Acidurie glutarique : Que se passe-t-il quand le corps ne peut pas traiter des protéines?

L'acidurie glutarique est un trouble métabolique héréditaire qui empêche certaines protéines à traiter. Fréquente est, et que peut-on attendre de ce trouble?

Acidurie glutarique : Que se passe-t-il quand le corps ne peut pas traiter des protéines?

Acidurie glutarique : Que se passe-t-il quand le corps ne peut pas traiter des protéines?


L'acidurie glutarique est un trouble métabolique héréditaire qui implique le corps est incapable de traiter différentes protéines. Personnes atteintes de ce trouble ont des niveaux inefficaces d'une enzyme qui décompose l'acide aminé tryptophane, lysine et hydroxylysine. Ces acides aminés sont les briques des protéines et des niveaux extrêmes dans le corps peuvent s'accumuler et causer des lésions cérébrales.

L'acidurie glutarique peuvent causer des dommages aux noyaux gris centraux du cerveau et peut entraîner une déficience intellectuelle. La sévérité de la maladie peut varier considérablement, Certaines personnes sont touchées que modérément et d'autres auront des problèmes profonds. Dans la plupart des situations, signes et symptômes apparaissent pendant l'enfance ou la petite enfance. Cependant, dans un petit nombre de personnes, apparaît tout d'abord pendant l'adolescence ou l'âge adulte.

Différents types de l'acidurie glutarique

Il existe trois types différents de l'acidurie glutarique, et chacun a ses propres symptômes uniques.

Type I:

  • La première chose sera avec GA-1 est un bébé qui a une macrocéphalie microencephalic (petit cerveau d'une grosse tête)
  • Il ne peut pas prospérer, développement musculaire pauvre et faible niveau de sucre dans le sang
  • Il peut causer des lésions cérébrales chez les noyaux gris centraux
  • Problèmes gastro-oesophagien
  • Problèmes squelettiques
  • Complications respiratoires
  • Infirmité motrice cérébrale
  • Insuffisance cardiaque
  • Crises épileptiques
  • Léthargie

Type II:

  • Hypoglycémie
  • Difficulté à respirer
  • Humidité souffle (souvent décrit comme l'odeur de pieds moites)
  • Hypotonie musculaire
  • Dommages au foie
  • Troubles rénaux et / coeur ou
  • Myopathie proximale (faiblesse)

Type III:

  • Anomalies chromosomiques
  • Troubles intestinaux
  • Dysfonctionnement de la thyroïde
  • Retard de développement

L'acidurie glutarique est comment rare?

J'ai tapez glutarique acidurie est extrêmement rare. Limité d'études des troubles qui suggèrent qu'il se produit dans l'un des tous 40.000 Naissances blancs. Cependant, une étude réalisée en Suède estime que l'incidence de la maladie autour de chacun 30.000 naissances dans la population. Elle est plus fréquente dans les cultures génétiquement proches comme la population autochtone Ojibway au Canada ou les Amish aux Etats-Unis, où vous pouvez passer jusqu'à 1 de chaque 300 naissances. Il y a une tendance à un diagnostic erroné de ce trouble, Ce qui le rend difficile d'obtenir un chiffre exact de la fréquence.

Comment diagnostiqué est l'acidurie glutarique?

Acidurie glutarique type 1 C'est une maladie rare qui peut conduire à des lésions cérébrales aiguës dans la petite enfance. Des dommages au cerveau peut entraîner une trouble grave la dystonie qui est très similaire à la paralysie cérébrale. Le diagnostic de la maladie dépendra de la reconnaissance des signes physiques non spécifiques relativement. Un médecin pourra vous prescrire un test de sang ou d'urine pour vérifier les niveaux de glutarilcarnitina de la personne, Si elle est élevée, Il serait un signe de maladie.

Résultats des tests: positive ou négative?

Si une personne test concerne l'acidurie, glutarique et une mutation génétique est identifié, Il est important de parler à un médecin ou un spécialiste en génétique sur les implications. Un résultat négatif réduira, mais n'élimine ne pas, la probabilité qu'une personne ayant une mutation génétique. Les chances d'une personne qui est porteur du gène seront influencées par les antécédents familiaux, symptômes médicaux et autres résultats de tests pertinents.

