Dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est un groupe rare de maladies musculaire héréditaire dans laquelle les fibres musculaires sont extrêmement sensibles aux dégâts.

dystrophie musculaire

Dystrophie musculaire


Ce qui rend les muscles, principalement les muscles volontaires, pour devenir de plus en plus faibles. Dans les derniers stades de la dystrophie musculaire, graisse et du tissu conjonctif souvent remplacé dans certains types de dystrophie musculaire et des fibres musculaires, même les muscles du coeur, autres muscles involontaires et autres organes sont touchés. Même si les experts encore débat cause de la possible, les types les plus communs de la dystrophie musculaire semble être due à une carence de dystrophine de protéines musculaires génétiques.

Malheureusement, Il n’y a pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais les médicaments et la thérapie peuvent ralentir l’évolution de la maladie. Dystrophies affaiblissent les muscles au fil du temps, pour les enfants, les adolescents et les adultes qui ont la maladie peuvent perdre progressivement la capacité de faire des choses qui a assumé, comme marcher ou s’asseoir.

Mécanisme de lésion musculaire

Comme tous les autres tissus, les muscles, ils ont besoin de beaucoup de différents types de protéines pour rester en bonne santé. Impliqué dans la dystrophie musculaire sont corps humain type effectivement créé si lui-même. Ce processus est contrôlé génétiquement parce que les gènes disent comment les protéines que vos muscles ont besoin de faire le corps. Chez les personnes atteintes de MD, ces gènes porteurs d’informations mal par lequel le corps ne peut produire ces protéines correctement.

Sans ces protéines, les muscles se décomposent et affaiblissent au fil du temps.

Les signes et les symptômes de la dystrophie musculaire

Parce qu’il y ait différentes sortes de signes de Dystrophies et symptômes musculaires varient selon le type, mais il y a trois signes cardinaux:

  • Faiblesse musculaire
  • Manque apparent de coordination
  • Paralysante progressif et les contractions des muscles


Les différents types de dystrophie musculaire

Dystrophie musculaire de Duchenne

Cette forme de dystrophie est la forme la plus grave de dystrophinopathy.

La recherche montre que les signes et symptômes de Duchenne apparaissent généralement entre les âges de 2 et 5 années. Tout d’abord, elle affecte les muscles du bassin, bras et cuisses. Malheureusement, la majorité des enfants avec ce type de dystrophie meurent de l’adolescence et la 20 années, souvent d’une pneumonie, faiblesse des muscles respiratoires, ou des complications cardiaques.

Les signes et les symptômes de la dystrophie peuvent inclure:

  • Chutes de fréquentes
  • Muscles du mollet large
  • Difficile d’obtenir d’être assis ou couché
  • Faiblesse dans les muscles de la jambe inférieures, résultant en difficulté pour courir et sauter
  • Arriération mentale légère

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est une forme bénigne de dystrophinopathy.
Les signes et symptômes de Becker DM sont similaires à la myopathie. En général, l’apparition de signes et symptômes apparaissent plus tard.

Dystrophie myotonique – Steinert

Ce type de dystrophie est connu comme la maladie de Steinert. Il produit une raideur des muscles et une incapacité pour détendre les muscles à volonté. Bien que cette forme de dystrophie peut affecter les enfants, souvent, elle n’affecte pas les gens à l’âge adulte.

Dans la myotonie addition, les signes et les symptômes de la dystrophie myotonique adulte peuvent inclure:

  • Affaiblissement des muscles volontaires qui contrôlent les bras et les jambes
  • Faiblesse des muscles de la tête, cou et du visage
  • Faiblesse des muscles impliqués dans la respiration et la déglutition
  • Évanouissement ou étourdissements, ce qui peut indiquer que la maladie interfère avec la conduction des signaux électriques qui maintiennent le rythme cardiaque normal.
  • L’affaiblissement des muscles de l’orifice interne
  • Difficile de dormir bien pendant la nuit et somnolence pendant la journée, et l’incapacité à se concentrer
  • Chez les hommes, la calvitie frontale
  • Obtundation de lentilles oculaires
  • Diabète léger

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Aussi appelée maladie de Landouzy-Déjerine, Cette forme est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, en général, dans la présente ordonnance:

  • Visage
  • Épaules
  • Abdomen
  • Pieds
  • Haut des bras
  • Région pelvienne
  • Bras inférieurs

Dystrophie musculaire, bague d’OS

Muscles habituellement les premiers touchés par cette forme de dystrophie musculaire sont les hanches et les épaules. Puis se déplace lentement vers les bras et les jambes.

Dystrophie musculaire congénitale

Signes de dystrophie musculaire congénitale peut inclure:

  • Faiblesse musculaire généralisée
  • Déformations des articulations

Les experts disent que cette manière est apparente à la naissance et progresse lentement. Des formes plus graves de ces DM congénitale peuvent inclure des problèmes d’élocution mentale et sévère, ainsi que des saisies.

