اختبار MTHFR: لماذا تحتاج إلى معرفة ما إذا كنت تحمل طفرة MTHFR؟

By | سبتمبر 16، 2017

هل سبق لك أن لاحظت أن بعض الناس يبدو أنهم يأكلون أكثر من اللازم ويشربون أكثر من اللازم ولا يأكلون فواكههم وخضرواتهم ، بينما لا يأكل الآخرون؟ قد يكون الفرق طفرة في MTHFR. يمكنك معرفة ما إذا كان لديك اختبار MTHFR.

اختبار MTHFR: لماذا تحتاج إلى معرفة ما إذا كنت تحمل طفرة MTHFR؟

اختبار MTHFR: لماذا تحتاج إلى معرفة ما إذا كنت تحمل طفرة MTHFR؟

هل سبق لك أن تساءلت لماذا يبدو أن بعض الناس يفرون من تناول ما يريدون والبعض الآخر يصاب بمرض السكري ببساطة من خلال الذهاب إلى متجر لبيع الكعك؟ يقدم علم علم الوراثة الجديد نسبيًا سلسلة من الإجابات على هذه الأنواع من الأسئلة ، ولم تتم دراسة أي خلل وراثي أكثر شمولًا من مجموعة من الطفرات التي تؤثر على الطريقة التي يصنع بها الجسم إنزيمًا يسمى MTHFR.

ما هو MTHFR؟

MTHFR في اختصار لتقف على Methylenetetrahydrofolate Reductase. إنه إنزيم يتعين على جسمك تنشيط فيتامين B9 ، المعروف باسم الفولات أو حمض الفوليك، بطريقة يمكنك استخدامها.

لماذا يحتاج حمض الفوليك إلى "التنشيط"؟

حمض الفوليك هو مجرد أحد الأشكال المتعددة للمركب الذي نعرفه باسم فيتامين ب. توجد مجموعة B9 في الأوراق الخضراء ، وأوراق الشجر ، مثل:

  • dihydrofolates
  • Metilfolatos
  • حمض الفوليك أحادي الفوتاميل
  • حمض الفوليك الجلوتاميل.

El حمض الفوليك إنه شكل اصطناعي من فيتامين. يضاف شكل حامض الفوليك من فيتامين إلى الدقيق لمنع نقص يمكن أن يسبب عيوب خلقية مثل السنسنة المشقوقة y الحنك المشقوق.

المادة ذات الصلة> ماذا تحتاج لمعرفته حول تأمين الأمومة إذا كنت تحاول الحمل؟

لا يمكن للجسم استخدام حمض الفوليك بالطريقة التي يضاف إلى الطعام بكفاءة عالية. لكي يتم امتصاصها بسهولة من قبل الخلايا أو عبور حاجز الدماغ في الدم بحيث يمكن تحسين صحة الدماغ ، يجب تحويل حمض الفوليك إلى ميثيل. تتطلب هذه العملية إنزيم ميثيلينيتيتراهيدروفولات مخفض.

ومع ذلك ، ليس لدى الجميع نسخة كاملة من الجين الذي يشفر تسلسل البروتين لصنع الإنزيم.

إذا لم تفعل ، فقد يستخدم جسمك كميات صغيرة من الفيتامين ببطء ، ولكن على حساب مجموعة متنوعة من اختلالات التمثيل الغذائي التي تسبب:

  • العيوب الخلقية المذكورة أعلاه ، بالإضافة إلى المزيد من الضحكسغو الإجهاض، حتى عندما تكون الطفرة من الأب.
  • فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء).
  • التعب المزمن
  • الإسهال ، وخاصة في كبار السن.
  • التهيج.

هذه هي الأعراض التي يمكن أن تحدث لأي شخص لديه أي من طفرات MTHFR. ومع ذلك ، هناك أكثر من نوع واحد من طفرات MTHFR وأكثر من مجموعة واحدة من العواقب طويلة الأجل لوجود واحدة من هذه الطفرات دون إجراء تغييرات غذائية كافية.

ما هي طفرات MTHFR؟

الحمض النووي (دائمًا تقريبًا) عبارة عن سلسلة مكونة من أربعة أزواج فقط ، الأدينين (A) ، السيتوزين (C) ، الجوانيين (G) والثيمين (T). هذه الأزواج القاعدية هي "الحروف" التي في مجموعات من ثلاثة رموز هجاء أو "كلمات" تضع الأحماض الأمينية بالترتيب الصحيح لتشكيل وظيفة البروتين. في حالة جين MTHFR ، تكون النتيجة إنزيم.

