Comment les maladies sont hérités?

Nous avons lu et entendu des maladies héréditaires tout le temps. Nous pourrions même connaissez quelqu'un qui souffre d’un trouble génétique, Mais comment ces maladies se passe d’une génération à l’autre? Ici nous expliquer cette et bien plus encore sur les maladies génétiques.

Maladies héréditaires

Comment les maladies héréditaires

Gènes et l’ADN

Les gènes sont comment les informations dans chaque cellule qui fait partie de notre corps sont enregistrées. Cette information est très importante parce qu’il a le code qui indique les cellules comment fonctionner et le temps que dont ils ont besoin pour commencer à remplir ces fonctions. Par exemple, des gènes spécifiques régissent le comportement des cellules osseuses, vous prospérez durant l’enfance et l’adolescence précoce, mais ils ne sont plus le faire après l’âge de certain. Sans ce programme de contrôle génétique, cellules osseuses ne sais pas quand arrêter multipliant et nous aimerions continuer à croître pour tant que nos cellules pourrait.

Lorsque les gènes sont endommagés: Mutations

Changements dans le code génétique qui impliquerait des changements dans les renseignements qu’ils maintiennent et donc, changements dans les instructions qui pourraient recevoir des cellules. Pour éviter ce problème, l’information génétique est conservée dans le brin d’ADN, C’est dans le même temps limité vers le noyau de chaque cellule, protégé par divers mécanismes qui empêchent les changements qui pourraient être apportées à la même.
Changements, également connu sous le nom de mutations, ils sont inévitables.

Même lorsque les gènes sont très bien protégés, vous sont endommagés à l’occasion. Il s’agit d’un processus naturel qui même aider dans l’évolution des espèces. Cependant, Lorsque les modifications au contenu en ADN se produisent soudainement, ils peuvent sérieusement affecter les fonctions d’un certain type ou les types de cellules, ce qui a entraîné le développement d’affections appelées maladies génétiques.

Maladies génétiques et leurs causes

PAS pour les maladies génétiques sont hérités, parce que les mutations peuvent être causées par des facteurs externes. Par exemple, cancer de la peau est causé par des mutations de l’ADN après exposition prolongée aux rayons UV; Un autre exemple est l’exposition aux substances toxiques, Il peut également affecter les gènes dans les cellules de sang blanches et provoquer certaines formes de leucémie.
Maladies héréditaires, D'un autre côté, ils sont le résultat de mutations qui voyage dans nos gènes, de génération en génération.

Comment se passe ce? Quand l’ovule et le sperme est fusionnés dans l’utérus d’une femme, vous combinez votre information génétique pour aboutir à un bébé. Chacun d’eux a 23 chromosomes, Ce sont des structures formées par la spirale de l’ADN, en leur donnant une apparence de pelotes de laine. Chaque individu a un total de 46 chromosomes dans chaque cellule de votre corps, venant de la 23 chromosomes de la mère et la 23 chromosomes fournis par Pape.

Les informations contenues dans les chromosomes ont les instructions qui commencent et poursuivre le développement de cet être humain, pour le reste de votre vie.

Et puisque la moitié de nos informations provient de chacun de nos parents, Il est possible que nous avons hérité de notre mère ou notre père visage forme oeil couleur. Malheureusement, les mutations qui causent la maladie sont également héritées, et ils peuvent provenir d’un ou deux parents.

Les maladies peuvent être causées par une altération dans un ou plusieurs gènes.

Maladies monogéniques sont les plus faciles à détecter, qui se produisent par suite d’une mutation dans un gène unique. Cependant, Les maladies polygéniques sont très difficiles à étudier et traiter, car qui peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes, Il est donc difficile pour les chercheurs et les médecins à déterminer leur cause et à des traitements efficaces pour eux.

Quelques exemples de troubles héréditaires

Pour que vous compreniez pleinement les maladies héréditaires, Voici quelques exemples de certaines des maladies monogéniques plus courantes.

