الثلاسيميا: ما يجب على كل والد معرفته عن اضطراب الدم

By | سبتمبر 16، 2017

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم يتميز بنقص خلايا الدم الحمراء الطبيعية. يحدث ذلك في مرحلة الطفولة المبكرة وعادة ما يواجه المريض صراعًا دائمًا طوال حياته لتلقي نقل الدم.

الثلاسيميا: ما يجب على كل والد معرفته عن اضطراب الدم

الثلاسيميا: ما يجب على كل والد معرفته عن اضطراب الدم


الثلاسيميا هو اضطراب في الدم لا يستطيع فيه الجسم إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي. ال الهيموغلوبين وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ، التي تحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. في الثلاسيميا ، تحتوي خلايا الدم الحمراء على هيموغلوبين غير طبيعي يتم تدميره ويصاب المريض بفقر الدم. يعرف فقر الدم بأنه عدد غير كاف من خلايا الدم الحمراء في الدم. هذا النقص في الهيموغلوبين وضعف توصيل الأكسجين يؤدي إلى أعراض فقر الدم.

الثلاسيميا هو مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يجب أن يكون أحد الوالدين على الأقل سيارة أو مصابا بالمرض ، بحيث يصاب الطفل بالثلاسيميا. إذا كان كلا الوالدين حاملين للعدوى ، فهناك احتمال بنسبة 25 في المئة لأطفالهم المصابين بالثلاسيميا. وبعبارة أخرى ، فإن واحد من كل أربعة أطفال سيصاب بالثلاسيميا. تستحق هذه الإحصاءات استخدام الفحص قبل الزواج لكلا الوالدين للكشف عن جينات الثلاسيميا ، خاصة في المناطق التي ينتشر فيها مرض الثلاسيميا.

أنواع الثلاسيميا

النوعان الرئيسيان من مرض الثلاسيميا هما ثلاسيميا ألفا والثلاسيمية بيتا ، وهذا يتوقف على نوعية سلاسل الهيموغلوبين التي تم تشريحها. في ثلاسيميا ألفا ، واحد أو أكثر من جينات ألفا غلوبين لديه طفرة أو شذوذ. في بيتا ثلاسيميا ، يتم التخلص من جينات بيتا غلوبين. وهي مقسمة إلى ثلاسيمية بيتا الرئيسية وثلاسيمية بيتا الثانوية. شدة الأعراض والتكهن يعتمد على نوع الثلاسيميا بالضبط.

بيتا ثلاسيميا الكبرى (فقر الدم كولي) هو شكل حاد للغاية من مرض الثلاسيميا. عادة ما تظهر خلال السنة الثانية من العمر وعادة ما تتطلب عمليات نقل دم منتظمة مدى الحياة.

أعراض الثلاسيميا

تختلف أعراض مرض الثلاسيميا حسب شدة المرض ونوعه. يرتبط بيتا ثلاسيميا القاصر بالحد الأدنى من الأعراض ولا يتطلب عمومًا أي تدخل.

بيتا ثلاسيميا الكبرى هو أشد أشكال مرض الثلاسيميا وغالبا ما يرتبط مع معظم الأعراض التالية.

  • فقر الدم: انخفاض الهيموغلوبين وانخفاض خلايا الدم الحمراء الطبيعية يجعل المريض يعاني من فقر الدم. الطفل لديه علامات وأعراض فقر الدم مثل الشحوب وضيق التنفس والتعب وقلة النمو.
  • تباطأت معدلات النمو: بسبب فقر الدم ، وغالبا ما يتأخر نمو الطفل. تأخر سن البلوغ.
  • العدوى: المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا لديهم خطر متزايد من الالتهابات. هذا صحيح بشكل خاص إذا تمت إزالة الطحال لأن الطحال يحمي الشخص من الالتهابات.
  • تشوهات العظام: في مريض مصاب بالثلاسيميا ، يكون النخاع العظمي معيبًا ولا يمكن أن ينتج ما يكفي من خلايا الدم ، لذا ، فإن التعويض عن النخاع العظمي يتوسع داخل العظام. هذا التوسع يوسع العظام. وهذا يؤدي إلى بنية العظام غير الطبيعية ، وخاصة في الوجه والجمجمة. عندما تكون التشوهات العظمية ملحوظة ، فإن هذا المرض يرجع عادة إلى ذروته. كما أن توسع العظام يجعل العظام هشة ورقيقة ، مما يزيد من خطر حدوث كسور في العظام.
  • تضخم الطحال: تساعد الطحال عادة في مكافحة الالتهابات وإزالة المواد غير المرغوب فيها من الدم بما في ذلك خلايا الدم الحمراء التالفة. عند مريض بالثلاسيميا ، يوجد عدد كبير من كريات الدم الحمراء غير الطبيعية أو التالفة. يتم استنفاد الطحال في نهاية المطاف في هؤلاء المرضى بعد إزالة عدد كبير من خلايا الدم الحمراء التالفة بشكل مستمر. يتم توسيع الطحال نتيجة لذلك. تضخم الطحال يجعل فقر الدم أسوأ ويزيد أيضًا من حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة. عندما يكون هناك تضخم طحال هائل ، تصبح الإزالة الجراحية للطحال إلزامية.

