¿Cuáles son los problemas más grandes que deben enfrentar las personas con neurofibromatosis?

By | noviembre 15, 2018

Cuando a un paciente se le diagnostica NF2, esta es una condición que puede ser muy frustrante para el paciente, la familia y los médicos. Este es un trastorno genético que conduce a una predisposición para que los pacientes tengan tumores en sus sistemas nerviosos central y periférico.

¿Cuáles son los problemas más grandes que deben enfrentar las personas con neurofibromatosis?

¿Cuáles son los problemas más grandes que deben enfrentar las personas con neurofibromatosis?

A diferencia de la enfermedad de su primo, NF1, habrá muchas menos manifestaciones cutáneas de esta enfermedad.

Los pacientes con NF2 probablemente tendrán schwannomas. Estos son tumores que se forman en el nervio vestibulococlear, lo que hace que los pacientes tengan problemas de audición. Es probable que sufran de tinnitus, zumbidos en los oídos y pérdida de audición en el lado afectado. Si es bilateral, lo que también es bastante posible con NF2, el paciente se volverá sordo en unos pocos meses, por lo general, si aún tiene capacidades auditivas.

Debido a que esta enfermedad afecta el sistema nervioso central, es probable que los pacientes también tengan tumores que puedan comenzar a crecer en su cerebro. Esto puede llevar a problemas de equilibrio y trastornos visuales.

Los pacientes deberán someterse a pruebas genéticas y a una serie de pruebas de diagnóstico para diagnosticar en qué medida tienen la enfermedad. Deberán realizarse estudios de IRM para tratar de identificar dónde están creciendo los tumores actualmente y si se pueden realizar cirugías para extirparlos. Los pacientes también tendrán que hacer exámenes anuales de sus oídos y ojos para asegurarse de que todavía están funcionando correctamente. Los niños con NF2 también pueden tener cataratas, incluso a una edad tan temprana, por lo que los padres deben ser conscientes de estas posibilidades para ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente.

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Será difícil cuantificar el pronóstico de los pacientes diagnosticados con NF2 porque es bastante variable. En los pacientes que tienen tumores ubicados en áreas más sensibles como en el cerebro, es posible que tengan síntomas más graves y que sucumban a la enfermedad antes que con alguien que tenga manifestaciones más periféricas. El pronóstico depende en última instancia de una serie de factores como la edad de aparición de los síntomas, la gravedad de los síntomas, la gravedad de los defectos de audición y la ubicación de los otros tumores.

Es posible vivir de 2 a 70 años con este diagnóstico, por lo que, como puede ver, es posible tener una larga vida con esta afección. En promedio, los estudios muestran que la tasa promedio de supervivencia después de un diagnóstico de NF2 es de 15 años, sin embargo, desde el momento del diagnóstico. Es probable que esto cambie en los próximos años, ya que las pruebas de diagnóstico para NF2 son cada vez más precisas. Parece que las familias con NF2 suelen tener síntomas similares, por lo que si hay un familiar en su familia con signos evidentes de enfermedad, estos serían buenos indicios para determinar qué signos futuros de la enfermedad podría esperar usted mismo.

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La enfermedad no es curable debido a sus raíces en el código genético, pero la cirugía, la quimioterapia o la radiación pueden ayudar a reducir el tamaño de los tumores. La mayoría de las veces, estos tumores son benignos y no se propagarán, y la razón por la cual los síntomas pueden empeorar es que el tamaño del tumor está aumentando.


[expand title=»Referencias«]

https://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview#a6

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Author: Dra. Lizbeth

Dra. Lizbeth Blair está graduada de medicina, anestesióloga, formado en la Universidad de la Facultad de Medicina de Filipinas. Ella también tiene una licenciatura en Zoología y una Licenciatura en Enfermería. Ella sirvió varios años en un hospital del gobierno como el Oficial de Capacitación del Programa de Residencia en Anestesiología y pasó años en la práctica privada en esta especialidad. Se formó en la investigación de ensayos clínicos en el Centro de Ensayos Clínicos en California. Ella es una investigadora y escritora de contenido con experiencia que le encanta escribir artículos médicos y de salud, reseñas de revistas, libros electrónicos y más.

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