Dystrophie musculaire de Duchenne

Chaque année dans le monde entier, 1 de chaque 3.000 hommes seront diagnostiqués avec la myopathie de Duchenne (DMD). 1 de chaque 6.000 mâles, 0,02% personnes souffrant de la maladie qui est associée à une anomalie du chromosome-X

Dystrophie musculaire de Duchenne

informations détaillées sur la myopathie de Duchenne

Quelle est la myopathie de Duchenne?

Myopathie de Duchenne touche principalement les hommes. Myopathie de Duchenne touche uniquement les hommes, mais les femelles peuvent être un support génétique de la maladie, mais il ya aussi des cas causés par la transmission de ligne germe spontanée.

Dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire dégénérative héréditaire qui progresse rapidement en comparaison avec d'autres muscles atrophie des maladies. La maladie porte le nom de Guillaume-Benjamin Duchenne, un neurologue Français qui l'a découvert en 1861 DMD est causée par une mutation dans le gène de la dystrophine, est responsable de la connexion de la fibre musculaire de la matrice cellulaire grâce à un complexe de protéines spécifiques. L'absence de la dystrophine empêche l'excès de calcium est absorbé correctement dans une membrane cellulaire, causant des dommages, l'atrophie et la nécrose du tissu musculaire.

Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne

Il y a des signes et symptômes qui peuvent être a souligné que l'un des parents que leur fils pourrait avoir DMD. Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire, perte de muscle de masse en particulier dans le bassin et les jambes, Il peut également se produire dans les bras, jambes, cou et, parfois dans les parties inférieures du corps. La plupart des enfants des symptômes qui surviennent avant l'âge de 6 ans et, parfois dans la petite enfance. Autres symptômes physiques de la DMD comprennent ce qui suit:

  • Chutes de fréquentes
  • Maladroit à pied, marcher ou courir
  • Fatigue
  • Changements dans la position globale, la marche du progrès, étape par étape et exécution
  • Développement des habiletés motrices baisse (sauter, Skip, courir, etc.)
  • Déformation de la fibre musculaire
  • L'augmentation des problèmes avec la marche comme un enfant se développe
  • Malformations squelettiques
  • Élargissement de la langue et le veau
  • Augmentation des troubles d'apprentissage
  • En général, enfants ne peut pas marcher à l'âge de 12 années
  • Malformations squelettiques (Scoliose, lordose, etc.)

Comment améliorer la qualité de vie chez un enfants atteints de DMD

Avec les tests et les études médicales récentes menées sur DMD, le traitement continue d'améliorer tels qu'ils résultent directement dans l'amélioration de la vie d'un enfant souffrant de la maladie. Bien qu'aucun traitement pour la maladie n'est pas connu., Il ya des choses qui peuvent être faits pour améliorer la qualité de vie pour quelqu'un se battre DMD. Études de recherche de cellules souches sont très prometteurs et peuvent être en mesure de remplacer une partie du tissu musculaire endommagé, Il va contrôler l'apparition des symptômes et maximiser la santé des individus et la qualité de vie.

Autres médicaments bénéfiques DMD sont des corticostéroïdes qui peuvent augmenter l'énergie et soulager certains symptômes de la gravité de la maladie. Bêta2-agonistes montrent également beaucoup de promesse d'augmenter la force musculaire, mais ne pas modifier ou retarder la progression de DMD. Une activité physique, thérapie physique, Orthèses et assistance respiratoire peuvent aller aussi loin dans l'amélioration du bien-être et du résultat pour une personne avec DMD.

Semaine de sensibilisation aux: Dystrophie musculaire de Duchenne, Semaine mondiale de sensibilisation, 14 à la 20 Février

Chaque année, entre le 14 et 20 Février, Parents de l'organisation à but non lucratif de la dystrophie musculaire projet observe une campagne de sensibilisation dans le monde chaque semaine DMD qui est conçu pour les gens instruits au sujet de la maladie. C'est l'espoir de l'organisation que par le biais de l'éducation publique et de matériel d'information, familles avec les souffrances du fils de DMD recueillera et encourager les responsables politiques à mieux faire connaître cette maladie qui sévit et créer le support et communauté.

Informations générales

Dystrophie musculaire de Duchenne est l'une des formes plus courantes des troubles de la dystrophie musculaire, beaucoup de recherches est toujours nécessaire afin de développer une meilleure compréhension de la maladie. DMD a finalement affecte tous les muscles volontaires du corps, y compris le cœur et le système respiratoire, ce qui signifie qu'il peut être fatal. Pour améliorer la qualité de vie chez un enfant souffrant de DMD, un père peut trouver des moyens d'atténuer ou de ralentir la progression de la maladie. Diagnostic précoce, intervention médicale précoce et des soins appropriés sont d'une importance vitale pour fournir la meilleure qualité de vie possible pour les gens atteints de DMD.

Laisser un commentaire