Mukoviszidose: Ursachen und Risikofaktoren

By | 11 November 2018

Mukoviszidose ist eine häufige Erbkrankheit des Menschen. Es betrifft viele verschiedene Körperteile, am häufigsten Lunge, Bauchspeicheldrüse, Magen-Darm-Trakt, Fortpflanzungsorgane und Nebenhöhlen.

Mukoviszidose: Ursachen, Risikofaktoren, Behandlung

Zystische Fibrose

Ärzte können Personen mit Mukoviszidose vor der Geburt durch Gentests diagnostizieren. Die Krankheit kann auch in der frühen Kindheit durch einen Schweißtest diagnostiziert werden. In diesem Alter sind Wachstumsprobleme oder häufige Infektionen, insbesondere Lungeninfektionen, auffällig. Dies ist eine sehr schwerwiegende Erkrankung, daher ist es wichtig, die Ursachen und Risikofaktoren zu kennen.

Weitere Informationen zu Mukoviszidose

Mit fortschreitender Mukoviszidose führen häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündungen häufig zu Atemproblemen, Lungenschäden, längeren Antibiotikakursen und Atemversagen. Nach einer Weile erfordert dieser Zustand die Unterstützung der Atemwege. Mukoviszidose kann auch zu häufigen Infektionen der Nasennebenhöhlen, Diabetes mellitus, Verdauungsstörungen sowie Unfruchtbarkeit führen. Derzeit sterben die meisten Menschen mit Mukoviszidose jung, viele von ihnen in ihren 20- und 30-Jahren. Die häufigste Todesursache ist Lungeninsuffizienz.

Die Ursachen der Mukoviszidose

Mukoviszidose wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das als CFTR (Cystic Transmembrane Conductance Regulator) bezeichnet wird. Dieses Gen hilft bei der Bildung von Schweiß, Magensäften und Schleim. Die meisten Menschen ohne CF haben zwei Arbeitskopien des CFTR-Gens. Wir brauchen jedoch nur ein Gen, um Mukoviszidose vorzubeugen.

Das ist der Grund, warum Mukoviszidose entsteht, wenn kein Gen normal funktioniert. Daher ist das CFTR-Gen ein rezessives Gen, und da sowohl Männer als auch Frauen Mukoviszidose entwickeln können, ist Mukoviszidose eine autosomal-rezessive Krankheit.

Der Name der Krankheit stammt von charakteristischen Narben oder Fibrose und Zystenbildung in der Bauchspeicheldrüse. Dies war das erste Problem, das im Jahrzehnt von 1930 durch Mukoviszidose verursacht wurde.

Mukoviszidose tritt häufiger bei Kaukasiern und aschkenasischen Juden auf. Vier Prozent der Europäer haben ein Mukoviszidose-Gen.

Mukoviszidose ist derzeit nicht heilbar, obwohl bei der Behandlung von Lungenerkrankungen Antibiotika, Bronchodilatatoren, physikalische Therapien, vernebelte Kochsalzlösung und Medikamente zum Aufbrechen von Schleim in Betracht gezogen werden.

Letztendlich kann in einigen Fällen eine Lungen- oder kombinierte Lungentransplantation und Pankreas-Transplantation erforderlich sein. Die Therapie für Diabetes ist Insulin, und Infektionen der Nasennebenhöhlen erfordern Antibiotika und Operationen. Verdauungsprobleme könnten gelöst werden, indem die fehlenden Verdauungsenzyme ersetzt werden, die die schlecht absorbierten Vitamine ergänzen, und die Portionsgröße erhöht wird.

Symptome und Anzeichen von Mukoviszidose

Die Symptome einer Mukoviszidose hängen vom Alter früherer, individueller Behandlungen und der Art der Infektion ab, die eine Person zuvor hatte. Mukoviszidose betrifft den gesamten Körper und die grundlegenden Prozesse von Wachstum, Atmung, Verdauung und Fortpflanzung. Die Neugeborenenperiode kann Gewichtszunahme und Darmverschluss zeigen. Dieses Problem wird am häufigsten durch dicken Stuhl verursacht.

