Oktober-Bewusstseinsmonat: Down-Syndrom

By | 6 Oktober 2018

Es gibt viele Menschen, die vom Down-Syndrom gehört haben, aber nicht genau wissen, wie der Zustand ist. Im folgenden Artikel werden wir uns mit dem Down-Syndrom befassen und Informationen zu den Bedingungen bereitstellen, um ein besseres Verständnis zu erlangen.

Down-Syndrom-Bewusstsein

Oktober Awareness Month of Down Syndrome Genetik

Der Oktober ist der Down-Syndrom-Bewusstseinsmonat und bietet die Gelegenheit, die Aufmerksamkeit auf die Krankheit zu lenken und Ihr öffentliches Profil zu stärken. Im Oktober stechen Menschen mit Down-Syndrom hervor und zeigen ihre Talente und Leistungen. Im Down-Syndrom-Bewusstseinsmonat geht es nicht darum, eine Behinderung zu feiern. Es geht darum, die Öffentlichkeit zu informieren und auf diese einzigartigen Menschen aufmerksam zu machen.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Person mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wird. Chromosomen sind kleine Teile der Gene im Körper. Gene bestimmen, wie ein Baby im Mutterleib und nach der Geburt wächst und sich entwickelt.

Normalerweise hat ein menschliches Baby 46-Chromosomen, aber Babys mit Down-Syndrom tragen eine zusätzliche Kopie des 21-Chromosoms.

Ein zusätzliches Chromosomenpaar kann ein Baby sowohl körperlich als auch geistig herausfordern.

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Was sind die gemeinsamen körperlichen Merkmale des Down-Syndroms?

Es gibt einige gebräuchliche körperliche Merkmale, die bei der Erkennung des Down-Syndroms eines Kindes hilfreich sind. Dazu gehören:

  • Kurzer Hals
  • Augen in Form von nach oben gekippt
  • Abgeflachtes Gesicht, besonders am Nasenrücken
  • Kleine Füße und Hände
  • Kleine Ohren
  • Kleine weiße Flecken auf der Iris des Auges
  • Eine Zunge, die auffällt
  • Eine einzelne Linie in der Handfläche
  • Kleine kleine Finger, die sich in Richtung Daumen krümmen können
  • Kurze Größe bei Kindern und Erwachsenen
  • Schlechter Muskeltonus
  • Lose Gelenke

Wie häufig ist das Down-Syndrom?

Nach Angaben der Centers for Disease Control ist das Down-Syndrom die häufigste chromosomale Erkrankung, die in den USA diagnostiziert wird.

Unter Berücksichtigung dieser Zahl bedeutet dies, dass bei 1 aller geborenen 700-Babys das Down-Syndrom diagnostiziert wird.

Wie viele Arten von Down-Syndrom gibt es?

Es gibt drei verschiedene Arten von Down-Syndromen, und Menschen können oft keinen Unterschied feststellen, ohne das Chromosomenprofil zu betrachten, da die physikalischen Eigenschaften und Verhaltensweisen sehr ähnlich sind. Aufgeführt werden die drei Arten des Down-Syndroms und die Unterscheidungsmerkmale:

  • 21-Trisomie: Ungefähr 95% der mit Down-Syndrom geborenen Menschen haben eine 21-Trisomie mit 21-Trisomie. Jede Zelle im Körper hat 3-separate Kopien des 21-Chromosoms anstelle der üblichen 2-Kopien.
  • Down-Syndrom durch Translokation: Nur ein kleiner Prozentsatz der Menschen, die diese Art von Down-Syndrom haben. Dieser Typ tritt auf, wenn ein zusätzlicher Teil oder ein ganzes zusätzliches 21-Chromosom vorhanden ist, sich aber mit einem anderen Chromosom verbindet, anstatt ein Chromosom zu sein, das 21 trennt.
  • Mosaic-Down-Syndrom: Beim Mosaic-Down-Syndrom handelt es sich um eine Kombination oder Mischung aus 21-Trisomie und Translocation-Down-Syndrom. Bei Menschen mit Mosaic-Down-Syndrom weisen einige ihrer Zellen drei Kopien des 21-Chromosoms auf, während andere Zellen nur zwei Kopien aufweisen.
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Was sind die Ursachen oder Risikofaktoren für das Down-Syndrom?

