كثرة الكريات الحمر وراثي

By | أكتوبر 6، 2018

كثرة الكريات الحمر وراثي هو اضطراب الانحلالي العائلي يتميز عدم تجانس ملحوظ من الميزات السريرية ، بدءا من مرض بدون أعراض إلى فقر الدم الانحلالي الحاد الشديد والشديد.

كثرة الكريات الحمر وراثي

كثرة الكريات الحمر وراثي

السمة الأكثر شيوعًا للكرات الكريات الحمرية الوراثية هي بنية تسمى خلية كريات الدم الحمراء ، وهي خلايا الدم الحمراء في شكل كرة ، والتي تسببها فقدان مساحة سطح الغشاء ، وهشاشة التناضح غير الطبيعي في المختبر. لأن الخلايا الكروية لها مساحة سطحية أصغر يمكن من خلالها تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون ، بدلاً من القيام به بشكل صحيح للحفاظ على صحة إمدادات الأوكسجين. ومع ذلك ، لديهم هشاشة تناضح عالية - عند وضعها في الماء ، فإنها عرضة للانفجار.

تردد الحالة

كثرة الكريات البيضاء وراثي هو الأكثر شيوعا لجميع أشكال الانحلال وراثي من فقر الدم. حالات الإصابة بالاضطراب هي حالة 1 تقريبًا لدى أشخاص 5.000. وعادة ما تنتقل هذه الحالة كصفة سائدة جسمية ، ويعد تحديد المرض في أجيال متعددة من الأسر المتأثرة هو القاعدة. يحدث أيضًا وضع جسمي متنحي للميراث. تم العثور على هذا المرض أيضًا في جميع أنحاء العالم ، ولكن لم يتم إثبات حدوثه وانتشاره في مجموعات أخرى بشكل واضح. قد يكون فقر الدم أو فرط بيليروبين الدم ذا حجم يتطلب نقل الدم في فترة الوليد. فقر الدم عادة ما يكون خفيف إلى متوسط. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يكون خطيرًا جدًا وأحيانًا لا يتواجد على الإطلاق. تضخم الطحال هو القاعدة ، وقد تم اكتشاف الطحال المحسوس في أكثر من 75٪ من الأشخاص المصابين. فقر الدم الانحلالي الحاد يتطلب نقل خلايا الدم الحمراء.

آلية الحالة

العيوب في كريات الدم الحمراء وراثية في غشاء خلايا الدم الحمراء. تم العثور على البروتينات الأساسية لسلامة بنية الغشاء مباشرة تحت طبقة الدهون.
تقوم جينات مختلفة بتشفير كل من هذه البروتينات ، وبالتالي فإن الكريات الكروية الوراثية هي اضطراب غير متجانس ، والذي يمكن أن ينتج عن خلل في أي من هذه البروتينات.

أعراض الحالة

نتائج انحلال الدم الطحال مباشرة في درجات مختلفة من فقر الدم وفرط بيليروبين الدم.

يمكن أن يؤدي هذان الشرطان إلى ظهور أعراض:

  • تعب
  • شحوب
  • اليرقان

تشمل الأعراض المزمنة:

  • الأنيميا
  • تضخم الطحال (تضخم الطحال)

بالإضافة إلى ذلك ، تتراكم بقايا خلايا الدم المكسورة في المرارة ، ويمكن أن تتسبب في تطور حصوات المرارة.

التشخيص التفريقي

يمكن تشخيص هذه الحالة في كثير من الأحيان بعدة حالات أخرى وأكثرها شيوعًا هي:

  • الأنيميا
  • المغص الصفراوي
  • مرض الصفراوي
  • انسداد الصفراوي
  • التهاب المرارة
  • تحص صفراوي
  • فقر الدم الانحلالي
  • فرط بيليروبين الدم المصاحب
  • فرط بيليروبين الدم غير المقترن

التشخيص

هناك العديد من الطرق الممكنة والاختبارات التشخيصية المتاحة للوصول إلى التشخيص الصحيح.

