Les heures quotidiennes d’un généticien médical

Génétique médicale est l’étude de la génétique qui s’applique aux soins médicaux des patients qui souffrent de troubles héréditaires. Cet article discute la formation de ces spécialistes, ainsi que leurs horaires quotidiens.

Les heures quotidiennes d’un généticien médical

Les heures quotidiennes d’un généticien médical

Un généticien médical est un médecin spécialisé qui évalue les patients et ensuite un diagnostic, Il conseille et administré à des patients touchés par des anomalies génétiques / troubles héréditaires.

Génétique médicale ne doit ne pas être confondu avec la génétique humaine, déjà cette dernière implique le domaine de la recherche scientifique qui peut ou pas consister en génétique médicale.

Formation

Pour qualifier les généticiens médicaux, un médecin doit compléter sa formation de premier cycle, qui se compose d’une note médicale et chirurgicale de 5 o 6 années pour devenir un médecin. Une phase de formation de stage de 1 o 2 ans doit être complété pour demander un poste de spécialiste.

Le programme de résidence en génétique médicale prend 4 ans pour l’achever, après quoi, le médecin devient un médecin qualifié de génétique.

Sous-spécialités

Sous spécialités de généticiens médicaux exige une formation dans un programme de bourses qui mène de la 1 À 2 ans pour l’achever. Les bourses d’études disponibles comprennent:

  • Génétique clinique – Il s’agit de la pratique de la médecine clinique qui accorde une attention particulière aux troubles héréditaires. Conditions relatives à ces spécialistes comprennent des malformations congénitales, Autisme, retard de développement, épilepsie et une insuffisance staturale. Fréquemment observées par syndromes génétiques généticiens cliniques, y compris le syndrome de Down, Syndrome de Turner, Syndrome de Marfan, fragile X syndrome et autres anomalies chromosomiques.
  • La génétique du métabolisme / biochimiques – Cette discipline implique le diagnostic et le traitement des erreurs innées du métabolisme chez les patients qui ont des déficiences enzymatiques. Ces lacunes alors un effet négatif sur les voies biochimiques qui sont impliqués dans le métabolisme des sources alimentaires tels que les matières grasses, acides aminés et des hydrates de carbone. Les troubles métaboliques gérés par ces généticiens comprennent Glycogénose, galactosémie, la phénylcétonurie et l’acidose métabolique.
  • Cytogénétique – ici, l’attention se concentre dans l’étude des chromosomes et anomalies chromosomiques. Quand la cytogénétique est basée à l’analyse microscopique des chromosomes, cytogénétique utilise de nouvelles technologies moléculaires comme l’hybridation génomique comparative de la matrice. Géré par ces généticiens anomalies chromosomiques incluent les troubles de suppression / duplication de génomique et d’autres réarrangements chromosomiques.
  • La génétique moléculaire – Cette spécialité implique la découverte et l’essai de laboratoire pour les mutations de l’ADN qui est la cause de nombreuses maladies monogéniques qui incluent des questions telles que la fibrose kystique, l’achondroplasie, Dystrophie musculaire de Duchenne, Maladie de Huntington, le cancer du sein héréditaire qui implique BRCA1 / 2, le syndrome de Rett et le syndrome de Noonan. Les tests moléculaires sont aussi utilisé pour le diagnostic des syndromes qui impliquent les anomalies épigénétiques comme le syndrome de Prader-willi, Le Syndrome d’Angelman et la disomie uniparentale.
  • Génétique mitochondriale – Cette discipline met l’accent sur le diagnostic et le traitement des maladies mitochondriales. Ces conditions entraîner des anomalies biochimiques, dues à une carence dans la production d’énergie par les mitochondries dans les cellules.

Évaluation diagnostique en génétique médicale

Les généticiens médicaux auront un historique complet du patient et / ou membres de leur famille (généralement leurs parents) et procéder à un examen physique afin de produire un diagnostic différentiel (liste de diagnostics possibles).

