Fibrose kystique: Causes et facteurs de risque

La fibrose kystique est une maladie héréditaire humaine les plus courantes. Elle affecte beaucoup de différentes parties du corps, plus souvent les poumons, le pancréas, tractus gastro-intestinal, organes reproducteurs, et des sinus.

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Fibrose kystique

Médecins peuvent diagnostiquer les personnes atteintes de fibrose kystique avant la naissance par des tests génétiques. La maladie peut également être diagnostiquée dans la petite enfance par un test de la sueur. À cet âge, symptômes importants comprennent des problèmes de croissance ou d'infections fréquentes, en particulier les infections pulmonaires. Il s'agit d'un problème très grave, Il est donc important de connaître les causes et les facteurs de risque de la même.

Plus d'informations sur la fibrose kystique

Que progresse la fibrose kystique, pneumonie commune de poumon infections conduisent souvent à des problèmes respiratoires, lésions pulmonaires, cours prolongées d'antibiotiques, et une insuffisance respiratoire. Après un temps, Cette condition a besoin d'assistance respiratoire. Fibrose kystique peuvent également entraîner de fréquentes infections des sinus, diabète sucré, la difficulté avec la digestion, ainsi que de l'infertilité. Actuellement, la majorité des personnes fibro-kystiques mourir jeune, beaucoup d'entre eux dans leur 20 ans et 30 années. La cause la plus fréquente de décès était l'insuffisance pulmonaire.

Causes de la fibrose kystique

La fibrose kystique est causée par une mutation dans un gène appelé régulateur de la fibrose kystique trans-membrana-conductance (CFTR). Ce gène permet de créer la sueur, les sucs gastriques et du mucus. La plupart des gens sans CF ont deux copies du gène CFTR travailler. Cependant, Nous avons besoin d'un seul gène pour éviter la fibrose kystique. Pourquoi la mucoviscidose se développe lorsque aucune gène fonctionne normalement. C'est pourquoi, le gène CFTR est un gène récessif et, en raison des hommes et des femmes peuvent se développer à la fibrose kystique, la fibrose kystique est une maladie autosomique récessive. Le nom de la maladie vient de la caractéristique de cicatrices ou de fibrose et de la formation de kystes du pancréas. C'est le premier problème causé par la fibrose kystique, reconnu dans la Décennie des 1930.

La fibrose kystique est plus fréquente chez les Caucasiens et les Ashkénazes Judios. Quatre pour cent des personnes d'ascendance européenne porteurs d'un gène de la fibrose kystique. Environ 30,000 Les américains ont cette maladie, C'est donc une maladie héréditaire plus commun des mortels dans le monde.
La fibrose kystique n'a pas actuellement un remède, Bien que le traitement de la maladie pulmonaire a examiné l'utilisation des antibiotiques, Bronchodilatateurs, thérapie physique, brouillard salin, et des médicaments pour aider à briser le mucus. En fin de compte, poumon ou poumon combinés transplantation et greffe du pancréas peut être nécessaire dans certains cas. Traitement pour le diabète est l'insuline, et des infections des sinus nécessitent des antibiotiques et la chirurgie. Problèmes de digestion pourraient être résolus en remplaçant les enzymes digestives qui manquent, Il complète les vitamines qui sont mal absorbé, et l'augmentation de la taille de la portion.

Les signes et les symptômes de la fibrose kystique

Les symptômes de la fibrose kystique dépendra de l'âge des traitements antérieurs, individuels, et le type d'infection une personne jamais eu avant. La fibrose kystique affecte tout le corps et affecte les processus fondamentaux de la croissance, respiration, digestion et reproduction. La période néonatale pourrait montrent une augmentation de poids et une occlusion intestinale. Ce problème est souvent causé par des fèces épais. D'autres symptômes de la fibrose kystique est qu'elles se manifestent durant l'enfance et l'âge adulte, qu'il varie d'un cas à l'autre. Ces problèmes sont notamment des problèmes de croissance continue, l'apparition de la maladie pulmonaire, et les difficultés de plus en plus âgées avec mauvaise absorption de vitamines et de nutriments. De plus,, les difficultés de la fertilité peuvent être évidents besoins de reproduction se produisent à l'avenir.

Chez les nourrissons et les jeunes enfants, Diarrhée persistante de symptômes CF, volumineux, mauvaise odeur et tabourets gras, lumière colorée, et fréquentes, une respiration sifflante ou une pneumonie. Autres problèmes communs incluent une toux chronique, avec le grade de mucus, sans peau avec goût salé, faible croissance, l'occlusion intestinale, et les ballonnements. Les bébés peuvent aussi éprouver des gaz, vomissements et déshydratation.

Chez les enfants, les symptômes comprennent des infections respiratoires fréquentes, fièvre, contre la toux, essoufflement, malaises et douleurs abdominales, et les flatulences. Les symptômes courants comprennent une respiration rapide, élargissement des narines, manque d'appétit, malnutrition, absence de croissance, et un aspect costaud. La fibrose kystique peut également causer d'autres problèmes médicaux, comme la sinusite (inflammation des sinus nasaux), polypes nasaux, clubs ou arrondi et l'élargissement des doigts des mains et des pieds. Des problèmes peuvent inclure un pneumothorax ou une rupture du tissu pulmonaire et piégeage d'air entre le poumon et la paroi thoracique, crachats de sang, élargissement de la partie droite du cœur, la saillie du rectum par les problèmes de l'année, foie, pancréas et vésicule biliaire.

