Acidurie glutarique: Que se passe-t-il lorsque votre corps ne peut pas traiter des protéines?

L’acidurie glutarique est un trouble métabolique héréditaire qui empêche certaines protéines sont traitées. Ce qui serait si commun est et ce qu’il peut attendre de ce trouble ??

Acidurie glutarique: Que se passe-t-il lorsque votre corps ne peut pas traiter des protéines?

Acidurie glutarique: Que se passe-t-il lorsque votre corps ne peut pas traiter des protéines?

L’acidurie glutarique est un trouble métabolique héréditaire qui implique que le corps ne peut pas traiter des différentes protéines. Ceux qui ont ce trouble ont des niveaux inefficaces d’une enzyme qui décompose l’acide aminé tryptophane, lysine et hydroxylysine. Ces acides aminés sont les composants basic de la protéine et les niveaux les extrémités du corps peut s’accumuler est et causer des dommages de cerveau.

L’acidurie glutarique peut endommager les ganglions lymphatiques basales du cerveau et peut entraîner la déficience intellectuelle. La sévérité de la maladie peut varier considérablement, Certaines personnes sont juste modérément touchées et d’autres ont des problèmes profonds. Dans la plupart des situations, les signes et les symptômes apparaissent pendant l’enfance ou la petite enfance. Cependant, dans un petit nombre de personnes, tout d’abord, est rendu évident pendant l’adolescence ou l’âge adulte.

Différents types d’acidose glutarique

Il existe trois types différents de l'acidurie glutarique, et chacun a ses propres symptômes uniques.

De type i:

  • La première chose que vous remarquerez peut-être plus avec GA-1 est un bébé qui a microencefalica une macrocéphalie (petit cerveau dans une tête de gros).
  • Faute de prosper, ils ont un faible développement musculaire et un faible niveau de sucre dans le sang.
  • Il peut causer des lésions cérébrales chez les noyaux gris centraux.
  • Problèmes gastro.
  • Problèmes squelettiques.
  • Complications respiratoires.
  • Infirmité motrice cérébrale.
  • Insuffisance cardiaque.
  • Crises épileptiques.
  • Léthargie.

Type II:

  • Hypoglycémie.
  • Difficulté à respirer.
  • Souffle de l’humidité (souvent décrit comme l’odeur des pieds moites).
  • Hypotonie musculaire.
  • Dommages au foie.
  • Troubles rénaux et / ou coeur.
  • Myopathie proximale (faiblesse).

Type III:

  • Anomalies chromosomiques.
  • Troubles intestinaux.
  • Dysfonctionnement de la thyroïde.
  • Manque de prospérité.

Ce qui si rare est-il acidose glurica ??

Le type je l’acidurie glutarique est extrêmement rare. A été limité du trouble des études qui suggèrent que s’effectue dans un des 40.000 naissances du Caucase. Cependant, une étude en Suède a montré que l’incidence de la maladie est autour de chacun 30.000 les naissances de la population. Elle est plus fréquente dans les cultures génétiquement fermés, comme la population autochtone Ojibway au Canada ou les Amish aux Etats-Unis, où peut se produire jusqu'à 1 de chaque 300 naissances. On a tendance à mal diagnostiquer ce trouble, Ce qui le rend difficile d’obtenir un chiffre précis de la fréquence.

Comment diagnostiqué est glutarique acidose?

Le type de l’acidurie glutarique 1 C’est une maladie rare qui peut conduire à des lésions cérébrales aiguës dans le premier petite enfance. Un dystoniques sévère qui est très similaire à la paralysie cérébrale trouble peut entraîner des lésions cérébrales. Le diagnostic de la maladie dépendra de la reconnaissance des signes physiques relativement non spécifiques. Un médecin pourra vous prescrire un test de sang ou d’urine pour vérifier les niveaux de glutarilcarnitina de la personne, Si elle est élevée, Il serait un signe de maladie.

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Résultats des tests: positive ou négative?

Si une personne est évaluée pour l’acidurie glutarique et une mutation génétique est identifiée, Il est important de parler à un médecin ou un spécialiste en génétique sur les implications. Un résultat négatif réduira, mais pas supprimé, la probabilité qu’un individu porte une mutation génétique. Les possibilités de qui une personne est porteuse du gène sera influencée par la famille de fond, symptômes médicaux et autres résultats de tests pertinents.

