Distrofia muscular de Duchenne

Cada año en el mundo, 1 de cada 3.000 varones será diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne (DMD). 1 de cada 6.000 varones, 0,02% de personas sufren de la enfermedad que está relacionada con una anormalidad cromosómica-X

Distrofia muscular de Duchenne

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¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los varones. Distrofia muscular de Duchenne sólo afecta a los varones, pero las hembras puede ser un portador genético de la enfermedad, aunque también hay casos causados ​​por la transmisión de la línea germinal espontánea.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular degenerativa hereditaria que progresa rápidamente en comparación con otras enfermedades de desgaste muscular. La enfermedad lleva el nombre de Guillaume Benjamin Duchenne, un neurólogo francés que la descubrió en 1861 DMD es causada por una mutación en el gen de la distrofina, que es responsable de la conexión de la fibra muscular a la matriz celular a través de un complejo de proteínas específicas. La ausencia de distrofina evita el exceso de calcio se absorba correctamente en una membrana celular, que causa daño, atrofia y necrosis del tejido muscular.

Signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Hay signos y síntomas que pueden poner de relieve que uno de los padres de que su hijo podría tener posiblemente DMD. Los principales síntomas son debilidad muscular, pérdida de masa muscular en particular dentro de la pelvis y las pantorrillas, que también puede ocurrir en los brazos, piernas, cuello y, a veces en las partes inferiores del cuerpo. La mayoría de los niños experimentan síntomas que ocurren antes de la edad de 6 años de edad y, a veces en la primera infancia. Otros síntomas físicos de la DMD incluyen los siguientes:

  • Caídas frecuentes
  • Caminar torpe, caminando o corriendo
  • Fatiga
  • Cambios en la postura general, la marcha de la marcha, paso a paso y se ejecutan
  • Desarrollo de habilidades motoras Disminución (saltar, brincar, correr, etc)
  • Deformación de la fibra muscular
  • El incremento de problemas con el caminar como niño crece
  • Deformidades esqueléticas
  • Ampliación de la lengua y los terneros
  • Aumento de las dificultades de aprendizaje
  • Por lo general, los niños no puede caminar por la edad de 12 años
  • Deformidades esqueléticas (escoliosis, lordosis, etc)

Cómo mejorar la calidad de vida en un niño con DMD

Con los estudios médicos recientes y los ensayos realizados sobre DMD, el tratamiento continúa mejorando que resulta directamente en la mejora de la vida de un niño que sufre de la enfermedad. Si bien no se conoce ningún tratamiento para la enfermedad, hay cosas que se pueden hacer para mejorar y aumentar la calidad de vida para alguien que lucha DMD. Estudios de investigación con células madre están mostrando una gran promesa y puede ser capaz de reemplazar parte del tejido muscular dañado, que controlará la aparición de los síntomas y maximizar la calidad de un individuo de la salud y la vida.

Otros medicamentos beneficiosos para DMD son los corticosteroides que puede aumentar la energía y aliviar la gravedad de ciertos síntomas de la enfermedad. Beta2-agonistas también muestran una gran promesa para aumentar la fuerza muscular, pero no modifican o retrasan la progresión de la DMD. Actividad física leve, la terapia física, aparatos ortopédicos y apoyo respiratorio también pueden recorrer un largo camino en la mejora del bienestar y el resultado para una persona con DMD.

Semana de Concientización: Distrofia muscular de Duchenne, Semana de Conciencia Mundial, 14 al 20 febrero

Cada año, entre el 14 y 20 de febrero, el Proyecto de la Distrofia Muscular de Padres organización sin fines de lucro observa una campaña de sensibilización en todo el mundo cada semana DMD que está diseñado para las personas educadas acerca de la enfermedad. Es la esperanza de la organización que a través de la educación pública y los materiales informativos, las familias con el sufrimiento del hijo de DMD se reunirán y animar a los responsables políticos para dar a conocer esta enfermedad que asola y crear el apoyo y en la comunidad.

Información general

Mientras que la distrofia muscular de Duchenne es una de las formas más comunes de trastornos de la distrofia muscular, mucha investigación todavía se requiere con el fin de formular una mejor comprensión de la enfermedad. DMD afecta finalmente a todos los músculos voluntarios del cuerpo, incluyendo el corazón y el sistema respiratorio que significa que puede ser fatal. Al mejorar la calidad de vida en un niño que sufre de DMD, un padre puede encontrar maneras de aliviar o retrasar la progresión de la enfermedad. El diagnóstico temprano, la intervención médica temprana y la atención adecuada son de vital importancia para proporcionar la mejor calidad de vida posible para los que sufren de DMD.

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