Thalassämie: Was jeder Elternteil über eine Bluterkrankung wissen sollte

By | 16 September, 2017

Thalassämie ist eine angeborene Bluterkrankung, die durch einen Mangel an normalen roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Es tritt in der frühen Kindheit auf und der Patient hat normalerweise einen lebenslangen Kampf um Bluttransfusionen.

Thalassämie: Was jeder Elternteil über eine Bluterkrankung wissen sollte

Thalassämie: Was jeder Elternteil über eine Bluterkrankung wissen sollte


Thalassämie ist eine Bluterkrankung, bei der der Körper kein normales Hämoglobin produzieren kann. Die Hämoglobin Es ist ein Protein, das in roten Blutkörperchen vorhanden ist und Sauerstoff zu allen Teilen des Körpers transportiert. Bei der Thalassämie werden die roten Blutkörperchen, die abnormales Hämoglobin enthalten, zerstört und der Patient wird anämisch. Anämie ist definiert als eine unzureichende Anzahl roter Blutkörperchen im Blut. Dieser Mangel an Hämoglobin und eine schlechte Sauerstoffversorgung führen zu den Symptomen einer Anämie.

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Mindestens einer der Elternteile muss ein Fahrzeug sein oder die Krankheit haben, damit ein Kind Thalassämie hat. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass ihre Kinder eine Thalassämie haben. Mit anderen Worten, jedes vierte Kind leidet an Thalassämie. Diese Statistiken verdienen die Verwendung eines vorehelichen Screenings beider Elternteile zum Nachweis von Thalassämie-Genen, insbesondere in Gebieten, in denen Thalassämie recht häufig ist.

Arten von Thalassämie

Die beiden Haupttypen der Thalassämie sind Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie, je nachdem, welche Hämoglobinketten defekt waren. Bei Alpha-Thalassämie weisen eines oder mehrere der Alpha-Globin-Gene eine Mutation oder Abnormalität auf. Bei der Beta-Thalassämie werden Beta-Globin-Gene eliminiert. Es ist in Beta-Thalassämie major und Beta-Thalassämie minor unterteilt. Die Schwere der Symptome und die Prognose hängen von der genauen Art der Thalassämie ab.

Die Beta-Thalassämie (Cooley-Anämie) ist eine sehr schwere Form der Thalassämie. Es tritt normalerweise im zweiten Lebensjahr auf und erfordert normalerweise regelmäßige Bluttransfusionen für das Leben.

Thalassämie Symptome

Die Symptome einer Thalassämie variieren je nach Schweregrad und Art der Erkrankung. Die Beta-Thalassämie ist mit minimalen Symptomen verbunden und erfordert im Allgemeinen keine Intervention.

Die Beta-Thalassämie ist die schwerste Form der Thalassämie und wird häufig mit den meisten der folgenden Symptome in Verbindung gebracht.

  • Anämie: Verringertes Hämoglobin und verringerte normale rote Blutkörperchen machen den Patienten anämisch. Das Kind hat Anzeichen und Symptome einer Anämie wie Blässe, Atemnot, Müdigkeit und Wachstumsmangel.
  • Wachstumsraten verlangsamt: Aufgrund von Anämie ist das Wachstum des Kindes häufig verzögert. Die Pubertät des Patienten ist ebenfalls verzögert.
  • Infektionen: Patienten mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere dann, wenn die Milz entfernt wurde, da die Milz eine Person vor Infektionen schützt.
  • Knochendeformitäten: Bei einem Patienten mit Thalassämie ist das Knochenmark defekt und kann nicht genug Blutzellen produzieren. Als Ausgleich für das Knochenmark dehnt es sich in den Knochen aus. Diese Erweiterung erweitert die Knochen. Dies führt zu einer abnormalen Knochenstruktur, insbesondere im Gesicht und im Schädel. Wenn Knochendeformitäten festgestellt werden, ist die Krankheit in der Regel auf ihren Höhepunkt zurückzuführen. Durch die Knochenexpansion werden auch die Knochen brüchig und dünn, was das Risiko von Knochenbrüchen erhöht.
  • Milzvergrößerung: Die Milz hilft normalerweise bei der Bekämpfung von Infektionen und der Entfernung von unerwünschtem Material aus dem Blut, einschließlich geschädigter roter Blutkörperchen. Bei einem Patienten mit Thalassämie gibt es eine große Anzahl anormaler oder beschädigter roter Blutkörperchen. Bei diesen Patienten ist die Milz letztendlich erschöpft, nachdem eine große Anzahl geschädigter roter Blutkörperchen kontinuierlich entfernt wurde. Die Milz wird dadurch vergrößert. Die Splenomegalie verschlimmert die Anämie und verkürzt auch die Lebensdauer der transfundierten roten Blutkörperchen. Bei massiver Splenomegalie muss die Milz operativ entfernt werden.