المادة ذات الصلة> ماذا تحتاج إلى معرفته قبل أن تقرر إنجاب طفل؟

هناك مكانان في سلسلة الحمض النووي يشفران هذا الإنزيم الذي يميل إلى الخطأ. أحدهما في موضع 677 ، أو 677o A أو C أو G أو T في وظيفة DNA التي تشفر MTHFR. من المفترض أن يكون النيوكليوتيد في هذا الموضع لسيتوزين (G). ومع ذلك ، في بعض الأحيان هناك طفرة تحل محل الثيمين (T). يتم التعبير عن الترميز الصحيح كـ C677C. كلا خيوط الحمض النووي لديها السيتوزين حيث من المفترض أن يكون. ومع ذلك ، قد يكون أحد الوالدين أو كلاهما قد نقل الحمض النووي الذي يحتوي على ثيمين (T) حيث من المفترض أن يكون السيتوزين (C). إذا كان لديك "خطأ مطبعي" ، فيقال إن الحمض النووي الخاص بك غير متماثل الزيجوت لهذه الطفرة أو C677T. إذا كان لديك "خطأ" ، يقال إن الحمض النووي الخاص بك متماثل الزيجوت أو T677T. نظرًا لتورط زوج أساسي واحد فقط ، يُعرف هذا النوع من الطفرة بتعدد الأشكال للنيوكليوتيدات المفردة أو SNP ، والذي يُطلق عليه "القصاص".

مكان آخر يمكن أن يسيء فيه الحمض النووي هو موضع 1298. ومن المفترض هنا وجود الأدينين (أ) في كلا خيوط الحمض النووي. ومع ذلك ، في بعض الأحيان هناك طفرة تستبدل السيتوزين (C) بالأدينين. يُطلق على الحمض النووي غير المسخن A1298A. ستكون طفرة متجانسة الزيجوت هي A1298C وستكون طفرة متجانسة الزيجوت هي C1298C.

طفرات متجانسة هي أكثر حدة من طفرات متجانسة الزيجوت. أنها تسبب المزيد من الأعراض. الطفرات "المركبة" ، الطفرات في كلا المكانين ، هي أكثر خطورة.

ما الذي يمكن أن تفعله طفرات MTHFR؟

يوضح خبير التغذية الأسترالي جو ليتش أهمية طفرات MTHFR بهذه الطريقة:

علم الوراثة تحميل السلاح. النظام الغذائي الخاص بك يؤدي الزناد.

وجود طفرة MTHFR دون علاج يكفي لتهديد الحمل أو التسبب في التعب المزمن. ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيج من طفرات MTHFR وخيارات نمط الحياة للتسبب في هذه النتائج التي تهدد الحياة:

  • يحتاج الرياضيون الذين لديهم أنماط وراثية من C677T أو T677T إلى إيلاء اهتمام وثيق لاستهلاكهم من methylfolate و B6 و B12 للحصول على أفضل أداء.
  • الأشخاص الذين يعانون من الأنماط الوراثية A1298C أو C1298C والذين يشربون الكثير من الكحول دون الحصول على ما يكفي من الميثيلفوليت في وجباتهم الغذائية لديهم ضعف خطر نوع معين من الأورام ، مثل سرطان الثدي أو القولون أو المريء أو البنكرياس أو سرطان البروستاتا. .
  • على الرغم من أن طفرات MTHFR تنظم عملية التمثيل الغذائي لحمض الفوليك ، فإن النساء اللاتي لديهن أنماط وراثية C677T أو T677T والذين لا يتلقون ما يكفي من فيتامين B6 أثناء الحمل هم أكثر عرضة للإجهاض.
  • الأشخاص الذين لديهم النمط الوراثي T1298T الذين لا يتلقون الميثيلفولت ، B6 و B12 لديهم خطر الإصابة بأمراض القلب مرتين أو ثلاث مرات.
  • أي شكل من أشكال طفرة MTHFR يزيد من خطر فقدان السمع المرتبط بالعمر ، وكذلك الاعتلال العصبي السكري واعتلال الشبكية السكري.
  • ترتبط طفرات C677T و T677T بزيادة خطر حدوث اضطراب ثنائي القطب وانفصام الشخصية (على الرغم من وجود عوامل وراثية أخرى مهمة) ، وكذلك قطرة وأمراض الكلى
المادة ذات الصلة> ماذا تحتاج لمعرفته حول تأمين الأمومة إذا كنت تحاول الحمل؟

كل هذه الحالات يمكن تحسينها أو حتى تجنبها عن طريق اختيار النظام الغذائي الصحيح والمكملات الغذائية. ومع ذلك ، تعتبر النظم الغذائية والمكملات الغذائية المختلفة ضرورية للطفرات الوراثية المختلفة. هذا هو السبب في أنه من المهم لأي شخص يعاني من التعب المزمن ، أو مشاكل الخصوبة أو أي من الحالات المذكورة أعلاه ، الحصول على اختبار MTHFR.

المؤلف: الدكتور ليزبث

الدكتورة ليزبيث بلير هي خريجة طبية وأخصائية تخدير وتدربت في كلية الطب في الفلبين. كما حصلت على شهادة في علم الحيوان وبكالوريوس في التمريض. عملت عدة سنوات في مستشفى حكومي كمسؤول تدريب في برنامج الإقامة في التخدير وأمضت سنوات في عيادة خاصة في هذا التخصص. تدرب في أبحاث التجارب السريرية في مركز التجارب السريرية في كاليفورنيا. هي باحثة وكاتبة محترفة في المحتوى تحب كتابة المقالات الطبية والصحية ومراجعات المجلات والكتب الإلكترونية والمزيد.

ترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها ب *

* نسخ كلمة المرور هذه *

* اكتب أو لصق كلمة المرور هنا *