Mit einer zusätzlichen Kopie des 21-Chromosoms stehen Menschen mit Down-Syndrom vor körperlichen und entwicklungsbedingten Herausforderungen. Medizinische Forscher wissen, dass das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, aber es ist nicht bekannt, welche anderen Probleme eine wichtige Rolle dabei spielen, wie und warum sich die Krankheit entwickelt. Frauen, die über 35 Jahre alt sind, wenn sie schwanger werden, haben mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom. Es gibt jedoch keine endgültigen Studien, die darauf hinweisen, dass das Down-Syndrom durch Umweltfaktoren oder die Aktivitäten der Eltern vor oder während der Schwangerschaft verursacht wird.

Down-Syndrom in Familien?

Die drei Arten des Down-Syndroms sind genetisch bedingte Krankheiten, aber nur ein kleiner Teil aller Fälle kann zu einer familiären Bindung beitragen.
Vererbung spielt bei der 21-Trisomie und dem Mosaic-Down-Syndrom keine Rolle. Etwa ein Drittel der Fälle ist jedoch auf eine erbliche Komponente zurückzuführen.

Das Alter der Mutter spielt keine Rolle für das Risiko einer Trisomie. 21 Die meisten Fälle des Down-Syndroms sind spontan und kommen zufällig.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Das College für Geburtshilfe und Gynäkologie empfiehlt allen schwangeren Frauen, unabhängig vom Alter, die Auswahl- und Testoption für das Down-Syndrom. Screening-Tests können die Wahrscheinlichkeit zeigen, dass eine Frau mit einem Baby mit Down-Syndrom schwanger ist. Diagnosetests können zeigen, ob ein Baby ein Down-Syndrom hat. Amniozentese, Blutuntersuchungen, Ultraschall- und Chorionzottenproben sowie DNA-Tests können genetische Marker und physikalische Eigenschaften untersuchen, die auf ein Baby mit Down-Syndrom hinweisen.

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Welche Arten von Gesundheitsproblemen gibt es bei Kindern mit Down-Syndrom?

Einige gesundheitliche Probleme bei Menschen mit Down-Syndrom treten häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Die folgenden Gesundheitszustände sind bei Menschen mit Down-Syndrom höher:

  • Infektionen: Infektionen der Atemwege treten bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auf, insbesondere in den ersten fünf Lebensjahren von Menschen mit Down-Syndrom besteht möglicherweise ein höheres Infektionsrisiko, da sich ihr Immunsystem nicht normal entwickeln kann.
  • Leukämie: Menschen mit Down-Syndrom haben ein um 10-20% höheres Risiko, an Leukämie zu erkranken.
  • Obstruktive Schlafapnoe: Dies ist ein Zustand, in dem die Atmung einer Person während des Schlafs vorübergehend geschlossen ist.
    Augenkrankheiten: Kinder mit Down-Syndrom haben häufiger Katarakte und andere Augenkrankheiten, für die eine Brille erforderlich ist.
  • Anhörung: Eine große Anzahl von Kindern mit Down-Syndrom leidet unter Schwerhörigkeit, manchmal in schwerem Maße. Ein leichter Hörverlust kann zu Sprach- und Sprachschwierigkeiten führen.
  • Herzfehler: Einige Kinder mit Down-Syndrom werden mit angeborenen Herzfehlern geboren.

Prognose

Das Down-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung und die Früherkennung ist der Schlüssel, um Babys und Kindern dabei zu helfen, ihre körperlichen und geistigen Fähigkeiten zu verbessern.
Durch frühzeitiges Eingreifen, personalisierte Dienstleistungen und Therapien kann ein Kind mit Down-Syndrom sein volles Potenzial entfalten.

Viele Menschen mit Down-Syndrom führen ein produktives Leben, haben einen Job und leben unabhängig. Mit der Feier des Down-Syndrom-Bewusstseins kann es jedem helfen, die Zustände besser zu verstehen und den Menschen ein Verständnis zu vermitteln, das sie vorher vielleicht nicht hatten.

Autor: Redaktion

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