Die häufigsten genetischen Erkrankungen

By | 5 Oktober 2018

Es gibt viele Theorien darüber, warum genetisch bedingte Krankheiten auftreten. Wir wissen, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren bei seiner Entwicklung eine Rolle spielen, aber wir verstehen nicht genau, wie.

Die häufigsten 16-Erbkrankheiten

Die häufigsten genetischen Erkrankungen

Eine genetische Störung wird durch Abnormalitäten im genetischen Material eines Individuums (DNA oder Genom) verursacht. Es gibt vier verschiedene Arten genetischer Störungen. Sie sind:

  1. ein einzelnes Gen ist mutiert
  2. mehrere Gene sind mutiert
  3. Chromosomenzonen Ganze Chromosomenveränderungen können fehlen oder fehl am Platz sein.
  4. Mitochondrien Das Erbgut der Mutter in den Mitochondrien kann ebenfalls mutieren.

Wir wissen, dass einige ethnische Gruppen für bestimmte genetisch bedingte Krankheiten prädisponiert sind (Menschen mit Ursprung im Mittelmeerraum in Europa haben beispielsweise mit größerer Wahrscheinlichkeit eine Form von Anämie, die genetisch bedingte Thalassämie ist). Wir wissen auch, dass einige genetische Störungen, zum Beispiel Sichelzellenanämie (ACF), ein Versuch des Körpers sind, Stress in der Umwelt zu bekämpfen. Bei SCA hilft die Mutation, durch die sich die Form der roten Blutkörperchen ändert, auch dabei, die Infektion mit dem Malariaparasiten zu minimieren. Wir wissen auch, dass eine Frau mit all den Eiern in ihren Eierstöcken geboren wird und je länger sie auf Kinder wartet, desto größer ist das Risiko einer genetischen Störung des Kindes. Wir können auch auf genetische Krankheiten wie Mukoviszidose, Down-Syndrom, fragiles X-Chromosomensyndrom, vererbte Thrombophilie (Faktor V Leiden, Faktor II), Bloom-Syndrom, Canavan-Krankheit, Mukoviszidose, Familiendysautonomie und Anämie testen von Fanconi, Gaucher-Krankheit, Mukolipidose Typ IV, Niemann-Pick, Tay-Sachs-Krankheit, Klinefelter-Syndrom, offenen Neuralrohrdefekten, Sichelzellenkrankheit, Thalassämie, einigen trisomalen Störungen und Turner-Syndrom

Mukoviszidose

Mukoviszidose (CF) gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten bei Kaukasiern und wird durch das Fehlen eines Proteins verursacht, das das Chloridgleichgewicht im Körper reguliert. Dies führt zu Atembeschwerden und wiederkehrenden Lungeninfektionen. Es beinhaltet auch Probleme bei der Verdauung und Reproduktion. Die Symptome reichen von relativ mild bis schwer. Beide Eltern müssen Träger sein, damit ein Kind betroffen ist - jedes Kind hat dann einen 25% (1 in 4) der Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein. CF ist in der weißen Rasse häufiger anzutreffen, insbesondere bei aschkenasischen Juden, ist jedoch in allen ethnischen Gruppen anzutreffen.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine häufige Chromosomenanomalie, die durch eine zusätzliche Kopie der Gene auf dem 21-Chromosom verursacht wird. Das Down-Syndrom betrifft ungefähr 1 jedes 800- bis 1.000-Neugeborenen. Es kann durch vorgeburtliche Tests festgestellt werden. Es gibt ein Muster von Merkmalen, von denen einige normalerweise bei der Geburt sofort erkennbar sind - darunter Gesichtsmerkmale, verminderter Muskeltonus, Herz- und Verdauungssystemdefekte und Entwicklungsverzögerungen. Kinder mit Down-Syndrom sind unterschiedlich betroffen, die Auswirkungen reichen von leicht bis mittelschwer bis schwer. Jede ethnische Gruppe kann betroffen sein, und dies hängt mehr mit der Zunahme des Alters der Mutter zusammen.

