Trisomie 18

By | Septembre 16, 2017

Le syndrome d'Edwards est causé par une copie supplémentaire du chromosome 18, raison pour laquelle il est également appelé syndrome de trisomie 18.

Trisomie 18

Trisomie 18

Le chromosome supplémentaire est mortel pour la plupart des bébés nés avec cette maladie et provoque des anomalies physiques importantes et un retard mental grave. Très peu d'enfants atteints de cette maladie survivent au-delà d'un an. Bien que nous ne sachions pas combien de bébés meurent, nous pourrions dire que c'est un problème que nous devrions connaître.

A propos des chromosomes

Il existe des paires de chromosomes humains 23 et, dans le syndrome d'Edwards ou la trisomie XXUMX, il existe un chromosome supplémentaire avec la paire 18. Comme la trisomie 18 appelée le syndrome de Down, La trisomie 18 affecte tous les systèmes corporels et provoque différentes caractéristiques faciales. On estime que cela se produit dans 1 dans les naissances vivantes 6.000-8.000, où, malheureusement, environ 95% des fœtus meurent avant la naissance. Par conséquent, l'incidence réelle du trouble peut être plus élevée. Parmi les personnes nées, environ 80% sont des femmes, bien que la trisomie 18 affecte des personnes de toutes les origines ethniques et des deux sexes. Les humains ont normalement des paires de chromosomes 23 et ces chromosomes sont numérotés de 1 à 22. La paire 23 est composée des chromosomes sexuels, X et Y. Une personne hérite d'un ensemble de chromosomes 23 de chaque parent. Ainsi, une erreur génétique se produit parfois lors de la formation des ovules ou du sperme. Un enfant conçu avec un tel ovule ou un tel spermatozoïde peut hériter d'un nombre incorrect de chromosomes.
Comme on l'a déjà entendu dire, dans le cas du syndrome d'Edwards, l'enfant hérite de trois copies du chromosome 18. La trisomie 18 survient chez environ un nouveau-né sur 3.000 et affecte les filles plus souvent que les garçons. Au début de la trentaine, ils risquent davantage de concevoir un enfant atteint de trisomie 18, mais cela peut se produire chez les femmes plus jeunes.

Symptômes de la trisomie 18

Une troisième copie du chromosome 18 est à l'origine de nombreuses anomalies. La plupart des enfants nés avec le syndrome d'Edwards semblent faibles et fragiles, souvent avec un poids faible. La tête est inhabituellement petite et l’arrière de la tête est proéminent, les oreilles sont mal formées et peu attachées, et la bouche et la mâchoire sont petites. Le bébé peut aussi avoir un fente labiale ou palatine et souvent, les mains sont fermées dans les poings et l'index est superposé aux autres doigts. Les orteils peuvent aussi être tapotés ou moulés. De nombreux problèmes affectant les organes internes peuvent être présents, avec des anomalies qui se produisent généralement dans les poumons et le diaphragme, ainsi que des malformations cardiaques et des malformations des vaisseaux sanguins. L'enfant peut également avoir des reins malformés et des anomalies du système urogénital.

La trisomie 18 affecte gravement tous les systèmes organiques du corps, de sorte que les symptômes peuvent être divers. Les symptômes peuvent inclure différents systèmes corporels et sont typiques pour chaque système.

  • Système nerveux et cerveau: retard mental et retard de développement chez 100% des individus, tonus musculaire élevé, convulsions et malformations physiques telles que des malformations cérébrales.
  • Tête et visage: petite tête (microcéphalie), petits yeux, yeux grands, plis épicantiens et petite mâchoire inférieure.
  • Coeur: Malformations cardiaques congénitales chez 90% des individus, tels que défaut septum ventriculaire et défauts valvulaires.
  • Os: Retard de croissance sévère, mains fermées avec les doigts 2º et 5º au-dessus des autres et autres défauts des mains et des pieds.
  • Malformations du tube digestif, du tractus urinaire et des organes génitaux de ces patients Ils sont communs aussi.

Diagnostic

Les anomalies physiques indiquent le syndrome d'Edwards, mais un diagnostic définitif repose sur le caryotype, qui consiste à extraire le sang ou la moelle osseuse du bébé pour un examen microscopique des chromosomes. À l'aide de points spéciaux et de la microscopie, les chromosomes individuels sont identifiés. Il est précieux que la présence d’un chromosome 18 supplémentaire puisse être révélée. Trisomy18 peut être détecté avant la naissance. Si une femme enceinte est plus âgée que 35, a des antécédents familiaux d’anomalies génétiques, a déjà conçu un enfant présentant une anomalie génétique ou a déjà subi un avortement, elle peut subir les tests. Il est important de déterminer si votre enfant a des anomalies génétiques. Les tests potentiels comprennent l’analyse du sérum maternel ou de dépistage, l’échographie, l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, selon la décision de la femme et de son médecin.

