Sphérocytose héréditaire

La Sphérocytose héréditaire est une maladie hémolytique familiale caractérisée par une hétérogénéité remarquable de signes cliniques, qu'il sera d'une maladie asymptomatique à une anémie hémolytique aiguë sévère et très sévère.

Sphérocytose héréditaire

Sphérocytose héréditaire

La fonctionnalité la plus courante de la Sphérocytose héréditaire est une structure appelée microspherocyte, les globules rouges en forme de sphère, provoquée par une perte de surface de la membrane, et une fragilité osmotique anormale in vitro. Car sphérocytes ont une superficie de baisser, par lequel l'oxygène et carbone dioxyde peut être échangé, qui effectuer adéquatement pour maintenir l'alimentation en oxygène en bonne santé. Cependant, ils ont une fragilité osmotique élevée – Lorsqu'il est placé dans l'eau, vous avez tendance à éclater.

Fréquence de la maladie

La Sphérocytose héréditaire est la plus commune de toutes les formes hémolytiques héréditaires de l'anémie. L'incidence de la maladie est d'environ 1 cas dans 5.000 gens. Cette condition est généralement de transmission autosomique dominante, et l'identification de la maladie dans plusieurs générations de familles touchées est la règle. Se produit également un mode de transmission autosomique récessive. La maladie se trouve également dans le monde entier, mais son incidence et la prévalence dans les autres groupes n'ont pas été établies clairement. L'anémie ou l'hyperbilirubinémie peut être suffisamment importante pour nécessiter des transfusions d'échange dans la période néonatale. L'anémie est généralement légère à modérée; Cependant, Il est parfois très grave parce que le temps ne pas du tout. Splénomégalie est la règle, palpables rates ont été trouvés dans plus de la 75% des sujets touchés. Anémie hémolytique sévère nécessite des transfusions de globules rouges.

Mécanisme de la condition

Défauts de la Sphérocytose héréditaire sont dans la membrane des globules rouges; protéines essentielles pour l'intégrité de la structure de la membrane immédiatement sous la couche de lipides.
Différents gènes codent pour chacune de ces protéines, C'est pourquoi héréditaire spherocytosisis une maladie hétérogène, résultant d'un défaut dans l'une de ces protéines.

Les symptômes de la maladie

Résultats d'hémolyse, de la rate directement à des degrés divers de l'anémie et l'hyperbilirubinémie.

Ces deux conditions peuvent mener aux symptômes de:

  • Fatigue
  • Pâleur
  • Ictère

Les symptômes chroniques comprennent:

  • anémie
  • splénomégalie (tumefaction de la rate)

De plus,, les détritus des cellules du sang s'accumule cassé dans la vésicule biliaire, et peuvent développer des calculs biliaires cause.

Le diagnostic différentiel

Cette condition peut souvent être diagnostiquée avec plusieurs autres conditions, et les plus courantes sont:

  • Anémie
  • Colique biliaire
  • Maladie biliaire
  • Obstruction des voies biliaires
  • Cholécystite
  • Lithiase biliaire
  • Anémie hémolytique
  • Hyperbilirubinémie conjuguée
  • L'hyperbilirubinémie non conjuguée

Diagnostic

Il y a plusieurs méthodes possibles et les tests de diagnostic disponibles pour atteindre le bon diagnostic.

Parmi les plus couramment utilisés sont:

Études en laboratoire: Classique ce type de fonctionnalités de laboratoire anémie incluent un minimum ou aucune anémie, réticulocytose, une augmentation de la concentration d'hémoglobine corpusculaire moyenne (CCMH), sphérocytes dans les frottis de sang périphérique, hyperbilirubinémie, et résultats d'essai anormaux de fragilité osmotique.

Autres changements biochimiques d'hémolyse sont également présents, y compris:

  • augmentation de la lactate déshydrogénase (LDH)
  • augmentation de la bilirubine non conjuguée
  • diminution du taux sérique haptoglobine
  • une augmentation de CCMH

Autres tests de laboratoire utilisés pour diagnostiquer ce type d'anémie incluent le test d'autohemolisis et glicerol-lisis. L'étude initiale est suggéré si hémolyse doit inclure ce qui suit:

  • Comptage réticulocytaire
  • La lactate déshydrogénase
  • bilirubine fractionnée
  • Haptoglobine
  • Frottis de périphériques avec megalocitosis
  • Vitamine B12 et acide folique
  • Virus de l'herpès simplex, Type de VPH 19, et mononucléose infectieuse

 

Études d'imagerie: Si le patient présente des signes et symptômes d'hémolyse, En plus de la douleur dans le quadrant supérieur droit de l'abdomen, une échographie de l'arbre biliaire doit être faite pour aider les exclure de cholécystite ou lithiase biliaire.

