Turner-Syndrom

By | 1 November 2018

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Abnormalität, die durch die vollständige oder teilweise Abwesenheit eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist und bei vielen Arten, einschließlich Menschen, Mäusen und Pferden, beschrieben wurde.
Menschen mit dieser Störung haben einen weiblichen Phänotyp oder ein weibliches körperliches Erscheinungsbild, Anomalien in der Fortpflanzungsfunktion sowie eine Reihe anderer klinischer Manifestationen der Krankheit.

Turner-Syndrom

Turner-Syndrom

Vorfall

Das Turner-Syndrom ist die häufigste sexuelle Chromosomenanomalie bei Frauen. Die Inzidenz dieser Störung bei Neugeborenen beträgt ungefähr 1 bei 2.500. Ungefähr 10% der spontan abgebrochenen Feten haben diese Störung, und die Inzidenz wurde bei Zygoten auf 0,8% geschätzt, was möglicherweise die häufigste Chromosomenstörung ist, die Menschen betrifft. Fast die Hälfte der Frauen mit Turner-Syndrom hat eine X-chromosomale Monosomie (45, X). In ungefähr 2 / 3-Fällen mit einem 45, X-Karyotyp ist das einzelne X-Chromosom mütterlichen Ursprungs. Mindestens zwei X-chromosomale Gene, von denen bekannt ist, dass sie beim Menschen keine Inaktivierung erfahren, werden bei Mäusen inaktiviert.

mögliche Ursachen

Menschen haben 46-gepaarte Chromosomen, wobei zwei Geschlechtschromosomen das Geschlecht bestimmen. Die anderen 44-Chromosomen bestimmen andere Faktoren. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen, bei Frauen mit Turner-Syndrom fehlt jedoch eines dieser Chromosomen oder ist abnormal. Die fehlenden Gene verursachen eine Reihe von Anomalien und Symptomen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind.

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Weiblicher Phänotyp

Wie bereits erwähnt, wird dieser charakteristische Zustand durch das Fehlen eines Y-Chromosoms verursacht.

Es wurde gezeigt, dass Patienten mit Turner-Syndrom möglicherweise:

  • Ein kurzer Hals mit einer Ohrfeige
  • Ein niedriger Haaransatz im Nacken
  • Flache Ohren
  • Geschwollene oder geschwollene Hände und Füße bei der Geburt
  • Weiche Nägel, die im Alter an den Enden auftauchen
  • Mehrfach pigmentierte Nävi (farbige Flecken auf der Haut)
  • Obstruktion des Lymphsystems während der Entwicklung des Fötus

Kleinwuchs

In den meisten Fällen liegen Geburtsgewicht und Körpergröße unter den normalen Werten. Eine verringerte Wachstumsrate wird normalerweise kurz vor den Teenagerjahren gesehen. Viele Menschen mit Turner-Syndrom werden mit rekombinantem menschlichem Wachstumshormon behandelt, um Kleinwuchs zu lindern, dieses Verfahren hat großes Potenzial gezeigt.

Sexuelle Kindheit

Diese Eigenschaft wird durch rudimentäre Eierstöcke verursacht. Sexuelle Kanäle und äußere Genitalstrukturen erscheinen wie bei normalen, aber sehr unreifen Frauen. Bei der Untersuchung bei der Geburt handelt es sich bei den Gonaden um lange, blasse Gewebsadern ohne Urfollikel. Zu Beginn der Schwangerschaft erscheinen die Gonaden normal und enthalten ursprüngliche Keimzellen. Nach dem dritten Monat sind die Zahlen jedoch stark reduziert und bei den meisten Patienten sind die Eizellen nach der Geburt nicht mehr vorhanden.

Eine Vielzahl von somatischen Anomalien

Häufig beobachtete Anomalien sind:

  • Angeborene Herzkrankheit, einschließlich Herzklappenfehlbildungen und Verengung der Aorta
  • Hypothyreoseaufgrund unzureichender Ausschüttung von Schilddrüsenhormonen
  • Skelettveränderungen, die zu Luxationen der Patella führen, Skoliose und chronische Knieschmerzen

Nierenprobleme

Nierenprobleme treten bei etwa 1 / 3 von Personen mit Turner auf. Diese Probleme können dazu beitragen, dass Bluthochdruck.