بعض من الأكثر استخداما هي:

الدراسات المعملية: تشمل الخصائص المختبرية الكلاسيكية لهذا النوع من فقر الدم الحد الأدنى أو لا يوجد فقر الدم ، الشبكية ، زيادة في تركيز الهيموغلوبين الأوسط الشحمي (CHCM) ، الكريات الكروية في تشويه الدم المحيطي ، فرط بيليروبين الدم ، والنتائج غير الطبيعية في اختبار هشاشة الاسموزي.

توجد أيضًا تغييرات كيميائية حيوية أخرى في انحلال الدم ، بما في ذلك:

  • زيادة هيدروجين اللاكتات (LDH)
  • زيادة البيليروبين غير المقرون
  • انخفاض مصل الهيبتوغلوبين
  • زيادة في MCHC

الاختبارات المعملية الأخرى المستخدمة لتشخيص هذا النوع من فقر الدم تشمل اختبار التحلل الذاتي واختبار تحلل الجلسرين. تقترح الدراسة الأولية ما إذا كان يجب أن يشمل انحلال الدم ما يلي:

  • عدد الشبكية
  • اللاكتات ديهيدروجينيز
  • البيليروبين الكسري
  • هابتوغلوبين
  • تشويه محيطي مع كثرة الخلايا
  • فيتامين ب 12 وحمض الفوليك
  • فيروس الهربس البسيط ، فيروس الورم الحليمي البشري نوع 19 ، وعدد كريات الدم البيضاء المعدية

دراسات الصورة: إذا كان لدى المريض علامات وأعراض انحلال الدم ، بالإضافة إلى ألم في الربع العلوي الأيمن من البطن ، فيجب إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للشجرة الصفراوية للمساعدة في استبعاد التهاب المرارة أو تحص صفراوي.

الإجراءات: إذا تم اقتراح حدوث أزمة غير مرنة ، فيجب إجراء تقييم والصفائح الدموية. قد يتطلب هذا خزعة نخاع العظم ونضح لاستبعاد تساقط الشعر أو بيلة كبيرة. نادرًا ما يكون الحصول على نضح النخاع العظمي أمرًا ضروريًا ، إلا في حالات الأزمات المرنة أو الضخمة.

النتائج النسيجية: فقر الدم ، الشبكية ، وكرات الكريات البيضاء عند فحص لطاخات الدم المحيطية توفر متانة كافية لإقامة تشخيص دقيق لهذا النوع من فقر الدم. فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي يمكن أن يتسبب أيضًا في حدوث كثرة كريات الدم ، والتي عادة ما يمكن استبعادها من خلال النتائج السلبية في اختبار مضاد الجلوبيولين المباشر.

الرعاية الطبية - استئصال الطحال

يتكون علاج هذا النوع من فقر الدم من استئصال الطحال ، استئصال الطحال ، والمضاعفات الاختيارية ، بعد استئصال الطحال. الأطفال الذين يعانون من فرط بيليروبين الدم الشديد الناجم عن هذا النوع من فقر الدم معرضون لخطر اليرقان النووي ؛ يجب أن يعامل هؤلاء الأطفال بالعلاج الضوئي ونقل الدم كما هو مبين سريريًا.

مؤشرات استئصال الطحال

مؤشرات لاستئصال الطحال ليست دائما واضحة. السؤال موجود لأن المرضى الذين يعانون من فقر الدم وأعراض ومضاعفات أكثر شدة من هذا المرض يمكن أن يكون لديهم العديد من المضاعفات بعد استئصال الطحال. وبالمثل ، يمكن تأجيل استئصال الطحال بأمان في المرضى الذين يعانون من قصور كلوي خفيف غير معقد. بالإضافة إلى ذلك ، لم تجر أي دراسات جيدة توفر أساسًا للتجارب السريرية في المرضى الذين يعانون من هذا المرض.

استئصال الطحال هو علاجي بشكل عام.

إن بقاء خلايا الدم الحمراء يتحسن بشكل كبير ، ولكن ليس على المستويات الطبيعية. التغييرات في الدم بعد استئصال الطحال تشمل مستوى أعلى من الهيموغلوبين ، وانخفاض عدد الخلايا الشبكية ، وظهور هيئات إدراج محددة والخلايا المستهدفة.
هناك احتمال لتطوير الإنتان القاتل الناجم عن الكائنات المغلفة. يتم التعرف على هذه المضاعفات عند الأطفال الذين أجروا عملية استئصال الطحال.
استئصال المرارة في وقت واحد في المرضى الذين يعانون من حصى البيليروبين يمكن أن يزيل المضاعفات المستقبلية.

