Dystrophie musculaire distale: Qu'est-ce que c'est?

Le terme « dystrophie musculaire » (DM) Il est utilisé pour désigner un groupe de maladies génétiques qui sont caractérisées par une faiblesse progressive et des dommages au cœur des muscles du visage, membre et respiratoire.

Dystrophie musculaire distale

Dystrophie musculaire distale: Qu'est-ce que c'est?

La dystrophie musculaire distale ou DM, Il a été décrit pour la première fois dans 1922. La maladie est une sorte de Dystrophies musculaires qui affectent principalement les muscles distaux, y compris les jambes, pieds, les mains et les avant-bras. Les Dystrophies musculaires sont un groupe de maladies génétiques qui sont dégénératives et affecte les muscles volontaires.

7 différents types de la dystrophie musculaire distale

Il existe plusieurs types différents de la dystrophie musculaire distale et ceux-ci incluent ce qui suit:

1.- Myopathie distale avec faiblesse cordon et pharyngée vocal: Cette pathologie a été liée au chromosome 5 et les symptômes apparaissent généralement entre les âges de 35 À 60 ans d'âge. Les symptômes comprennent; Difficulté à avaler et une faiblesse dans la voix, mains et jambes.

2-. Myopathie distale de Welander: Ce type de dystrophie musculaire ont souvent un âge d'apparition autour de la 40-50 ans d'âge. Degré de faiblesse musculaire peut varier de légère à sévère et l'étiologie reste inconnue.

3.- Myopathie distale de Finlande: Le finlandais DM peut également être appelé comme la dystrophie musculaire tibiale et a la faiblesse qui commence après l'âge de 40 ans d'âge.
Myopathie distale finlandais commence dans l'extremeities inférieure et se déplace lentement vers la partie supérieure du corps et les muscles du tronc.

Problèmes cardiaques peuvent être une caractéristique de ce DM. Ce type de DM habituellement affecte uniquement les personnes d'ascendance finlandaise et qui peut être bénigne ou grave.

4.- Myopathie distale de Laing-Gowers: Myopathie distale de Laing-Gowers est diagnostiquée plus fréquemment entre les âges de l'enfant et 25. Ce type de DM généralement apparaît d'abord dans les muscles des jambes et du cou et avec la progression de, se déplacera vers les mains, muscles du cou et des cuisses.

5.- Myopathie distale d'Aly Sada: En général, Il se produit dans les familles d'ascendance japonaise. Ce type de DM ont des symptômes qui apparaissent autour de l'âge des 20 et 40 ans d'âge. Myopathie distale d'Aly Sada affecte les muscles juridiques précédents plus bas et peut-être conduire pour y inclure les armes, les muscles du cou et des muscles de jambe.

6.- Corps d'inclusion type héréditaire avec myosite I (HIBM1): HIBM1 commence habituellement quand une personne est entre les âges de 25 et 40 ans d'âge. Tout d'abord qui affectent les muscles qui soulevez l'avant du pied et cuisses. Autres muscles peuvent être touchés plus tard, Lorsque la maladie progresse. La cause de HIMB1 est actuellement inconnue.

7.- la myopathie distale de Miyoshi: Ce type de MD est caractérisé par une faiblesse qui commence habituellement dans les membres inférieurs. Les défauts génétiques qui sont responsables de la myopathie distale de Miyoshi sont dans le gène codant pour la protéine disferlina.

Disque de Duchenne: Quand les symptômes ils commencent?

Normalement, les symptômes de la dystrophie musculaire commencent souvent dans l'enfance. Autres formes de dystrophie musculaire peuvent ne pas être évidents jusqu'à l'âge adulte.

Personnes atteintes de la dystrophie musculaire peuvent avoir des difficultés à avaler ou à respirer.

Les membres d'une personne peuvent attirer vers l'intérieur et dans une certaine position fixe, qui est connu comme la Contracture. Autres types de dystrophie musculaire peuvent aussi affecter le coeur et autres organes.

