Dystrophie cristalline de Bietti: une maladie dévastatrice et l'aveuglement des yeux

Nous explorons la dystrophie de Bietti cristallina pour plus d'informations sur l'État et pourquoi il est souvent mal diagnostiquée.

Dystrophie cristalline de Bietti

Dystrophie cristalline de Bietti: une maladie dévastatrice et l'aveuglement des yeux

Bietti cristalline de Duchenne est une maladie de le œil dans laquelle petit verre de nombreux dépôts graisseux, jaune ou blanc s'accumuler sur les tissus sensibles légère doublure à l'arrière de la rétine. Dépôts des lésions oculaires et provoquer une personne subissant la perte progressive de la vision.
Personnes atteintes de ce trouble généralement commence à remarquer des problèmes de vision pendant l'adolescence ou vingt. Un individu peut éprouver une baisse de la vision aiguë (acuité visuelle diminuée) et des problèmes à voir en conditions de faible luminosité. Aussi peut provoquer la détérioration de la vision de la couleur et la perte du champ visuel.

Les problèmes de vision associées à la dystrophie Bietti cristallina peuvent aggraver à des rythmes différents dans chaque oeil et de la sévérité et la progression de la perte de la vision sera différents avec chaque personne. La majorité des personnes atteintes de cette affection sont légalement aveugle au moment où ils entrent dans les années quarante ou cinquante. Les plus touchés avec dystrophie Bietti cristallina conservent une certaine vue, mais il est souvent limité ou abandonné sur le centre du champ visuel, Bien qu'il est souvent floue et ne peut pas être corrigée avec des lunettes ou des lentilles de contact. Trouble de la vision qui ne peut pas être améliorée avec l'aide de verres correcteurs est connu sous le nom « basse vision ».

Il est très fréquent de Duchenne Bietti cristallina?

Selon les informations de la Bibliothèque nationale de médecine, Cristallina Bietti dystrophie se produit dans 1 de chaque 67.000 personnes dans le monde. Le trouble est plus fréquente chez les personnes d'origine asiatique oriental, en particulier ceux de la lignée du japonais et chinois. Les scientifiques suggèrent que le trouble peut être sous diagnostiquée car les symptômes sont si semblables d'autres troubles oculaires affectant la rétine.

Est-ce un trouble dû à la génétique?

Le problème est causé par des mutations dans le gène CYP4V2, Il est chargé de fournir des instructions pour devenir un membre de la famille des enzymes du cytochrome P450 dans. Ces enzymes jouent un rôle important dans la formation et la décomposition des différentes molécules et de produits chimiques dans les cellules. L'enzyme CYP4V2 est responsable d'un processus d'étapes multiples dénommé l'oxydation des acides gras, les lipides sont décomposés et devient de l'énergie. Cependant, la fonction spécifique de l'enzyme n'est pas entièrement comprise.

La mutation génétique responsable des dommages de Bietti cristallina dystrophie prend la fonction de l'enzyme et est considérée comme la dégradation des lipides. Actuellement, on ne sait pas comment ces enzymes entraîner les signes et les symptômes particuliers associés à la dystrophie Bietti cristallina. Pour des raisons qui ne sont pas connus, la sévérité des signes et des symptômes associés à la maladie sera différente chez les personnes atteintes de la même mutation du gène CYP4V2.

Syndrome de dystrophie Cristallina Bietti: Comment est il héréditaire?

Cette anomalie est héritée d'un motif de gène récessif autosomal, ce qui signifie que deux copies du gène en question présentent des mutations. Les parents d'un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive chacun fera une copie d'un gène muté et généralement n'ont pas de signes et symptômes de la maladie.

Les signes et les symptômes de la dystrophie Bietti cristallina

Il y a sept principaux signes et symptômes associés à cette condition et ceux-ci incluent ce qui suit:

  • Cristaux dans la cornée
  • Cécité nocturne (progressive)
  • La constriction du champ visuel d'une personne
  • Dépôts jaunes lumineuses sur la rétine
  • Atrophie de la rétine (progressive)
  • Atrophie de la choricapillaries (progressive)
  • Les couches arrière de l'atrophie du globe oculaire (progressive)

Y a-t-il des tests diagnostiques pour la dystrophie Bietti cristallina?

Le diagnostic définitif de la dystrophie cristalline de Bietti est fait par un médecin trouver plusieurs dépôts de cristaux étincelants, petit, jaune ou blanc sur la rétine. Ces cristaux est associés à la formation d'amas de pigment, sclérose des vaisseaux choroïdienne, et les dépôts de cristaux variable dans la cornée. Médecins peuvent également remarquer les différents degrés de la tige de la dysfonction et cône, défauts dans le champ visuel et des points réfléchissants assistés par tomographie à cohérence optique domaine spectral.
Une autre méthode de diagnostic de ce trouble est par une évaluation de la rétine objective. Avec ce test, angiographie à la fluorescéine fournit une représentation visuelle des changements dans la rétine et pourrait aider à déterminer si un trouble oculaire est en fait due à une maladie choroïdienne.

Comment gérée est Bietti cristallina dystrophie?

Pour la gestion d'une personne qui souffre de cette condition implique le diagnostic précoce et le Conseil génétique spécialisée afin de réduire la morbidité en fournissant un patient des soins préventifs. Options de traitement de la dystrophie cristalline de Bietti sont limitées et tendent à se concentrer sur la réhabilitation visuelle optométrique, dans la mesure du possible, l'utilisation des aides visuelles, formation et orientation à la mobilité. Cependant, Comment est sont d'identifier les gènes responsables de maladies, actuellement il y a des scientifiques qui travaillent dans le domaine de moléculaire et thérapie génique. Aujourd'hui, Il n'y a pas de remède pour la maladie et, Enfin, la vision d'une personne va disparaître complètement.

Quel traitement est disponible?

Une fois qu'une personne a été diagnostiquée avec cette maladie, Il y a des options de traitement limitée disponible. La dystrophie Bietti cristallina ne peut être corrigé à l'aide de lunettes ou de lentilles de contact et un trouble de la vision qui est connu sous le nom « basse vision ». Personnes atteintes de ce trouble sont appelés les professionnels spécialistes qui sont formés pour traiter et gérer la déficience visuelle ou basse vision. Il est important que la condition soit surveillé régulièrement pour garder une trace de vos progrès et déterminer si quelque chose doit être fait.

Pronostic

La dystrophie Cristallina Bietti est héritée comme une maladie autosomique récessive. Dans la conception, chaque enfant de mêmes parents d'une personne affectée a une probabilité de la 25 pour cent de son développement, et une probabilité de la 50 p être un porteur sain et une probabilité de la 25 p être un transporteur pas affecté. La maladie est causée par des mutations dans le gène CYP4V2, Il est membre de la famille des gènes du cytochrome P450 de 4q35 de chromosome.

Actuellement, Il existe de nombreuses études en cours ou des informations approfondies sur cette maladie rare et débilitante. Ce qui est connu, c'est qu'il est difficile à diagnostiquer, progressive dans la nature et c'est jusqu'à plus souvent chez les personnes âgées de 15 et 30 ans d'âge. Alors qu'il n'y a pas de remède pour la maladie, Lorsque vous font leurs études à ce sujet et savez si vous êtes porteur du gène ou pas, pouvoir vous permettre de prendre une décision informée en ce qui concerne sa reproduction future.

Si ce trouble s'est produite dans votre famille et l'envie d'avoir des enfants, Il est très important que vous envisager une sorte de conseil génétique pour déterminer les facteurs de risque.

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