Insomnie fatale familiale (IFF), une maladie génétique neurodégénérative rare,

Insomnie fatale familiale (IFF), Découvrir la maladie qui ne vous laisse pas reposer. En savoir plus sur cette maladie rare, génétiquement, qui sont curieux des chercheurs de partout dans le monde.

Insomnie fatale familiale (IFF)

Insomnie fatale familiale (IFF), une maladie génétique neurodégénérative rare


Insomnie fatale familiale (IFF), une maladie génétique neurodégénérative rare, Elle fut découverte par Pierluigi dribble. La condition est un trouble du sommeil grave et peut progresser rapidement au décès dans un an ou deux. IFF appartient à une famille de maladies appelées maladies à prions, causée par la protéine infectieuse. C'est la troisième plus fréquente génétiques à prion dans la maladie du monde, mais c'est rare et unique 28 familles ont été touchées dans le monde entier.

Ce qui rend l'insomnie fatale familiale unique dans le monde de la biologie, c'est qu'il réfute l'idée que les gens ont besoin d'avoir un virus, parasites ou bactéries afin d'avoir une maladie infectieuse. Gagnant de prix Nobel neurobiologiste et biochimiste Stanley Prusiner a défendu l'idée de la protéine ont été le réel dans certains types d'agent infectieux des maladies.

Avec l'insomnie fatale familiale, La protéine prion rongent la région du thalamus du cerveau. Ce domaine est important car il régule le sommeil et les autres systèmes sensoriels et moteurs, prions rongent la protéine saine et remplacées par des plaques amyloïdes.

Autres maladies causées par la destruction de la protéine prion incluent le syndrome de Creutzfeldt - Jakob disease et syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker. Ces maladies sont progressifs, destructrice et meurtrière.

Ce qui est de l'insomnie?

Le insomnie Il est considéré comme l'un des plus communs de tous les troubles du sommeil. Condition est mis en évidence par l'incapacité de faire dormir et dormir suffisamment pour se sentir reposé. L'insomnie peut être caractérisé par l'incapacité à trouver le sommeil, aussi bien ne pas être en mesure de rester endormi. Si vous êtes présent, les difficultés antérieures doivent être présentes malgré une personne de bénéficier d'un sommeil. Le manque de sommeil devrait également entraîner des problèmes avec la performance au cours de la journée.

La mesure dans laquelle une personne souffre de troubles du sommeil peut-être varier, mais en général, l'insomnie est de prendre une demi-heure ou plus pour réconcilier le rêve ou une durée totale de moins de six heures dorment par nuit, trois ou quatre fois par semaine.

Ce qui cause l'insomnie familiale fatale?

L'insomnie fatale familiale est une maladie rarissime à prion de cerveau héréditaire dominante autosomale. L'État est presque toujours causée par une mutation de la protéine, mais il y a eu des cas de développement spontané. La maladie n'a pas de remède connu et c'est l'insomnie qui pousse progressivement pire et la survie moyenne après que l'apparition des symptômes est de 18 mois.

Les symptômes de l'insomnie fatale familiale

L'âge d'apparition de l'IFF est variable et peut aller de 18 À 60 ans d'âge, avec un âge moyen de 50. La maladie a tendance à se produire au cours des dernières années, à la suite de donner naissance à un bébé. Un diagnostic et détectée par le biais de tests génétiques, et la mort peut survenir dans n'importe quel endroit de sept et 36 mois après l'apparition des symptômes.

IFF commence plus généralement quand quelqu'un a des troubles du sommeil, un symptôme courant qui se produit avec différents types d'insomnie. Dans un délai de plusieurs mois, l'état devienne si grave qu'une personne n'est pas capable de dormir du tout. En plus de l'insomnie incurable, qui se développe sur plusieurs mois, Il n'y a d'autres symptômes qui rendent cette condition différente que l'insomnie typique.

Quelle est la Dysautonomie?

Tous les symptômes de l'IFF combiné sont appelés « Dysautonomie, » ce qui signifie qu'une personne a une anomalie dans le fonctionnement du système nerveux autonome. C'est pourquoi, cette affection provoque aussi une pression artérielle élevée, accélération du rythme cardiaque, ainsi que la transpiration excessive. Autres signes peuvent inclure de difficulté à marcher, tremblements et spasmes musculaires.

Quel est le mécanisme d'action du Forum?

Normalement, personnes d'expérience différentes étapes pendant le sommeil normal. Les gens avec l'insomnie fatale familiale ne sera pas en mesure d'aller au-delà de la première phase du sommeil, C'est pourquoi, le cerveau ne reçoit pas le nécessaire pour faire revivre elle-même reste. La plupart de récupération et de réparation du cerveau et le corps se déroulent pendant les étapes profondes de sommeil. D'une personne avec l'IFF est pas en mesure d'obtenir une phase profonde de sommeil, le corps est porté chaque jour qui passe, et la condition faite coma et enfin la mort.

Insomnie fatale familiale: Stades

IFF se manifeste en quatre stades différents et chacun d'eux est pire que la précédente et comprend les éléments suivants:

  • Stade I: L'apparition soudaine et inexpliquée de l'insomnie qui mène à des attaques de panique et a une durée d'environ quatre mois.
  • Stade II: Comme individuel devient le manque de sommeil, attaques de panique sont plus sévères et hallucinations commencent. Cette étape peut durer près de quatre à cinq mois.
  • Stade III: Résultats insomnie totaux chez une personne de perdre du poids rapidement et expérience limitée fonctionnement mental, d'une durée maximale de trois mois.
  • Stade IV: Dans la dernière étape, une personne sera souffrent de démence et cesser de répondre. L'étape finale peut vers le haut à six mois avec l'individu finit par l'automne dernier dans un coma et mourir.

Un des aspects plus horribles de l'IFF est alors qu'un patient ont des symptômes de la démence, Il ou elle sera pleinement consciente de ce qui leur arrive.

Tests de diagnostic pour IFF

Si une personne est soupçonnée d'avoir IFF, votre médecin peut demander une étude du sommeil à effectuer. En général, avec l'insomnie fatale familiale, une étude du sommeil démontrera le manque de sommeil à ondes courtes. De plus,, Il y aurait une diminution du nombre de deuxième étape, pas de Rem-sueno. Enfin, serait avoir un sommeil de REM dissociée sans une personne perdre du tonus musculaire.

Une routine ou électroencéphalogramme EEG, ce qu'on appelle affichée « diffuse le ralentissement », Alors que l'image de routine du cerveau, comme une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique révèlent une structure du cerveau normal. Un animal de compagnie va montrer l'individu connaît une réduction du métabolisme du glucose dans le thalamus zones et putamen du cerveau. Les tests cognitifs, un individu démontrerait attention pauvre, hallucinations, confusion et desorientacion.c

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Options de traitement pour IFF

Parce que IFF, c'est une maladie génétique, Il y a un changement d'un père 50 pour cent, passant le long de leurs enfants. Il a été établi des pilules pour dormir et barbituriques ne sont pas efficaces pour le traitement du FIF. D'un autre côté, Ces médicaments peuvent aggraver les manifestations cliniques et accélérer l'évolution de la maladie.

Malheureusement, Il n'y a aucune option thérapeutique qui soulagent les symptômes IFF. L'évolution de cette maladie est implacable et comme son nom l'indique, est toujours fatale en fin de compte.

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