La enfermedad de Tay Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo que presenta un empeoramiento progresivo de las capacidades físicas y mentales. El problema radica en un solo gen que se transmite de los padres al niño.
El niño que sufre de esta condición vive sólo unos pocos años. Durante este tiempo el niño pierde la vista, el oído y hay un deterioro completo de los órganos y habilidades mentales. Esto hace bastante obvio que la enfermedad es incurable y no hay una terapia definitiva que pueda luchar eficientemente contra la enfermedad. Esperemos que un día la terapia genética sea capaz de ayudar a todos los que sufren de esta terrible enfermedad. El diagnóstico se establece después del examen físico exhaustivo y el examen genético.
Opciones de tratamiento para la enfermedad de Tay Sachs
El objetivo de la terapia es apoyar tanto al niño enfermo como a sus padres. La única opción es la prevención, especialmente en aquellas personas que corren mayor riesgo de transmitir la enfermedad al feto.
Problemas con la respiración
Los niños con enfermedad de Tay Sachs son propensos a la acumulación de moco en sus pulmones. Un método que es eficiente en la extirpación del moco excesivo es la fisioterapia torácica. A los padres se les enseña cómo ayudar a su hijo a eliminar el moco extra de los pulmones en casa. Estos niños son más propensos a las infecciones respiratorias que la población general. Esto requiere terapia frecuente con antibióticos.
La aspiración del alimento y de los líquidos es también común en estos pacientes. La aspiración conduce a la neumonía consecuente. Aún hay algunos dispositivos que pueden ayudar en la prevención de la aspiración. El tubo nasogástrico se coloca a través de la nariz y conduce directamente al estómago. La fórmula nutritiva especial se da a través del tubo. De esta manera se evita la posible aspiración. El tubo esofago-gastrotomía percutáneo es el dispositivo de alimentación que consiste en un tubo que se inserta en el estómago y la apertura del tubo esta unida al abdomen. Esta solución es permanente a diferencia de la sonda nasogástrica que requiere cambios frecuentes.
Medicamentos
De acuerdo con los síntomas adicionales se prescribe a los pacientes la medicación que puede reducir la intensidad de los síntomas.
Terapia física
A medida que la enfermedad progresa, el niño se vuelve cada vez menos movible. Incluso las articulaciones se vuelven más rígidas en el tiempo. Los músculos son propensos a las contracciones y esto puede prevenirse eficazmente por la terapia física. Las contracciones musculares son bastante dolorosas y la terapia física es buena en la prevención de este posible dolor.
Apoyo a la Familia
No sólo el niño sufre de esta enfermedad horrible, los padres también se ven afectados. Necesitan apoyo continuo para mantener la fuerza en la batalla contra esta enfermedad. Necesitan ser educados, informados e incluso capacitados para ayudar a su hijo.