Was sind die größten Probleme, mit denen Menschen mit Neurofibromatose konfrontiert sind?

By | 15 November 2018

Wenn bei einem Patienten NF2 diagnostiziert wird, kann dies für den Patienten, die Familie und die Ärzte sehr frustrierend sein. Dies ist eine genetische Störung, die bei Patienten zu einer Veranlagung führt, Tumore in ihrem zentralen und peripheren Nervensystem zu haben.

Was sind die größten Probleme, mit denen Menschen mit Neurofibromatose konfrontiert sind?

Was sind die größten Probleme, mit denen Menschen mit Neurofibromatose konfrontiert sind?

Anders als bei der Krankheit seines Cousins ​​NF1 wird es bei dieser Krankheit viel weniger kutane Manifestationen geben.

Patienten mit NF2 haben wahrscheinlich Schwannome. Dies sind Tumoren, die sich im Nervus vestibulocochlearis bilden und bei Patienten zu Hörproblemen führen. Sie werden wahrscheinlich darunter leiden Tinnitus, Ohrgeräusche und Hörverlust auf der betroffenen Seite. Wenn es bilateral ist, was auch mit NF2 durchaus möglich ist, wird der Patient in einigen Monaten taub, normalerweise, wenn er noch Hörfähigkeiten besitzt.

Da diese Krankheit das Zentralnervensystem betrifft, haben Patienten wahrscheinlich auch Tumore, die in ihrem Gehirn zu wachsen beginnen können. Dies kann zu Gleichgewichtsstörungen und Sehstörungen führen.

Die Patienten sollten sich genetischen Tests und einer Reihe diagnostischer Tests unterziehen, um das Ausmaß ihrer Erkrankung zu diagnostizieren. MRT-Studien sollten durchgeführt werden, um festzustellen, wo Tumore derzeit wachsen und ob chirurgische Eingriffe durchgeführt werden können, um sie zu entfernen. Die Patienten müssen außerdem jährlich Ohren- und Augenuntersuchungen durchführen, um sicherzustellen, dass sie weiterhin ordnungsgemäß funktionieren. Kinder mit NF2 können auch haben KatarakteAuch in einem so frühen Alter sollten sich die Eltern dieser Möglichkeiten bewusst sein, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.

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Es wird schwierig sein, die Prognose von Patienten, bei denen NF2 diagnostiziert wurde, zu quantifizieren, da sie sehr unterschiedlich ist. Bei Patienten mit Tumoren, die sich in empfindlicheren Bereichen wie dem Gehirn befinden, können sie schwerere Symptome aufweisen und erliegen der Krankheit, anstatt bei jemandem, der peripherere Manifestationen aufweist. Die Prognose hängt letztendlich von einer Reihe von Faktoren ab, wie dem Alter des Einsetzen der Symptome, der Schwere der Symptome, der Schwere der Hörstörungen und der Lokalisation anderer Tumoren.

Mit dieser Diagnose ist es möglich, von 2 bis zu 70 Jahren zu leben. Wie Sie sehen, ist es also möglich, mit dieser Erkrankung ein langes Leben zu führen. Im Durchschnitt zeigen Studien, dass die durchschnittliche Überlebensrate nach einer Diagnose von NF2 15 Jahre ab dem Zeitpunkt der Diagnose beträgt. Dies wird sich wahrscheinlich in den kommenden Jahren ändern, da die Diagnosetests für NF2 genauer werden. Es scheint, dass Familien mit NF2 häufig ähnliche Symptome haben. Wenn also ein Familienmitglied in Ihrer Familie offensichtliche Anzeichen einer Krankheit aufweist, sind dies gute Anzeichen, um festzustellen, mit welchen zukünftigen Anzeichen der Krankheit Sie möglicherweise selbst rechnen.

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Die Krankheit ist aufgrund ihrer Wurzeln im genetischen Code nicht heilbar, aber eine Operation, Chemotherapie oder Bestrahlung kann dazu beitragen, die Größe von Tumoren zu verringern. Meistens sind diese Tumoren gutartig und breiten sich nicht aus. Der Grund, warum sich die Symptome verschlimmern können, besteht darin, dass die Größe des Tumors zunimmt.


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https://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview#a6

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Autor: Dr. Lizbeth

Dr. Lizbeth Blair ist Absolventin der medizinischen Fakultät und Anästhesistin. Sie wurde an der Universität der Medizinischen Fakultät der Philippinen ausgebildet. Sie hat auch einen Abschluss in Zoologie und einen Bachelor of Nursing. Sie war mehrere Jahre in einem Regierungskrankenhaus als Ausbildungsbeauftragte für das Anästhesie-Residency-Programm tätig und verbrachte Jahre in privater Praxis in diesem Fachgebiet. Er absolvierte eine Ausbildung in klinischer Studienforschung am Clinical Trials Center in Kalifornien. Sie ist eine erfahrene Inhaltsforscherin und Autorin, die gerne medizinische und gesundheitsbezogene Artikel, Zeitschriftenrezensionen, E-Books und mehr schreibt.

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