Neuer genetischer Täter für progressiven Haarausfall gefunden

By | 10 November 2018

Viele Menschen leiden an Haarausfall, aber nur wenige leiden seit ihrer Kindheit an Haarausfall. Dies tritt in einer seltenen erblichen Erkrankung auf, die als einfache Hypotrichose bezeichnet wird. Jetzt konnten die Forscher endlich das Gen identifizieren, das für diese Form des Haarausfalls verantwortlich ist.

Neuer genetischer Täter für progressiven Haarausfall gefunden

Neuer genetischer Täter für progressiven Haarausfall gefunden

Menschen mit einfacher Hypotrichose haben nach der Geburt eine normale Menge an Haaren, die sie jedoch in der frühen Kindheit verlieren. Dieser Verlust nimmt mit zunehmendem Alter weiter zu.

Obwohl die Forscher wissen, dass dies eine Erbkrankheit ist, haben sie bisher nur einige der möglichen genetischen Schuldigen identifiziert.

Eine davon ist eine Mutation im APCDD1-Gen, die einen Signalweg stört, der die Zellfunktion und -regeneration beeinflusst.

Jetzt haben Forscher des Universitätsklinikums Bonn in Zusammenarbeit mit Kollegen aus anderen Einrichtungen in Deutschland und der Schweiz ein weiteres Gen untersucht, das bei dieser seltenen Form des Haarausfalls eine entscheidende Rolle spielt.

Seine Studie, deren Ergebnisse im American Journal of Human Genetics erscheinen, zeigt, dass Mutationen im LSS-Gen zu den Mechanismen führen, die eine einfache Hypotrichose charakterisieren.

Ein mutiertes Gen spielt eine Schlüsselrolle

Die Wissenschaftler analysierten die genetischen Informationen von Menschen aus drei Familien, die in keiner Weise verwandt waren. Insgesamt hatten acht Verwandte Symptome von Haarausfall.

Durch die Beobachtung ihres Erbguts stellten die Forscher fest, dass sie alle Mutationen im LSS-Gen aufweisen, das normalerweise für ein spezialisiertes Enzym kodiert.

«Este gen codifica la lanosterol sintasa, LSS para abreviar», señala la autora del estudio, la profesora Regina C. Betz. «La enzima», agrega, «desempeña un papel clave en el metabolismo del Cholesterin«.

Dies hat jedoch nichts mit dem Cholesterinspiegel im Blut zu tun. Im Gegensatz dazu beeinflusst LSS einen Stoffwechselweg, der die Gesundheit der Haarfollikel beeinflusst.

«Existe una vía metabólica alternativa para el colesterol, que desempeña un papel importante en el folículo piloso y no está relacionado con los niveles de colesterol en la sangre», dice el profesor Betz.

An dieser Erkenntnis hielten die Forscher jedoch nicht fest. Stattdessen sammelten sie Gewebeproben, die sie analysierten, um herauszufinden, wo genau LSS in Haarfollikelzellen vorkommt.

Das Team konnte bestätigen, dass das Enzym im endoplasmatischen Retikulum vorkommt, wenn eine Person das normale LSS-Gen trägt. Dies ist eine Reihe kleiner Kanäle in den Follikelzellen.

Eine Änderung kann zu umfangreichen Funktionsstörungen führen

Bei Menschen mit mutiertem LSS stellten die Forscher fest, dass sich das Enzym tatsächlich außerhalb des endoplasmatischen Retikulums und im Cytosol, der intrazellulären Flüssigkeit, ausbreitet.

«Todavía no podemos decir por qué se está cayendo el cabello», admite la autora principal del estudio, Maria-Teresa Romano, una estudiante de doctorado. Sin embargo, ella señala que tienen una teoría.

«Es probable que el desplazamiento de LSS del retículo endoplásmico resulte en un mal funcionamiento».

Maria Teresa Roman

Wissenschaftler sind jedoch gespannt, was sie bisher entdecken konnten. Diese Erkenntnisse werden es ihnen ermöglichen, ein vollständigeres Bild der Ursachen einer einfachen Hypotrichose zu erhalten.

«Una mejor comprensión de las causas de la enfermedad puede permitir en el futuro nuevos enfoques para el tratamiento de la pérdida del cabello», dice el profesor Betz.

Es kann jedoch noch lange dauern, bis sie wirklich eine wirksame Behandlung für diese Art von fortschreitendem Haarausfall finden.

Aún así, el profesor Betz. trata de concentrarse en el lado positivo, diciendo: «Los afectados por hipotricosis simplex solo tienen que lidiar con la pérdida de cabello. Esto es molesto, pero otros órganos no están afectados».


[Titel erweitern = »Referenzen«]

  1. Hypotrichosis simplex https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9170/hypotrichosis-simplex
  2. Bi-allelische Mutationen in LSS, die für Lanosterolsynthase kodieren, verursachen eine einfache autosomal rezessive Hypoglykose https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30322-7

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