Duchenne-Muskeldystrophie

By | 6 Oktober 2018

Jedes Jahr wird bei 1 bei jedem männlichen 3.000 eine Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) diagnostiziert. 1 von jedem männlichen 6.000, 0,02% der Menschen leiden an der Krankheit, die mit einer X-Chromosomenanomalie zusammenhängt

Duchenne-Muskeldystrophie

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Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Die Duchenne-Muskeldystrophie betrifft hauptsächlich Männer. Duchenne-Muskeldystrophie betrifft nur Männer, aber Frauen können ein genetischer Träger der Krankheit sein, obwohl es auch Fälle gibt, die durch spontane Keimbahnübertragung verursacht werden.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine erbliche degenerative Muskelerkrankung, die im Vergleich zu anderen Muskelschwunderkrankungen rasch fortschreitet. Die Krankheit ist nach Guillaume Benjamin Duchenne benannt, einem französischen Neurologen, der sie bei 1861 DMD entdeckte. Ursache ist eine Mutation im Dystrophin-Gen, das für die Verbindung der Muskelfasern mit der Zellmatrix über einen Komplex verantwortlich ist von spezifischen Proteinen. Das Fehlen von Dystrophin verhindert, dass überschüssiges Kalzium in einer Zellmembran richtig absorbiert wird, was zu Schäden, Atrophie und Nekrose des Muskelgewebes führt.

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Anzeichen und Symptome einer Duchenne-Muskeldystrophie

Es gibt Anzeichen und Symptome, die darauf hinweisen können, dass einer der Eltern, deren Kind möglicherweise an DMD leidet. Die Hauptsymptome sind Muskelschwäche, Verlust an Muskelmasse, insbesondere im Becken und den Waden, die auch in den Armen, Beinen, im Nacken und manchmal in den unteren Körperteilen auftreten können. Bei den meisten Kindern treten Symptome auf, die vor dem Alter von 6 Jahren und manchmal in der frühen Kindheit auftreten. Andere körperliche Symptome von DMD sind:

  • Häufige Stürze
  • Unbeholfen laufen, laufen oder rennen
  • Fatigue
  • Änderungen in der allgemeinen Haltung, dem Marsch des Marsches, werden Schritt für Schritt und ausgeführt
  • Abnahme der motorischen Fähigkeiten (Springen, Springen, Laufen usw.)
  • Verformung der Muskelfaser
  • Die Zunahme der Probleme mit dem Gehen als Kind wächst
  • Skelettdeformitäten
  • Zungen- und Wadenvergrößerung
  • Zunahme von Lernschwierigkeiten
  • Normalerweise können Kinder nicht bis zum Alter von 12 Jahren laufen
  • Skelettdeformitäten (Skoliose, Lordose usw.)

Wie kann man die Lebensqualität eines Kindes mit DMD verbessern?

Mit den jüngsten medizinischen Studien und Studien, die mit DMD durchgeführt wurden, wird die Behandlung weiter verbessert, was direkt zu einer Verbesserung des Lebens eines an der Krankheit leidenden Kindes führt. Obwohl es keine bekannte Behandlung für die Krankheit gibt, gibt es Dinge, die getan werden können, um die Lebensqualität von Menschen mit DMD zu verbessern und zu verbessern. Forschungsstudien mit Stammzellen sind vielversprechend und können möglicherweise einen Teil des beschädigten Muskelgewebes ersetzen, wodurch das Einsetzen von Symptomen kontrolliert und die Gesundheit und Lebensqualität eines Menschen maximiert werden.

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Andere nützliche Medikamente für DMD sind Kortikosteroide, die die Energie erhöhen und die Schwere bestimmter Krankheitssymptome lindern können. Beta2-Agonisten sind ebenfalls vielversprechend, um die Muskelkraft zu steigern, verändern oder verzögern jedoch nicht das Fortschreiten der DMD. Leichte körperliche Aktivität, Physiotherapie, Zahnspangen und Unterstützung der Atemwege können ebenfalls einen großen Beitrag zur Verbesserung des Wohlbefindens und des Ergebnisses einer Person mit DMD leisten.

Awareness Week: Duchenne-Muskeldystrophie, World Awareness Week, 14 bis 20 Februar

Jedes Jahr, zwischen Februar 14 und 20, veranstaltet das gemeinnützige Elternprojekt für Muskeldystrophie jede Woche eine weltweite Sensibilisierungskampagne für DMD, die für über die Krankheit aufgeklärte Personen entwickelt wurde. Es ist die Hoffnung der Organisation, dass durch öffentliche Aufklärung und Informationsmaterialien Familien mit dem Leid des DMD-Kindes politische Entscheidungsträger treffen und ermutigen, diese Krankheit, die Verwüstungen und Unterstützung hervorruft, bekannt zu machen Gemeinschaft

Überblick

Während die Duchenne-Muskeldystrophie eine der häufigsten Formen von Muskeldystrophie-Erkrankungen ist, ist noch viel Forschung erforderlich, um ein besseres Verständnis der Krankheit zu erreichen. DMD betrifft letztendlich alle freiwilligen Muskeln im Körper, einschließlich des Herzens und der Atemwege, was bedeutet, dass es tödlich sein kann. Durch die Verbesserung der Lebensqualität eines an DMD leidenden Kindes kann ein Elternteil Wege finden, das Fortschreiten der Krankheit zu lindern oder zu verlangsamen. Eine frühzeitige Diagnose, eine frühzeitige medizinische Intervention und eine angemessene Pflege sind unerlässlich, um Menschen mit DMD die bestmögliche Lebensqualität zu bieten.

Autor: Redaktion

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