L'horaire quotidien d'un généticien médical

By | Septembre 16, 2017

La génétique médicale est l'étude de la génétique appliquée aux soins médicaux des patients atteints de maladies héréditaires. Cet article traitera de la formation de ces spécialistes, ainsi que de leurs horaires quotidiens.

L'horaire quotidien d'un généticien médical

L'horaire quotidien d'un généticien médical

Un généticien médical est un médecin spécialiste qui évalue les patients, puis diagnostique, conseille et administre les patients atteints d'anomalies génétiques / de maladies héréditaires.

La génétique médicale ne doit pas être confondue avec la génétique humaine, car cette dernière recouvre le domaine de la recherche scientifique qui peut impliquer ou non la génétique médicale.

formation

Pour être qualifié de généticien médical, un médecin doit compléter sa formation de premier cycle, qui consiste en un diplôme médical et chirurgical d'années 5 ou 6, pour devenir médecin. Une phase de formation de stage des années 1 ou 2 doit être complétée pour pouvoir postuler à un poste de spécialiste.

Le programme de résidence en génétique médicale dure 4, après quoi le médecin devient un généticien médical qualifié.

Sous spécialités

Les sous-spécialités des généticiens médicaux doivent suivre une formation dans le cadre d’un programme de bourses d’études qui dure entre 1 et 2. Les bourses disponibles incluent:

  • Génétique clinique - C’est la pratique de la médecine clinique qui accorde une attention particulière aux troubles héréditaires. Les conditions qui font référence à ces spécialistes comprennent les anomalies congénitales, autisme, retard de développement, épilepsie et petite taille. Les syndromes génétiques couramment observés par les généticiens cliniques comprennent le syndrome de Down, le syndrome de Turner, le syndrome de Marfan, le syndrome de l'X fragile et d'autres anomalies chromosomiques.
  • La génétique du métabolisme / biochimique - Cette discipline consiste en le diagnostic et la gestion des erreurs de métabolisme congénital chez les patients présentant des déficiences enzymatiques. Ces carences affectent ensuite négativement les voies biochimiques impliquées dans le métabolisme des sources alimentaires telles que les graisses, les acides aminés et les glucides. Les troubles métaboliques gérés par ces généticiens incluent la maladie du stockage de glycogène, la galactosémie, l’acidose métabolique et la phénylcétonurie.
  • Cytogénétique - Ici, l'accent est mis sur l'étude des chromosomes et des anomalies chromosomiques. Lorsque la cytogénétique était basée sur l'analyse microscopique des chromosomes, la cytogénétique utilise de nouvelles technologies moléculaires telles que l'hybridation génomique comparative de la matrice. Les anomalies chromosomiques gérées par ces généticiens incluent des troubles de délétion / duplication génomiques et d'autres réarrangements chromosomiques.
  • Génétique moléculaire - Cette sous-spécialité comprend la découverte et les tests de laboratoire sur les mutations de l'ADN à l'origine de nombreuses maladies monogéniques telles que la fibrose kystique, l'achondroplasie, la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie de Huntington, le cancer du sein héréditaire impliquant BRCA1 / 2, le syndrome de Rett et le syndrome de Noonan. Les tests moléculaires sont également utilisés pour diagnostiquer les syndromes impliquant des anomalies épigénétiques telles que le syndrome de Prader-willi, le syndrome d’Angelman et la disomie uniparentale.
  • Génétique mitochondriale - Cette discipline est axée sur le diagnostic et le traitement des troubles mitochondriaux. Ces conditions entraînent des anomalies biochimiques, dues à un déficit de production d'énergie par les mitochondries dans les cellules.
Article connexe> L'horaire quotidien d'un ophtalmologiste

Évaluation diagnostique en génétique médicale

Les généticiens médicaux ont des antécédents complets du patient et / ou de leurs proches (généralement leurs parents) et effectuent un examen physique pour produire un diagnostic différentiel (liste des diagnostics possibles).

Ensuite, un généticien médical sera aidé à réduire le diagnostic différentiel et à établir un diagnostic final du patient:

  • L'utilisation de programmes tels que SimuConsult pour consulter des collègues. Ici, les informations cliniques pertinentes des patients ainsi qu'une image de l'anatomie touchée sont mises à disposition pour examen.
  • Utilisation de la Bibliothèque nationale de médecine pour recueillir plus d'informations sur la liste des diagnostics possibles.
  • Les études chromosomiques sont utilisées pour déterminer la cause de problèmes tels que des anomalies congénitales et des retards de développement. L’analyse chromosomique consiste à effectuer des procédures telles que l’utilisation d’un caryotype pour identifier chaque chromosome au microscope, l’hybridation fluorescente in situ (FISH) impliquant le marquage de sondes se liant à des séquences spécifiques de l’ADN, des chromosomes et des chromosomes. hybridation génomique comparative.

