Augmentation de la qualité de vie des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

By | Septembre 16, 2017

Chaque année, 1 sur chaque homme reçoit un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). 3,000 chez les hommes 1, environ 6.000% des personnes souffrent de la maladie liée à une anomalie du chromosome X

Augmentation de la qualité de vie des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Augmentation de la qualité de vie des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

La dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les hommes. La dystrophie musculaire de Duchenne ne concerne que les hommes, mais la femme peut être un vecteur génétique de la maladie, bien que des cas soient également causés par la transmission spontanée de la lignée germinale.

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire héréditaire dégénérative qui évolue rapidement par rapport aux autres maladies musculaires. La maladie porte le nom de Guillaume Benjamin Duchenne, un neurologue français qui l’a découvert sur 1861. La DMD est causée par une mutation du gène de la dystrophine, responsable de la connexion de la fibre musculaire à la matrice cellulaire via un complexe protéique spécifique. L'absence de dystrophine empêche l'excès de calcium d'être correctement absorbé dans la membrane cellulaire, ce qui provoque des lésions, une atrophie et une nécrose du tissu musculaire.

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Signes et symptômes de la DMD

Certains signes et symptômes peuvent indiquer à un père que son fils pourrait être atteint de DMD. Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire, une perte musculaire en particulier dans le bassin et les mollets, qui peut également se produire dans les bras, les jambes, le cou et parfois dans les parties inférieures du corps. La plupart des enfants vont ressentir des symptômes qui surviennent avant l'âge de 6 et parfois au début de l'enfance. Les autres symptômes physiques de la DMD sont les suivants:

  • Chutes fréquentes
  • Marcher, marcher ou courir maladroitement
  • Fatigue
  • Changements de posture générale, marche, marche et course
  • Diminution du développement des habiletés motrices (sauts, sauts, course à pied, etc.)
  • Déformation de la fibre musculaire
  • Augmentation des problèmes de marche à mesure que l'enfant vieillit
  • Malformations squelettiques
  • Agrandissement de la langue et des mollets
  • Augmentation des difficultés d'apprentissage
  • Habituellement, l'enfant ne peut pas marcher à l'âge de 12
  • Difformités squelettiques (scoliose, lordose, etc.)

Comment améliorer la qualité de vie d'un enfant atteint de DMD

Avec les récentes études médicales et les essais sur la DMD, le traitement continue de s’améliorer, ce qui a pour effet direct d’améliorer la vie d’un enfant atteint de la maladie. Bien qu'il n'existe aucun traitement connu contre la maladie, certaines mesures peuvent être prises pour améliorer et améliorer la qualité de vie d'une personne combattant le DMD. Les études sur les cellules souches semblent prometteuses et pourraient remplacer certains des tissus musculaires endommagés, ce qui permettra de contrôler l'apparition des symptômes et d'optimiser la qualité de la santé et de la vie d'un individu.

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Les autres médicaments utiles contre la DMD sont les suivants: corticostéroïdes Ils peuvent augmenter l'énergie et soulager la gravité de certains symptômes de la maladie. Les agonistes de Beta2 semblent également très prometteurs pour augmenter la force musculaire, mais ne modifient ni ne ralentissent la progression de la DMD. Une activité physique modérée, une thérapie physique, des appareils orthopédiques et un soutien respiratoire peuvent également contribuer grandement à améliorer le bien-être et les résultats d'une personne atteinte de DMD.

Semaine de sensibilisation: Semaine de sensibilisation Duchenne MD dans le monde entier, de 14 à Février 20.
Chaque année, entre le 14 et le 20 de février, l’organisation à but non lucratif de la dystrophie musculaire du projet Parent observe une campagne hebdomadaire de sensibilisation au DMD dans le monde entier, conçue pour éduquer les gens sur la maladie. L’organisation espère que, grâce au matériel d’information et d’information publique, les familles ayant des enfants atteints de DMD se réuniront et encourageront les décideurs à faire mieux connaître cette maladie dévastatrice et à renforcer leur soutien pour et au sein de la communauté. communauté

Vue d'ensemble

Bien que la dystrophie musculaire de Duchenne soit l’une des formes les plus courantes de troubles de la dystrophie musculaire, il reste encore beaucoup à faire pour que l’on puisse mieux comprendre la maladie. La DMD affecte finalement tous les muscles volontaires du corps, y compris le cœur et le système respiratoire, ce qui signifie qu'elle peut être fatale. En améliorant la qualité de vie d'un enfant atteint de DMD, un parent peut trouver des moyens d'atténuer ou de ralentir la progression de la maladie. Un diagnostic rapide, une intervention médicale précoce et des soins appropriés sont essentiels pour offrir la meilleure qualité de vie possible aux personnes atteintes de DMD.

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