Peut-elle être empêchée?

Il est tout à fait possible de défendre un nouveau-né en utilisant le sang d'un test par piqûre de talon et qui traverse une masse tandem-espectrometro l'acidurie glutarique de type I. La technique est utilisée dans les populations à risque élevé, comme les Amish. L'utilisation de cette méthode d'essai peut aider à réduire le plus possible les causes de lésions cérébrales de la maladie, par la manipulation et au début des suppléments de régime. Étant donné que cette maladie est si rare, le test basé sur la population de routine n'est pas utilisé actuellement.

Traitement pour l'acidurie glutarique

Comme avec beaucoup d'autres types de troubles métaboliques, l'acidurie glutarique provoque de nombreux symptômes différents. Une façon de traiter la maladie est par le biais de correction de l'appauvrissement de la carnitine secondaire. Taux de carnitine de plein sang peut-être survenir par une personne recevant une supplémentation orale. Grâce à des perfusions intraveineuses régulières de carnitine, amélioration clinique a été observée et amélioré la croissance, la force de muscle et de diminuer la dépendance d'une personne dans des aliments thérapeutiques avec haute teneur en protéines.

Ont tryptophane dans l'organisme est cruciale pour la bonne synthèse de la sérotonine dans le cerveau. Le processus de synthèse protéique induite par les acides aminés, Il transporte les acides aminés qui circulent dans le sang, pour être transformés en protéines. Un médecin peut vous recommander de prendre tryptophane sous forme de formules xlys, XTrp Analago et Glutarex 1, ils sont conçus pour fournir des acides aminés pour prévenir la malnutrition protéique.

Autres façons de traiter l'acidurie glutarique est limitant la quantité de lysine dans l'alimentation. Cependant, les patients qui ont subi une crise de l'encéphalopathie bovine peuvent être exclues. Le régime végétarien pour les jeunes enfants et les bébés qui sont allaités sont des façons communes de limiter la quantité de protéines dans l'alimentation sans mettre en danger le transport du tryptophane dans le cerveau.

Prévisions météo pour l'acidurie glutarique

En général, Il peut être très difficile à diagnostiquer l'acidurie glutarique précoce, Puisqu'est entravée par l'absence de signes et de cliniques ou pathognomoniques symptômes face à une crise de l'encéphalopathie. Selon la U.S. Library of Medicine des instituts nationaux de santé, le 75 pourcentage d'enfants souffrant de ce trouble ont une grosse tête et petit cerveau. De nombreux hôpitaux inclure maintenant un test de GA-1 dans le cadre du groupe d'experts pour évaluer la maladie du nouveau-né.

Quand l'Académie glutarique est traitée, personnes développent typiquement dystonie qui est secondaire par rapport à la lésion du striatum durant la petite enfance. Cela se traduit par une augmentation dans le taux de mortalité et de morbidité. Chez les personnes recevant un diagnostic précoce chez l'enfant, le traitement peut commencer plus tôt et les dommages au cerveau peuvent être diminué.

GA-1 est souvent mal diagnostiquée, mais peut être confondu comme abus en raison de l'apparence d'un enfant peut avoir. Le diagnostic prénatal de la maladie peut être fait par la présence de l'acide glutarique dans le liquide amniotique. Diagnostic et commencer un traitement précoce au début est très important, Depuis lors, il est susceptible d'entraîner un meilleur résultat pour l'enfant. Cependant, même lorsque les traitements sont donnés, de 25 À 35 pour cent des enfants avec GA-1 va développer un certain niveau de handicap moteur et intellectuel.

Types de l'acidurie glutarique II et III, le pronostic est inconnu, Ces variations sont plus rares que ceux de type I. Dans les cas les plus graves de type II et III, la personne affectée peut naître avec des anomalies physiques qui peuvent se traduire par une durée plus courte.

Si vous avez un enfant diagnostiqué l'acidurie glutarique meilleur peut faire chose c'est pour vous informer sur la maladie. Il est possible de trouver des ressources en ligne et de consulter un expert-conseil génétique et un médecin spécialiste, Nous pouvons vous fournir une foule de renseignements qui seront vitales pour le soin et le résultat qui devront faire face à son fils.

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