Verbesserung der Lebensqualität von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

By | 16 September, 2017

Jedes Jahr wird bei 1 bei jedem männlichen 3,000 eine Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) diagnostiziert. 1 Bei 6.000-Männern leiden ungefähr 0.02% der Menschen an der Krankheit, die mit einer X-Chromosomenanomalie zusammenhängt

Verbesserung der Lebensqualität von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Verbesserung der Lebensqualität von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Die Duchenne-Muskeldystrophie betrifft hauptsächlich Männer. Duchenne-Muskeldystrophie betrifft nur Männer, aber Frauen können ein genetischer Träger der Krankheit sein, obwohl es auch Fälle gibt, die durch die spontane Übertragung der Keimbahn verursacht werden.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine erbliche degenerative Muskelerkrankung, die im Vergleich zu anderen Muskelerkrankungen rasch fortschreitet. Die Krankheit ist nach Guillaume Benjamin Duchenne benannt, einem französischen Neurologen, der sie auf 1861 entdeckt hat. DMD wird durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht, die für die Verbindung der Muskelfaser mit der Zellmatrix über einen spezifischen Proteinkomplex verantwortlich ist. Die Abwesenheit von Dystrophin verhindert, dass überschüssiges Kalzium richtig in die Zellmembran aufgenommen wird, was zu Schäden, Atrophie und Nekrose des Muskelgewebes führt.

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Anzeichen und Symptome von DMD

Es gibt Anzeichen und Symptome, die einen Vater darauf hinweisen können, dass sein Sohn DMD haben könnte. Die Hauptsymptome sind Muskelschwäche, Muskelabbau insbesondere im Becken und in den Waden, der auch in den Armen, Beinen, im Nacken und manchmal in den unteren Körperteilen auftreten kann. Bei den meisten Kindern treten Symptome auf, die vor dem Alter von 6 Jahren und manchmal in der frühen Kindheit auftreten. Andere körperliche Symptome von DMD sind:

  • Häufige Stürze
  • Gehen, treten oder unbeholfen rennen
  • Fatigue
  • Veränderungen in der allgemeinen Körperhaltung, beim Gehen, Gehen und Laufen
  • Abnahme der motorischen Fähigkeiten (Sprünge, Sprünge, Laufen usw.)
  • Verformung der Muskelfaser
  • Steigende Gehprobleme mit zunehmendem Alter des Kindes
  • Skelettdeformitäten
  • Zungen- und Wadenvergrößerung
  • Zunahme von Lernschwierigkeiten
  • Normalerweise kann das Kind im Alter von 12 Jahren nicht laufen
  • Skelettdeformitäten (Skoliose, Lordose usw.)

Wie kann man die Lebensqualität eines Kindes mit DMD verbessern?

Mit den jüngsten medizinischen Studien und Studien zu DMD wird die Behandlung weiter verbessert, was direkt zu einer Verbesserung des Lebens eines an der Krankheit leidenden Kindes führt. Obwohl es keine bekannte Behandlung für die Krankheit gibt, gibt es Dinge, die getan werden können, um die Lebensqualität von Menschen, die gegen DMD kämpfen, zu verbessern und zu verbessern. Studien zur Stammzellenforschung sind vielversprechend und können möglicherweise einige der geschädigten Muskelgewebe ersetzen, wodurch das Einsetzen von Symptomen kontrolliert und die Gesundheit und Lebensqualität eines Menschen maximiert werden.

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Andere nützliche Medikamente für DMD sind die Corticosteroide Sie können die Energie erhöhen und die Schwere bestimmter Krankheitssymptome lindern. Beta2-Agonisten sind ebenfalls vielversprechend, um die Muskelkraft zu steigern, verändern oder verlangsamen jedoch nicht das Fortschreiten der DMD. Leichte körperliche Aktivität, Physiotherapie, Zahnspangen und Unterstützung der Atemwege können ebenfalls erheblich dazu beitragen, das Wohlbefinden und das Ergebnis einer Person mit DMD zu verbessern.

Awareness Week: MD Awareness Week von Duchenne weltweit, von 14 bis Februar 20.
Jedes Jahr zwischen der 14 und der Februar-20 veranstaltet die gemeinnützige Organisation von Parent Project Muscular Dystrophy eine wöchentliche weltweite DMD-Aufklärungskampagne, mit der Menschen über die Krankheit aufgeklärt werden sollen. Es ist die Hoffnung der Organisation, dass Familien mit Kindern, die an DMD leiden, durch öffentliche Aufklärungs- und Informationsmaterialien zusammenkommen und die politischen Entscheidungsträger ermutigen, auf diese verheerende Krankheit aufmerksam zu machen und Unterstützung für und innerhalb der zu schaffen Gemeinschaft

Übersicht

Während die Duchenne-Muskeldystrophie eine der häufigsten Formen von Muskeldystrophie-Erkrankungen ist, ist noch viel Forschung nötig, um ein besseres Verständnis der Krankheit zu entwickeln. DMD betrifft letztendlich alle freiwilligen Muskeln im Körper, einschließlich des Herzens und der Atemwege, was bedeutet, dass es tödlich sein kann. Durch die Verbesserung der Lebensqualität eines an DMD leidenden Kindes kann ein Elternteil Wege finden, das Fortschreiten der Krankheit zu lindern oder zu verlangsamen. Eine schnelle Diagnose, ein frühzeitiges medizinisches Eingreifen und eine angemessene Betreuung sind unerlässlich, um Menschen mit DMD die bestmögliche Lebensqualität zu bieten.

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