Fragiles X-Syndrom

Das Fragile X-Syndrom ist mit der häufigsten Form von Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung verbunden. Verzögerungen und kognitive Schwierigkeiten können von sehr leicht bis schwer reichen und sind manchmal mit Autismus verbunden. Über 1 / 1500-Männer und 1 / 2500-Frauen haben ein fragiles X-Syndrom. 4 Normalerweise haben Männer ein X-Chromosom und Frauen zwei. Beim fragilen X-Syndrom kann ein Teil des X-Chromosoms brechen. Der Bereich auf dem X-Chromosom, der die Fragilität verursacht, kann auf diesem Chromosom wiederholt werden - plus der Anzahl der wiederholten Bereiche, je größer die Fragilität und je schwerer das Syndrom ist.

Vererbte Gerinnungsprobleme

Der Blutgerinnungsprozess ist einer der kompliziertesten biochemischen Pfade im Körper, und es gibt eine Reihe verschiedener angeborener Gerinnungsprobleme. Diese Gerinnungsprobleme können zu übermäßigen Blutungen und zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel im gesamten Körper führen, am häufigsten in den Venen. Die häufigste ist die Veränderung von Faktor V Leiden und kann insbesondere ein Problem in der Schwangerschaft sein, das zu Präeklampsie, Säuglingen, die für das Gestationsalter klein sind, tot geboren werden und Problemen mit der Plazenta führt.

Es gibt andere angeborene Gerinnungsprobleme, einschließlich Prothrombinmangel (Faktor II), Protein S-Mangel, Protein C-Mangel und Antithrombin III-Mangel.

Hämophilie ist eine bekannte Erkrankung der häufigsten Gerinnungsarten: Hämophilie A (bei Fehlen des Gerinnungsfaktors VIII), Hämophilie B (bei Fehlen des Gerinnungsfaktors IX) und von-Willebrand-Krankheit ( wo der Gerinnungsfaktor von Willebrand fehlt). Die Symptome all dieser Blutungsstörungen umfassen:

  • Übermäßige Blutungen des Zahnfleisches, der Nase, des Magen-Darm-Systems und Blutungen in den Gelenken
  • Anormale Menstruationsblutungen
  • Übermäßige Blutergüsse
  • Hautausschläge

Kombinierte familiäre Hyperlipidämie und familiäre Hypercholsterolämie

Dies sind vererbte Erkrankungen, die zu einem Anstieg der Blutfette und des Cholesterins führen. Diese Störungen neigen zu Fettleibigkeit, Glukoseintoleranz und Diabetes, Schlaganfall und Herzerkrankungen. Die Behandlung beinhaltet Änderungen des Lebensstils und der Ernährung.

Huntington-Krankheit

Dies ist eine Erbkrankheit, bei der bestimmte Nervenzellen im Gehirn und im Zentralnervensystem degenerieren. Der Verlust dieser Nervenzellen verursacht Symptome wie Verhaltensänderungen, ungewöhnliche Schlangenbewegungen (Chorea), unkontrollierte Bewegungen, Schwierigkeiten beim Gehen, Gedächtnisverlust, Sprach- und kognitive Funktionen sowie Schluckbeschwerden. Die Behandlung soll den Krankheitsverlauf begrenzen. Es handelt sich nicht um die Krankheit Huntington (EH) bei Erwachsenen, die häufiger auftritt und sich normalerweise entwickelt, wenn sich eine Person im 30- und 40-Alter befindet. Es gibt auch eine Form des frühen Einsetzens, die in der Kindheit beginnt. Huntington ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Wenn ein Elternteil Huntington hat, besteht eine 50-Wahrscheinlichkeit in%, dass Sie an der Krankheit leiden. Wenn Sie das Gen geerbt haben, entwickelt sich die Krankheit und Sie können sie an Ihre eigenen Kinder weitergeben.

Muskeldystrophien

Viele der Muskeldystrophien, die durch die Verschlechterung von Muskelstörungen gekennzeichnet sind, sind angeborene Schwächen. Am häufigsten sind:

Duchenne-Muskeldystrophie:

Bei der Duchenne-Muskeldystrophie sind die Symptome in der Regel vor 6-Jahren erkennbar und können noch früher auftreten. Diese Symptome umfassen: Müdigkeit, eine mögliche geistige Behinderung und Muskelschwäche, beginnend in den Beinen und dann bis zum Oberkörper. Es kann auch Probleme im Zusammenhang mit dem Herzen, Atemproblemen und Missbildungen der Brust und des Rückens geben. Die Schwäche der Muskeln erschwert das Gehen und Bewegen zunehmend. Diese Schwäche verschlechtert sich zunehmend - im Alter von 12 sind die meisten Kinder an einen Rollstuhl gebunden. Es ist wahrscheinlicher, dass Kinder diese Störung erben.

