Agammaglobulinémie: une maladie auto-immune rare et dévastateur

Lisez la suite pour en savoir plus d'informations sur Agammaglobulinémie et ce qui rend cette maladie sur le système immunitaire.

Agammaglobulinémie: une maladie auto-immune rare et dévastateur

Agammaglobulinémie: une maladie auto-immune rare et dévastateur


Agammaglobulinémie (AGMX) ou hypogammaglobulinémie, C'est une maladie génétique rare qui se transmet dans les familles qui ont un faible niveau d'immunoglobulines. Immunoglobulines sont des protéines protecteurs du système immunitaire. Faibles niveaux de ces anticorps fera une personne plus vulnérable aux infections. Elle se transmet de parents à enfants et c'est l'une des premières maladies du système immunitaire jamais identifié.

Quelles sont les causes Agammaglobulinémie?

La maladie est le résultat d'une anomalie génétique sur le chromosome X qui interfère avec la capacité du corps humain pour la fabrication d'anticorps. Le gène impliqué est connu comme « kinase de tyrosine de Bruton » ou BTK, et a été identifié pour la première fois dans 1993.

Agammaglobulinémie survient plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes, parce que la mutation implique le chromosome X. Les hommes ont un seul chromosome X. C'est pourquoi, un seul défaut du gène peut donner lieu à la maladie et cela s'appelle « Hérédité liée à le X ». Les femmes ont deux chromosomes X, et il est possible qu'ils soient porteurs d'Agammaglobulinémie. Chez les femmes, une copie normale du gène peut masquer des défauts et des problèmes causés par la mutation. Les parents d'une femme devraient avoir le gène transmettre la mutation AGMX lui.

Il y a eu des cas dans les familles qui ont AGMX, ils n'ont pas le modèle lié au chromosome X. C'est peut-être en raison d'une nouvelle mutation du chromosome-X. Familles ont pu également trop petites pour détecter toute tendance visible.

Personnes ayant une Agammaglobulinémie ont tendance à développer des infections répétées dues à des bactéries, tels que Haemophilus influenzae, pneumoccoi et Staphylococcus. Les plus communes qui sont touchées par une infection incluent; voies respiratoires supérieures, articulations, les poumons, la peau et le tractus gastro-intestinal.

Quels sont les symptômes de la AGMX?

Les symptômes de l'Agammaglobulinémie apparaissent généralement chez les enfants âgés de six à neuf mois. Cependant, certains enfants ne développent pas de symptômes de la maladie jusqu'à ce qu'ils sont entre trois et cinq ans d'âge. Enfants présentera généralement des signes de la maladie avant les filles.

Les symptômes les plus communs de la maladie incluent:

  • Souvent des épisodes de bronchite
  • Diarrhée chronique
  • Infections des yeux
  • Infections de l'oreille
  • Pneumonie
  • Sinusite
  • Infections de la peau
  • Infections des voies respiratoires
  • Infections virales telles que la poliomyélite et / ou l'hépatite
  • Infections de la circulation sanguine
  • Infections de la colonne vertébrale
  • Infections osseuses
  • Inflammation du rein
  • Maladies articulaires
  • Rupture des globules rouges
  • Une diminution des neutrophiles dans le sang
  • Retard de développement / croissance
  • Cancer du sang ou du colon sont possibles, Bien que très rare
  • Inflammations musculaires et de la peau

Beaucoup de ces conditions se produisent chez les enfants sans cette maladie. Cependant, enfants avec Agammaglobulinémie ont tendance à tomber malade plus souvent et ont des symptômes plus graves.

Comment diagnostiqué est Agammaglobulinémie?

Agammaglobulinémie de Bruton est diagnostiquée par une série de tests différents. Un médecin pourra vous prescrire un écoulement cytometry pour mesurer les niveaux de lymphocytes B circulants dans le sang. Un autre test que vous pouvez utiliser est l'épreuve et un test d'immunoélectrophorèse quantitative d'immunoglobuline a également omis.

