Fibrosis quística: causas y factores de riesgo

By | noviembre 11, 2018

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria humana de lo más común. Afecta a muchas partes diferentes del cuerpo, más comúnmente a los pulmones, el páncreas, tracto gastrointestinal, órganos reproductores, y los senos paranasales.

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Fibrosis quística

Los médicos pueden diagnosticar individuos con fibrosis quística antes del nacimiento mediante pruebas genéticas. La enfermedad también se puede diagnosticar en la primera infancia mediante una prueba de sudor. A esta edad, los síntomas prominentes incluyen problemas de crecimiento o infecciones frecuentes, especialmente infecciones del pulmón. Esta es una condición muy grave, por lo que es importante conocer las causas y factores de riesgo de las mismas.

Más información sobre la fibrosis quística

Como progresa la fibrosis quística, infecciones pulmonares frecuentes como la neumonía a menudo conducen a problemas respiratorios, daño pulmonar, cursos prolongados de antibióticos, y la insuficiencia respiratoria. Después de un tiempo, esta condición requiere la asistencia respiratoria. La fibrosis quística también puede dar lugar a infecciones frecuentes de los senos paranasales, la diabetes mellitus, la dificultad con la digestión, así como la infertilidad. Actualmente, la mayoría de las personas con fibrosis quística mueren jóvenes, muchos de ellos en sus 20 años y 30 años. La causa más común de muerte es la insuficiencia pulmonar.

Las causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la fibrosis transmembrana-conductancia quística (CFTR). Este gen ayuda a crear el sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sin FQ tienen dos copias de trabajo del gen CFTR. Sin embargo, necesitamos sólo un gen para prevenir la fibrosis quística.

Por eso la fibrosis quística se desarrolla cuando ningún gen funciona normalmente. Por tanto, el gen CFTR es un gen recesivo y, debido tanto a hombres como mujeres pueden desarrollar fibrosis quística, la fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva.

El nombre de la enfermedad viene de la cicatrización característica o la fibrosis y la formación de quistes en el páncreas. Este fue el primer problema causado por la fibrosis quística, reconocida en la década de 1930.

La fibrosis quística es más común entre los caucásicos y los Judios Ashkenazi. Cuatro por ciento de las personas de ascendencia europea llevar a un gen de la fibrosis quística.

La fibrosis quística no tiene actualmente una cura, aunque el tratamiento de la enfermedad pulmonar considera el uso de antibióticos, broncodilatadores, terapia física, solución salina nebulizada, y medicamentos para ayudar a romper el moco.

En última instancia, el trasplante de pulmón o combinado de pulmón y trasplante de páncreas puede ser necesario en algunos casos. La terapia para la diabetes es la insulina, y las infecciones de los senos nasales requieren antibióticos y cirugía. Problemas con la digestión se podrían resolver mediante la sustitución de las enzimas digestivas que faltan, que complementa las vitaminas que se absorben mal, y el aumento de tamaño de la porción.

Los síntomas y signos de fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística dependerá de la edad de los tratamientos previos, individuales, y el tipo de infección que una persona ha tenido antes. La fibrosis quística afecta a todo el cuerpo y afecta a los procesos fundamentales de crecimiento, la respiración, la digestión y la reproducción. El período de recién nacido podría mostrar un aumento de peso y la obstrucción intestinal. Este problema es más comúnmente causada por heces de espesor.

Otros síntomas de la fibrosis quística es que se manifiestan durante el resto de la infancia y la edad adulta temprana, que varían de un caso a otro. Estos problemas incluyen problemas continuos de crecimiento, la aparición de la enfermedad pulmonar, y dificultades cada vez mayores con mala absorción de vitaminas y nutrientes. Además, las dificultades de fertilidad pueden hacerse evidentes cuando se producen necesidades de reproducción en el futuro.

En bebés y niños pequeños, los síntomas de la FQ son diarrea persistente, voluminosa, mal olor y heces grasosas, heces de color claro, y sibilancias frecuentes o neumonía. Otros problemas comunes incluyen tos crónica, con moco espeso, sin la piel con sabor salado, crecimiento deficiente, la obstrucción del intestino, y la hinchazón abdominal. Los bebés también pueden experimentar gases, vómitos y deshidratación.

En niños, los síntomas incluyen infecciones frecuentes respiratorios, fiebre, tos, dificultad para respirar, dolor y malestar abdominal y flatulencia. Los síntomas comunes son la respiración rápida, ensanchamiento de las fosas nasales, falta de apetito, malnutrición, falta de crecimiento, y un aspecto fornido. La fibrosis quística también puede causar otros problemas médicos, como la sinusitis (inflamación de los senos nasales), pólipos nasales, y la ampliación de los dedos de manos y pies. Los problemas pueden incluir neumotórax o ruptura del tejido pulmonar y atrapamiento de aire entre el pulmón y la pared torácica, tos con sangre, agrandamiento del lado derecho del corazón, la protrusión del recto a través de los problemas de ano, hígado, páncreas y vesícula biliar.