Dystrophie musculaire distale: Causes

Il y a des centaines de gènes impliqués dans la fabrication des protéines qui protègent les fibres musculaires endommagés. La dystrophie musculaire distale se produit lorsqu'un des gènes est défectueux. Chaque type de MD est le résultat d'une mutation génétique qui est particulière à ce type spécifique de la maladie. Plusieurs mutations génétiques qui se produisent avec le MD sont héritées, mais certains également surviennent spontanément dans le développement de la mère, œuf ou embryon.

Dystrophie musculaire distale: Facteurs de risque

La dystrophie musculaire distale ne fait aucune discrimination âge, race ou le sexe. Il y a des facteurs de risque qui peuvent augmenter vos chances d'obtenir une personne de la dystrophie musculaire distale et ceux-ci incluent; antécédents familiaux de la dystrophie musculaire et le sexe, avec des marques qui sont un risque plus élevé que les femmes de développer un MD, en particulier, Duchenne et Becker.

Dystrophie musculaire distale: Traitement

Le diagnostic de tout type de DM peut être très difficile. Normalement, un médecin commencera prend un patient et les antécédents familiaux et de faire un examen physique.
Pour tout savoir sur la personne et de leur contexte afin de, un médecin peut apprendre sur l'histoire et les informations nécessaires pour établir un diagnostic définitif.

Un médecin veut déterminer si les symptômes de la personne sont le résultat d'un problème musculaire, ou un problème de nerf. Problèmes avec les nerfs qui contrôlent les muscles ou des nerfs moteurs, ils sont originaires de la moelle épinière et ramifient à atteindre tous les muscles, Il peut causer la faiblesse qui peut apparaître comme un problème musculaire, mais vraiment, ce n'est pas.

En général, l'origine de la faiblesse de muscle peut être identifié en procédant à un examen physique. Test spécial tenues parfois appelé électromyographie et nerf études de conduction (EMG). Ces essais sont réalisés grâce à l'utilisation d'électricité et de très fines aiguilles de stimuler et d'évaluer chaque individuel nerveuse ou musculaire. Un EMG est mal à l'aise, mais une personne ne devrait pas avoir des douleurs.

Parfois, un test sanguin sera ordonné par un médecin au début du processus de diagnostic. CK est l'abréviation de créatine kinase, C'est une enzyme qui fuit par les muscles endommagés. Si les taux de créatine kinase d'une personne sont anormaux, votre médecin va probablement demander une biopsie musculaire (ablation chirurgicale des tissus à des fins diagnostiques). En envoyant un échantillon du tissu musculaire à un laboratoire pour examen, médecins peuvent déterminer beaucoup sur ce qui se passe avec les tissus.

D'autres tests peuvent être effectuées sur la biopsie musculaire. La corrélation entre les protéines manquant dans le tissu musculaire et des problèmes génétiques n'est pas infaillible.
Si votre médecin soupçonne que vous avez un type de DM, Il aura des tests et est probablement dérivé d'un médecin à la clinique MDA pour en savoir plus.

Tests génétiques peuvent être analyser les gènes d'une personne à la recherche de défauts particuliers qui causent la dystrophie musculaire. Test génétique peut aider à prévoir l'évolution probable de la maladie et peut aider les familles qui veulent réduire le risque de transmission du MD à la prochaine génération.

Pronostic

La plupart des types de dystrophie musculaire est progressive et va s'aggrave au fil du temps. Cependant, l'âge d'apparition et d'évaluer la progression de la maladie varient d'une personne à l'autre. Certains types, mais pas tous, Ces troubles peuvent affecter l'espérance de vie d'une personne. Dans de nombreux cas, recherche médicale avancée permettra le traitement des symptômes de la MD et est susceptible d'augmenter le risque d'une baisse de l'espérance de vie.

La dystrophie musculaire distale est une maladie génétique héréditaire. Avec des options de soins et le traitement appropriées, le pronostic pour la dystrophie musculaire distale s'améliore tout le temps. En raison des programmes de recherche de l'Association de la dystrophie musculaire, continu progrès accomplis vers les meilleures options de traitement et j'espère un jour un remède.

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