Hereditäre Sphärozytose

By | 6 Oktober 2018

Die hereditäre Sphärozytose ist eine familiäre hämolytische Störung, die durch eine bemerkenswerte Heterogenität der klinischen Merkmale gekennzeichnet ist, die von einer asymptomatischen Erkrankung bis zu einer schweren und sehr schweren akuten hämolytischen Anämie reicht.

Hereditäre Sphärozytose

Hereditäre Sphärozytose

Das häufigste Merkmal der erblichen Sphärozytose ist eine Struktur, die als Mikrokügelchen bezeichnet wird, rote Blutkörperchen in Form einer Kugel, die durch einen Oberflächenverlust der Membran und eine abnormale osmotische Fragilität in vitro verursacht wird. Weil Sphärozyten eine kleinere Oberfläche haben, durch die Sauerstoff und Kohlendioxid ausgetauscht werden können, als dies richtig durchgeführt wird, um die Sauerstoffversorgung gesund zu halten. Sie weisen jedoch eine hohe osmotische Zerbrechlichkeit auf - wenn sie in Wasser gelegt werden, neigen sie zum Platzen.

Bedingungshäufigkeit

Die erbliche Sphärozytose ist die häufigste aller erblichen hämolytischen Formen der Anämie. Die Inzidenz der Störung beträgt ungefähr 1 bei 5.000-Personen. Dieser Zustand wird normalerweise als autosomal dominantes Merkmal übertragen, und die Identifizierung der Krankheit in mehreren Generationen betroffener Familien ist die Regel. Ein autosomal rezessiver Vererbungsmodus tritt ebenfalls auf. Die Krankheit ist auch auf der ganzen Welt verbreitet, ihre Inzidenz und Prävalenz in anderen Gruppen ist jedoch nicht eindeutig geklärt. Anämie oder Hyperbilirubinämie können so groß sein, dass eine Austauschtransfusion in der Neugeborenenperiode erforderlich ist. Die Anämie ist normalerweise leicht bis mittelschwer; Manchmal ist es jedoch sehr ernst und manchmal überhaupt nicht vorhanden. Splenomegalie ist die Regel und bei mehr als 75% der Betroffenen wurden fühlbare Milzen festgestellt. Eine schwere hämolytische Anämie erfordert Transfusionen roter Blutkörperchen.

Mechanismus der Bedingung

Die Defekte bei der erblichen Sphärozytose liegen in der Membran der roten Blutkörperchen; Unmittelbar unterhalb der Lipidschicht befinden sich essentielle Proteine ​​für die Integrität der Membranstruktur.
Jedes dieser Proteine ​​wird von verschiedenen Genen kodiert. Daher ist die hereditäre Sphärozytose eine heterogene Erkrankung, die aus einem Defekt in einem dieser Proteine ​​resultieren kann.

Die Symptome der Erkrankung

Ergebnisse der Milzhämolyse direkt bei verschiedenen Graden von Anämie und Hyperbilirubinämie.

Diese beiden Zustände können zu folgenden Symptomen führen:

  • Fatigue
  • Blässe
  • Gelbsucht

Chronische Symptome sind:

  • Anämie
  • Splenomegalie (Milzvergrößerung)

Darüber hinaus sammelt sich der Abrieb von Blutzellen in der Gallenblase und kann zur Entwicklung von Gallensteinen führen.

Differentialdiagnose

Dieser Zustand kann oft mit mehreren anderen Zuständen diagnostiziert werden und die häufigsten sind:

  • Anämie
  • Gallenkolik
  • Gallenkrankheit
  • Obstruktion der Gallenwege
  • Cholezystitis
  • Cholelithiasis
  • Hämolytische anämie
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie
  • Nicht konjugierte Hyperbilirubinämie

Diagnose

Es gibt verschiedene mögliche Methoden und Diagnosetests, um zur richtigen Diagnose zu gelangen.

