Avantages du séquençage du génome entier

Le séquençage du génome entier peut maintenant être dans une affaire de quelques jours. Cette avancée technologique, données génomiques deviennent utiles à la personnalisation des traitements médicaux.

Le séquençage du génome entier

Avantages du séquençage du génome entier

Nous sommes tous faits des informations encodées dans nos gènes. Le séquençage du génome entier est un processus de laboratoire émergentes qui révèle la séquence complète d'ADN ou la composition d'un organisme à un moment donné, ce qui nous permet de comprendre les différentes variations au sein d'un organisme, ainsi qu'entre les différentes agences avec précision.

La première ébauche du génome humain a débuté en 1990, et s'est achevée en 2003. Le séquençage du génome humain est aujourd'hui beaucoup plus efficace et l'exemple d'une personne peut être séquencée dans quelques jours. Aujourd'hui, la majorité des tests génétiques est axée sur un ou une paire de gènes au lieu de tout le génome.

Avec la baisse du coût, le séquençage du génome est pourchassé par des gens de plus en plus. Cela aide les médecins à prévoir comment une personne réagira au traitement en particulier. Le médecin peut étudier la génétique unique d'un individu à regarder des gènes impliqués dans le métabolisme des médicaments lorsqu'ils décident de n'importe quelle dose de médicaments. Cela contribuerait donc à élaborer des plans de traitement personnalisés pour tous à l'avenir.

L'impact du séquençage du génome entier en santé

Les informations obtenues par le séquençage du génome peuvent aider à créer une plus complète les conditions du tableau clinique patient. Un bon exemple est une étude récente menée en 188 familles ayant des antécédents génétiques du développement du cerveau, troubles comme l'autisme, déficience intellectuelle, et l'épilepsie. Les chercheurs ont mis au rebut au départ familles avec des mutations génétiques évidentes liées à la maladie, laissant à d'autres 118 familles. Lorsque nous avons séquencé les gènes de tous les individus de 118 familles, les scientifiques ont découvert qu'il y avait certaines variations génétiques qui avaient touché des membres de la famille, mais d'autres n'ont pas.
Il avait autour de 10 cas dans lequel se trouvait la mutation associée à une maladie neurologique soit différent où la famille a été diagnostiquée avec une.

En d'autres termes, le diagnostic basé sur ‘Le séquençage du génome entier’ Il a proposé une condition différente de dossiers médicaux. L'étude a constaté que presque la 10 pour cent des cas de troubles du cerveau et des nerfs est diagnostiqués à tort, conclusion de cette façon que le séquençage du génome sera un outil de diagnostic plus fiable de comprendre et de traiter un large éventail de maladies génétiques.

Total de nation du projet du génome: Islande

L'Islande est devenue la première nation à séquencer le génome de leur ensemble de la population. Cette chercheurs d'identifier les mutations génétiques associés à un certain nombre de maladies comme les troubles de la thyroïde, maladie du foie, La maladie d'Alzheimer et le cancer, et aussi mettre l'accent sur l'aide (Quand un travail copie d'un gène manquant) considère que c'est utile pour comprendre le chemin d'accès à n'importe quelle maladie chez les personnes.

L'étude a montré il y a environ huit pour cent des islandais avec Ko, mais il ne veut pas dire qu'elles sont toutes sujettes à n'importe quel type de maladie. Il y a un certain niveau de redondance intégrée dans le génome humain qui permet à certains gènes qu'ils perdent leur fonction sans affecter la santé globale d'une personne. Cela explique aussi pourquoi une maladie particulière peut faire à une personne malade, alors qu'une autre personne peut être affectée par la même maladie.

Cette étude d'une population génétiquement unique en Islande donne l'occasion de comprendre les racines génétiques de tous les problèmes et leur traitement par le développement de nouveaux médicaments.

Par pour le séquençage du génome entier ??

Avec l'augmentation de la demande et de l'efficacité du processus de séquençage du génome, les scientifiques étudient plus et plus d'options sur le séquençage du génome peuvent aider l'humanité. Certains d'entre eux sont:

  • La compréhension de la détermination du génotype des cellules cancéreuses, comme dans, Quels gènes sont mal réglementés et quel type de chimiothérapie mieux travaillent pour un patient. Ce processus exposent le patient à un moins traitement toxique comme la racine de la cause est connue et traitée.
  • Les tests génétiques traditionnelles regardaient seulement des gènes communs qui a causé des problèmes. Mais il y avait certains gènes aussi inconnus, que vous ont été récemment identifiés comme contribuant à un état de maladie, en particulier.
  • Une étude du séquençage du génome d'un patient aideront à créer des plans de traitement personnalisés pour le traitement d'une maladie. Il peut y avoir une affaire dans laquelle non seulement le gène mutant est à l'origine d'une maladie, mais aussi d'autres gènes dans le génome.
  • N'importe quel style de vie ou des changements environnementaux qui peuvent influer sur la prédisposition génétique peuvent être identifié et modérée.
  • Il peut être utilisé comme mesure proactive pour identifier toute maladie qu'une personne peut être à risque à l'avenir et prendre les mesures nécessaires.
  • Le séquençage du génome entier peut servir comme un outil pour surveiller l'industrie des nouveaux agents pathogènes, déterminer la persistance des pathogènes dans l'environnement et comme indicateur de la résistance antimicrobienne.
  • Le séquençage du génome entier identifie également la probabilité d'une descendance ayant une maladie génétique avant la conception et Pendant la période prénatale.

Limites du séquençage du génome entier

Nous savons que tout le séquençage du génome a beaucoup d'avantages en magasin pour tous, mais avec tous ces avantages viennent quelques limitations aussi:

  • Manque d'information: Le rôle de la plupart des gènes dans le génome est encore inconnu. Comme ça, une grande quantité d'informations qui peuvent être présentes dans le génome de Tracker est toujours inutilisable.
  • Techniciens et personnel médical inexpérimenté: Même dans les pays où les soins médicaux avancés, la plupart des membres du personnel médical et techniciens est formée dans le séquençage du génome et ne savent pas comment interpréter les données génomiques. La technologie utilisée pour obtenir l'information du génome est assez complexe.
  • Politique de confidentialité: Un essai de séquence du génome peut fournir une mine de renseignements concernant un individu. Bien que les tests sont menés, manque encore de politiques visant à maintenir la confidentialité et la sécurité de l'information.
  • Les risques de trop d'informations: Parfois le génome tests qu'ils ne peuvent pas fournir des informations qui ne sont pas nécessaires. Par exemple, Quand une personne effectue des tests de séquences de génome pour déterminer un traitement efficace pour sa maladie préexistante, les chercheurs peuvent connaître un risque accru de maladies pour lesquelles traitement n'est pas encore disponible dans le processus. Des études préliminaires montrent que de nombreux patients préfèrent préfère ne pas savoir que l'information. C'est l'un des aspects intégrante du séquençage du génome pour laquelle ni les chercheurs ni les hommes politiques sont prêts à donner des recommandations claires encore.

Comme l'enquête continue et améliore notre compréhension du génome, la valeur du séquençage de l'ADN individuel pour le diagnostic des maladies augmentera de façon exponentielle. Mais dans le développement des meilleures pratiques, Il est important que toutes les parties prenantes dans les domaines de recherche pertinents à mettre en place une structure et des lignes directrices en ce qui concerne l'utilité clinique, procédures de consentement, manipulation des résultats non sollicités, la sécurité de l'information et les variantes avec des implications cliniques incertaines.

Laisser un commentaire