Drei Arten von Nierenproblemen wurden gemeldet:

  1. Eine einzelne hufeisenförmige Niere anstelle von zwei unterschiedlichen bohnenförmigen Strukturen.
  2. Ein abnormales Urinsammelsystem.
  3. Eine abnorme Versorgung der Nieren mit Arterien.

Osteoporose

Es gibt eine hohe Inzidenz von Osteoporose bei Turner-Patienten. Dies ist ein Zustand, der durch dünne oder schwache Knochen gekennzeichnet ist, was zu einem Höhenverlust, einer Krümmung der Wirbelsäule und erhöhten Knochenbrüchen führen kann. Die Hauptursache für Osteoporose bei Personen mit Turner scheint eine unzureichende Östrogenzirkulation im Körper zu sein.

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Intelligenz

Normale Intelligenz ist ein häufiges Merkmal bei Personen mit Turner-Syndrom, die meisten weisen jedoch eine Lernbehinderung auf, die häufig visuell-räumliche Fähigkeiten umfasst.

Klinische Anomalien und ungefähre Inzidenz

  • Kleinwuchs - 100%
  • Ovarialinsuffizienz - 90%
  • Geschwollene Hände und Füße - 80%
  • Brustweite - 80%
  • Haaransatz am unteren Rücken - 80%
  • Ungewöhnliche Form und Drehung der Ohren - 80%
  • Kleiner Unterkiefer - 70%
  • Innere Cantalfalten - 70%
  • Die Arme drehten sich leicht zu den Ellbogen - 70%
  • Weiche Nägel hoch - 70%
  • Nierenanomalien - 60%
  • 4º verkürzte Ziffer - 50%
  • Webbetthals - 50%
  • Pigmentierte Nävi (kleine braune Mole) - 50%
  • Herzanomalien - 50%
  • Hörverlust - 50%
  • Schmaler Gaumen mit hohen Bögen - 40%

Vorzeitiges Problem in den Wechseljahren

Da die X-Chromosomen die körperlichen Eigenschaften der Frau bestimmen, beeinträchtigen die fehlenden Gene die sexuelle Entwicklung. Die schlimmste mögliche Komplikation ist die Unfruchtbarkeit, die durch das Versagen des Wachstums der Eierstöcke verursacht wird. Eine große Mehrheit der Patienten leidet zu diesem Zeitpunkt an vorzeitiger Menopause. Bei der Geburt sind möglicherweise einige Eier vorhanden, die jedoch bald wieder absterben. Leider menstruieren nur etwa 5 bis 10 Prozent der Mädchen mit Turner-Syndrom auf natürliche Weise; Der Rest braucht eine Hormonersatztherapie.

Pränatale Diagnose

Das Turner-Syndrom wird häufig vor der Geburt diagnostiziert. Es tritt auch häufig bei Frauen auf, die sich aus anderen Gründen einer Amniozentese oder einer Chorionzottenentnahme unterziehen. Das fortgeschrittene Alter der Mutter scheint für sich genommen kein Risikofaktor für diese Störung zu sein.

Ultraschalluntersuchung

Ultraschall ist ein sehr wertvolles Instrument zur Erkennung von Feten mit Turner-Syndrom.

Typische Befunde sind:

  • Ein verdickter Hals
  • Ödeme an Händen und Füßen
  • Anomalien der Nieren oder des linken Herzens

Andere Tests:

  • Anamnese
  • Examen físico
  • Psychologische und pädagogische Bewertung
  • Bluttest und Chromosomenanalyse
  • Gentests

Behandlungsmöglichkeiten

Das Turner-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit, aber es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten, die betroffenen Frauen helfen können, ihr Potenzial in allen Lebensbereichen auszuschöpfen. Das Ziel der Behandlung ist es, körperliche Defekte zu korrigieren und zu erreichen Pubertät.