Einige der am häufigsten verwendeten sind:

Laboruntersuchungen: Zu den klassischen Labormerkmalen dieser Art von Anämie zählen eine minimale oder keine Anämie, Retikulozytose, eine Erhöhung der Konzentration von mittelkörpermolekularem Hämoglobin (CHCM), Sphärozyten im peripheren Blutausstrich, Hyperbilirubinämie und abnormale Ergebnisse bei der osmotische Fragilitätstest.

Andere biochemische Veränderungen der Hämolyse sind ebenfalls vorhanden, einschließlich:

  • erhöhte Laktatdehydrogenase (LDH)
  • erhöhtes unkonjugiertes Bilirubin
  • vermindertes Serum-Haptoglobin
  • ein Anstieg der MCHC

Andere Labortests, die zur Diagnose dieser Art von Anämie verwendet werden, umfassen den Autohämolysetest und den Glycerollysetest. Die erste Studie legt nahe, ob die Hämolyse Folgendes umfassen sollte:

  • Retikulozytenzahl
  • Laktatdehydrogenase
  • fraktioniertes Bilirubin
  • Haptoglobin
  • Peripherer Abstrich mit Megalozytose
  • Vitamin B-12 und Folsäure
  • Herpes-simplex-Virus, HPV-Typ 19 und infektiöse Mononukleose

Bildstudien: Wenn der Patient Anzeichen und Symptome einer Hämolyse hat, sollte zusätzlich zu den Schmerzen im oberen rechten Quadranten des Abdomens eine Ultraschalluntersuchung des Gallenbaums durchgeführt werden, um Cholezystitis oder Cholelithiasis auszuschließen.

Prozeduren: Wenn eine aplastische Krise vorgeschlagen wird, sollten eine Bewertung und Thrombozyten durchgeführt werden. Dies erfordert möglicherweise eine Knochenmarkbiopsie und eine Aspiration, um eine Aplasie oder Megaloblastose auszuschließen. Die Gewinnung von Knochenmarkaspirat für den Test ist selten erforderlich, außer in Fällen einer aplastischen oder megaloblastischen Krise.

Die histologischen Befunde: Anämie, Retikulozytose und Sphärozytose bei Untersuchung von peripheren Blutausstrichen bieten eine ausreichende Robustheit, um eine genaue Diagnose dieser Art von Anämie zu erstellen. Autoimmunhämolytische Anämie kann auch eine Sphärozytose verursachen, die in der Regel durch negative Ergebnisse bei einem direkten Antiglobulintest ausgeschlossen werden kann.

Medizinische Versorgung - Splenektomie

Die Behandlung dieser Art von Anämie besteht aus Prä-Splenektomie, Splenektomie und gegebenenfalls Komplikationen nach Splenektomie. Bei Kindern mit schwerer Hyperbilirubinämie, die durch diese Art von Anämie verursacht wird, besteht das Risiko einer nuklearen Gelbsucht. Diese Kinder sollten, wie klinisch angezeigt, mit Phototherapie und Austauschtransfusionen behandelt werden.

Indikationen Splenektomie

Die Indikationen für eine Splenektomie sind nicht immer klar. Die Frage besteht, weil Patienten mit Anämie und schwereren Symptomen und Komplikationen dieser Sphärozytose nach Splenektomie viele Komplikationen haben könnten. Ebenso kann die Splenektomie bei Patienten mit leichter unkomplizierter Niereninsuffizienz sicher verschoben werden. Darüber hinaus wurden keine guten Studien durchgeführt, die eine Grundlage für klinische Studien bei Patienten mit dieser vererbten Sphärozytose liefern.

Splenektomie ist in der Regel kurativ.

