العثور على الجاني الجيني الجديد لفقدان الشعر التدريجي

By | نوفمبر 10، 2018

كثير من الناس يواجهون تساقط الشعر ، ولكن القليل منهم فقط يجربونه منذ الطفولة. يحدث هذا في حالة وراثية نادرة تسمى نقص كلس بسيط. الآن ، أخيرًا ، تمكن الباحثون من تحديد الجين المسؤول عن هذا النوع من تساقط الشعر.

العثور على الجاني الجيني الجديد لفقدان الشعر التدريجي

العثور على الجاني الجيني الجديد لفقدان الشعر التدريجي

الأشخاص المصابون بقصور الشعر البسيط لديهم كمية طبيعية من الشعر بعد الولادة ، ولكنهم بدأوا يفقدونها في مرحلة الطفولة المبكرة. تستمر هذه الخسارة في التقدم مع تقدم العمر.

على الرغم من أن الباحثين يعرفون أن هذه حالة وراثية ، إلا أنهم لم يحددوا حتى الآن سوى بعض العوامل الجينية المحتملة.

أحدها طفرة في جين APCDD1 ، والذي يتداخل مع مسار الإشارات الذي يؤثر على وظيفة الخلية وتجددها.

الآن ، تناول الباحثون في مستشفى جامعة بون في ألمانيا ، بالتعاون مع زملاء من مؤسسات أخرى في ألمانيا وسويسرا ، جينًا آخر يلعب دورًا مهمًا في هذا النوع النادر من تساقط الشعر.

تشير دراسته ، التي ظهرت نتائجها في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، إلى أن الطفرات في جين LSS تؤدي إلى آليات تميز بقصور الشعر البسيط.

يلعب الجين المتحور دورًا رئيسيًا

قام العلماء بتحليل المعلومات الوراثية لأشخاص من ثلاث عائلات لم تكن مرتبطة بأي شكل من الأشكال. في المجموع ، شهدت ثمانية أقارب أعراض تساقط الشعر.

من خلال مراقبة تركيبهم الوراثي ، اكتشف الباحثون أن لديهم جميعًا طفرات في جين LSS ، الذي يشفر عادةً إنزيمًا متخصصًا.

تقول مؤلفة الدراسة البروفيسور ريجينا سي. بيتز: "هذا الجين يشفر لسينوستيرول سينسيز ، LSS لفترة قصيرة". "إنزيم" ، ويضيف ، "يلعب دورا رئيسيا في عملية التمثيل الغذائي لل كولسترول".

ومع ذلك ، هذا لا علاقة له بمستويات الكوليسترول في الدم. في المقابل ، يؤثر LSS على مسار التمثيل الغذائي الذي يؤثر على صحة بصيلات الشعر.

يقول البروفيسور بيتز: "هناك مسار أيضي بديل للكوليسترول ، والذي يلعب دورًا مهمًا في بصيلات الشعر ولا يرتبط بمستويات الكوليسترول في الدم".

ومع ذلك ، فإن الباحثين لم تتوقف عند هذه النتيجة. بدلاً من ذلك ، قاموا بجمع عينات من الأنسجة ، قاموا بتحليلها في محاولة لاكتشاف مكان ظهور LSS بالضبط في خلايا بصيلات الشعر.

تمكن الفريق من التأكد من أنه إذا كان الشخص يحمل جين LSS الطبيعي ، فسيظهر الإنزيم في الشبكة الإندوبلازمية. هذه هي مجموعة من القنوات الصغيرة داخل خلايا المسام.

التغيير يمكن أن يسبب عطل واسع النطاق

في حالة الأشخاص الذين يعانون من LSS المتحور ، وجد الباحثون أن الإنزيم ينتشر بالفعل خارج الشبكة الإندوبلازمية وفي السائل الخلوي داخل العصارة الخلوية.

"ما زلنا لا نستطيع تحديد سبب تساقط الشعر ،" تعترف ماريا تيريزا رومانو ، طالبة الدكتوراه ، وهي صاحبة الدراسة. ومع ذلك ، فهي تشير إلى أن لديهم نظرية.

"من المحتمل أن يؤدي إزاحة LSS من الشبكة الإندوبلازمية إلى حدوث خلل."

ماريا تيريزا رومان

ومع ذلك ، فإن العلماء متحمسون لما تمكنوا من اكتشافه حتى الآن. هذه النتائج سوف تسمح لهم بالحصول على صورة أكثر اكتمالا عن أسباب انخفاض مرض الهشاشة البسيط.

يقول البروفيسور بيتز: "قد يتيح فهم أفضل لأسباب المرض في المستقبل مقاربات جديدة لعلاج تساقط الشعر".

ومع ذلك ، قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى يجدوا حقًا علاجًا فعالًا لهذا النوع من تساقط الشعر التدريجي.

لا يزال ، أستاذ بيتز. حاول التركيز على الجانب الإيجابي ، قائلًا: «يجب أن يتأثر المصابون بنقص الشعر الناقص البسيط فقط بفقدان الشعر. هذا أمر مزعج ، ولكن لا تتأثر الأجهزة الأخرى.


[توسيع العنوان = »المراجع"]

  1. فرط الشعر البسيط https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9170/hypotrichosis-simplex
  2. طفرات ثنائية الأليلة في LSS ، والتي تُعرف برمز سينسيز اللانوستيرول ، تسبب انخفاض السكر في الدم بشكل متنحي بسيط. https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30322-7

[/وسعت]


التعليقات مغلقة.