Das menschliche Genom könnte bis zu 20 Prozent weniger Gene enthalten, so die Forscher

By | 5 Oktober 2018

Eine neue Studie des National Oncology Research Center (CNIO) ergab, dass bis zu 20% der als Encoder klassifizierten Gene (die Proteine ​​produzieren, die die Bestandteile aller Lebewesen sind) möglicherweise nicht codiert werden, weil sie Eigenschaften aufweisen die typisch für nicht-kodierende oder Pseudogene sind (obsolete kodierende Gene).

Das menschliche Genom könnte bis zu 20 Prozent weniger Gene enthalten, so die Forscher

Das menschliche Genom könnte bis zu 20 Prozent weniger Gene enthalten, so die Forscher

Die daraus resultierende Verkleinerung des menschlichen Genoms könnte wichtige Auswirkungen auf die Biomedizin haben, da die Menge der Gene, die Proteine ​​produzieren, und ihre Identifizierung für die Untersuchung mehrerer Krankheiten wie Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen usw. von entscheidender Bedeutung sind.

Die im Nucleic Acids Research Magazine veröffentlichte Arbeit ist das Ergebnis einer internationalen Zusammenarbeit, die Michael Tress von der CNIO Bioinformatics Unit zusammen mit Forschern des Wellcome Trust Sanger Institute im Vereinigten Königreich und des Massachusetts Institute of Technology im Vereinigten Königreich führte USA, Pompeu Fabra University und das National Supercomputing Center (BSC-CNS) in Barcelona sowie das National Cardiovascular Research Center (CNIC) in Madrid.

Seit dem Abschluss der Sequenzierung des menschlichen Genoms in 2003 haben Experten aus der ganzen Welt daran gearbeitet, das endgültige menschliche Proteom (die Gesamtzahl der aus Genen erzeugten Proteine) und die Gene, die sie produzieren, zusammenzustellen. Diese Aufgabe ist angesichts der Komplexität des menschlichen Genoms und der Tatsache, dass wir ungefähr 20,000-separate Codierungsgene haben, immens.

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Die Forscher analysierten die Gene, die als Proteine ​​in den wichtigsten menschlichen Referenzproteomen katalogisiert waren: Der detaillierte Vergleich der Referenzproteome von GENCODE / Ensembl, RefSeq und UniProtKB ergab, dass 22.210-kodierende Gene vorhanden waren, jedoch nur 19.446 dieser Gene in den 3-Annotationen.

Als sie die 2.764-Gene analysierten, die nur in einem oder zwei dieser Referenz-Annotationen vorhanden waren, stellten sie überrascht fest, dass experimentelle Beweise und manuelle Annotationen darauf hindeuteten, dass es sich bei fast allen dieser Gene eher um nicht kodierende Gene oder Pseudogene handelte. Tatsächlich haben sich diese Gene zusammen mit anderen 1.470-kodierenden Genen, die in den drei Referenzkatalogen enthalten sind, nicht als typische proteinkodierende Gene entwickelt. Die Schlussfolgerung der Studie ist, dass die meisten dieser 4.234-Gene wahrscheinlich keine Proteine ​​kodieren.

Laut Wissenschaftlern zahlt sich die Studie bereits aus. "Wir konnten viele dieser Gene detailliert analysieren", erklärt Tress, "und mehr als 300-Gene wurden bereits als nicht-kodierend eingestuft." Die Ergebnisse fließen bereits in die neuen Annotationen des menschlichen Genoms durch das internationale Konsortium GENCODE ein, an dem die CNIO-Forscher beteiligt sind.

Anzahl widersprüchlicher Gene in den letzten Jahren

Die Arbeit hebt erneut Zweifel an der Menge an realen Genen hervor, die in menschlichen 15-Zellen Jahre nach der Sequenzierung des menschlichen Genoms vorhanden sind. Obwohl die jüngsten Daten darauf hinweisen, dass die Anzahl der Gene, die für menschliche Proteine ​​kodieren, 20,000 überschreiten könnte, stellt Federico Abascal vom Wellcome Trust Sanger Institute in Großbritannien und Erstautor der Arbeit fest: «Unsere Beweise legen nahe, dass Menschen nur solche Gene haben können 19,000 Gencodierung, aber wir wissen immer noch nicht, was 19,000-Gene sind «.

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David Juan von der Universität Pompeu Fabra, der an der Studie teilnimmt, bekräftigt die Bedeutung dieser Ergebnisse: «Überraschenderweise wurden einige dieser ungewöhnlichen Gene gut untersucht und haben mehr als 100-wissenschaftliche Veröffentlichungen, die auf der Annahme von basieren dass das Gen ein Protein produziert ».

Diese Studie legt nahe, dass es immer noch große Unsicherheiten gibt, da die endgültige Menge der kodierenden Gene 2.000 mehr oder 2.000 weniger sein könnte als jetzt. Das menschliche Proteom erfordert immer noch viel Arbeit, insbesondere angesichts seiner Bedeutung für die medizinische Gemeinschaft.

Die Arbeit wurde von den US National Institutes of Health finanziert. UU.

Zusammenfassung

Eine neue Studie zeigt, dass bis zu 20 Prozent der als kodierend eingestuften Gene (jene, die die Proteine ​​produzieren, die die Bausteine ​​aller Lebewesen sind) möglicherweise nicht kodieren, weil sie Eigenschaften aufweisen, die typisch für nicht-kodierend oder sind Pseudogene (veraltete kodierende Gene). Die Arbeit hebt erneut Zweifel an der Menge an realen Genen hervor, die in menschlichen 15-Zellen Jahre nach der Sequenzierung des menschlichen Genoms vorhanden sind.