Symptome und Behandlung von Augen Albinismus

By | 16 September, 2017

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen ist, ausreichende Mengen des dunkelbraunen Pigments namens Eumelanin zu produzieren, das der Haut die Bräune und der Iris und den Haaren ihre Farbe verleiht.

Symptome und Behandlung von Augen Albinismus

Symptome und Behandlung von Augen Albinismus

Was sind die verschiedenen Formen des Albinismus?

Die bekannteste Form des Albinismus ist der okulokutane Albinismus, dessen schwerste Form als okulokutaner Albinismus Typ I bezeichnet wird. Patienten, die an diesem Zustand leiden, können kein Eumelanin produzieren und haben daher eine sehr weiße oder rosafarbene Haut, weiße Haare und rote Augen unabhängig von der ethnischen Zugehörigkeit. Der Zustand beruht auf einem Defekt des Gens, das für das Enzym Tyrosinase kodiert. Tyrosinase katalysiert den letzten Schritt in der Synthese von Eumelanin.

Oculocutaneous Albinism vom Typ II ist auf einen Defekt in einem Gen zurückzuführen, das die Produktion von Tyrosinase reguliert und als OCA2 bezeichnet wird. Je nach Restaktivität kann der Patient mit okulokutanem Albinismus Typ II als Typ-I-Patient ohne Pigment auftreten oder leicht gefärbte Haut und Haare aufweisen. Muttermale können auch pigmentiert sein und die Augenfarbe variiert von rot über blau bis hin zu haselnussbraun. Beide Formen des Albinismus haben auch charakteristische Sehprobleme.

Patienten mit deutlich verminderter Sehschärfe, häufig gekreuzten Augen (ein Symptom namens Strabismus), einem Brechungs- und Astigmatismusfehler, einer unwillkürlichen Bewegung der Augen, genannt Nystagmus, und einer größeren Empfindlichkeit gegenüber Licht und Blendung Photophobie

Im Gegensatz zu diesen beiden Formen von Albinismus, die Haut, Haare und Augen betreffen, betrifft der Augenalbinismus in erster Linie die Augen. Patienten mit Augenalbinismus haben möglicherweise Haut und Haare, die heller sind als der Durchschnitt ihrer ethnischen Zugehörigkeit, aber normalerweise im normalen Bereich liegen.

Der Augenalbinismus ist eine Erbkrankheit, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt, was bedeutet, dass die meisten Frauen, die das defekte Gen tragen, nicht wissen, dass sie diesen genetischen Defekt tragen, da sie eine funktionale Kopie des Gens auf den anderen X-Chromosomen haben und so Sie haben beide wenige oder keine Symptome. 50-80% der weiblichen Träger haben jedoch eine fleckige Pigmentierung der Netzhaut, die bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden kann. Weibliche Träger können auch depigmentierte Bereiche auf ihrer Haut haben, aber sie haben nie die anderen Augensymptome wie Makulahypoplasie und Irisdurchleuchtung.

Männer haben nur ein X-Chromosom und entwickeln daher die Krankheit, wenn sie ein X-Chromosom mit der defekten Version des Gens geerbt haben.

Was sind die Symptome von Augen Albinismus?

Bei Patienten mit Augenalbinismus erscheint die Augenfarbe auf den ersten Blick normal. Bei einer Untersuchung durch einen Spezialisten stellt sich jedoch heraus, dass die Iris das Licht durchlassen kann. Dies nennt man Iris Transillumination. Bei gesunden Menschen enthält das Irisepithel unabhängig von der Augenfarbe eine dunkle Eumelaninschicht, die die Iris lichtundurchlässig macht.

Bei Patienten mit Augenalbinismus ist der Augenhintergrund, der die Innenseite der Rückseite des Augapfels darstellt, blond oder von sehr heller Farbe. Der schwerwiegendste Defekt ist die Fovea centralis, der kleine Teil der Netzhaut, der für die Schärfe des zentralen Teils des Bildes verantwortlich ist, das wir sehen. Bei Patienten mit Augenalbinismus ist die Fovea nicht vollständig entwickelt. Dies ist auch der Fall bei Patienten mit anderen Formen von Albinismus wie dem okulokutanen Albinismus Typ I oder II.

Wissenschaftler glauben, dass das normale Pigment im Auge für die korrekte Entwicklung der Fovea während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib notwendig ist. Die beim Albinismus beobachtete Fehlbildung der Fovea wird als Makula-Hypoplasie bezeichnet. Eine weitere Missbildung, die bei verschiedenen Formen des Albinismus, einschließlich des Augenalbinismus, auftritt, besteht darin, dass die Nerven des Auges, die bei einer gesunden Person zu gleichen Teilen mit derselben Gehirnhälfte und zu gleichen Teilen mit der anderen Gehirnhälfte verbunden sind, sich zu einem Punkt kreuzen, der größer ist als normal

Die Haut ist auch bei Menschen mit Augen Albinismus betroffen. Die Hautzellen produzieren vergrößerte Körnchen mit Pigmenten, die Makromelanos genannt werden. Dies kann jedoch nur durch das Mikroskop sichtbar sein. Die Haut von Menschen mit Augen Albinismus ist empfindlicher gegenüber der Sonne und anderen Quellen von UV-Strahlung.

Wie wird Augenalbinismus behandelt?

Die Behandlung des Augenalbinismus ist symptomatisch. Dies bedeutet, dass die Behandlung eher auf die Symptome als auf die Ursache hinweist, da die Ursache ein genetischer Defekt ist, der zu Fehlbildungen in der frühen Entwicklung des Auges vor der Geburt führt. Die Behandlung besteht aus regelmäßigen Augenuntersuchungen, Korrekturlinsen für Brechungsfehler und Astigmatismus sowie der Behandlung von Strabismus, da diese unbehandelt zu zusätzlichem Sehverlust führen können. Korrekturlinsen können in Form von Brillen oder Kontaktlinsen vorliegen.

In schwereren Fällen können Brillen mit kleinen Teleskopen auf den Objektiven oder Handfernrohren die Ergebnisse verbessern. Wenn sich die Sehfelder der Augen kreuzen (Strabismus), erhält das Gehirn ein Doppelbild. Um dieses Bild zu interpretieren, berücksichtigt das Gehirn die Informationen in einem der Augen nicht. Dies kann zu einem dauerhaften Sehverlust dieses Auges führen. Eine frühzeitige Behandlung von Strabismus mit Augentropfen, Patches oder korrigierenden Augenoperationen ist daher sehr wichtig, um das Sehvermögen in beiden Augen zu erhalten. Die Therapie ist auch wichtig, um die Entwicklung des Sehvermögens bei Säuglingen und Kleinkindern zu fördern und zu stimulieren. Schützen Sie die Haut vor den schädlichen Einflüssen der Sonne und anderer Quellen ultravioletter Strahlung, indem Sie sich so weit wie möglich von der Sonne fernhalten, die Haut mit leichter Kleidung bedecken und eine Sonnencreme auftragen Hoher Lichtschutzfaktor Es kann dabei helfen, bleibende Hautschäden zu vermeiden.

Verfasserin: Tamara Villos Lada

Tamara Villos Lada, studierte und arbeitete 12 Jahre als Medical Coder in einem großen Krankenhaus in England. Sie hat bei der Australian Health Information Management Association studiert und eine internationale Zertifizierung erhalten. Ihre Leidenschaft hat etwas mit Medizin und Chirurgie zu tun, einschließlich seltener Krankheiten und genetischer Störungen, und sie ist alleinerziehende Mutter eines Kindes mit Autismus und Stimmungsstörung.

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