أحجار البيليروبين

تم العثور على حصى المرارة في البيليروبين في 50٪ تقريبًا من المرضى الذين يعانون من كثرة كريات الدم الحمراء الوراثية. تحدث في كثير من الأحيان في المرضى الذين يعانون من أشكال خفيفة للغاية من المرض. أداء استئصال المرارة بالمنظار الوقائي يبدو معقولاً في مثل هذه الحالات. يساعد هذا الإجراء في الوقاية من مرض القناة الصفراوية الكبير ، وفي بعض المرضى الذين يعانون من SA الخفيف ، يساعد على تجنب الحاجة إلى استئصال الطحال.
يجب إجراء استئصال الطحال للأطفال الذين يعانون من كثرة الكريات الحمراء الوراثية فقط إذا كان عمر الطفل أكبر من 6.

مكملات الفولات الفموية

أظهرت الأبحاث أن معظم الأطفال في البلدان المتقدمة يستهلكون أعلى بكثير من الحد الأدنى من المتطلبات اليومية لمكملات حمض الفوليك عن طريق الفم. ومع ذلك ، لا يوجد أي دليل قوي لدعم إدارة مكملات حمض الفوليك العالمي في كثرة الكريات البيضاء وراثي ، ومن المرجح أنه مطلوب فقط في الأطفال الذين يعانون من SA الحادة والمعتدلة ، وبالنسبة لجميع المرضى خلال فترة الحمل.

مكملات الحديد

مكملات الحديد تدعم زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء ، ولكن في الحالات الطويلة الأمد التي أخذ فيها المرضى مكملات الحديد أو تلقوا العديد من عمليات نقل الدم ، يمكن أن يكون الحمل الزائد للحديد مشكلة كبيرة. ، كونه أحد الأسباب المحتملة لاعتلال عضلة القلب وأمراض الكبد.

اختتام

كثرة الكريات البيضاء وراثي هو الشكل الأكثر شيوعا من فقر الدم الانحلالي ينظر في شمال أوروبا. يمكن لمعظم الأطفال الذين لديهم شكل خفيف من المرض أن يعيشوا حياة طبيعية ، ولا يحتاجون إلى استئصال الطحال. يتم حجز استئصال الطحال للأشخاص الذين يعانون من الحالات الشديدة ، أو لأولئك الذين يصابون بحصى في المرارة.

الكاتب: فريق التحرير

في فريق التحرير لدينا ، نحن نوظف ثلاثة فرق من الكتاب ، يقود كل منهم قائد فريق من ذوي الخبرة ، يكون مسؤولاً عن البحث في المحتوى الأصلي وكتابته وتحريره ونشره في مواقع مختلفة. كل عضو في الفريق مدربين تدريبا عاليا وذوي الخبرة. في الواقع ، كان كتابنا مراسلين وأساتذة وكتاب خطاب ومختصين في مجال الصحة ، ولكل منهم درجة البكالوريوس في اللغة الإنجليزية أو الطب أو الصحافة أو أي مجال آخر ذي صلة بالصحة على الأقل. لدينا أيضًا العديد من المتعاونين الدوليين الذين تم تعيينهم ككاتب أو فريق من الكتاب الذين يعملون كنقطة اتصال في مكاتبنا. تعد إمكانية الوصول وعلاقة العمل هذه مهمة لأن المتعاونين لدينا يعرفون أنه يمكنهم الوصول إلى كتابنا عندما يكون لديهم أسئلة حول الموقع ومحتوى كل شهر. أيضًا ، إذا كنت بحاجة إلى التحدث إلى الكاتب على حسابك ، فيمكنك دائمًا إرسال بريد إلكتروني أو اتصال أو تحديد موعد. للحصول على مزيد من المعلومات حول فريق الكتاب لدينا ، كيف تصبح متعاونًا وخاصة عملية الكتابة لدينا ، contáctenos اليوم وجدولة التشاور.

التعليقات مغلقة.