Distrofia cristalina de Bietti: un trastorno devastador y el cegamiento de los ojos

Estamos explorando la distrofia cristallina de Bietti para obtener más información sobre la condición y por qué se diagnostica a menudo.

Distrofia cristalina de Bietti

Distrofia cristalina de Bietti: un trastorno devastador y el cegamiento de los ojos

Bietti Cristalina de Duchenne es una enfermedad del ojo en el que numerosos depósitos grasos cristal pequeños, amarillos o blancos se acumulan en los tejidos sensibles a la luz que recubren la parte posterior de la retina. Los depósitos causan daños en el ojo y resultan en una persona que experimenta la pérdida progresiva de la visión.
Las personas con este trastorno normalmente comenzarán a notar problemas de visión durante la adolescencia o los veinte años. Un individuo puede experimentar una disminución de la visión aguda (disminución de la agudeza visual) y problemas para ver en condiciones de poca luz. También se pueden producir deterioro de la visión del color y la pérdida de campo de visión.

Los problemas de visión asociados con la distrofia cristallina de Bietti pueden empeorar a diferentes tasas en cada ojo y la severidad y la progresión de la pérdida de visión será diferente con cada persona. La mayoría de las personas con esta condición quedarán legalmente ciego por el momento en que entran los cuarenta o cincuenta años. La mayoría afectados con distrofia cristallina de Bietti conservan cierto grado de la vista, pero por lo general es limitado o renunciaron al centro del campo visual, aunque es a menudo borrosa y no se puede corregir con gafas o lentillas. Trastorno de la visión que no se puede mejorar con la ayuda de lentes correctivas se conoce como “baja visión”.

¿Es muy común la distrofia cristallina de Bietti?

De acuerdo con información de la Biblioteca Nacional de Medicina, la distrofia cristallina de Bietti se produce en 1 de cada 67.000 personas en todo el mundo. El trastorno ocurre con más frecuencia en personas de ascendencia asiática oriental, en particular los del linaje japonés y chino. Los científicos sugieren que el trastorno puede ser infradiagnosticada debido a los síntomas son tan similares a otros trastornos oculares que afectan a la retina.

¿Es un trastorno debido a la genética?

La condición es causada por mutaciones en el gen CYP4V2, que es responsable de las instrucciones para hacer un miembro de la familia del citocromo P450 de enzimas. Estas enzimas juegan un papel importante en la formación y la descomposición de diversas moléculas y sustancias químicas dentro de las células. La enzima CYP4V2 es responsable de un proceso de múltiples pasos que se refiere a la oxidación como ácido graso, en el que los lípidos se descomponen y se convierten en energía. Sin embargo, la función específica de la enzima no se entiende completamente.

La mutación genética responsable de los daños de la distrofia cristallina de Bietti erradica en la función de la enzima y se piensa para efectuar la degradación de lípidos. No se sabe actualmente cómo estas enzimas llevan a los signos y síntomas específicos asociados con la distrofia cristallina de Bietti. Por razones que se desconocen, la gravedad de los signos y síntomas asociados con el trastorno será diferente en las personas con la misma mutación del gen CYP4V2.

Síndrome de distrofia cristallina de Bietti: ¿Cómo se hereda?

Esta anormalidad se hereda en un patrón de genes autosómica recesiva, lo que significa que las dos copias del gen en cuestión tienen mutaciones. Los padres de un niño con una enfermedad autosómica recesiva serán cada realizar una copia de un gen mutado y por lo general no tienen signos y síntomas de la enfermedad.

Los signos y síntomas de la distrofia cristallina de Bietti

Hay siete principales signos y síntomas asociados con esta condición y éstos incluyen los siguientes:

  • Cristales en la córnea
  • Ceguera nocturna (progresivo)
  • La constricción del campo visual de una persona
  • Depósitos brillantes amarillos en la retina
  • Atrofia de la retina (progresivo)
  • Atrofia de los choricapillaries (progresivo)
  • La atrofia de las capas traseras del globo ocular (progresivo)

¿Existen pruebas de diagnóstico para la distrofia cristallina de Bietti?

El diagnóstico definitivo de Bietti distrofia cristalina es hecho por un médico encontrar numerosos depósitos de cristales brillantes, pequeñas, amarillas o blancas en la retina. Estos cristales están asociados con la formación de grumos de pigmento, esclerosis de los vasos coroideos, y depósitos de cristales variables en la en la córnea. Los médicos también pueden notar diferentes grados de disfunción varilla y el cono, defectos del campo visual y puntos reflectantes presenciado por dominio espectral tomografía de coherencia óptica.
Otro método de diagnóstico de este trastorno es a través de una evaluación de la retina objetiva. Con esta prueba, la angiografía con fluoresceína proporciona una representación visual de los cambios en la retina y podría ayudar a determinar si un trastorno ocular es en realidad debido a la enfermedad coroidea.

¿Cómo se gestiona la distrofia cristallina de Bietti?

Para la gestión de alguien que sufre de esta condición implica el diagnóstico precoz y el consejo genético especializado con el fin de disminuir la morbilidad mediante la prestación de un paciente con la atención preventiva. Las opciones de tratamiento para la distrofia cristalina de Bietti son limitados y tienden a centrarse en la rehabilitación visual optométrica cuando sea posible, el uso de ayudas de baja visión, capacitación y orientación a la movilidad. Sin embargo, como se están identificando los genes responsables de la enfermedad, en la actualidad hay científicos que trabajan en el campo de la terapia génica y molecular. En la actualidad, no existe cura para la enfermedad y, finalmente, la visión de una persona va a desaparecer por completo.

¿Qué tratamiento está disponible?

Una vez que una persona ha sido diagnosticada con esta enfermedad, hay opciones limitadas de tratamiento disponibles. La distrofia cristallina de Bietti no se puede corregir con el uso de anteojos o lentes de contactos y como trastorno de la visión que se conoce como “baja visión”. Las personas con este trastorno se denominan especialistas baja visión o profesionales que están capacitados para tratar y gestionar impedimentos visuales. Es importante que la condición sea monitoreado periódicamente para realizar un seguimiento de su progresión y para determinar si algo queda mucho por hacer.

Pronóstico

La distrofia cristallina de Bietti se hereda como un trastorno autosómico recesivo. En la concepción, cada hermano de una persona afectada tiene una probabilidad del 25 por ciento de su desarrollo, y una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador asintomático y una probabilidad del 25 por ciento de ser un portador no afectado. El trastorno es causado por mutaciones en el gen CYP4V2, que es un miembro de la familia de los genes del citocromo P450 en el cromosoma 4q35.

Actualmente, no hay muchos estudios en curso o información en profundidad sobre este trastorno rara y debilitante. Lo que se sabe es que es difícil de diagnosticar, de naturaleza progresiva y resulta hasta más frecuencia en personas entre las edades de 15 y 30 años de edad. Aunque no existe una cura para la enfermedad, cuando usted se educa al respecto y saber si usted lleva el gen o no, se puede permitir que usted tome una decisión informada en cuanto a su futuro reproductivo.

Si este trastorno se ha producido en su familia y desea tener hijos, es muy importante que se tiene en cuenta algún tipo de consejo genético para determinar los factores de riesgo.

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