Becker-Muskeldystrophie:

Bei der Becker-Muskeldystrophie ähneln die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie, sie treten jedoch langsamer auf und werden langsamer schlimmer. Diese Symptome umfassen: Müdigkeit, eine mögliche geistige Behinderung und Muskelschwäche, beginnend in den Beinen. Die Muskelschwäche im Oberkörper ist nicht so stark wie bei Duchenne. Auch hier besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass Kinder an der Krankheit leiden, und sie sind im Alter von 25-30 häufig auf einen Rollstuhl beschränkt.

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie (ACS) ist eine Erbkrankheit, bei der rote Blutkörperchen, meist in Form von Scheiben, eine Sichel- oder Sichelform bilden. Dies verringert die Fähigkeit der roten Blutkörperchen, Sauerstoff in alle Körpergewebe zu transportieren. Dies kann zu einer schmerzhaften Sichelzellenkrise führen und nur wenige Male im Leben eines Menschen oder viele Male vorkommen. Zu den weiteren Symptomen zählen neben Schmerzen (Bauch, Brust und Knochen) auch Müdigkeit, Kurzatmigkeit, erhöhte Herzfrequenz, Wachstumsstörungen und Pubertät, Fieber und Beingeschwüre. Zu den Behandlungen gehören Schmerzmittel, Hydroxyharnstoff zur Verringerung der Anzahl der Schmerzepisoden, Folsäure zur Aufrechterhaltung der roten Blutkörperchen, Bluttransfusionen und Nierendialyse. Sichelzellenerkrankungen treten häufiger bei Menschen afrikanischer und mediterraner Herkunft auf, aber auch in Mittel- und Südamerika, in der Karibik und im Nahen Osten.

Thalassämien

Thalassämien (Beta-Thalassämie ist die am häufigsten auftretende Alpha-Thalassämie ist die am seltensten auftretende) sind eine Gruppe von erblichen Bluterkrankungen, bei denen Hämoglobin, das sauerstofftragende Molekül, von roten Blutkörperchen nicht richtig synthetisiert wird. Dies führt zu einer Anämie, bei der die häufigsten Symptome Müdigkeit, Milzvergrößerung, leichtes Brechen der Knochen, Knochenschmerzen und Atemnot sind. Menschen mit Thalassämie haben möglicherweise Appetitlosigkeit, dunklen Urin und Gelbsucht (eine Gelbfärbung der Haut oder der weißen Teile der Augen - Gelbsucht ist ein Zeichen für eine Leberfunktionsstörung). Infektionen sind bei Menschen mit Thalassämie häufig.

Mutationen, die die biochemischen Pfade beeinflussen:

Phenylketonurie (PKU) ist das Ergebnis eines Fehlens eines Leberenzyms, das benötigt wird, um eine Aminosäure, Phenylalanin, in eine andere Aminosäure, Tyrosin, umzuwandeln. Wenn es nicht rechtzeitig erkannt wird, reichern sich hohe Phenylalaninspiegel an und verursachen geistige Behinderung, Hirnschäden und Krampfanfälle. Die Behandlung besteht aus einer eingeschränkten Phenylalanindiät und der Verwendung von un-Thetrahydrobiopterin-Cofaktor (BH4), um die Menge an Phenylalanin im Blut zu reduzieren.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führt zu einer Verringerung der Menge an Alpha-1-Antitrypsin in Lunge und Blut - dies führt zu Lungenerkrankungen wie Emphysem. Die ersten Symptome sind Atemnot und Keuchen. Andere Symptome können Gewichtsverlust, häufige Infektionen der Atemwege, Müdigkeit und eine schnelle Herzfrequenz sein.

Es gibt viele andere genetisch bedingte Krankheiten. Es gibt keine Heilung für diese Störungen, obwohl es ein Potenzial für Gentherapie gibt. Viele dieser Störungen können behandelt werden und diejenigen mit der Krankheit können ein volleres Leben führen.

Autor: Redaktion

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