Dystrophie musculaire de Duchenne

By | Octobre 6, 2018

Chaque année dans le monde, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sera diagnostiquée chez 1 de chaque homme. 3.000 de chaque homme 1, 6.000% des personnes souffrent de la maladie liée à une anomalie du chromosome X

Dystrophie musculaire de Duchenne

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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

La dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les hommes. La dystrophie musculaire de Duchenne ne concerne que les hommes, mais les femmes peuvent être un vecteur génétique de la maladie, bien qu'il existe également des cas causés par une transmission germinale spontanée.

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire héréditaire dégénérative qui évolue rapidement par rapport aux autres maladies de fonte musculaire. La maladie porte le nom de Guillaume Benjamin Duchenne, un neurologue français qui l’a découverte dans 1861 DMD est causé par une mutation du gène de la dystrophine, responsable de la connexion de la fibre musculaire à la matrice cellulaire par le biais d’un complexe. de protéines spécifiques. L'absence de dystrophine empêche l'excès de calcium d'être correctement absorbé dans la membrane cellulaire, ce qui provoque des lésions, une atrophie et une nécrose du tissu musculaire.

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Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne

Certains signes et symptômes peuvent indiquer à l’un des parents que leur enfant pourrait être atteint de DMD. Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire, la perte de masse musculaire, en particulier dans le bassin et les mollets, ce qui peut également se produire dans les bras, les jambes, le cou et parfois dans les parties inférieures du corps. La plupart des enfants présentent des symptômes qui se manifestent avant l'âge de 6 et parfois au début de l'enfance. Les autres symptômes physiques de la DMD sont les suivants:

  • Chutes fréquentes
  • Marcher maladroitement, marcher ou courir
  • Fatigue
  • Les changements dans la posture générale, la marche de la marche, étape par étape et sont exécutés
  • Développement des habiletés motrices Diminution (saut, saut, course, etc.)
  • Déformation de la fibre musculaire
  • L'augmentation des problèmes de marche à mesure que l'enfant grandit
  • Malformations squelettiques
  • Agrandissement de la langue et des mollets
  • Augmentation des difficultés d'apprentissage
  • Habituellement, les enfants ne peuvent pas marcher avant l'âge de 12
  • Malformations squelettiques (scoliose, lordose, etc.)

Comment améliorer la qualité de vie d'un enfant atteint de DMD

Avec les récentes études médicales et les essais menés sur la DMD, le traitement continue à s’améliorer, ce qui a pour résultat direct d’améliorer la vie d’un enfant souffrant de cette maladie. Bien qu'il n'existe aucun traitement connu contre la maladie, certaines mesures peuvent être prises pour améliorer et améliorer la qualité de vie d'une personne aux prises avec la DMD. Les études de recherche sur les cellules souches semblent prometteuses et pourraient permettre de remplacer une partie du tissu musculaire endommagé, ce qui permettra de contrôler l'apparition des symptômes et d'optimiser la qualité de la santé et de la vie d'un individu.

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Les corticostéroïdes, qui peuvent augmenter l'énergie et soulager la gravité de certains symptômes de la maladie, sont d'autres médicaments bénéfiques pour la DMD. Les bêta2-agonistes sont également très prometteurs pour augmenter la force musculaire, mais ne modifient ni ne retardent la progression de la DMD. Une activité physique modérée, une thérapie physique, des appareils orthopédiques et une assistance respiratoire peuvent également améliorer considérablement le bien-être et les résultats pour une personne atteinte de DMD.

Semaine de sensibilisation: Dystrophie musculaire de Duchenne, Semaine mondiale de sensibilisation, 14 à 20 février

Chaque année, entre février 14 et 20, le projet de lutte contre la dystrophie musculaire parente à but non lucratif observe une campagne de sensibilisation dans le monde entier chaque semaine, le DMD est conçu pour les personnes sensibilisées à la maladie. L’organisation espère que, grâce à l’éducation du public et au matériel d’information, les familles souffrant de la souffrance de l’enfant DMD se réuniront et encourageront les décideurs à faire connaître cette maladie qui ravage et suscite un soutien. communauté

Informations générales

Bien que la dystrophie musculaire de Duchenne soit l’une des formes les plus courantes de troubles de la dystrophie musculaire, il reste encore beaucoup à faire pour que l’on puisse mieux comprendre la maladie. La DMD affecte finalement tous les muscles volontaires du corps, y compris le cœur et le système respiratoire, ce qui signifie qu'elle peut être fatale. En améliorant la qualité de vie d'un enfant atteint de DMD, un parent peut trouver des moyens de soulager ou de ralentir la progression de la maladie. Un diagnostic précoce, une intervention médicale précoce et des soins appropriés sont essentiels pour offrir la meilleure qualité de vie possible aux personnes souffrant de DMD.

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