Types de maladies monogéniques

Les maladies monogéniques peuvent être dominants, récessive ou liée à le X. Cela a à voir avec le nombre d’exemplaires que nous avons pour chaque gène. Comme on l'a déjà dit, Nous avons deux copies de chacun de nos gènes, celui qui provient de notre mère et l’autre de notre père.

Une maladie autosomique dominante monogénique n'exige qu’une copie du gène affecté est exprimée et causer des problèmes.

Un exemple de ceci est la maladie de Huntington, qui est causé par une anomalie des chromosomes 4 Normalement, Nous avons tous un morceau de la séquence d’ADN, connu comme la répétition de l’ACG, inséré dans le chromosome 4, répétition de la 10 à la 28 fois. Patients atteints de la maladie de Huntington montrent une augmentation du nombre de répétitions qui va de 36 À 120.

Les conséquences ont été observés principalement dans le système nerveux des patients. Cette maladie affecte les cellules du cerveau, provoquant la dégénérescence, la perte progressive de la circulation et altération des autres fonctions cognitives, comme la capacité d’apprendre, pensée et raisonnement.

La maladie est héritée d’un parent affecté pour filles et garçons. Si un des parents a la maladie, Il y a une chance de la 50% tous ses fils et filles de développer aussi; Si les deux parents l’ai, Il est alors certain que leurs enfants développeront Huntington à un certain moment dans leur vie. Chaque fois que vous passez la mutation, l’ACG répète augmente en nombre, qui intensifie la maladie.
Une maladie récessive dominante exige que les deux copies du gène ayant fait défection à la fin qui se développe chez la personne touchée.

Si seul un exemplaire est affecté, puis cette personne n'a pas de symptômes de la maladie, mais il sera certainement en mesure d’hériter de leurs descendants.

Un exemple d’une maladie génétique récessive est la maladie de Tay Sachs. Elle est causée par une mutation dans un gène du chromosome 15 et est une maladie mortelle. La mutation, qui est hérité des deux parents afin que l’affection de l’enfant, Il affecte les fonctionnalités d’une protéine qui aide la substance chimique du cerveau appelé gangliosides dans la dégradation d’une substance grasse. Car déjà, la protéine n’exerce pas sa fonction normale, accumulent des gangliosides dans les cellules du cerveau, causant des dommages, ce qui conduit à la surdité, cécité, paralysie, démence, psychose et enfin la mort.

Les maladies monogéniques, liée à le X

Maladies monogéniques liée à le X, comme son nom l'indique, elles sont causées par des mutations dans les gènes sur le chromosome X, C’est un chromosome de sexe.
Les maladies liées à le X peuvent aussi être dominant ou récessif, et les hommes développent plus souvent, car ils n’ont qu’un seul chromosome X (XY), contre les femmes (XX).

Un exemple de ce type de trouble est l’hémophilie. L’hémophilie est une maladie récessive liée à le X, lié à l’absence de facteurs spécifiques qui contribuent à la formation de caillots sanguins. Étant donné que ces facteurs sont réduites en quantité, ou n’est pas présents du tout, le processus de coagulation du sang est défectueux et les personnes qui souffrent de cette maladie sont sujettes aux saignements constant.

Puisqu’il est récessif, seulement besoin d’une copie défectueuse du gène de la maladie de se développer complètement. Étant donné que les hommes n'ont qu’une seule copie du gène (car ils n’ont qu’un seul chromosome X), vous développez la maladie, Alors que les femmes, ils ont deux copies, Vous pouvez utiliser le bon au lieu de la mauvaise copie, et ne pas avoir aucun symptôme ou montrer une forme bénigne de la maladie.

Troubles héréditaires sont graves, la plupart du temps et ne sont pas faciles à comprendre. Actuellement, Il n’y a plus de 10.000 connu des maladies monogéniques et scientifiques travaillent chaque jour afin de bien comprendre le but de trouver un traitement ou guérison.

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