Aciduria Glutárico : ¿Qué ocurre cuando el cuerpo no puede procesar las proteínas?

Aciduria glutárico es un trastorno metabólico hereditario que evita ciertas proteínas de ser procesadas. ¿Qué tan común es, y qué se puede esperar de este trastorno?

Aciduria Glutárico : ¿Qué ocurre cuando el cuerpo no puede procesar las proteínas?

Aciduria Glutárico : ¿Qué ocurre cuando el cuerpo no puede procesar las proteínas?


Aciduria glutárica es un trastorno metabólico hereditario que implica el cuerpo es incapaz de procesar diferentes proteínas. Las personas con este trastorno tienen niveles ineficientes de una enzima que descompone los aminoácidos triptófano, hidroxilisina y lisina. Estos aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas y niveles extremos en el cuerpo puede acumularse y causar daño cerebral.

Aciduria glutárica pueden causar daño a los ganglios basales en el cerebro y puede resultar en discapacidad intelectual. La gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente, algunas personas son sólo moderadamente afectados y otros tendrá profundos problemas. En la mayoría de las situaciones, los signos y síntomas se mostrarán durante la infancia o niñez temprana. Sin embargo, en un pequeño número de personas, se convierte en primera aparente durante la adolescencia o la edad adulta.

Diferentes tipos de aciduria glutárico

Hay tres tipos diferentes de aciduria glutárica, y cada uno tiene sus propios síntomas únicos.

Tipo I:

  • La primera cosa más se dará cuenta con GA-1 es un bebé que tiene macrocefalia microencephalic (pequeño cerebro de una cabeza grande)
  • El no poder prosperar, el desarrollo muscular pobre y bajo nivel de azúcar en la sangre
  • Puede causar daño cerebral en los ganglios basales
  • Problemas gastroesofágico
  • Problemas esqueléticos
  • Las complicaciones respiratorias
  • Parálisis cerebral
  • Insuficiencia cardiaca
  • Convulsiones
  • Letargo

Tipo II:

  • Hipoglucemia
  • Dificultad respiratoria
  • Aliento a humedad (a menudo descrito como olor a pies sudorosos)
  • Hipotonía muscular
  • Daño hepático
  • Problemas renales y / o cardiacos
  • Miopatía proximal (debilidad)

Tipo III:

  • Las anomalías cromosómicas
  • Trastornos intestinales
  • La disfunción tiroidea
  • Retraso en el desarrollo

¿Cómo de raro es aciduria glutárico?

Tipo I aciduria glutárica es extremadamente rara. Se han realizado estudios limitados del trastorno que sugieren que se produce en uno de cada 40.000 nacimientos de raza blanca. Sin embargo, un estudio en Suecia estima que la incidencia de la enfermedad alrededor de uno de cada 30.000 nacimientos en la población. Es más común en las culturas genéticamente cercanos como la población indígena Ojibway en Canadá o en los Amish en Estados Unidos, donde se puede pasar hasta 1 de cada 300 nacimientos. Hay una tendencia a un mal diagnóstico de este trastorno, lo que hace que sea difícil conseguir una cifra exacta de la frecuencia.

¿Cómo se diagnostica aciduria glutárico?

Aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad rara que puede conducir a daño cerebral aguda en la primera infancia. El daño cerebral que causa puede dar lugar a un trastorno grave distónica que es muy similar a la parálisis cerebral. El diagnóstico de la enfermedad dependerá el reconocimiento de hallazgos físicos no específicos relativamente. Un médico puede solicitar un análisis de sangre u orina para verificar los niveles de una persona de glutarilcarnitina, que si es alta, sería una indicación de la enfermedad.

Resultados de la prueba: ¿positivo o negativo?

Si una persona se prueba para aciduria glutárico y una mutación genética se identifica, es importante hablar con un médico o un especialista en genética acerca de las implicaciones. Un resultado negativo se reducirá, pero no elimina, la probabilidad de que un individuo con una mutación genética. Las posibilidades de que una persona que es portadora del gen se verá influido por la historia familiar, los síntomas médicos y otros resultados de las pruebas pertinentes.

