¿Cómo se heredan las enfermedades?

Leemos y oímos hablar de las enfermedades hereditarias todo el tiempo. Incluso podríamos conocer una persona que tiene un desorden genético, pero ¿cómo estas enfermedades pasa de una generación a otra? Aquí le explicamos esto y mucho más acerca de los trastornos genéticos.

Enfermedades heredadas

Cómo se heredan las enfermedades

De genes y el ADN

Los genes son cómo se guarda la información en cada célula que forma parte de nuestro cuerpo. Esta información es muy importante porque tiene el código que le dice a las células cómo funcionar y la hora en que tienen que comenzar a realizar esas funciones. Por ejemplo, los genes específicos controlan el comportamiento de las células óseas, que proliferan durante la infancia y la adolescencia temprana, pero dejan de hacerlo después de cierta edad. Sin este programa de control genético, las células óseas no saber cuándo dejar de multiplicar y nos gustaría seguir creciendo durante el tiempo que nuestras células podía.

Cuando los genes se dañan: Mutaciones

Los cambios en el código genético que significaría cambios en la información que mantienen y por lo tanto, los cambios en las instrucciones que las células pudieran recibir. Para evitar esto, la información genética está bien conservada en la cadena de ADN, que es al mismo tiempo restringido al núcleo de cada célula, protegido por varios mecanismos que eviten los cambios que podrían hacerse a la misma.
Los cambios, también conocidas como mutaciones, son inevitables.

Incluso cuando los genes están muy bien protegidos, que se dañan de vez en cuando. Este es un proceso natural que incluso ayuda en la evolución de las especies. Sin embargo, cuando los cambios en el contenido de ADN ocurren de repente, pueden afectar gravemente a las funciones de un determinado tipo o tipos de células, dando como resultado el desarrollo de las condiciones médicas conocidas como enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas y su causa

NOT AL enfermedades genéticas se heredan, porque las mutaciones pueden ser causadas por factores externos. Por ejemplo, el cáncer de piel es causado por mutaciones en el ADN después de la exposición prolongada a los rayos UV; otro ejemplo es la exposición a sustancias tóxicas, que también pueden afectar a los genes en las células blancas de la sangre y causar ciertas formas de leucemia.
Las enfermedades hereditarias, por otro lado, son la consecuencia de mutaciones que viajan en nuestros genes, de generación en generación.

¿Cómo sucede esto? Cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan en el útero de una mujer, que combinan su información genética para dar lugar a un bebé. Cada uno de ellos tiene 23 cromosomas, que son estructuras formadas por ADN en espiral, dándoles una apariencia de ovillos de lana. Cada individuo tiene un total de 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo, que provienen de los 23 cromosomas de la madre y proporcionados los 23 cromosomas provistas por papá.

La información contenida en los cromosomas tiene las instrucciones que empezar y continuar el desarrollo de este ser humano, para el resto de su vida.

Y debido a que la mitad de nuestra información proviene de cada uno de nuestros padres, es posible que heredamos el color de ojos de nuestra madre o forma de la cara de nuestro padre. Por desgracia, las mutaciones que causan enfermedades se heredan también, y pueden venir de uno o de ambos padres.

Las enfermedades pueden ser causadas por una alteración en uno o más genes.

Enfermedades monogénicas son los más fáciles de detectar, ya que se producen como consecuencia de una mutación en un único gen. Sin embargo, las enfermedades poligénicas son muy difíciles de estudiar y de tratar, debido a que pueden ser causados ​​por mutaciones en varios genes, por lo que es difícil para los investigadores y médicos para determinar su causa y para llegar a los tratamientos eficaces para ellos.

Algunos ejemplos de trastornos hereditarios

Para que usted entiende completamente las enfermedades hereditarias, aquí hay algunos ejemplos de algunas de las enfermedades monogénicas más comunes.

Tipos de enfermedades monogénicas

Enfermedades monogénicas cualquiera puede ser dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Esto tiene que ver con el número de copias que tenemos para cada gen. Como ya se ha dicho, tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes, uno que viene de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Una enfermedad monogénica dominante sólo requiere una copia mala del gen afectado se exprese y causar problemas.

Un ejemplo de esto es la enfermedad de Huntington, la cual es causada por un defecto en el cromosoma 4 Normalmente, todos tenemos un pedazo de secuencia de ADN, conocido como repetición CAG, insertado en el cromosoma 4, que repite del 10 al 28 veces. Los pacientes con la enfermedad de Huntington muestran un aumento en el número de repeticiones que va de 36 a 120.

Las consecuencias de esto se observan principalmente en el sistema nervioso de los pacientes. Esta enfermedad afecta a las células del cerebro, provocando la degeneración, la gradual pérdida de movimiento y alteración en otras capacidades cognitivas, tales como la capacidad de aprender, pensar y razonar.

La enfermedad se hereda de un padre afectado para hijas e hijos. Si uno de los padres tiene la enfermedad, hay una probabilidad del 50% que todos sus hijos e hijas a desarrollar también; si ambos padres la tienen, entonces es seguro que sus childs desarrollarán Huntington en algún momento de sus vidas. Cada vez que se pasa la mutación, la repeticiones de CAG aumento en número, que se intensifica la enfermedad.
Una enfermedad recesiva dominante requiere ambas copias del gen que se desertaron con el fin de que se desarrolle en el individuo afectado.

Si se ve afectada sólo una copia, entonces esta persona no presenten síntomas de la enfermedad, pero sin duda será capaz de heredar a sus descendientes.

Un ejemplo de un trastorno genético recesivo es la enfermedad de Tay Sachs. Es causada por una mutación en un gen presente en el cromosoma 15 y es un trastorno mortal. La mutación, que se hereda de ambos padres a fin de que el afecto del niño, afecta a la funcionalidad de una proteína que ayuda en la degradación de una sustancia grasa cerebro químico conocido como gangliósidos. Debido a que la proteína ya no ejerce su función normal, los gangliósidos se acumulan en las células del cerebro, causando daños que conduce a la sordera, ceguera, parálisis, demencia, psicosis y finalmente la muerte.

Enfermedades monogénicas ligadas al cromosoma X

X-linked enfermedades monogénicas, como su nombre lo indica, son causadas por mutaciones en los genes presentes en el cromosoma X, que es un cromosoma sexual.
Enfermedades ligadas al cromosoma X también pueden ser dominantes o recesivos, y los hombres desarrollarlas con más frecuencia, ya que sólo tienen un cromosoma X (XY), en contra de las mujeres (XX).

Un ejemplo de este tipo de trastornos es la hemofilia. La hemofilia es un trastorno recesivo ligado a X relacionada con la falta de factores específicos que contribuyen a la formación de coágulos de sangre. Dado que estos factores se reducen en cantidad o no está presente en absoluto, el proceso de coagulación de la sangre es defectuosa y las personas que sufren de esta enfermedad son propensos a constantes hemorragias intensas.

Puesto que es recesiva, sólo se necesita una copia defectuosa del gen de la enfermedad se desarrolle completamente. Dado que los hombres sólo tienen una copia del gen (como sólo tienen un cromosoma X), que desarrollan la enfermedad, mientras que las mujeres, que tienen dos copias, pueden utilizar la buena copia en vez de la mala, y no tener ningún síntoma o espectáculo una forma más leve de la enfermedad.

Trastornos hereditarios son severos la mayor parte del tiempo y no son fáciles de entender. Actualmente, hay más de 10.000 enfermedades monogénicas conocidos y los científicos trabajan día a día para comprender plenamente el fin de encontrar un tratamiento o cura.

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