Anémie falciforme: symptômes, diagnostic et traitement

Anémie falciforme est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges. La maladie est, dans la majorité des cas, n'est pas curable, durée de vie exige des soins médicaux et. Nouveaux traitements sont élaborés pour contrôler les symptômes de la maladie.

Anémie falciforme

Anémie falciforme: symptômes, diagnostic et traitement


L'anémie falciforme est une maladie du sang génétique dans laquelle la personne concernée produit anormale des globules rouges, hémoglobine S au lieu d'un contenant de l'hémoglobine. Quand les globules rouges, hémoglobine S perdu son oxygène qui sont déformés et adopter un croissant / forme de faucille. Ces cellules sont généralement raides et collante et ils peuvent être capturés dans les petits vaisseaux sanguins, ainsi, ralentissant ou bloquant l'écoulement de sang, ainsi que l'apport d'oxygène dans de nombreuses parties du corps.

Le gène de la drépanocytose est hérité des deux parents. Dans le cas où une personne reçoit le gène de la faucille d'une cellule mère, ils ne sont pas affectés, mais ils ont les traits de l'anémie falciforme. Ces gens n'ont aucun symptôme de la maladie.

L'anémie falciforme est également connu comme la maladie de l'hémoglobine SS (HB SS) ou drépanocytose. Il est généralement fréquent chez les personnes d'ascendance africaine ou de la Méditerranée.

Les symptômes de l’anémie falciforme

Les symptômes de l'anémie falciforme habituellement ne se produisent pas jusqu'à ce qu'un bébé est âgé de quatre mois. Symptômes communs peuvent inclure:

  • Anémie: Cellules de faucille sont rigides et cassants et peuvent se rompre facilement. Globules rouges normaux meurent généralement après 120 jours d'avoir été produit, mais les cellules falciformes meurent en moins de 20 jours. Cela se traduit par le manque de globules rouges (anémie) et provoquer l'épuisement et la fatigue chronique.
  • Crise: Crises sont appelés les épisodes de douleur et sont un symptôme important de drépanocytose. Cette douleur développe en raison de la forme des hématies falciformes bloc petits vaisseaux sanguins, atteignant à la poitrine, l'abdomen, articulations, bas du dos et même les os, etc... durée et l'intensité de la douleur peuvent varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent avoir un épisode de douleur en un an, et certains peuvent avoir beaucoup d'autres qui peuvent nécessiter une hospitalisation. Cette crise peut être:
  • Gonflement des mains, pieds ou l'abdomen
  • Problèmes de vision allant de problèmes de vision à la cécité
  • Ulcères
  • Les petits traits qui peuvent occasionner un problème dans la pensée, engourdissement, Difficulté à marcher ou à parler, faiblesse dans le visage, bras ou des jambes
  • La croissance ou le retard de la puberté
  • Douleur dans les articulations
  • Infection (vésicule biliaire, urinaire, Poumon, osseuse, etc.) ce qui a entraîné la fièvre.

Anémie falciforme: diagnostic

Test de dépistage

Un test sanguin peut facilement déterminer si une personne est affectée par la drépanocytose ou trait de drépanocytose avec la présence d'hémoglobine S dans les globules rouges. A nouveaux né touchés habituellement mis en traitement quotidien antibiotiques pour empêcher toute infection. Le diagnostic prénatal est également par l'analyse du liquide amniotique pour la présence du gène drépanocytose.

Risque élevé d'accident vasculaire cérébral est une menace sérieuse pour la vie des patients atteints de drépanocytose. Les outils suivants sont disponibles pour diagnostiquer un risque d'accident vasculaire cérébral:

  • TCD (Doppler transcrânien) Ultrasons: L'échographie mesure le débit sanguin dans le cerveau et peut identifier les enfants qui courent le risque d'un accident vasculaire cérébral. Mais même si le diagnostic de détection montre le débit sanguin normal, les enfants à haut risque peuvent encore être à risque d'un accident vasculaire cérébral.
  • IRM (imagerie par résonance magnétique): Il détecte les petits blocages dans les vaisseaux sanguins.
    Angiographie: Une technique de détection des anévrismes (un renflement dans la paroi du vaisseau sanguin, Que se passe-t-il si il se casse dans le cerveau peut provoquer un AVC).
  • Marqueurs génétiques: Les chercheurs cherchent également des marqueurs génétiques possibles qui identifient les personnes avec la drépanocytose à plus grand risque de maladie de l'accident vasculaire cérébral.

 

Traitement de l'anémie falciforme

Les traitements de l'anémie falciforme sont habituellement destinés à prévenir la crise et de soulager les symptômes de la douleur, ainsi que la prévention des complications. Des visites régulières sont tenues de l'hématologue pour vérifier la numération formule sanguine et moniteur santé générale.

