متلازمة تيرنر

By | نوفمبر 1، 2018

متلازمة تيرنر هي شذوذ كروموسومي يتميز بالغياب الكلي أو الجزئي لكروموسوم إكس ، وقد تم وصفه في العديد من الأنواع ، بما في ذلك البشر والفئران والخيول.
يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من النمط الظاهري للإناث أو المظهر الجسدي للإناث ، وتشوهات الوظيفة التناسلية ، بالإضافة إلى عدد من المظاهر السريرية الأخرى للمرض.

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

حدوث

متلازمة تيرنر هي شذوذ الكروموسومات الجنسي الأكثر شيوعًا للإناث البشرية. نسبة حدوث هذا الاضطراب عند الأطفال حديثي الولادة تقريبًا 1 في 2.500. ومع ذلك ، فإن 10٪ تقريبًا من الأجنة التي تم إجهاضها تلقائيًا تعاني من هذا الاضطراب ، وقد قدرت الإصابة بـ 0,8٪ في الزيجوت ، والذي ربما يكون أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا التي تصيب البشر. ما يقرب من نصف النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن أحادي الصبغي X (45، X). في ما يقرب من 2 / 3 من الحالات المصاحبة للنمط النووي 45 ، X ، يكون كروموسوم X مفرد الأصل الأم. يعاني اثنان على الأقل من الجينات المرتبطة بـ X المعروفة بعدم تعرضها لإعاقة في عمل الإنسان من تعطيل النشاط لدى الفئران.

الأسباب المحتملة

لدى البشر كروموسومات 46 مقترنة ، مع اثنين من الكروموسومات الجنسية التي تحدد الجنس. تحدد الكروموسومات 44 الأخرى عوامل أخرى. لدى الأنثى كروموسومات X. ومع ذلك ، في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، واحدة من هذه الكروموسومات غائبة أو غير طبيعية. تتسبب الجينات المفقودة في نطاق التشوهات والأعراض المرتبطة بهذه الحالة.

المادة ذات الصلة> متلازمة بهجت

الأنثى النمط الظاهري

كما ذكر من قبل ، فإن هذه الحالة المميزة ناتجة عن عدم وجود كروموسوم Y.

لقد تبين أن المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر قد يكون لديهم:

  • رقبة قصيرة مع مظهر صفعة
  • شعري منخفض على الجزء الخلفي من الرقبة
  • آذان منخفضة الارتفاع
  • تورم اليدين والقدمين أو تورمهما عند الولادة
  • الأظافر اللينة التي تظهر في النهايات عندما تكون أكبر سناً
  • nevi متعددة المصطبغة (بقع ملونة على الجلد)
  • انسداد الجهاز اللمفاوي أثناء نمو الجنين

قامة قصيرة

في معظم الحالات ، يكون الوزن والطول عند الولادة أقل من القيم الطبيعية. عادة ما ينظر إلى انخفاض معدل النمو قبل سنوات المراهقة. يتم التعامل مع العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر مع هرمون النمو البشري المؤتلف ، لتخفيف قصر القامة ، وقد أظهرت هذه الطريقة إمكانات كبيرة.

الطفولة الجنسية

هذه الخاصية ناتجة عن المبايض البدائية. القنوات الجنسية والهياكل التناسلية الخارجية تظهر في الإناث ، ولكن غير ناضجة للغاية. عند فحصها عند الولادة ، تكون الغدد التناسلية عبارة عن عروق طويلة شاحبة من الأنسجة خالية من بصيلات بدائية. في بداية الحمل ، تبدو الغدد التناسلية طبيعية وتحتوي على خلايا جرثومية بدائية ، ولكن بعد الشهر الثالث ، تقل الأرقام بشدة وفي معظم المرضى ، لا توجد البويضات بعد الولادة.

مجموعة متنوعة من التشوهات الجسدية

تشمل الحالات الشاذة المرصودة بشكل متكرر

مشاكل في الكلى

توجد مشاكل كلوية في حوالي 1 / 3 من الأفراد المصابين بـ Turner. هذه المشاكل قد تسهم في ارتفاع ضغط الدم.

تم الإبلاغ عن ثلاثة أنواع من مشاكل الكلى:

  1. كلية مفردة على شكل حدوة حصان ، بدلاً من بنيتين متميزتين على شكل حبة.
  2. نظام غير طبيعي لجمع البول.
  3. إمدادات غير طبيعية من الشريان إلى الكلى.