Das Überleben der roten Blutkörperchen verbessert sich signifikant, jedoch nicht auf normalem Niveau. Zu den Blutveränderungen nach Splenektomie gehören ein höherer Hämoglobinspiegel, eine verringerte Retikulozytenzahl und das Auftreten spezifischer Einschlusskörperchen und Zielzellen.
Es besteht die Möglichkeit einer tödlichen Sepsis, die durch eingekapselte Organismen verursacht wird. Diese Komplikation ist bei Kindern bekannt, die eine Splenektomie durchgeführt hatten.
Eine gleichzeitige Cholezystektomie bei Patienten mit Bilirubinsteinen kann zukünftige Komplikationen beseitigen.

Bilirubin Steine

Bilirubin-Gallensteine ​​kommen bei etwa 50% der Patienten mit hereditärer Sphärozytose vor. Sie treten häufig bei Patienten mit sehr milden Krankheitsformen auf. In solchen Fällen erscheint eine prophylaktische laparoskopische Cholezystektomie sinnvoll. Dieses Verfahren hilft, eine signifikante Gallenwegserkrankung zu verhindern und bei einigen Patienten mit leichter SA die Notwendigkeit einer Splenektomie zu vermeiden.
Die Splenektomie bei Kindern mit erblicher Sphärozytose sollte nur durchgeführt werden, wenn das Kind älter als 6 Jahre ist.

Orale Folsäurepräparate

Untersuchungen haben gezeigt, dass die meisten Kinder in Industrieländern weit über dem täglichen Mindestbedarf an Folsäure-Nahrungsergänzungsmitteln konsumieren. Es gibt jedoch keine stichhaltigen Beweise für die Anwendung von universellen Folsäurepräparaten bei der hereditären Sphärozytose. Sie sind wahrscheinlich nur bei Kindern mit schwerer und mittelschwerer SA und bei allen Patienten während der Schwangerschaft erforderlich.

Eisenpräparate

Eisenpräparate unterstützen die erhöhte Produktion roter Blutkörperchen, aber in langjährigen Fällen, in denen Patienten Eisenpräparate eingenommen oder zahlreiche Bluttransfusionen erhalten haben, kann die Eisenüberladung ein Hauptproblem sein. , eine mögliche Ursache für Kardiomyopathie und Lebererkrankungen.

Abschluss

Die hereditäre Sphärozytose ist die häufigste Form der hämolytischen Anämie in Nordeuropa. Die meisten Kinder mit einer milden Form der Krankheit können ein normales Leben führen und benötigen keine Splenektomie. Die Splenektomie ist Menschen mit schweren Fällen oder solchen, die symptomatische Gallensteine ​​entwickeln, vorbehalten.

Autor: Redaktion

In unserer Redaktion beschäftigen wir drei Autorenteams, die jeweils von einem erfahrenen Teamleiter geleitet werden und für die Recherche, Erstellung, Bearbeitung und Veröffentlichung von Originalinhalten für verschiedene Websites verantwortlich sind. Jedes Teammitglied ist hochqualifiziert und erfahren. Tatsächlich waren unsere Autoren Reporter, Professoren, Redenschreiber und Angehörige der Gesundheitsberufe, und jeder von ihnen hat mindestens einen Bachelor-Abschluss in Englisch, Medizin, Journalismus oder einem anderen relevanten Gesundheitsbereich. Wir haben auch zahlreiche internationale Mitarbeiter, denen ein Schriftsteller oder ein Team von Schriftstellern zugewiesen ist, die als Kontaktstelle in unseren Büros dienen. Diese Zugänglichkeit und Arbeitsbeziehung ist wichtig, da unsere Mitarbeiter wissen, dass sie auf unsere Autoren zugreifen können, wenn sie Fragen zur Website und zum Inhalt eines jeden Monats haben. Wenn Sie mit dem Verfasser in Ihrem Konto sprechen müssen, können Sie jederzeit eine E-Mail senden, anrufen oder einen Termin vereinbaren. Um mehr über unser Autorenteam zu erfahren, wie man ein Mitarbeiter wird und insbesondere über unseren Schreibprozess, Kontakt Heute und vereinbaren Sie einen Beratungstermin.

Kommentarfunktion ist abgeschaltet.