Komplikationen und Behandlung von Thalassämie

Die meisten Thalassämie-Komplikationen hängen direkt oder indirekt mit der Ablagerung von überschüssigem Eisen im Körper zusammen.

Eisenüberladung

Die meisten Patienten mit Thalassämie erhalten letztendlich eine Eisenüberladung in ihrem Körper. Diese Überlastung ist entweder auf die eigene Krankheit oder auf häufige Bluttransfusionen zurückzuführen. Wenn Sie einem Patienten eine Blutpackung geben, bedeutet dies auch, dass Sie ihm eine Eisenpackung geben. Dieses Eisen wird letztendlich in den verschiedenen Organen des Körpers abgelagert und führt zu einer Krankheit, die als sekundäre Hämochromatose bezeichnet wird. Eisenablagerungen schädigen meist die Drüsen des Herzens, der Leber und des Hormonsystems. Deshalb ist bei diesen Patienten neben Bluttransfusionen eine adäquate Eisenchelat-Therapie erforderlich, da sich ansonsten bei Patienten mit Beta-Thalassämie möglicherweise tödliche Eisenspiegel in ihrem Körper ansammeln.

Herzprobleme

Abnormale Herzrhythmen und Herzinsuffizienz sind mit schwerer Thalassämie verbunden. Meist sind diese Zustände auf eine übermäßige Eisenablagerung im Herzgewebe zurückzuführen. Die Patienten sind intolerant gegenüber körperlicher Betätigung und selbst leichte körperliche Betätigung kann zu Herzproblemen führen.

Endokrinopathien

Aufgrund der Eisenablagerung in der Bauchspeicheldrüse können Patienten an Diabetes leiden. Es besteht auch die Möglichkeit der Schilddrüse und Erkrankungen der Nebennieren.

Thalassämie-Management

Das Thalassämie-Management hängt von der Form und der Schwere der Erkrankung ab. Thalassämie-Merkmale und kleinere Formen der Thalassämie erfordern im Allgemeinen keine Behandlung.

Patienten mit Beta-Thalassämie-Major können kein normales Hämoglobin und keine roten Blutkörperchen bilden, so dass in den meisten Fällen regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich sind.

Dies ist eine echte Herausforderung für junge Patienten und ihre Eltern. Stellen Sie sich vor, jemandem wurde gesagt, dass Ihr vierjähriger Sohn für den Rest seines Lebens regelmäßige Bluttransfusionen benötigen wird. In Industrieländern sind Blutbanken gut etabliert und können regelmäßig Blut liefern. Aber in Entwicklungsländern müssen Eltern regelmäßig einen Blutspender organisieren, um ein paar Monate mehr für ihr Kind zu kaufen. Leider ist Thalassämie in Entwicklungsländern viel häufiger.

Zusätzlich zur Transfusion erhalten die Patienten auch eine Eisenchelat-Therapie, um überschüssiges Eisen aus ihrem Körper zu entfernen. Die zur Chelatbildung verwendeten Medikamente umfassen Deferoxim, Deferasirox und Deferipron.

Abhängig von den Symptomen wird auch eine symptomatische Behandlung durchgeführt. Infektionen werden mit geeigneten Antibiotika behandelt. Eine massive Splenomegalie erfordert eine Splenektomie (Operation zur Entfernung der Milz).

Die Knochenmarktransplantation bietet diesen Patienten die letzte Hoffnung. Es hat eine Erfolgsrate von 80 bis 90 Prozent, ist jedoch mit Einschränkungen wie der Suche nach einer Übereinstimmung und einer perfekten Abstoßungstransplantation verbunden.

Um Thalassämie bei Kindern zu verhindern, sollte vor der Heirat und vor der Geburt eine Diagnose zum Nachweis von Trägern des Thalassämie-Merkmals durchgeführt werden, insbesondere in Regionen, in denen Thalassämie sehr häufig ist. Das Bewusstsein für Blutspenden in diesen Bereichen sollte ebenfalls hoch sein.

Autor: Dr. Lizbeth

Dr. Lizbeth Blair ist Absolventin der medizinischen Fakultät und Anästhesistin. Sie wurde an der Universität der Medizinischen Fakultät der Philippinen ausgebildet. Sie hat auch einen Abschluss in Zoologie und einen Bachelor of Nursing. Sie war mehrere Jahre in einem Regierungskrankenhaus als Ausbildungsbeauftragte für das Anästhesie-Residency-Programm tätig und verbrachte Jahre in privater Praxis in diesem Fachgebiet. Er absolvierte eine Ausbildung in klinischer Studienforschung am Clinical Trials Center in Kalifornien. Sie ist eine erfahrene Inhaltsforscherin und Autorin, die gerne medizinische und gesundheitsbezogene Artikel, Zeitschriftenrezensionen, E-Books und mehr schreibt.

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