Agammaglobulinemia: una enfermedad autoinmune rara y devastadora

Siga leyendo para averiguar más información sobre Agammaglobulinemia y lo que esta enfermedad hace en el sistema inmunológico.

Agammaglobulinemia: una enfermedad autoinmune rara y devastadora

Agammaglobulinemia: una enfermedad autoinmune rara y devastadora


Agammaglobulinemia (AGMX) o hipogammaglobulinemia, es una rara enfermedad genética que se transmite en las familias que tienen bajos niveles de inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas son proteínas protectoras del sistema inmune. Los bajos niveles de estos anticuerpos harán una persona más susceptible a las infecciones. Se transmite de padres a hijos y que fue una de las primeras enfermedades del sistema inmunológico jamás identificados.

¿Qué causa Agammaglobulinemia?

La enfermedad es el resultado de una anormalidad genética en el cromosoma X que interfiere con la capacidad del cuerpo humano para la fabricación de anticuerpos. El gen implicado se conoce como “tirosina quinasa de Bruton” o BTK, y se identificó por primera vez en 1993.

Agammaglobulinemia ocurre con más frecuencia en hombres que en las mujeres, porque la mutación implica el cromosoma X. Los hombres sólo tienen un cromosoma X. Por lo tanto, un solo defecto en el gen puede dar lugar a la enfermedad y esto se llama “herencia ligada al cromosoma X”. Las mujeres tienen dos cromosomas X y es posible que sean portadores de agammaglobulinemia. En las mujeres, una copia normal del gen puede enmascarar los defectos y problemas causados ​​por la mutación. Los padres de una mujer debe tener el gen de transmitir la mutación AGMX a ella.

Ha habido casos en los que las familias que tienen AGMX, no tienen el patrón ligado al cromosoma X. Esto es posiblemente debido a una nueva mutación cromosómica-X. Las familias también pueden haber sido demasiado pequeño para detectar cualquier patrón discernible.

Las personas con agammaglobulinemia tienden a desarrollar infecciones repetidas debidas a bacterias como Haemophilus influenza, pneumoccoi y estafilococos. Las áreas más comunes que se ven afectados por una infección incluyen; el tracto respiratorio superior, las articulaciones, los pulmones, la piel y el tracto gastrointestinal.

¿Cuáles son los síntomas de la AGMX?

Los síntomas de la agamaglobulinemia suelen aparecer en niños de entre seis y nueve meses de edad. Sin embargo, algunos niños no desarrollan los síntomas de esta enfermedad hasta que tienen entre tres y cinco años de edad. Los niños usualmente mostrarán signos de la enfermedad antes de las niñas.

Los síntomas más comunes de la enfermedad incluyen:

  • Los episodios frecuentes de bronquitis
  • La diarrea crónica
  • Infecciones de los ojos
  • Infecciones de los oídos
  • Neumonía
  • Sinusitis
  • Infecciones de la piel
  • Infecciones del tracto respiratorio superior
  • Las infecciones virales como la poliomielitis y / o hepatitis
  • Infecciones del torrente sanguíneo
  • Infecciones de la médula espinal
  • Infecciones óseas
  • Inflamación del riñón
  • Enfermedad de las articulaciones
  • Ruptura de glóbulos rojos
  • Una reducción de los neutrófilos en la sangre
  • Retraso en el desarrollo / crecimiento
  • La sangre o cáncer de colon son posibles, aunque muy rara
  • Músculo y la piel inflamaciones

Muchas de estas condiciones ocurren en niños sin esta enfermedad. Sin embargo, los niños que tienen agammaglobulinemia tienden a enfermarse más a menudo y tienen síntomas más severos.

¿Cómo se diagnostica Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia se diagnostica a través de una serie de diferentes pruebas. Un médico puede ordenar una citometría de flujo para medir los niveles de linfocitos B circulantes en la sangre. Otra prueba que se puede utilizar es la prueba de suero y una prueba de inmunoelectroforesis cuantitativa de inmunoglobulina también se pudo realizar.