Options de traitement pour AGMX

La méthode la plus courante de traitement AGMX est par perfusion intraveineuse d'immunoglobulines (IGIV) toutes les quelques semaines, pour le reste de la vie d'une personne. Immunoglobuline intraveineuse n'est pas un remède pour l'Agammaglobulinémie, mais elle augmente l'espérance de vie et qualité de vie d'une personne. Ces anticorps produisent une immunité passive et renforcent le système immunitaire. Avec un traitement approprié, le nombre et la gravité des infections qu'une personne fait face diminue exponentiellement.

IGIV, une personne peut vivre une vie assez saine. La dose idéale d'anticorps IgG humains dans le sang doit être supérieure à 800 mg/kg et est basé sur le poids d'une personne et numération formule sanguine IgG. Injections intramusculaires (Imig) immunoglobuline étaient très répandus avant IVIG est devenu disponible, mais il a été moins efficace, plus douloureux et déjà devenue presque obsolète.

Traitement sous-cutané (CDI) C'est la plus récente approuvée par la FDA pour le traitement AGMX. Ceci est recommandé en particulier dans les cas de grave allergique ou si un patient a subi un traitement défavorable des réactions avec des protocoles de l'IGIV.

Une autre forme courante du traitement de cette maladie est par l'utilisation d'antibiotiques à cause de toutes les infections que rencontrer une personne. Une nouvelle méthode révolutionnaire pour le traitement AGMX passe par l'utilisation de la thérapie génique, qui pourrait conduire à une guérison possible. La technologie de la thérapie génique est encore à ses débuts et qui pourrait entraîner des complications comme le cancer ou la mort. Cependant, long terme succès potentiel de complications et de ce traitement sont actuellement inconnues.

Points à considérer

Souvent, la sérologie est utilisée pour le diagnostic des maladies virales. Étant donné que les personnes avec Agammaglobulinémie de Bruton n'ont pas d'anticorps, Ces types de tests produisent toujours un résultat négatif, quel que soit l'état réel de la personne. Cela concerne également le dépistage. Spéciales tests sanguins sont nécessaires pour poser un diagnostic viral chez les personnes atteintes AGMX.

Il n'est pas recommandée et peut être extrêmement dangereux pour une personne ayant Agammaglobulinémie pour recevoir des mises à jour en direct de la polio, rougeole, les oreillons et la rubéole. Des considérations particulières doivent être prises pour éviter le vaccin antipoliomyélitique oral atténué vivant, Car elle pourrait provoquer une personne à développer la polio.

De plus,, On ne sait pas si les vaccins actifs n'ont aucun avantage pour les personnes ayant AGMX, parce qu'ils n'ont pas la capacité normale de maintenir la mémoire de l'immunité en raison de l'absence d'anticorps dans le corps.

Ceux qui ont AGMX est extrêmement sensibles aux virus de l'entérovirus, Virus Coxsackie, poliovirus de virus et échovirus. Ces virus peuvent causer des problèmes avec le système nerveux central incluant la méningite, l'encéphalite et la mort dans certains cas. Il n'y a aucun risque pour les personnes atteintes de cette affection en ce qui concerne la traite ou vivre avec des animaux domestiques ou d'activités de plein air.

Agammaglobulinémie pronostic

Pour une personne qui a été diagnostiquée avec Agammaglobulinémie, Il existe de nombreuses options de traitement à envisager. Ce trouble est très souvent traité par une combinaison de différentes thérapies, ainsi que des IgIV ou CDI. En raison des derniers développements et avancées de la recherche, maintenant les gens avec AGMX ont amélioré la santé et une meilleure qualité de vie en général.

Vous devez appeler votre fournisseur de médecin ou de soins de santé si vous ou votre enfant avez vécu des épisodes fréquents de l'infection, Il a une histoire d'Agammaglobulinémie ou autre trouble d'immunodéficience et / ou si vous prévoyez d'avoir des enfants. Avec le Conseil génétique est offert aux futurs parents, Il est possible de découvrir si un ou les deux sont porteurs AGMX et il est probable que la maladie est passée tout au long une de leurs descendants potentiels.

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