مضاعفات وإدارة الثلاسيميا

ترتبط معظم مضاعفات الثلاسيميا بشكل مباشر أو غير مباشر بترسيب الحديد الزائد في الجسم.

الحديد الزائد

معظم المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا يتلقون في نهاية المطاف حمولة زائدة من الحديد في الجسم. هذا الزائد إما بسبب المرء أو بسبب نقل الدم المتكرر. عندما تقوم بإعطاء حزمة دم للمريض ، فهذا يعني أيضًا أنك تمنحهم حزمة حديدية. يتم ترسيب هذا الحديد في نهاية المطاف في مختلف أعضاء الجسم وينتج عنه مرض يسمى الصباغ الدموي الثانوي. تتسبب رواسب الحديد في الغالب في تلف الغدد القلبية والكبد والغدد الصماء. هذا هو السبب في أنه من الضروري في هؤلاء المرضى ، إلى جانب عمليات نقل الدم ، معالجة كافية لخلخ الحديد ، وإلا فإن المرضى الذين يعانون من ثلاسيميا بيتا يتراكمون في الجسم مستويات قاتلة محتملة من الحديد.

مشاكل القلب

ترتبط إيقاعات القلب غير الطبيعية وفشل القلب الاحتقاني بالثلاسيميا الوخيمة. في الغالب ، تعود هذه الحالات إلى ترسب الحديد الزائد في أنسجة القلب. المرضى غير متسامحين مع ممارسة الرياضة وحتى التمارين الخفيفة يمكن أن تسبب مشاكل في القلب.

endocrinopathies

بسبب إيداع الحديد في مرضى البنكرياس قد يصاب بداء السكري. هناك أيضا احتمال الغدة الدرقية واضطرابات الغدد الكظرية.

إدارة الثلاسيميا

تعتمد معالجة الثلاسيميا على شكل وشدة المرض. سمات الثلاسيميا والأشكال البسيطة من الثلاسيمية عمومًا لا تتطلب أي علاج.

لا يمكن للمرضى الذين يعانون من ثلاسيمية بيتا الرئيسية تشكيل الهيموغلوبين الطبيعي وخلايا الدم الحمراء ، لذلك ستكون عمليات نقل الدم المنتظمة ضرورية في معظم الحالات.

هذا تحد حقيقي للمرضى الشباب وأولياء أمورهم. تخيل أنه قد تم إخبار شخص ما بأن ابنك البالغ من العمر أربع سنوات سيحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة لبقية حياته. في البلدان المتقدمة ، تكون بنوك الدم راسخة ويمكنها توفير الدم بانتظام. ولكن في البلدان النامية ، يحتاج الآباء إلى تنظيم متبرع بالدم بانتظام لشراء بضعة أشهر أخرى لطفلهم. لسوء الحظ ، فإن مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا في البلدان النامية.

بالإضافة إلى نقل الدم ، يتلقى المرضى أيضًا علاج إزالة معدن الحديد لإزالة الحديد الزائد من الجسم. تشمل العقاقير المستخدمة في عملية إزالة معدن ثقيل من مادة defuroxime و deferasirox و deferiprone.

يتم إجراء علاج الأعراض أيضًا ، اعتمادًا على الأعراض. تدار العدوى بالمضادات الحيوية المناسبة. يتطلب تضخم الطحال الهائل استئصال الطحال (جراحة إزالة الطحال).

يوفر زرع نخاع العظام الأمل الأخير لهؤلاء المرضى. لديه معدل نجاح من 80 إلى 90 في المئة ولكنه يرتبط بقيود مثل العثور على تطابق وزرع رفض مثالي.

لمنع الإصابة بالثلاسيميا عند الأطفال ، قبل الزواج والتشخيص قبل الولادة للكشف عن ناقلات مرض الثلاسيميا ، لا سيما في المناطق التي ينتشر فيها مرض الثلاسيميا. يجب أن يكون الوعي مرتفعًا للتبرع بالدم في تلك المناطق.

المؤلف: الدكتور ليزبث

الدكتورة ليزبيث بلير هي خريجة طبية وأخصائية تخدير وتدربت في كلية الطب في الفلبين. كما حصلت على شهادة في علم الحيوان وبكالوريوس في التمريض. عملت عدة سنوات في مستشفى حكومي كمسؤول تدريب في برنامج الإقامة في التخدير وأمضت سنوات في عيادة خاصة في هذا التخصص. تدرب في أبحاث التجارب السريرية في مركز التجارب السريرية في كاليفورنيا. هي باحثة وكاتبة محترفة في المحتوى تحب كتابة المقالات الطبية والصحية ومراجعات المجلات والكتب الإلكترونية والمزيد.

ترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول المطلوبة عليها علامة *

*

* نسخ كلمة المرور هذه *

* اكتب أو لصق كلمة المرور هنا *

11.429 Spam تعليقات محظورة حتى الآن البريد المزعج الحرة وورد

يمكنك استخدام التعليقات هذه HTML العلامات والصفات: <a href="" title=""> <ابر عنوان = ""> <العنوان المختصر = ""> <ب> <اقتباس فقرة يستشهد = ""> <استشهد> <رمز> <دل التاريخ والوقت = ""> <م > <ط> <ف يستشهد = ""> <الصورة> <الإضراب> <قوية>