ضمور العضلات

By | أكتوبر 6، 2018

كل عام في العالم ، سيتم تشخيص 1 من كل ذكر من الذكور 3.000 مع ضمور العضلات Duchenne (DMD). 1 من كل الذكور 6.000 ، 0,02 ٪ من الناس يعانون من هذا المرض هو وجود خلل في الكروموسومات السينية

ضمور العضلات

جميع المعلومات حول ضمور العضلات Duchenne

ما هو ضمور دوشين العضلي؟

ضمور دوشين العضلي يؤثر بشكل رئيسي على الرجال. يؤثر ضمور دوشين العضلي على الذكور فقط ، ولكن يمكن أن تكون الإناث حاملة وراثية للمرض ، على الرغم من أن هناك أيضًا حالات ناجمة عن انتقال الجرثومية العفوي.

ضمور دوشين العضلي هو مرض تنكس عضلي وراثي يتطور بسرعة مقارنة بأمراض أخرى تهدر العضلات. تم تسمية المرض على اسم غيوم بنيامين دوتشين ، وهو طبيب أعصاب فرنسي اكتشفه في 1861 DMD ناتج عن طفرة في جين ديستروفين ، المسؤول عن توصيل الألياف العضلية بمصفوفة الخلية من خلال مجمع من البروتينات المحددة. يمنع غياب الدستروفين من امتصاص الكالسيوم الزائد بشكل صحيح في غشاء الخلية ، مما يسبب تلف وضمور ونخر الأنسجة العضلية.

المادة ذات الصلة> زيادة في نوعية حياة الأطفال الذين يعانون من ضمور دوشين العضلي (DMD)

علامات وأعراض ضمور العضلات Duchenne

هناك علامات وأعراض يمكن أن تسلط الضوء على أحد الوالدين أن طفلهما قد يصاب بمرض DMD. الأعراض الرئيسية هي ضعف العضلات ، وفقدان كتلة العضلات خاصة داخل الحوض والعجول ، والتي يمكن أن تحدث أيضًا في الذراعين والساقين والعنق وأحيانًا في الأجزاء السفلية من الجسم. يعاني معظم الأطفال من الأعراض التي تحدث قبل عمر سنوات 6 وأحيانًا في مرحلة الطفولة المبكرة. الأعراض الجسدية الأخرى للـ DMD تشمل ما يلي:

  • السقوط المتكرر
  • المشي محرجا ، المشي أو الجري
  • تعب
  • التغييرات في الموقف العام ، مسيرة المسيرة ، خطوة بخطوة ويتم تنفيذها
  • تنمية المهارات الحركية انخفاض (القفز ، القفز ، الركض ، إلخ.)
  • تشوه الألياف العضلية
  • زيادة مشاكل المشي أثناء نمو الطفل
  • تشوهات الهيكل العظمي
  • تكبير اللسان والعجول
  • زيادة في صعوبات التعلم
  • عادةً لا يمكن للأطفال المشي حتى عمر 12 سنوات
  • تشوهات الهيكل العظمي (الجنف ، قعس ، إلخ)

كيفية تحسين نوعية الحياة عند الطفل المصاب بـ DMD

مع الدراسات الطبية الحديثة والتجارب التي أجريت على DMD ، يستمر العلاج في التحسن الذي يؤدي مباشرة إلى تحسين حياة طفل يعاني من المرض. على الرغم من عدم وجود علاج معروف لهذا المرض ، إلا أن هناك أشياء يمكن القيام بها لتحسين وزيادة جودة الحياة للشخص الذي يعاني من DMD. تُظهر الدراسات البحثية التي أجريت على الخلايا الجذعية وعدًا كبيرًا وقد تكون قادرة على استبدال جزء من أنسجة العضلات التالفة ، والتي تتحكم في ظهور الأعراض وتزيد من جودة صحة الفرد وحياته.

المادة ذات الصلة> زيادة في نوعية حياة الأطفال الذين يعانون من ضمور دوشين العضلي (DMD)

الأدوية المفيدة الأخرى للـ DMD هي الستيرويدات القشرية التي يمكن أن تزيد الطاقة وتخفف من شدة أعراض مرضية معينة. يبدون منبهات Beta2 أيضًا وعدًا كبيرًا بزيادة قوة العضلات ، لكن لا تقم بتعديل أو تأخير تقدم DMD. يمكن للنشاط البدني المعتدل والعلاج الطبيعي والأقواس والدعم التنفسي أن يقطع شوطًا طويلًا في تحسين الرفاهية والنتيجة بالنسبة لشخص مصاب بمرض DMD.

أسبوع التوعية: ضمور دوشين العضلي ، أسبوع التوعية العالمي ، 14 إلى 20 February

في كل عام ، بين شباط (فبراير) 14 و 20 ، يراقب مشروع ضمور العضلات الوالدية غير الربحية حملة توعية في جميع أنحاء العالم كل أسبوع DMD مصمم للأشخاص الذين يتعلمون حول هذا المرض. وتأمل المنظمة أن تلتقي العائلات التي تعاني من معاناة طفل DMD من خلال التثقيف العام والمواد الإعلامية وتشجع صناع السياسة على الإعلان عن هذا المرض الذي يدمر ويخلق الدعم وفي المجتمع.

نظرة عامة

في حين أن ضمور دوشين العضلي هو واحد من أكثر أشكال اضطرابات الضمور العضلي شيوعًا ، لا يزال يلزم إجراء الكثير من الأبحاث من أجل صياغة فهم أفضل للمرض. يؤثر DMD في النهاية على جميع العضلات الطوعية في الجسم ، بما في ذلك القلب والجهاز التنفسي ، مما يعني أنه يمكن أن يكون قاتلاً. من خلال تحسين نوعية الحياة لدى الطفل الذي يعاني من مرض DMD ، يمكن للوالد إيجاد طرق لتخفيف أو إبطاء تقدم المرض. يعد التشخيص المبكر والتدخل الطبي المبكر والرعاية المناسبة أمرًا حيويًا لتوفير أفضل نوعية ممكنة للحياة لأولئك الذين يعانون من DMD.

الكاتب: فريق التحرير

في فريق التحرير لدينا ، نحن نوظف ثلاثة فرق من الكتاب ، يقود كل منهم قائد فريق من ذوي الخبرة ، يكون مسؤولاً عن البحث في المحتوى الأصلي وكتابته وتحريره ونشره في مواقع مختلفة. كل عضو في الفريق مدربين تدريبا عاليا وذوي الخبرة. في الواقع ، كان كتابنا مراسلين وأساتذة وكتاب خطاب ومختصين في مجال الصحة ، ولكل منهم درجة البكالوريوس في اللغة الإنجليزية أو الطب أو الصحافة أو أي مجال آخر ذي صلة بالصحة على الأقل. لدينا أيضًا العديد من المتعاونين الدوليين الذين تم تعيينهم ككاتب أو فريق من الكتاب الذين يعملون كنقطة اتصال في مكاتبنا. تعد إمكانية الوصول وعلاقة العمل هذه مهمة لأن المتعاونين لدينا يعرفون أنه يمكنهم الوصول إلى كتابنا عندما يكون لديهم أسئلة حول الموقع ومحتوى كل شهر. أيضًا ، إذا كنت بحاجة إلى التحدث إلى الكاتب على حسابك ، فيمكنك دائمًا إرسال بريد إلكتروني أو اتصال أو تحديد موعد. للحصول على مزيد من المعلومات حول فريق الكتاب لدينا ، كيف تصبح متعاونًا وخاصة عملية الكتابة لدينا ، contáctenos اليوم وجدولة التشاور.

التعليقات مغلقة.