Lorsque l'apport en protéines est mortelle. Phénylcétonurie

La PKU est purement génétique, et les deux parents doivent avoir le gène défectueux afin qu'elle peut être transmise. Les gens peuvent être porteurs du gène sans développer la maladie, Il est donc difficile d'essayer de prédire si un bébé va naître avec la PCU.

Lorsque l'apport en protéines est mortelle - Phénylcétonurie

Lorsque l'apport en protéines est mortelle. Phénylcétonurie

Également connu sous le nom de phénylcétonurie, C'est une maladie héréditaire qui est rare et souvent reconnue par les médecins à la naissance. Cela provoque une accumulation d'un acide aminé, phénylalanine, dans le corps, Comment le défaut se produit dans le gène qui permet de produire l'enzyme qui décompose normalement cet acide aminé. Phénylalanine est souvent trouvée dans contenant des protéines aliments, et la consommation de ces aliments par une personne atteintes de phénylcétonurie peut entraîner de graves complications médicales.

Signes et symptômes

Quand un bébé est né, il n'y a habituellement aucun symptôme ou signes présents. Actuellement, beaucoup de pays mis à l'épreuve les bébés dès la naissance pour identifier la présence de la phénylcétonurie. Lorsque les symptômes se produisent, qui peut varier de légère à sévère. Il peut s'agir:

  • Retard de développement
  • Déficience intellectuelle
  • Troubles psychiatriques
  • Problèmes de comportement
  • Questions sociales et émotionnelles
  • Saisies et autres problèmes neurologiques
  • Faiblesse des os
  • Hyperactivité
  • L'eczéma et les éruptions cutanées
  • Souffle avec odeur inhabituelle
  • Humidité dans la peau et à l'odeur d'urine
  • Yeux bleus et peau claire
  • Microcéphalie

PKU classique est le nom donné à la forme la plus grave de cette maladie, les complications les plus graves étant susceptible de se produire. Pour ceux qui ont des formes plus douces, le risque de lésions cérébrales est toujours présent si vous ne suivez pas un régime alimentaire strict, Alors que sa reste endommagé enzyme peut fonctionner dans une certaine mesure.

Risque génétique

La PKU est purement génétique, et les deux parents doivent avoir le gène défectueux afin qu'elle peut être transmise. Les gens peuvent être porteurs du gène sans développer la maladie, Il est donc difficile d'essayer de prédire si un bébé est né avec la PCU. Si seul un parent a le gène, le trouble ne se développera pas chez l'enfant, mais l'enfant pouvait être porteur.

PKU et grossesse

Risques pour la santé sont plus élevés chez les femmes enceintes souffrant de phénylcétonurie, surtout si vous ne suivez pas un régime alimentaire spécial. Si les niveaux de phénylalanine augmentent pendant la grossesse, la possibilité de la femme d'avoir une fausse couche, ou causer de graves dommages au foetus. Ceci est également vrai pour les femmes qui ont seulement doux PKU.

Bien qu'il existe un faible risque que le bébé d'une mère atteintes de phénylcétonurie peut hériter de la maladie, Il peut toujours y avoir des complications graves et conséquences après la naissance, ils sont presque les mêmes comme ayant une PKU. Il s'agit:

  • Retard de développement
  • Déficience intellectuelle
  • Microcéphalie
  • Malformations cardiaques
  • Faible poids de naissance
  • Problèmes de comportement

Beaucoup de ces bébés auront souvent à passer du temps en soins intensifs après sa naissance unités. C'est pourquoi, est vital pour les femmes enceintes atteintes de phénylcétonurie suivent strictement le régime alimentaire spécial pendant la grossesse pour se protéger eux-mêmes et leur bébé. Un suivi régulier et des examens par un professionnel de la santé pendant la grossesse sont également essentiels.

L'alimentation et traitement

Formule pour bébé

Le bébé classique formule et du lait maternel contiennent de la phénylalanine, ce n'est pas adapté pour un bébé avec la PCU. Une formule spéciale est disponible à la phénylalanine, et avec l'aide d'un diététiste qualifié, dans certains cas, cela peut être mélangé avec une petite quantité de lait maternel ou de la formule régulière.

Formule pour adultes et enfants

Pour cette raison la diète PKU n'a pas de protéine, enfants et adultes ont besoin d'une formule de remplacement des protéines spéciales consommées chaque jour. Cette formule est différente de la formule pour le bébé et la quantité et la régularité de la consommation doit être calculée par un médecin ou une diététiste pour être sûr que vous avez trouvé les bonnes quantités de chaque jour. Personnes atteintes de phénylcétonurie doivent prendre cette formule pour le reste de leur vie pour remplacer la protéine qui est essentielle pour la santé du corps.

Médicament

A ce jour il est seulement la médecine qui a été approuvée par la FDA pour utilisation comme traitement pour la PKU. Ce médicament est appelé sapropterin, et elle augmente la tolérance du corps à la phénylalanine. Cependant, ne réussit pas toujours, la FDA a réalisé afin que davantage d'études est terminées.

Aliments riches en protéines qui devraient être évitées

Certains aliments devront être complètement évités, car les niveaux de phénylalanine. Incluent ces aliments riches en protéines:

  • Huevos
  • Lait
  • Fromage
  • Haricots
  • Noix
  • Soja
  • Viande bovine
  • Poisson
  • Poulet
  • Porc
  • Gazeuses diètes
  • Édulcorants artificiels

Incluent d'autres aliments qui prennent en quantités limitées:

  • Pomme de terre
  • Grains de
  • Légumes contenant des protéines

Aliments à faible teneur

Bon nombre des concepts fondamentaux de repas quotidiens maintenant produisent des variétés faibles en protéines. Il s'agit de riz, pain, farine et pâtes, et de nombreux magasins d'alimentation sont à votre disposition. Ils peuvent être un peu plus chers que les cultivars ordinaires, mais permet à la personne atteintes de phénylcétonurie ont régulièrement des repas, surtout pour les enfants qui vont à l'école et veulent être comme les autres.

Enfants et régimes spéciaux

Il est difficile assez essayant de suivre un régime alimentaire spécial lorsque vous êtes un adulte, mais pour un enfant, est encore pire. Ils voient que tout le monde mange, et beaucoup veulent juste s'intégrer et être comme tout le monde, ainsi, il peut être difficile de s'assurer que l'enfant ne soit détournée est. Les enfants ne veulent pas manger la même chose encore et encore, et il est difficile d'expliquer à un enfant que vous devez suivre les règles de l'alimentation pour rester en bonne santé. À un âge précoce, ils sont incapables de hâte, ils ne vivent que dans l'instant, et s'ils voient un autre enfant à manger quelque chose de non autorisé, la tentation sera forte.

C'est une bonne idée de parler à votre diététiste de façons de faire des repas passionnants pour les enfants. Aliments riches en protéines faible peuvent être un peu fades, alors essayez d'expérimenter avec des épices et des herbes pour ajouter de la saveur. L'utilisation de ceux-ci peut aussi vous donner un avant-goût de repas différent selon ce qui est ajouté, afin, fondamentalement, Vous pouvez cuire le même repas, mais changer la façon dont elle regarde et goûte. C'est un peu de la tromperie, mais c'est mieux que d'avoir un enfant qui se sent frustré et désespéré sur leur régime alimentaire.

Conclusion

La phénylcétonurie est une maladie grave qui affecte la personne au cours de leur vie. Vous devez surveiller régulièrement, et la personne devrait suivre avec leur régime alimentaire spécialisé sans dévier. Ne pas suivre le régime alimentaire pourrait s'avérer catastrophique.

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