هشاشة العظام

هناك نسبة عالية من مرض هشاشة العظام في مرضى تيرنر. هذه حالة تتميز بعظام رقيقة أو ضعيفة ، والتي يمكن أن تؤدي إلى فقدان الطول وانحناء العمود الفقري وزيادة كسور العظام. يبدو أن السبب الرئيسي لمرض هشاشة العظام لدى الأفراد الذين يعانون من تيرنر هو عدم كفاية هرمون الاستروجين المنتشر في الجسم.

المادة ذات الصلة> متلازمة أليس في بلاد العجائب

ذكاء

الذكاء الطبيعي هو سمة شائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر ، ولكن معظمهم يعانون من نوع من صعوبات التعلم ، وغالبًا ما تتضمن مهارات بصرية مكانية.

التشوهات السريرية والحوادث التقريبية

  • قصر القامة - 100٪
  • قصور المبيض - 90٪
  • تورم اليدين والقدمين - 80٪
  • الصدر واسع - 80٪
  • شعري منخفض الظهر - 80٪
  • شكل غير عادي ودوران الأذنين - 80٪
  • الفك السفلي الصغير - 70٪
  • طيات الشمام الداخلية - 70٪
  • تحولت الأسلحة قليلاً إلى المرفقين - 70٪
  • مسامير ناعمة للأعلى - 70٪
  • تشوهات الكلى - 60٪
  • 4º أرقام مختصرة - 50٪
  • رقبة مكشوفة - 50٪
  • nevi المصطبغة (الشامات البنية الصغيرة) - 50٪
  • تشوهات القلب - 50 ٪
  • فقدان السمع - 50٪
  • الحنك الضيق ذو الأقواس العالية - 40٪

مشكلة انقطاع الطمث المبكرة

نظرًا لأن الكروموسومات X تملي الخصائص الفيزيائية للإناث ، فإن الجينات المفقودة تتداخل مع التطور الجنسي. أسوأ المضاعفات المحتملة هي العقم الناتج عن فشل المبيض في النمو بشكل صحيح. الغالبية العظمى من المرضى يعانون من انقطاع الطمث المبكر في ذلك الوقت. قد يكون هناك بعض البيض عند الولادة ولكن هذه تتحلل بعد فترة وجيزة. لسوء الحظ ، فقط حوالي 5 إلى 10 في المئة من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بشكل طبيعي ؛ كل الباقي يحتاج إلى العلاج بالهرمونات البديلة.

التشخيص قبل الولادة

عادة ما يتم تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة. كما يحدث في كثير من الأحيان في النساء اللائي يخضعن لعزل السلى أو أخذ عينات زغابات المشيمية لأسباب أخرى. لا يبدو أن عمر الأم المتقدم هو عامل خطر لهذا الاضطراب بحد ذاته.

الموجات فوق الصوتية

الموجات فوق الصوتية هي أداة قيمة للغاية لاكتشاف الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر.

تشمل النتائج النموذجية ما يلي:

  • رقبة سميكة
  • وذمة اليدين والقدمين
  • تشوهات القلب أو الكلى الأيسر

اختبارات أخرى:

  • التاريخ السريري
  • الامتحان فيسيكو
  • التقييم النفسي والتربوي
  • فحص الدم وتحليل كروموسوم
  • الاختبارات الجينية

خيارات العلاج

تعد متلازمة تيرنر مرضًا مدى الحياة ، ولكن هناك العديد من خيارات العلاج التي يمكن أن تساعد النساء المصابات على الوصول إلى إمكاناتهن في جميع جوانب الحياة. الهدف من العلاج هو تصحيح العيوب الجسدية والمساعدة في تحقيقها سن البلوغ.

المادة ذات الصلة> متلازمة حرب الخليج

العلاجات الأكثر شيوعًا هي:

  • العلاج بالهرمونات البديلة لتسريع أو تحفيز الحيض وتطور الخصائص الجنسية الثانوية مثل الثدي.
  • عملية جراحية لتصحيح عيوب القلب المحتملة.
  • علاج هرمون النمو لزيادة الطول.
  • مراقبة منتظمة للتحقق من المستويات الهرمونية.
  • رصد منتظم وعلاج الحالات الطبية الكامنة.
  • علاج لإدارة المضاعفات مثل ارتفاع ضغط الدم.
  • ساعد الاستنساخ

العواقب الطبية لمتلازمة تيرنر

  • مشاكل القلب والأوعية الدموية: أظهرت الأبحاث أن عدد الوفيات الناجمة عن أمراض الدورة الدموية أعلى بكثير من المتوقع. ما يقرب من نصفهم بسبب أمراض القلب الخلقية. تشوهات القلب والأوعية الدموية هي مصدر قلق كبير ، لأنها السبب الأكثر شيوعا للوفاة في البالغين الذين يعانون من متلازمة تيرنر.
  • مشاكل الغدة الدرقية: يعاني 1 / 3 تقريبًا من الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر من اضطراب الغدة الدرقية ، وغالبًا ما يكون قصور الغدة الدرقية.