Puis, un généticien médical vous aidera à réduire le diagnostic différentiel et de fournir un diagnostic final du patient:

J’AIME CE QUE JE VOIS

  • L’utilisation de programmes tels que SimuConsult pour consulter les collègues et compagnons. Ici, les informations cliniques pertinentes provenant de patients avec une image de l’anatomie touchée sont mises à disposition pour examen.
  • L’utilisation de la National Library of medicine pour recueillir plus d’informations sur la liste de diagnostics possibles.
  • Des études chromosomiques sont utilisées pour déterminer la cause des problèmes tels que des malformations congénitales et de retards de développement. Une analyse chromosomique est effectuée au moyen des procédures telles que l’utilisation d’un caryotype pour identifier chaque chromosome sous un microscope, hybridation in situ fluorescente (POISSON) portant sur l’étiquetage des sondes qui se lient à des séquences spécifiques d’ADN, hybridation génomique du chromosome et comparative.

Les heures quotidiennes d’un généticien médical

Les paramètres cliniques, dans laquelle les patients sont évalués par les généticiens médicaux détermine le champ de pratique, ainsi que de procédures diagnostiques et thérapeutiques utilisées. L’évaluation et la gestion des patients vus par les spécialistes en génétique peuvent être en différentes configurations, et ceux-ci peuvent inclure ce qui suit:

  • Milieu hospitalier. C’est le cas le plus fréquent étant donné que les évaluations diagnostiques seraient feront ici.
  • La génétique ambulatoire de la clinique où est patients consultés à pédiatrique, adultes, ou les deux.
  • Concernaient des patients peuvent être renvoyés à la clinique de génétique prénatale pour discuter des risques de grossesse (en raison d’antécédents familiaux d’une maladie génétique, exposition à des substances tératogènes ou âge maternel avancé), les résultats de l’essai (échographie anormaux), offrira des options pour les tests de diagnostic prénatal (généralement l’amniocentèse ou prélèvement de villosités chorioniques).
  • Il existe des cliniques spécialisées de génétiques où un généticien peut se concentrer sur le traitement des différents troubles héréditaires comme la maladie de surcharge lysosomale ou métabolisme, Erreurs innées.
  • Cliniques spécialisées multidisciplinaires (génétique cardiovasculaire, génétique du cancer, Malformations crâniofaciales, la dystrophie musculaire ou des maladies neurodégénératives et des cliniques de perte auditive), qui comprennent un généticien médical ou un conseiller génétique.

Lundi

Un généticien médical traitera de questions administratives telles que la participation à des réunions avec le personnel de l’hôpital ou une clinique, cartes de recharge pour les compagnies d’assurance médicales et de recettes pour les patients.

Les patients qui ont besoin d’un traitement avec des médicaments intraveineux comme enzyme de remplacement ou diététiques suppléments sont admis pour le traitement et spécialiste verra ces patients. Leur donnera élevé ainsi et puis suivi vous sera offert s’effectuera des tests sanguins pour confirmer si le médicament a travaillé ou non.

Mardi

Le spécialiste consultera et conseiller les patients sur ce jour. Information du patient peut être partagée avec d’autres spécialistes de génétiques pour aider à réduire une liste difficile du diagnostic différentiel. Des tests sanguins et des examens appropriés seront suivies et les patients recevront vos commentaires et gestion supplémentaires en fonction des résultats.

Mercredi

Le généticien médical assistera ambulatoire ou cliniques spécifiques, comme indiqué plus haut, afin de vérifier et de suivre les patients qui vivent dans les zones plus rurales et qui voyagent à ces cliniques. Cela permet une plus grande exposition aux patients qui peuvent tomber à travers les mailles du filet proverbial, en raison des services médicaux limitées.

Jeudi

Le spécialiste consultera et suivra ce jour-là pour les patients pédiatriques. Conseils aux parents des patients sont très important ici et beaucoup d’informations devrait être transmises au cours de ces consultations. Le jour entier est annulé pour ces consultations.

Vendredi

Le généticien médical consultera et continuera à nouveau avec plusieurs patients et eux parviendront en conséquence, les répartit pour consultation avec des conseillers en génétique et leur réservera pour leur admission à l’hôpital aigu pour la supplémentation par voie intraveineuse.

Tâches administratives non résolus sont terminées et spécialiste termine sa semaine de travail.

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