Opciones de tratamiento para AGMX

El método más común de tratar AGMX es a través de infusión intravenosa de inmunoglobulina (IgIV) cada pocas semanas, para el resto de la vida de una persona. IgIV no es una cura para la agammaglobulinemia, pero aumenta la esperanza de vida de una persona y la calidad de vida. Estos anticuerpos generan inmunidad pasiva y reforzar el sistema inmunológico. Con el tratamiento adecuado, el número y la gravedad de las infecciones que una persona se enfrenta se reduce exponencialmente.

Con IgIV, una persona puede vivir una vida bastante sana. La dosis ideal de anticuerpos IgG humanos en la sangre debe ser superior a 800 mg/kg y está basado en el peso de una persona y la IgG hemograma. Las inyecciones intramusculares (Imig) de inmunoglobulina eran muy comunes antes de IgIV llegó a estar disponible, pero fue menos eficaz, más doloroso y ya se ha convertido en casi obsoleto.

Tratamiento subcutáneo (IgSC) es la más reciente aprobado por la FDA para el tratamiento AGMX. Este tipo se recomienda sobre todo en los casos de grave alérgica o si una persona ha experimentado reacciones adversas a los protocolos de tratamiento con IgIV.

Otra forma común de tratamiento de esta enfermedad es a través del uso de antibióticos debido a todas las infecciones que una persona experimente. Un nuevo método revolucionario para el tratamiento de AGMX es mediante el uso de la terapia génica, lo que podría conducir a una posible cura. Tecnología de la terapia génica todavía está en sus primeras etapas y que podría causar complicaciones como el cáncer o la muerte. Sin embargo, el éxito a largo plazo y las complicaciones potenciales de este tratamiento son actualmente desconocidos.

Cosas a considerar

A menudo, la serología se utiliza para el diagnóstico de enfermedades virales. Debido a que las personas con agammaglobulinemia no tienen anticuerpos, estos tipos de pruebas siempre producen un resultado negativo, independientemente de la condición real de la persona. Esto se aplica a las pruebas del VIH también. Análisis de sangre especiales son necesarias para que haya un diagnóstico viral adecuado en personas con AGMX.

No se recomienda y puede ser extremadamente peligroso para alguien con agammaglobulinemia para recibir versiones en vivo de la polio, el sarampión, las paperas y la rubéola. Consideraciones especiales deben tener para evitar la vacuna viva atenuada contra la polio oral, ya que podría causar a la persona a desarrollar la polio.

Además, se desconoce si las vacunas activas tienen ningún beneficio para las personas con AGMX, porque no tienen la capacidad normal para mantener la memoria de inmunidad debido a la falta de anticuerpos en el cuerpo.

Las personas que tienen AGMX son extremadamente susceptibles a los virus de la enterovirus, virus Coxsackie, el virus de la polio y ecovirus. Estos virus pueden causar problemas con el sistema nervioso central incluyendo meningitis, encefalitis e incluso la muerte en algunos casos. No hay riesgos para las personas con esta condición en lo que se refiere a tratar con o vivir con los animales domésticos o de hacer actividades al aire libre.

Agammaglobulinemia pronóstico

Para una persona que ha sido diagnosticada con agammaglobulinemia, hay muchas opciones de tratamiento para considerar. Muy a menudo este trastorno se trata con una combinación de diferentes terapias, así como IgIV o IgSC. Debido a los últimos desarrollos y avances de investigación, las personas con AGMX ahora han mejorado la salud y una mejor calidad de vida en general.

Usted debe llamar a su médico o proveedor de atención médica si usted o su hijo han experimentado episodios frecuentes de infección, tiene una historia de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y / o si usted está planeando tener hijos. Con el asesoramiento genético se ofrece a los futuros padres, es posible descubrir si uno o ambos son portadores de AGMX y lo más probable es que la enfermedad se pasa a lo largo de cualquiera de su potencial descendencia.

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