Procédures: Si on suggère une crise aplasique, une évaluation et les plaquettes doivent être. Cela peut exiger une moelle osseuse et aspirer la biopsie pour écarter une aplasie ou une pancytopénie. Procurer un essai aspirat de moelle osseuse est rarement nécessaire, sauf en cas de crise aplasique ou mégaloblastique.

Les résultats histologiques: Anémie, réticulocytose, et sphérocytose sur examen de frottis de sang périphérique fournit une preuve d'une résistance suffisante pour établir précisément ce type de diagnostic de l'anémie. Anémie hémolytique auto-immune peut également produire de sphérocytose, qui peuvent habituellement être exclus par un résultat négatif à un test direct à l'antiglobuline.

Soins de santé – Splénectomie

Ce type de traitement de l'anémie se compose de pré-esplenectomia attention, Splénectomie, et les complications éventuellement, Après splénectomie. Enfants avec hyperbilirubinémie sévère causée par ce type d'ictère nucléaire de risque l'anémie; Ces enfants doivent être traités avec la photothérapie et échange de transfusion dans les zones indiquées sur le plan clinique.

Indications de la splénectomie

Indications de la splénectomie ne sont pas toujours claires. Il existe un doute parce que les patients avec l'anémie et les symptômes plus graves et les complications de cette sphérocytose pourraient avoir beaucoup de complications après splénectomie. De la même manière, Une splénectomie peut varier avec la sécurité chez les patients avec une insuffisance rénale légère sans complications SA. De plus,, ne pas été bonnes études qui fournissent une base pour les essais cliniques chez les patients atteints de la Sphérocytose héréditaire

La splénectomie est habituellement curative

Améliore significativement la survie des globules rouges, mais pas à des niveaux normaux. Changements dans le sang après splénectomie incluent un niveau plus élevé d'hémoglobine, a diminué le nombre de réticulocytes, et l'apparition de corps d'inclusion spécifiques et cellules cibles.
Il est possible de développer un septicémie mortelle causée par des germes encapsulés. Cette complication est reconnue chez les enfants qui ont eu une splénectomie.
Une cholécystectomie simultanée chez les patients avec des calculs de bilirubine peut éliminer les complications futures.

Calculs de bilirubine

Calculs biliaires bilirubine sont trouvent dans environ la 50% atteintes de Sphérocytose héréditaire. Ils présentent fréquemment chez les patients atteints des formes bénignes de la maladie. Une cholécystectomie laparoscopique prophylactique semble être raisonnable dans ce cas. Cette procédure contribue à prévenir la maladie des voies biliaires et, chez certains patients avec doux SA, Il permet d'éviter la nécessité d'une splénectomie.
Splénectomie pour enfants atteints de Sphérocytose héréditaire doit être effectuée que si l'enfant a plus de 6 ans d'âge.

Compléments par voie orale d'acide folique

Des études ont montré que la majorité des enfants dans les pays développés consomme bien au-delà de l'exigence minimale quotidienne de suppléments d'acide folique par voie orale. Cependant, Il n'y a aucune preuve solide pour soutenir universal sphérocytose, supplémentation en folates héréditaire, et il est probable que seulement est nécessaire chez les enfants avec SA modérée ou sévère, et pour tous les patients pendant la grossesse.

Suppléments de fer

Suppléments de fer prend en charge l'augmentation de la production de globules rouges, mais en cas de longue date dans laquelle les patients ont pris de fer complète ou a reçu de nombreuses transfusions sanguines, surcharge en fer peut être un problème majeur, être une cause possible de la maladie de cardiomyopathie et foie.

Conclusion

La Sphérocytose héréditaire est la forme la plus courante de l'anémie hémolytique vue en Europe du Nord. La plupart des enfants qui ont une forme bénigne de la maladie peut vivre une vie normale, et ils ne nécessitent pas une splénectomie. La splénectomie est réservée aux personnes ayant des cas graves, ou ceux qui développent des calculs biliaires symptomatiques.

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