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Die häufigsten Behandlungen sind:

  • Hormonersatztherapie zur Beschleunigung oder Auslösung der Menstruation und zur Entwicklung sekundärer sexueller Merkmale wie Brüste.
  • Operation zur Korrektur möglicher Herzfehler.
  • Wachstumshormontherapie zur Steigerung der Körpergröße.
  • Regelmäßige Überwachung zur Überprüfung des Hormonspiegels.
  • Regelmäßige Überwachung und Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankungen.
  • Behandlung zur Behandlung von Komplikationen wie Bluthochdruck.
  • Assistierte Reproduktion

Medizinische Folgen des Turner-Syndroms

  • Herz-Kreislauf-Probleme: Untersuchungen haben gezeigt, dass die Zahl der Todesfälle aufgrund von Kreislauferkrankungen signifikant höher ist als erwartet. Fast die Hälfte von ihnen ist auf angeborene Herzerkrankungen zurückzuführen. Herz-Kreislauf-Missbildungen sind ein ernstes Problem, da sie die häufigste Todesursache bei Erwachsenen mit Turner-Syndrom sind.
  • Schilddrüsenprobleme: Ungefähr 1 / 3 von Personen mit Turner-Syndrom haben eine Schilddrüsenstörung, am häufigsten eine Hypothyreose.

Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören:

  • Verminderte Energie
  • Trockene haut
  • Erkältungsunverträglichkeit
  • Schlechtes Wachstum
  • Übergewicht

In den meisten Fällen wird diese Störung durch einen Angriff des Immunsystems auf die Schilddrüse verursacht. Diese Art der Schilddrüsenentzündung ist auch bekannt als Hashimoto-Thyreoiditis. Obwohl nicht bekannt ist, warum Schilddrüsenerkrankungen beim Turner-Syndrom mit hoher Häufigkeit auftreten, kann die Erkrankung leicht mit Schilddrüsenhormonpräparaten behandelt werden.

Typ II Diabetes

Typ-II-Diabetes, auch als insulinresistenter Diabetes bekannt, tritt bei Personen mit Turner-Syndrom häufig auf. Patienten, die an diesem Syndrom leiden, haben das doppelte Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken. Leider ist der Grund für das erhöhte Diabetesrisiko nicht bekannt. Diabetes Typ II kann durch sorgfältige Überwachung von Blutzuckerspiegel, Ernährung, Bewegung und Medikamenten kontrolliert werden.

Verfasser: C. Michaud

C. Michaud, Inf., PhD., Lebt in Psychiatrie und ist Doktorand in biomedizinischen Wissenschaften an der Universität von Montreal. Eines der Hauptforschungsgebiete ist das Phänomen der Gewalt bei Menschen mit psychischen Störungen. Assoziierter Professor an der School of Nursing der Sherbrooke University. Sie forscht regelmäßig in der Interuniversity Research Group in Quebec Nursing Science (GRIISIQ).

2 kommentiert "Turner-Syndrom"

  1. Maria on sagte:

    Ich glaube, ich habe dieses Syndrom, praktisch ist mein Hals zu kurz und ich musste mich immer lustig machen, da es die neckless gibt oder dass die Kleider, die ich mag, es nicht benutzen, weil mein Hals zu klein ist, dass fast mein Mund reicht, alles Sie sehen mich als einen Verrückten, nur weil ich einen kurzen Hals habe. Manchmal habe ich sogar darüber nachgedacht, mich umzubringen, weil ich nicht glaube, dass es eine Operation gab, die es ein bisschen länger machen könnte Das Leben wäre perfekt, manchmal denke ich darüber nach, wie ich anderen Leuten zuhören soll, weil ich weiß, dass wir anders sind, aber ich weiß nicht, was ich tun soll, ich möchte sterben ...

    • Administrator on sagte:

      Mary, du solltest nicht so denken, jeder Mensch hat einen anderen Körper als der andere und keiner ist gleich. Sie müssen Ihr Leben leben und nicht an andere denken, alles ausgeben, was sie an Sie denken, und Ihr eigenes Leben genießen, um sich mit Menschen zu umgeben, die wirklich wichtig sind als Familien, gute Freunde (die wenige sind) ... Es wäre auch gut, einen zu besuchen Psychologe, der Ihnen zusammen mit Ihnen helfen kann, Ihr Selbstwertgefühl zu steigern, zu ignorieren, was sie Ihnen sagen können, und Ihre negativen Gedanken unter Kontrolle zu halten. Aufmuntern, du bist sicher viel mehr wert als du denkst !!

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