L'horaire quotidien d'un généticien médical

Les contextes cliniques dans lesquels les généticiens médicaux évaluent les patients déterminent l'étendue de la pratique, ainsi que les interventions diagnostiques et thérapeutiques utilisées. L'évaluation et la prise en charge des patients vus par des spécialistes en génétique peuvent se faire selon plusieurs configurations, notamment:

  • Un environnement hospitalier. C’est le cas le plus fréquent puisque des évaluations diagnostiques seraient effectuées ici.
  • Une clinique de génétique ambulatoire où les patients pédiatriques, adultes ou les deux sont consultés.
  • Les patientes impliquées peuvent être référées à la clinique de génétique prénatale pour discuter des risques de la grossesse (dus à des antécédents familiaux de maladie génétique, à une exposition à des agents tératogènes ou à un âge avancé de la mère). Les résultats du test (échographie anormale) offriront des options de Diagnostic prénatal (généralement amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales).
  • Il existe des cliniques génétiques spécialisées dans lesquelles un généticien peut se concentrer sur la gestion de différentes maladies héréditaires telles que les maladies lysosomales ou les erreurs innées du métabolisme.
  • Cliniques spécialisées multidisciplinaires (génétique cardiovasculaire, génétique du cancer, anomalie craniofaciale, dystrophie musculaire ou troubles neurodégénératifs et cliniques pour la perte auditive), comprenant un généticien médical ou un conseiller en génétique.
Article connexe> L'horaire quotidien d'un professionnel de la santé au travail

Lundi

Un généticien médical s'occupera de questions administratives telles que la participation à des réunions avec le personnel de l'hôpital ou de la clinique, la rédaction de lettres pour les sociétés d'assurance maladie et les ordonnances destinées aux patients.

Les patients nécessitant un traitement avec des médicaments par voie intraveineuse, tels que le remplacement d'enzyme ou des compléments alimentaires, sont admis pour traitement et le spécialiste les voit. Ils seront évacués en conséquence, puis suivis et des analyses de sang seront effectuées pour confirmer si le médicament a fonctionné ou non.

Mardi

Le spécialiste consultera et conseillera les patients pendant cette journée. Les informations sur les patients peuvent être partagées avec d'autres spécialistes en génétique pour aider à réduire une liste difficile de diagnostics différentiels. Des analyses de sang et des investigations appropriées seront suivies et les patients recevront une rétroaction et une gestion supplémentaire en fonction des résultats.

Mercredi

Le généticien médical se rendra dans des cliniques externes ou spécifiques, comme mentionné ci-dessus, afin de consulter et de suivre les patients vivant dans des zones plus rurales et se rendant dans ces cliniques. Cela permet une plus grande exposition aux patients qui peuvent tomber par des fissures proverbiales, en raison des services médicaux limités.

Jeudi

Le spécialiste consultera et suivra les patients pédiatriques ce jour-là. L'avis des parents des patients est très important ici et beaucoup d'informations doivent être transmises au cours de ces consultations. Toute la journée serait réservée à ces consultations.

Article connexe> L'horaire quotidien d'un pathologiste anatomique

à Vendredi

Le généticien médical consultera et traitera à nouveau plusieurs patients et les gérera en conséquence, les convoquera pour des consultations avec des conseillers en génétique et les réservera pour leur admission à l'hôpital de soins de courte durée pour une supplémentation par voie intraveineuse.

Les tâches administratives non résolues sont terminées et le spécialiste termine sa semaine de travail.

Auteur: Dr. Lizbeth

La Dre Lizbeth Blair est une anesthésiologiste diplômée en médecine, formée à l'Université de la Faculté de médecine des Philippines. Elle est également titulaire d'un diplôme en zoologie et d'un baccalauréat en sciences infirmières. Elle a travaillé pendant plusieurs années dans un hôpital gouvernemental en tant qu'agent de formation du programme de résidence en anesthésiologie et a passé des années en pratique privée dans cette spécialité. Il a suivi une formation en recherche sur les essais cliniques au Centre d'essais cliniques en Californie. Elle est une chercheuse de contenu expérimentée et une écrivaine qui adore écrire des articles sur la médecine et la santé, des revues de magazines, des livres électroniques, etc.

Laisser une réponse

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont marqués avec *

* Copier ce mot de passe *

* Tapez ou collez le mot de passe ici *