Andere Symptome von Mukoviszidose sind, dass sie sich im Rest der Kindheit und im frühen Erwachsenenalter manifestieren und von Fall zu Fall variieren. Zu diesen Problemen gehören Probleme mit kontinuierlichem Wachstum, das Auftreten von Lungenerkrankungen und zunehmende Schwierigkeiten mit einer schlechten Aufnahme von Vitaminen und Nährstoffen. Darüber hinaus können Fruchtbarkeitsprobleme auftreten, wenn in Zukunft ein Bedarf an Fortpflanzung besteht.

Bei Säuglingen und Kleinkindern sind die Symptome von Mukoviszidose anhaltender, schwerer Durchfall, übelriechender und fettiger Stuhl, heller Stuhl und häufiges Keuchen oder Lungenentzündung. Andere häufige Probleme sind chronischer Husten, dicker Schleim, keine salzige Haut, schlechtes Wachstum, Darmverschluss und Bauchschwellung. Babys können auch unter Gas, Erbrechen und Austrocknung leiden.

Zu den Symptomen bei Kindern zählen häufige Infektionen der Atemwege, Fieber, Husten, Atemnot, Bauchschmerzen sowie Beschwerden und Blähungen. Häufige Symptome sind schnelles Atmen, Weiten der Nase, Appetitlosigkeit, Mangelernährung, Wachstumsstörungen und ein kräftiges Aussehen. Mukoviszidose kann auch andere medizinische Probleme verursachen, wie Sinusitis (Entzündung der Nasennebenhöhlen), Nasenpolypen und Vergrößerung der Finger und Zehen. Probleme können Pneumothorax oder Ruptur des Lungengewebes und Lufteinschlüsse zwischen der Lunge und der Brustwand, Bluthusten, Vergrößerung der rechten Herzseite, Vorstehen des Rektums durch Probleme des Anus, der Leber, der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase sein Gallengang

Später im Leben werden Patienten mit Mukoviszidose wahrscheinlich eine verzögerte Pubertät und Fortpflanzungsstörungen erleben, insbesondere männliche Sterilität. Tatsächlich sind mehr als 90 Prozent aller Männer mit Mukoviszidose steril.

Die Diagnose von Mukoviszidose

Eine Diagnose kann auf verschiedene Arten erfolgen. Fast zehn Prozent der Fälle von Mukoviszidose werden kurz nach der Geburt durch Blutuntersuchungen diagnostiziert, die im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführt werden. Diese Programme suchen nach hohen Mengen des Trypsinenzyms. Die meisten Staaten und Länder erkennen Mukoviszidose jedoch nicht routinemäßig. Daher stellen die meisten Menschen fest, dass sie Mukoviszidose haben, nachdem Symptome eine Bewertung für diese Krankheit auslösen.

Die häufigste Form von Tests auf Mukoviszidose ist der Schweißtest. Der Schweißtest beinhaltet das Aufbringen eines Medikaments, das das Schwitzen an einer Elektrode eines Geräts stimuliert, und das Aufbringen eines elektrischen Stroms auf eine separate Elektrode in der Haut. Dieser Prozess namens Iontophorese verursacht Schwitzen. Der Schweiß wird dann auf Filterpapier gesammelt und einer Analyse unterzogen. Der Arzt wird nach abnormalen Mengen an Natrium und Chlorid suchen, da diese bei Menschen mit Mukoviszidose im Schweiß sind. Die Diagnose von Mukoviszidose könnte auch dazu beitragen, Mutationen im CFTR-Gen direkt zu identifizieren.

