Quels sont les principaux problèmes des personnes atteintes de neurofibromatose?

By | 15 Novembre, 2018

NF2 est diagnostiqué chez un patient, ce qui peut être très frustrant pour le patient, sa famille et les médecins. Il s'agit d'une maladie génétique qui entraîne chez les patients une prédisposition à avoir des tumeurs dans leurs systèmes nerveux central et périphérique.

Quels sont les principaux problèmes des personnes atteintes de neurofibromatose?

Quels sont les principaux problèmes des personnes atteintes de neurofibromatose?

Contrairement à la maladie de son cousin, NF1, il y aura beaucoup moins de manifestations cutanées de cette maladie.

Les patients atteints de NF2 seront probablement atteints de schwannomes. Ce sont des tumeurs qui se forment dans le nerf vestibulocochléaire, ce qui cause des problèmes d’audition aux patients. Ils sont susceptibles de souffrir de acouphènes, bourdonnements dans les oreilles et perte auditive du côté affecté. Si c'est bilatéral, ce qui est également tout à fait possible avec NF2, le patient deviendra sourd dans quelques mois, généralement s'il a encore des capacités auditives.

Étant donné que cette maladie affecte le système nerveux central, les patients risquent également d'avoir des tumeurs pouvant commencer à se développer dans leur cerveau. Cela peut entraîner des problèmes d'équilibre et des troubles visuels.

Les patients doivent subir des tests génétiques et une série de tests de diagnostic pour diagnostiquer l’étendue de la maladie. Des études par IRM devraient être réalisées pour tenter de déterminer où les tumeurs se développent actuellement et si des interventions chirurgicales peuvent être réalisées pour les éliminer. Les patients devront également faire des examens annuels de leurs oreilles et de leurs yeux pour s'assurer qu'ils fonctionnent toujours correctement. Les enfants atteints de NF2 peuvent aussi avoir La cataracteMême à un âge aussi précoce, les parents devraient être conscients de ces possibilités d’aider à améliorer la qualité de vie du patient.

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Il sera difficile de quantifier le pronostic des patients chez lesquels NF2 a été diagnostiqué, car il est très variable. Chez les patients atteints de tumeurs situées dans des zones plus sensibles telles que le cerveau, ils peuvent présenter des symptômes plus graves et succomber à la maladie plutôt qu’à une personne présentant des manifestations plus périphériques. Le pronostic dépend en fin de compte d'un certain nombre de facteurs tels que l'âge d'apparition des symptômes, la gravité de ceux-ci, la gravité des troubles de l'audition et la localisation d'autres tumeurs.

Il est possible de vivre de années 2 à 70 avec ce diagnostic. Par conséquent, comme vous pouvez le constater, il est possible de vivre longtemps avec cette maladie. En moyenne, des études montrent que le taux de survie moyen après un diagnostic de NF2 est de 15 ans, toutefois, à partir du moment du diagnostic. Cela devrait changer dans les années à venir, à mesure que les tests de diagnostic pour NF2 deviennent plus précis. Il semble que les familles atteintes de NF2 présentent souvent des symptômes similaires. Par conséquent, si un membre de votre famille présente des signes évidents de maladie, ces signes vous indiqueraient quels sont les signes futurs de la maladie auxquels vous pourriez vous attendre.

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La maladie n’est pas curable du fait de ses racines dans le code génétique, mais une intervention chirurgicale, une chimiothérapie ou une radiothérapie peut aider à réduire la taille des tumeurs. La plupart du temps, ces tumeurs sont bénignes et ne se propagent pas. La raison pour laquelle les symptômes peuvent s'aggraver est que la taille de la tumeur augmente.


[expand title = »références«]

https://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview#a6

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Auteur: Dr. Lizbeth

La Dre Lizbeth Blair est une anesthésiologiste diplômée en médecine, formée à l'Université de la Faculté de médecine des Philippines. Elle est également titulaire d'un diplôme en zoologie et d'un baccalauréat en sciences infirmières. Elle a travaillé pendant plusieurs années dans un hôpital gouvernemental en tant qu'agent de formation du programme de résidence en anesthésiologie et a passé des années en pratique privée dans cette spécialité. Il a suivi une formation en recherche sur les essais cliniques au Centre d'essais cliniques en Californie. Elle est une chercheuse de contenu expérimentée et une écrivaine qui adore écrire des articles sur la médecine et la santé, des revues de magazines, des livres électroniques, etc.

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