Albinisme – Ce qui est et ce qui est la cause?

Beaucoup de gens pensent que les personnes atteintes d'albinisme ont yeux roses ou rouges, mais il s'agit purement d'un mythe. Cela pourrait être dû à certaines décisions éclairage que les vaisseaux sanguins derrière le œil peut être affichées, en leur donnant une tonalité rougeâtre.

Albinisme - Ce qui est et ce qui est la cause?

Albinisme – Ce qui est et ce qui est la cause?

Une maladie génétique qui est héritée, l'albinisme est une réduction dans les pigments de mélanine dans les cheveux, la peau et des yeux. Cette affection héréditaire peut survenir chez tous les groupes ethniques et les courses, et c'est dans le monde entier. Le taux de l'albinisme est estimé à 1 de chaque 20.000 gens, et est inclus dans ce sont les formes variantes de l'albinisme. Dans certains endroits du monde, le taux peut être plus élevé que 1 dans 3000.

Albinisme par la génétique

Nombreux enfants atteints d'albinisme sont nés de parents qui ont une coloration normale et il n'y a aucun signe d'albinisme. Les êtres humains ont 22 paires de chromosomes, et ils contiennent des gènes pour les caractéristiques du corps. Avec chaque paire de chromosomes, héritée de la mère et un père. La plupart des formes d'albinisme sont un trait récessif, et à prévenir les maladies, les deux chromosomes pour ce couple doivent être porteur de ce trait.

En termes généraux, un trait de l'albinisme est hérité des deux parents, où sont les parents porteurs du trait sans trouble réel. Quand les deux parents porteurs du gène de l'albinisme, chaque grossesse a une chance sur quatre produits albinisme. Bien que l'albinisme est connue pour être une maladie génétique héréditaire, Il n'y a aucun n'importe quel moyen de tester les parents pour voir si ils sont porteurs du trait jusqu'à maintenant. Cela est dû à des changements dans l'ADN associées avec l'albinisme ne trouve pas toujours au même endroit. Si les parents ont eu un enfant atteint d'albinisme, Il est possible de prédire si oui ou non une grossesse ultérieure mènera à un autre enfant souffrant de ce trouble.

Sept types d'albinisme

Il existe deux principaux types d'albinisme, avec d'autres 5 classifications. Albinisme oculaire (ci-après, OA pour son sigle en anglais) C'est beaucoup moins fréquente que les autres formes, et n'affecte les yeux. Les cheveux et la peau peuvent paraître un peu plus légers que les autres membres de la famille, mais encore il est pigmenté. Albinisme oculo (OCA) est la forme la plus courante, avec beaucoup de variations, ce qui affecte la peau, les yeux et les cheveux. OCA peut être classé dans les situations suivantes:

OCA1 (albinisme tyrosinase-associés)

Cette forme d'albinisme est une anomalie génétique dans la tyrosinase, une enzyme qui aide avec le changement de tyrosine dans le pigment. Ces albinos ont généralement la peau très pâle et les cheveux blancs.

OCA2 (Albinisme gène p)

OCA2 est un défaut génétique de la protéine P, Cela est utile avec la fonction de l'enzyme tryosinase. Personnes atteintes de cette forme d'albinisme ont une pigmentation de couleur sur les cheveux, que vous pouvez passer de blond clair à travers des nuances de brun.

AOC3

Cette forme est moins courante et est due à une anomalie génétique dans TYRP1, C'est une protéine. Cette protéine se réfère à tryosinase, déjà une différence d'autres formes, personnes atteintes d'AOC3 peut avoir bon pigment et être moins reconnaissables comme albinos.

AOC4

C'est aussi en raison d'un défaut génétique de la protéine. la production de pigment est semblable à ceux avec OCA2.

OCA5-7

Ces variations ont été découverts chez l'homme de 2012-2013 et est considéré comme rare.

Les manifestations physiques de l'albinisme

Signes et symptômes de l'albinisme

Bien que l'emplacement de l'albinisme et la couleur peut varier, Voici une liste des signes et des symptômes associés qui peuvent être présents:

  • Le manque ou l'absence de couleur dans la peau, les cheveux ou des yeux
  • Taches de couleur qui ne figurent pas dans la peau
  • Couleur de cheveux plus claire et habillage personnalisé
  • Strabisme (yeux croisés)
  • Photophobie
  • Cécité fonctionnelle
  • Déficience visuelle
  • Mouvements oculaires rapides

Les yeux

Beaucoup de gens pensent que les personnes atteintes d'albinisme ont yeux roses ou rouges, mais il s'agit purement d'un mythe. Cela pourrait être à cause de certaines décisions d'éclairage que les vaisseaux sanguins qui se trouvent derrière le œil puisse apparaître à travers, en leur donnant une tonalité rougeâtre. En fait, la majorité des personnes atteintes d'albinisme ont les yeux bleus et d'autres peuvent être marron ou noisette, Selon le type de l'albinisme.

Pour les personnes avec albinisme touche les yeux, le plus gros problème est les problèmes visuels. Cela peut aller de petits problèmes avec la vue ou la fonction de le œil, par le biais de cécité. L'albinisme peut causer rétinienne se produisent anormalement, et les connexions nerveuses entre le cerveau et les yeux peuvent également être anormales.

Traitement pour certaines des anomalies visuelles souvent implique de réadaptation visuelle. Problèmes tels que le strabisme est réparée chirurgicalement, mais il ne corrigera pas les connexions nerveuses entre le œil et le cerveau. Un nystagmus et yeux croisés peuvent également être corrigées par la chirurgie, mais ce n'est plus à faire avec la fixation de l'apparence des yeux plutôt que la fonctionnalité.

Souvent, lecture ou sera nécessaire les lunettes, et ceux-ci varient de verres normaux un but, à double foyer, ou parfois même des lunettes avec de petits télescopes attachés à leur lentilles. En raison de la chute de la pigmentation de l'iris, albinos sont également sensibles à la lumière, et plus vous devrez porter une protection oculaire, comme les lunettes de soleil quand ils sont sortis. De plus,, ils doivent s'adresser pour l'éclairage intérieur à placer derrière eux pour éviter l'éblouissement.

Peau

Comme tous les autres, Bien que peut-être plus, personnes atteintes d'albinisme ont à prendre plus soin de votre peau lorsqu'ils sont exposés aux rayons du soleil. Cela signifie que l'utilisation d'une crème solaire de bonne qualité est indispensable, et dans certains cas, garder le couvercle de la peau à tout moment il est nécessaire de. Ils sont plus susceptibles de souffrir de coup de soleil et la possibilité de donner de l'impartialité de son cancer de la peau la peau est élevée.

Environnement social

Pendant des siècles, personnes atteintes d'albinisme ont souvent été traités différemment dans leur environnement social, puisqu'ils sont différents. Dans certaines cultures, elles ont été considérées comme mortelles, parce que la blancheur de sa peau et les cheveux. Beaucoup de ce malentendu se poursuit aujourd'hui et, personnes atteintes d'albinisme sont parfois rejetés par leurs pairs. Être impliqué avec un groupe de soutien est utile, et les écoles sont encouragés à soutenir leurs élèves avec l'albinisme pour s'assurer qu'ils se lient bien avec le reste des étudiants.

Pronostic à long terme

Un diagnostic d'albinisme ne conduit pas à une vie plus courte. En fait, avec quelques précautions et aides visuelles, qui peut vivre une longue vie., normale et heureuse.

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