Traitement de la trisomie 18

Malheureusement, le syndrome d'Edwards ne peut être guéri. Les bébés atteints de trisomie 18 présentent souvent des anomalies physiques importantes, mais les médecins et les parents doivent prendre des décisions difficiles en matière de traitement. Les anomalies peuvent être traitées dans une certaine mesure par la chirurgie, mais les procédures invasives extrêmes ne sont peut-être pas l'intérêt supérieur de l'enfant, car la vie de l'enfant est généralement mesurée en jours ou en semaines. La thérapie médicale implique souvent des soins de support dans le but de mettre l'enfant à l'aise, plutôt que de prolonger sa vie. C'est pourquoi nous disons que les soins médicaux pour les personnes atteintes de trisomie 18 sont bénéfiques.
Le traitement est axé sur l’alimentation, le traitement des infections et le contrôle des problèmes cardiaques. Au cours des premiers mois de la vie, les bébés atteints de trisomie 18 nécessitent des soins médicaux spécialisés, en raison de problèmes médicaux complexes. En raison de malformations cardiaques et d'infections accablantes, les bébés ont X% de chances de survie à l'âge de un an. Les progrès des soins médicaux au fil du temps permettront à davantage de bébés atteints de trisomie 5 de vivre dans leur enfance et au-delà.

Prévisions

La majorité des enfants nés avec une trisomie 18 meurent au cours de leur première année de vie. Leur durée de vie moyenne étant inférieure à deux mois pour 50% des enfants, 90-95% décède avant leur premier anniversaire. 5-10% des enfants ayant survécu leur première année souffrent d’un retard mental grave et ont besoin d’aide pour marcher. Leur apprentissage est également limité. La communication verbale est également limitée, mais ils peuvent apprendre à reconnaître et à interagir avec d'autres personnes. Il est également important de noter que le syndrome d'Edwards ou la trisomie 18 ne peuvent pas être prévenus.

Tests pour détecter la trisomie 18 avant la naissance

La amniocentèse C'est une procédure dans laquelle une aiguille est insérée dans l'abdomen d'une femme enceinte, dans son utérus pour prélever un petit échantillon de liquide amniotique. Ce liquide peut être examiné pour des signes de maladie ou d'autres problèmes qui affectent le fœtus.

La test d'échantillonnage de villosités choriales Il est préférable de le pratiquer pendant les semaines de grossesse 10-12. La procédure consiste à insérer une aiguille dans le placenta et à retirer une petite quantité de la membrane chorionique pour l'analyse du gène du fœtus.

El caryotype Il s'agit d'un test de laboratoire utilisé pour étudier la composition chromosomique d'un individu. Les chromosomes sont séparés des cellules, colorés et organisés par ordre croissant. De cette façon, leur nombre et leur structure peuvent être étudiés au microscope.

El test de sérum maternel Il s’agit d’une procédure médicale qui consiste à extraire le sang d’une femme enceinte et à analyser le niveau de certaines hormones et protéines. Ces niveaux peuvent indiquer s'il existe ou non une anomalie chez le fœtus. Ce test n'est pas un indicateur définitif d'un problème et devrait être suivi de tests plus spécifiques, tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.

El Ultrasonido C'est un test médical également connu sous le nom d'échographie. Les ondes sonores sont dirigées contre les structures internes du corps de la mère. Lorsque les ondes sonores rebondissent sur la structure interne, elles créent une image sur un écran vidéo et les ultrasons d’un fœtus lors des semaines 16-20 d’une grossesse peuvent être utilisés pour déterminer les anomalies structurelles. Les caractéristiques et les problèmes que développent les enfants atteints du syndrome d'Edward varient d'un enfant à l'autre, mais généralement, un enfant présentera la plupart de ces symptômes déjà entendus. En plus de ces caractéristiques, tous les systèmes du corps peuvent être affectés.

Problèmes médicaux et complications dus à la trisomie 18

L'augmentation de l'incidence de la mortalité infantile est liée à une combinaison de facteurs. Cependant, le problème le plus important est que le problème est l'apnée centrale, où le cerveau ne donne pas le message de respirer. Parmi les autres facteurs de complication, citons la difficulté à s'alimenter avec une aspiration, une prédisposition à la pneumonie par aspiration et au développement du poumon étant l'un des symptômes importants de la trisomie 18. Les malformations cardiaques peuvent jouer un rôle, mais elles ne sont généralement pas la seule cause de cette mortalité accrue. L’infection est une préoccupation médicale permanente, c’est l’une des complications les plus courantes chez les patients atteints de trisomie 18 ou du syndrome d’Edwards. Les infections sont généralement secondaires à une otite moyenne, aux infections des voies respiratoires supérieures et aux infections des voies urinaires. La scoliose secondaire à l'hémivertte est une maladie fréquente, de même que les problèmes d'alimentation, qui constituent le principal problème de gestion. Les cardiopathies congénitales avec insuffisance cardiaque congestive sont une cause fréquente de décès chez les patients atteints du syndrome d'Edwards. La tumeur de Wilms peut également se développer chez les survivants atteints de trisomie 18.
Il est important de faire attention à ces patients, tels que la gestion cardiaque, qui est principalement médicale. La gastrostomie en cas de problèmes d'alimentation est également importante. Les soins ambulatoires sont: alimentation nasogastrique ou gastrostomie, soins orthopédiques des scolioses, évaluation audiologique de la perte auditive et surveillance de l'apnée.

Auteur: Dr. Pablo Rosales

Dr. Pablo Rosales docteur spécialisé en médecine générale, clinique médicale et audit médical. Renversé dans les travaux sociaux de l'invalidité, la fécondation assistée, et thématique réalisée avec le système de santé.

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