Die Risikofaktoren für Mukoviszidose

In 1989 stellten die Forscher fest, dass das defekte Gen, das Mukoviszidose verursacht, ein Protein stört, das die Symptome der Mukoviszidose verursacht. Das CFTR-Gen befindet sich in den Zellen, die die Drüsen in den Atemwegen sowie die Dünndarm-, Bauchspeicheldrüsen- und Schweißdrüsen auskleiden. CFTR wandert zur Zelloberfläche, wo der Salzfluss innerhalb und außerhalb der Zelle gesteuert wird. Bei Mukoviszidose ist das CFTR-Protein auf eine Weise abnormal, die verhindert, dass die Zelloberfläche erreicht wird. Ohne diesen Prozess wird Salz in den Zellen eingeschlossen. Der Körper versucht, die Überproduktion von Körpersekreten wie Wasser, Schweiß und Schleim zu kompensieren, aber diese Sekrete sammeln sich dann im Körper an, was die Symptome von Mukoviszidose hervorruft.

Mukoviszidose-Behandlung

Eine frühzeitige Diagnose der Mukoviszidose und ein umfassender Behandlungsplan können sowohl die Überlebenschancen als auch die Lebensqualität dieser Patienten verbessern. Auf CF spezialisierte Kliniken können nützlich sein und in vielen Gemeinden zu finden sein. Es gibt jedoch keine Behandlung, um Mukoviszidose vollständig zu heilen. Ziel der Behandlung ist es, Lungeninfektionen vorzubeugen und zu behandeln. Es zielt auch darauf ab, die Atemwege und die Lunge so frei wie möglich zu halten und den Ernährungszustand zu verbessern. Die Behandlung von Mukoviszidose umfasst Impfstoffe für Kinder, Enzymtabletten, die zu den Mahlzeiten eingenommen werden, um die Verdauung und Absorption von Nährstoffen zu verbessern, Insulininjektionen, wenn die Bauchspeicheldrüse nicht mehr produziert, sowie kalorienreiche Diäten, die von einem professionellen Ernährungsberater geplant werden.

Ein Patient muss auch erhalten Nahrungsergänzungsmittel, einschließlich fettlöslicher Vitamine zur Verbesserung des durch Mukoviszidose verursachten Zustands. Perkussion und Drainage der Körperhaltung können dabei helfen, den Schleim der Atemwege zu beseitigen. Es gibt einige Medikamente, die die Atemwege freihalten. Zu den wertvollsten Medikamenten gehören Theophyllin (das heute selten ist), Bronchodilatatoren, inhalative Steroide, DNase, Acetylcystein und nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente. Untersuchungen haben gezeigt, dass Ibuprofen-Schmerzmittel bei einigen Kindern mit Mukoviszidose die Verschlechterung der Lunge stoppen können. Die Ergebnisse waren bei Kindern im Alter von 5-13 dramatischer.

Ein Patient sollte auch viel Flüssigkeit trinken, besonders bei heißem Wetter oder wenn er krank ist. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um eine Darmobstruktion zu behandeln. Im Verlauf der Krankheit kann eine Sauerstofftherapie erforderlich sein, da bei Mukoviszidose ein Lungenversagen auftreten kann. Lungen- und Lebertransplantationen sind heute möglich und könnten die Überlebenschancen verbessern. Schließlich untersuchen Forscher die Gentherapie, um das Fortschreiten der Mukoviszidose zu stoppen oder sogar zu heilen, aber es gibt immer noch kein nennenswertes Ergebnis.

Bei schwangeren Frauen können Ärzte das Fruchtwasser überprüfen, das den Fötus umgibt. Diese Flüssigkeit kann einigen Tests auf fötale Darmenzyme unterzogen werden. Unter Verwendung eines Verfahrens, das als Amniozentese bezeichnet wird, wird eine Probe von Fruchtwasser aus dem Fruchtwassersack entnommen. Dies ist die Schutzhülle um den Fötus, die einer Analyse unterzogen wird. Bei einem Fötus mit Mukoviszidose sind die Enzyme höher als normal. Für Neugeborene ist ein Test erhältlich, der als immunreaktiver Trypsinogentest oder IRT bezeichnet wird.

Autor: Redaktion

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