¿Se puede prevenir?

Es muy posible para defender a un bebé recién nacido de tipo I aciduria glutárica utilizando sangre de una prueba de talón pinchazo y corriendo a través de un tándem-espectrómetro de masas. La técnica se utiliza en poblaciones de alto riesgo, como los Amish. El uso de este método de prueba puede ayudar a minimizar la cantidad de cerebro daña las causas de la enfermedad, por la manipulación y los suplementos de la dieta temprana. Debido a que esta enfermedad es tan rara, no se utiliza actualmente la prueba basada en la población de rutina.

Tratamiento para aciduria glutárico

Al igual que con muchos otros tipos de trastornos metabólicos, aciduria glutárica causa muchos síntomas diferentes. Una forma de tratamiento de la enfermedad es a través de la corrección de agotamiento de carnitina secundaria. Niveles de carnitina de sangre completa se pueden plantear a través de una persona que recibe la suplementación oral. A través de infusiones intravenosas regulares de carnitina, la mejoría clínica fue presenciado y mejoró el crecimiento, la fuerza muscular y la disminución de la dependencia de una persona en alimentos médicos con alto contenido de proteínas.

Tener triptófano en el cuerpo es crucial para la síntesis adecuada de la serotonina en el cerebro. El proceso de síntesis de proteínas inducida por aminoácidos, lleva los aminoácidos que circulan en la sangre, para ser convertidos en proteínas. Un médico puede recomendar que tome las fórmulas de triptófano como xlys, XTrp Analago y Glutarex 1, que están diseñados para proporcionar los aminoácidos con el fin de prevenir la desnutrición proteica.

Otras formas de tratar aciduria glutárica se restringiendo la cantidad de lisina en la dieta. Sin embargo, los pacientes que han sufrido una crisis de encefalopatía pueden ser excluidos. Las dietas vegetarianas para los niños más pequeños y los bebés que amamantan son formas comunes para restringir la cantidad de proteína en la dieta sin poner en peligro el transporte de triptófano al cerebro.

Pronóstico para aciduria glutárico

En general, puede ser muy difícil de diagnosticar aciduria glutárica temprano, ya que se ve obstaculizada por la falta de signos y síntomas clínicos o patognomónicos ante una crisis de encefalopatía. Según la US Library of Medicine Institutos Nacionales de Salud, el 75 por ciento de los niños con el trastorno tienen una cabeza grande y más pequeño cerebro. Muchos hospitales ahora incluyen una prueba GA-1 como parte del panel de la enfermedad para la evaluación del recién nacido.

Cuando la academia glutárico es tratada, la gente se caracterizan por desarrollar distonía que es secundaria a la lesión estriatal durante la primera infancia. Esto se traduce en un aumento de las tasas de morbilidad y mortalidad. En las personas que reciben un diagnóstico precoz en la infancia, el tratamiento puede comenzar más pronto y el daño al cerebro puede ser disminuido.

GA-1 se diagnostica a menudo pero puede ser confundido como abuso debido a la aparición de un niño puede tener. El diagnóstico prenatal de la enfermedad puede ser hecha por la presencia de ácido glutárico en el líquido amniótico. El diagnóstico oportuno y comenzar el tratamiento temprano es muy importante, ya que es probable que resulte en un mejor resultado para el niño. Sin embargo, incluso cuando se proporciona el tratamiento, de 25 a 35 por ciento de los niños con GA-1 se va a desarrollar un cierto nivel de motor y deterioro intelectual.

Con tipos aciduria glutárica II y III, el pronóstico es desconocida, ya que estas variaciones son más raros que el tipo I. En los casos más graves de los tipos II y III, la persona afectada puede nacer con anormalidades físicas que pueden resultar en una vida más corta.

Si usted tiene un niño diagnosticado con aciduria glutárica la mejor cosa que puedes hacer es educarle acerca de la enfermedad. Es posible encontrar recursos en línea y consultar con un asesor genético y un médico especialista, le puede proporcionar una gran cantidad de información que resultará vital en el cuidado y el resultado que su hijo se enfrentará.

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