تشمل أعراض هذه الحالة:

  • انخفاض الطاقة
  • الجلد الجاف
  • البرد التعصب
  • ضعف النمو
  • الوزن الزائد

في معظم الحالات ، يكون سبب هذا الاضطراب هجوم الجهاز المناعي على الغدة الدرقية. وكما هو معروف هذا النوع من الغدة الدرقية التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو. على الرغم من أنه من غير المعروف سبب حدوث اضطرابات الغدة الدرقية بتردد عالٍ في متلازمة تيرنر ، إلا أنه يمكن علاج الحالة بسهولة باستخدام مكملات هرمون الغدة الدرقية.

السكري من النوع الثاني

داء السكري من النوع الثاني ، المعروف أيضًا باسم داء السكري المقاوم للأنسولين ، لديه نسبة عالية من الإصابة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر. المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم ضعف خطر عامة السكان للإصابة بهذا المرض. لسوء الحظ ، سبب زيادة خطر الإصابة بمرض السكري غير معروف. يمكن السيطرة على مرض السكري من النوع الثاني من خلال مراقبة دقيقة لمستويات السكر في الدم ، والنظام الغذائي ، وممارسة الرياضة والدواء.

المؤلف: سي

سي. Michaud ، Inf. ، دكتوراه ، مقيم في الطب النفسي وطالب دكتوراه في العلوم الطبية الحيوية بجامعة مونتريال. أحد مجالات الدراسة الرئيسية هو ظاهرة العنف بين الأشخاص المصابين باضطرابات عقلية. أستاذ مشارك في كلية التمريض بجامعة شيربروك. هي باحثة منتظمة في مجموعة أبحاث Interuniversity في كيبيك لعلوم التمريض (GRIISIQ).

2 يعلق على "متلازمة تيرنر"

  1. ماريا on وقال:

    أعتقد أن لدي هذه المتلازمة ، عمليًا رقبتي قصيرة جدًا وكان عليّ دائمًا أن أستمتع لأن هناك بلا رقبة أو أن الملابس التي أحبها لا تستخدمها لأن رقبتي صغيرة جدًا تصل إلى فمي تقريبًا ، الكل إنهم يرونني غريبًا لمجرد أنني أملك رقبة قصيرة ، وأحيانًا أفكر في قتل نفسي لأنني لا أعتقد أنه كانت هناك عملية لجعلها أطول قليلاً ، لكنني لا أستطيع تحمل هذا ، لأن كل شخص لديه لي أقل ، يا ستكون الحياة مثالية ، وأحيانًا أفكر في كيفية الاستماع إلى إغاظة الآخرين لأنني أعلم أننا مختلفون ، لكنني لا أعرف ماذا أفعل ، أريد أن أموت ...

    • مشرف on وقال:

      يا مريم ، لا يجب أن تفكر بهذا الشكل ، فكل شخص له جسم مختلف عن الآخر ، ولا أحد متساوٍ. يجب أن تعيش حياتك وألا تفكر في الآخرين ، وأن تقضي كل شيء يفكرون فيه وأن تستمتع بحياتك المحيطة بك مع أشخاص مهمين حقًا كأفراد ، أصدقاء حميمين (قليلين) ... سيكون من الجيد أيضًا زيارة عالم نفسي يمكنه ، معك ، مساعدتك في رفع ثقتك بنفسك ، ومعرفة كيفية القيام به لتجاهل ما يمكن أن يخبرك به ، والتحكم في أفكارك السلبية. هتاف ، أنت متأكد من أنك تستحق أكثر بكثير مما تعتقد !!

ترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول المطلوبة عليها علامة *

*

* نسخ كلمة المرور هذه *

* اكتب أو لصق كلمة المرور هنا *

11.546 Spam تعليقات محظورة حتى الآن البريد المزعج الحرة وورد

يمكنك استخدام التعليقات هذه HTML العلامات والصفات: <a href="" title=""> <ابر عنوان = ""> <العنوان المختصر = ""> <ب> <اقتباس فقرة يستشهد = ""> <استشهد> <رمز> <دل التاريخ والوقت = ""> <م > <ط> <ف يستشهد = ""> <الصورة> <الإضراب> <قوية>