Más tarde en la vida, los pacientes con fibrosis quística experimentarán probablemente más retraso de la pubertad y anormalidades reproductivas, especialmente la esterilidad masculina. De hecho, más del 90 por ciento de todos los hombres con fibrosis quística son estériles.

El diagnóstico de la fibrosis quística

Un diagnóstico se puede lograr en una variedad de maneras. Casi el diez por ciento de los casos de fibrosis quística se diagnostica poco después del nacimiento por los análisis de sangre realizado en el marco de los programas de cribado neonatal. Estos programas buscan cantidades elevadas de la enzima tripsina. Sin embargo, la mayoría de los estados y países no detectan la fibrosis quística en forma rutinaria. Por lo tanto, la mayoría de las personas descubren que tienen fibrosis quística después de que los síntomas impulsen una evaluación para esta enfermedad.

La forma más usual de las pruebas para la fibrosis quística es la prueba del sudor. La prueba del sudor implica la aplicación de un medicamento que estimula la sudoración a un electrodo de un aparato y la ejecución de una corriente eléctrica a un electrodo separado en la piel. Este proceso llamado iontoforesis provoca sudoración. El sudor se recoge luego en papel de filtro y se somete a análisis. El médico buscará cantidades anormales de sodio y cloruro, ya que esto es lo que las personas con fibrosis quística presentan en su sudor. El diagnóstico de la fibrosis quística también podría ayudar a la identificación directa de las mutaciones en el gen CFTR.

Los factores de riesgo de la fibrosis quística

En 1989, los investigadores encontraron que el gen defectuoso que causa la fibrosis quística que interrumpe una proteína que causa los síntomas de la fibrosis quística. El gen CFTR está dentro de las células que recubren las glándulas en las vías respiratorias, así como el intestino delgado, el páncreas y las glándulas sudoríparas. CFTR viaja a la superficie de la célula donde se controla el flujo de sal dentro y fuera de la célula. En la fibrosis quística, la proteína CFTR es anormal en una manera que impide que se alcanza la superficie de la célula. Sin este proceso, la sal queda atrapada dentro de las células. El cuerpo trata de compensar por la sobreproducción de las secreciones corporales como el agua, el sudor y el moco, pero estas secreciones luego se acumulan en el cuerpo que causa los síntomas de la fibrosis quística.

Tratamiento de la fibrosis quística

El diagnóstico precoz de la FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto las posibilidades de supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes. Las clínicas especializadas en FQ puede ser útil, y usted puede encontrarlas en muchas comunidades. Sin embargo, no existe un tratamiento para curar completamente la fibrosis quística. El objetivo del tratamiento es prevenir y tratar las infecciones pulmonares. También tiene como objetivo mantener las vías respiratorias y los pulmones tan libres como sea posible, y mejorar el estado nutricional. El tratamiento de la fibrosis quística incluye vacunas infantiles, tabletas de enzimas para tomar con las comidas para mejorar la digestión y absorción de nutrientes, las inyecciones de insulina si el páncreas deja de producir, y las dietas altas en calorías planificada por un nutricionista profesional.

Un paciente también debe recibir suplementos nutricionales, incluyendo vitaminas solubles en grasa para mejorar la condición causada por la fibrosis quística. La percusión del tórax y el drenaje postural podrían ayudar a despejar la mucosidad de las vías respiratorias. Existen algunos medicamentos, que mantienen las vías respiratorias despejadas. Los medicamentos más valiosos incluyen teofilina (que es raro hoy en día), broncodilatadores, esteroides inhalados, DNasa, acetilcisteína, y medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos. La investigación ha demostrado que las analgésico ibuprofeno puede detener el deterioro pulmonar en algunos niños con fibrosis quística. Los resultados fueron más dramáticos en los niños de 5 -13 años de edad.

Un paciente también debe tomar muchos líquidos, especialmente en clima caliente o cuando están enfermos. En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para tratar la obstrucción intestinal. La terapia de oxígeno puede ser requerida conforme avanza la enfermedad, a causa de una insuficiencia pulmonar que puede desarrollar con fibrosis quística. El pulmón y trasplantes de hígado son posibles hoy en día, y podría mejorar las posibilidades de supervivencia. Después de todo, los investigadores están estudiando la terapia de genes para detener la progresión de la fibrosis quística, o incluso curarla, pero todavía no hay un resultado notable.

En las mujeres embarazadas, los médicos son capaces de comprobar el líquido amniótico que rodea al feto. Este fluido podría someterse a algunas pruebas para las enzimas intestinales fetales. El uso de un procedimiento llamado amniocentesis, una muestra de líquido amniótico se extrae del saco amniótico. Esta es la cubierta protectora alrededor del feto, que se somete a análisis. En un feto con fibrosis quística, las enzimas serán más altos de lo normal. Para los recién nacidos, una prueba llamada la prueba de tripsinógeno inmuno-reactiva, o IRT, está disponible.

Author: Equipo de redacción

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One comment on “Fibrosis quística: causas y factores de riesgo

  1. Es muy importante tener tanta información.