Peut-elle être empêchée?

Il est tout à fait possible de détecter un nouveau-né à l’acidurie glutarique de type I en utilisant le sang d’un test de punch et le passage par un spectromètre de masse en tandem de. La technique est utilisée dans les populations à risque élevé comme les Amish. L’utilisation de cette méthode d’essai peut aider à réduire la quantité de dommages au cerveau qui cause la maladie, par la manipulation précoce de l’alimentation et suppléments. Étant donné que cette maladie est si peu commune, les tests usuels de la population pas actuellement en cours d’utilisation.

Traitement pour l’acidurie glutarique

Comme c’est avec beaucoup d’autres types de troubles métaboliques, l’acidurie glutarique provoque de nombreux symptômes différents. Une façon de traiter la maladie est par le biais de la correction de l’appauvrissement de la carnitine secondaire. Sang total carnitine niveaux peuvent être augmentés par personne recevant une supplémentation orale. Grâce à des perfusions intraveineuses régulières de carnitine, amélioration clinique a été observée et amélioré la croissance, la force de muscle et une diminution de la dépendance à l’égard des aliments thérapeutiques de l’individu avec une forte teneur en protéines.

Ont tryptophane dans l'organisme est cruciale pour la bonne synthèse de la sérotonine dans le cerveau. Le processus de synthèse protéique causée par les acides aminés, Elle conduit aux acides aminés circulants dans le sang, dans les protéines. Un médecin peut vous recommander de prendre les formules de tryptophane comme XLys, XTrp Analago et Glutarex 1, ils sont conçus pour fournir des acides aminés pour prévenir la malnutrition protéique.

Autres formes d’essaient l’acidurie glutarique est restreindre la quantité de lysine dans l’alimentation. Cependant, les patients qui ont subi une crise d’une encéphalopathie peuvent être exclues. Régimes végétariens pour les enfants enfants et les nourrissons sont des façons communes de limiter la quantité de protéines dans l’alimentation,sans compromettre le transport du tryptophane dans le cerveau.

Prévisions météo pour l’acidose glutarique

Généralement, Il peut être très difficile à diagnostiquer l’acidurie glutarique précoce, parce qu’il ne soit entravé par l’absence de signes et symptômes cliniques ou patognomicos avant une crise d’une encéphalopathie. Selon la bibliothèque de médecine de la national instituts de la santé aux États-Unis, le 75 pourcentage d’enfants souffrant de ce trouble ont une grosse tête et un cerveau plus petit. De nombreux hôpitaux inclure maintenant un test de GA-1 dans le cadre du groupe d’experts des maladies pour le dépistage des nouveau-nés.

Quand l’Académie glutarique n’est pas traitée, les gens seront développera typiquement une dystonie secondaire à un striatal de lésion au cours de sa première enfance. Cela se traduit par une augmentation des taux de morbidité et de mortalité. Chez les personnes qui reçoivent le diagnostic petite enfance, le traitement peut commencer plus tôt et les dommages au cerveau peuvent être diminué.

GA-1 est souvent mal diagnostiquée, mais peut être confondu avec abus, en raison de l’apparence que peut avoir un enfant. Le diagnostic prénatal de la maladie peut être effectué par la présence de l’acide glutarique dans le liquide amniotique. Un diagnostic précoce et le traitement précoce du début est extrêmement importante, Depuis lors, il est susceptible d'entraîner un meilleur résultat pour l'enfant. Cependant, même lorsque les traitements sont donnés, de la 25 À 35 pour cent des enfants avec GA-1 va développer certain degré de déficience intellectuelle et moteur.

Avec l’acidurie glutarique II et III types, le pronostic est inconnu, Ces variations sont plus rares que le type I. Dans les cas les plus graves de type II et III, la personne affectée peut être né avec des anomalies physiques qui peuvent raccourcir la vie .

Si vous avez un enfant diagnostiqué l’acidurie glutarique qui peut faire mieux est éduquer est sur la maladie. Il est possible de trouver des ressources en ligne et de consulter un conseiller en génétique et un médecin spécialiste, Il peut vous donner beaucoup d’informations qui seront vitales pour les soins et les résultats rencontrés par son fils.

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