Plus tard dans la vie, les patients atteints de mucoviscidose connaîtra plus probable retard de la puberté et les anomalies de la reproduction, surtout la stérilité mâle. En fait, plus que le 90 pour cent de tous les hommes atteints de fibrose kystique est stériles.

Le diagnostic de la fibrose kystique

Un diagnostic peut être réalisé de diverses façons. Environ dix pour cent des cas de mucoviscidose est diagnostiquée peu de temps après que la naissance par des tests sanguins effectués dans le cadre des programmes de dépistage néonatal. Ces programmes recherchent de grandes quantités de trypsine. Cependant, plupart des États et pays ne pas pour détecter la fibrose kystique régulièrement. C'est pourquoi, la plupart des gens a fait savoir qu'ils souffrent de fibrose kystique depuis symptômes Poussée une évaluation pour cette maladie.
La manière plus habituelle des tests pour la fibrose kystique est le test de la sueur. Le test de la sueur implique l'application d'un médicament qui stimule la transpiration sur une électrode de dispositif, exécution d'un courant électrique à une électrode distincte sur la peau. Ce processus, appelé iontophorèse, entraîne la transpiration. La sueur est ensuite recueillie sur un papier filtre et est soumise à l'analyse. Le médecin recherchera des quantités anormales de sodium et de chlorure, Puisque c'est ce que les personnes fibro-kystiques présentent dans votre sueur. Le diagnostic de la fibrose kystique pourrait également aider à l'identification directe des mutations du gène CFTR.

Les facteurs de risque de la fibrose kystique

Dans 1989, les chercheurs ont découvert que le gène défectueux qui provoque la fibrose kystique qui interrompt une protéine qui provoque les symptômes de la fibrose kystique. Le gène CFTR est l'intérieur des cellules qu'ils couvrent les glandes dans les voies respiratoires, ainsi que l'intestin grêle, le pancréas et les glandes sudoripares. CFTR se déplace à la surface de la cellule où il contrôle le flux de sel dans et hors de la cellule. La fibrose kystique, la protéine CFTR est anormale dans une manière qui empêche la surface de la cellule est atteinte. Sans ce processus, le sel est pris au piège dans les cellules. Le corps tente de compenser la surproduction de sécrétions corporelles comme de l'eau, sueur et glaire, mais ces sécrétions sont ensuite accumulées dans l'organisme qui provoque les symptômes de la fibrose kystique.

Traitement de la fibrose kystique

Un diagnostic précoce des FC et un plan de traitement global peut améliorer les chances de survie et la qualité de vie de ces patients. Cliniques spécialisées dans la fibrose kystique peuvent être utiles, et vous pouvez les trouver dans de nombreuses collectivités. Cependant, Il n'y a aucun traitement pour guérir complètement de la fibrose kystique. Le but du traitement est de prévenir et traiter les infections pulmonaires. Il est également destiné à maintenir les voies respiratoires et les poumons aussi libres que possible, et améliorer l'état nutritionnel. Le traitement de la fibrose kystique comprend l'immunisation, comprimés d'enzymes avec repas pour améliorer la digestion et l'absorption des nutriments, injections d'insuline si le pancréas ne produit plus, et une alimentation hypercalorique planifiée par un nutritionniste professionnel.

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Un patient devrait également recevoir des suppléments nutritionnels, y compris les vitamines liposolubles pour améliorer la condition provoquée par la fibrose kystique. Percussion de la poitrine et le drainage postural pourraient aider à dégager le mucus des voies respiratoires. Il y a certains médicaments, ils maintiennent ouvert des voies aériennes. Les drogues plus précieux comprennent théophylline (C'est rare aujourd'hui), Bronchodilatateurs, stéroïdes inhalés, DNase, acétylcystéine, les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens et de. Des recherches ont montré que l'ibuprofène antalgique peut cesser de lésions pulmonaires chez certains enfants atteints de mucoviscidose. Les résultats ont été plus dramatiques dans l'enfance 5 -13 ans d'âge.
Un patient doit également prendre beaucoup de liquides, surtout en temps chaud ou quand ils sont malades. Dans certains cas, la chirurgie peut être nécessaire pour traiter l'obstruction intestinale. L'oxygénothérapie peut être exigé que la maladie progresse, en raison de la défaillance pulmonaire qui peut se développer avec la fibrose kystique. Les transplantations pulmonaires et hépatiques sont possibles aujourd'hui, et elle pourrait améliorer les chances de survie. Après tout, les chercheurs étudient la thérapie génique pour arrêter la progression de la fibrose kystique, ou même en guérir, mais il y a toujours un résultat remarquable.

Chez la femme enceinte, les médecins sont en mesure de vérifier le liquide amniotique qui entoure le fœtus. Ce liquide pourrait subir quelques tests pour les enzymes intestinales foetales. L'utilisation d'une procédure appelée amniocentèse, un échantillon du liquide amniotique est extraite de la cavité amniotique. Il s'agit de la housse de protection autour du foetus, qui est soumis à l'analyse. Chez un foetus atteints de mucoviscidose, les enzymes seront plus élevées que la normale. Pour le nouveau-né, un test appelé le test de trypsinogène immuno-réactive, ou IRT, est disponible.

« Une pensée sur »Fibrose kystique: Causes et facteurs de risque

  1. Il est très important d'avoir autant d'informations.

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