Dystrophie musculaire oculopharyngée

Ce type affecte les paupières et les muscles de la gorge. Les symptômes comprennent

  • chute des paupières
  • faiblesse des muscles des yeux, le visage et la gorge
  • Difficulté à avaler

Dystrophie musculaire distale

Ce type de dystrophie affecte les muscles plus loin du centre du corps. Ces muscles sont ceux dans vos mains, avant-bras, pieds et jambes. Cette forme de dystrophie commencent habituellement chez les adultes âgés de 40 et 60.

Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss – EDMD

Cette forme de dystrophie musculaire commence habituellement dans les muscles de la:

  • Épaules
  • haut de bras
  • boutons

EDMD est une autre forme de dystrophie musculaire qui touche principalement les hommes. C’est les muscles de l’épaule, armes et boutons, et il a tendance à provoquer des problèmes d’articulation (articulations peuvent devenir plus sévères chez les personnes atteintes EDMD). Le muscle cardiaque peut également être affecté.

Détection et diagnostic

Un examen simple mais complète de l’histoire de la maladie du muscle de la famille peut aider à obtenir un diagnostic médical.

Analyses de sang – Endommagé les muscles libération enzymes comme la créatine kinase (CK) dans le sang. Des niveaux élevés de cette enzyme suggèrent une maladie musculaire, comme la dystrophie musculaire.

Électromyographie – Électromyographie se fait à l’aide d’une électrode d’aiguille mince qui est inséré à travers la peau dans le muscle à tester. Ces électrodes mesurent l’activité électrique pendant que le patient est en pressant doucement et en relaxant musculaire. Évolution de la structure de l’activité électrique peut confirmer une maladie musculaire.

Ultrasons – L’échographie est l’une des plus récentes méthodes de diagnostic. C' est des ondes sonores de haute fréquence qui sont utilisés pour produire des images précises des tissus et des structures dans le corps. Cette méthode fournit un moyen de détection non invasive de certaines anomalies musculaires, même dans les premiers stades de la maladie.

Biopsie musculaire – La biopsie musculaire est aussi un très bon outil de diagnostic. Un petit échantillon de tissu musculaire est utilisé pour l’analyse de laboratoire.

Les tests génétiques – Comme nous l’avons mentionné avant, des échantillons de sang ont été examinés pour les mutations dans le gène qui produit la dystrophine. Ces tests examiné certaines parties du gène de la dystrophine responsable de la majorité des cas de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker. Ils identifient également suppressions ou duplications dans le gène de la dystrophine dans environ deux-tiers des personnes atteintes de Duchenne et de Becker MD.


Le traitement de la dystrophie musculaire

Malheureusement, il n’y a actuellement aucun remède pour toute forme de dystrophie musculaire. Le traitement actuel est conçu pour aider à prévenir ou minimiser les déformations dans les articulations et la colonne vertébrale et de permettre que les troubles de personnes avec le muscle pour maintenir leur mobilité le plus longtemps possible.
L’inactivité ne peut qu’aggraver la maladie. Orthopédie et kinésithérapie peuvent être utiles.

Thérapie physique

Comme la dystrophie musculaire progresse et les muscles deviennent faibles, contractures peuvent se développer dans les articulations. Cela peut affecter les tendons qui peuvent devenir courts, qui limite la souplesse et la mobilité articulaire. L’objectif le plus important de la thérapie physique est de fournir une gamme régulière d’exercices de mouvement pour garder vos articulations plus souples que possible. L’objectif est aussi retarder la progression des contractures, et réduire ou retarder la courbure de la colonne vertébrale.

Médicaments

Les médecins prescrivent des médicaments pour traiter certaines formes de dystrophie musculaire:

  • Pour la dystrophie myotonique: Mexiletine (Mexitil®), phénytoïne (Dilantin, Phenytek), carbamazépine (Tegretol®, Carbatrol®), la quinine et la procaïnamide (Procanbid®, Pronestyl®)
  • Pour la dystrophie musculaire de Duchenne: corticostéroïde anti-inflammatoire médicament Prednisone® peut aider à améliorer la force musculaire et de ralentir la progression de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Appareils et accessoires fonctionnels

La majorité des patients ont confirmé que les deux freins peuvent apporter un soutien aux muscles affaiblis des mains et des jambes et aider à garder les muscles et les tendons étirée et flexible, retarder la progression des contractures.

Autres appareils qui sont utilisés sont:

  • Cannes
  • marcheurs
  • fauteuil roulant
  • ventilateur

Chirurgie

C’est un des outils plus efficaces de traitement, Il peut être d’une grande aide dans la libération des contractions qui peuvent être développées. Cela peut être fait pour soulager les tendons de la hanche et le genou et le tendon d’Achille à l’arrière du pied.

Le pronostic

L’espérance de vie de la dystrophie musculaire dépend le degré dans lequel affaiblit les muscles d’une personne, ainsi que combien touchent le cœur et les poumons.

Laisser un commentaire