Traitements existants

1.- Greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse: Ce traitement peut guérir un faible pourcentage de personnes. Pour exécuter cette procédure, des cellules souches utilisées pour la transplantation doit être égales à la personne concernée et doit être un membre de la famille qui n'a pas d'anémie falciforme, qui limite les patients qui peuvent trouver un donneur.

Le processus de transplantation est risqué et peut donner lieu à des effets secondaires graves ou la mort. La décision d'administrer ce traitement dépend de la sévérité de la maladie d'un individu est.

Les chercheurs cherchent également des sources de cellules souches de la moelle osseuse et le sang du cordon ombilical du bébé, etc.. Bien que ces études offrent des mesures prometteuses pour le traitement de cette maladie, que vous pourriez vouloir tenir compte des risques dans la recherche d'un donneur, ainsi que les corps de rejeter la greffe, qui peut entraîner des complications qui menacent la vie.

2.- Médicaments:

  • Antibiotiques: Les enfants qui souffrent d'anémie falciforme peuvent être amenés à prendre des antibiotiques comme la pénicilline jusqu'à l'âge de cinq à prévenir les infections comme la pneumonie.
  • Hydroxyurée: Ce médicament stimule la production d'hémoglobine foetale (un type d'hémoglobine qui empêche la formation de cellule de faucille et se trouve dans les nouveau-nés). Mais il est à craindre que se ce médicament est pris pour un long terme, Il peut provoquer des tumeurs ou leucémie.
  • Analgésiques: En général, sont prescrits pendant les périodes de crise.

3.- Vaccins:

Bien que les vaccins de l'enfance sont importants pour la prévention des infections chez les enfants de tous les, vous êtes encore plus important pour les enfants atteints de drépanocytose, Étant donné que même la plus petite infection peut être grave dans les.

4.- Les transfusions sanguines:

En transfusion sanguine, les globules rouges de dons de sang sont donnés à la personne touchée par voie intraveineuse. Cela augmente le nombre de cellules sanguines normales dans le corps, Il soulage l'anémie et diminue le risque d'accident vasculaire cérébral. Mais ce processus peut prendre quelques risques des niveaux accrus de fer dans le corps, Ce qui peut provoquer un risque de coeur, le foie ou autres lésions organiques.

Les patients de drépanocytose afin qu'ils subissent régulièrement des transfusions sanguines doivent prendre des médicaments pour réduire les niveaux de fer en excès dans votre corps.

Traitements expérimentaux

1.- Thérapie génique:

La thérapie génique est à l'étude comme traitement possible de l'anémie falciforme, Explorer la possibilité d'insérer un gène normal dans la moelle osseuse qui peut amener l'organisme à produire de l'hémoglobine normale. Les chercheurs étudient également la possibilité de « Désactiver » le gène de l'hémoglobine drépanocytose ou le gène défectueux et la renaissance d'un autre gène qui rend les cellules rouges du sang se comportent normalement.

À ce jour, les essais n'ont pas été menées chez l'humain pour tester cette approche.

2.- Nouveaux médicaments:

Diverses drogues et médicaments sont à l'étude pour le traitement de cette maladie. Il s'agit:

  • Décitabine: Ce médicament aide votre corps à produire de l'hémoglobine foetale qui empêchera plus de globules rouges de falciformation et améliore l'anémie. Ce médicament peut être utilisé au lieu de l'hydroxyurée ou peut être ajouté à l'hydroxyurée.
  • Agonistes des récepteurs A2a de l'adénosine: Ces médicaments réduisent les complications associées à la douleur chez les patients déjà atteints de drépanocytose.
  • 5-HMF: C'est un composé naturel qui adhère aux globules rouges et augmente l'absorption d'oxygène, Ce qui les empêche de drépanocytose.
  • Statines: Ces drogues améliorent le flux sanguin dans les vaisseaux sanguins.

3.- Oxyde nitrique: Il s'agit d'un composé gazeux qui fonctionne comme un messager du signal dans le corps. Monoxyde d'azote réduit la rigidité des globules rouges et maintient les vaisseaux sanguins ouverts. Les personnes qui souffrent d'anémie falciforme habituellement avaient un faible niveau d'oxyde nitrique dans le sang. L'oxyde nitrique ont démontré des résultats mitigés jusqu'à maintenant, mais un traitement, Si vous développez, ils peuvent prévenir la faucille, les cellules sont regroupées.

L'anémie falciforme est une maladie génétique héréditaire et une maladie de la vie. Il y a beaucoup de travaux de recherche sur les méthodes de traitement pour cette maladie, dans l'espoir que ces études fourniront un moyen de prédire la gravité de l'État, en plus d'offrir le meilleur traitement pour les patients.

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