Sphérocytose héréditaire

By | Octobre 6, 2018

La sphérocytose héréditaire est un trouble hémolytique familial caractérisé par une hétérogénéité remarquable des signes cliniques allant de la maladie asymptomatique à l’anémie hémolytique aiguë grave et très grave.

Sphérocytose héréditaire

Sphérocytose héréditaire

La caractéristique la plus commune de la sphérocytose héréditaire est une structure appelée microsphérocyte, globules rouges en forme de sphère, provoquée par une perte de surface de la membrane et une fragilité anormale osmotique in vitro. Parce que les sphérocytes ont une surface plus petite sur laquelle l’oxygène et le dioxyde de carbone peuvent être échangés, il n’est pas correctement utilisé pour maintenir un apport en oxygène sain. Cependant, ils ont une grande fragilité osmotique - lorsqu'ils sont placés dans l'eau, ils ont tendance à éclater.

Fréquence de condition

La sphérocytose héréditaire est la plus courante de toutes les formes hémolytiques hémolytiques héréditaires. L'incidence de la maladie est d'environ le cas de 1 chez les personnes atteintes de 5.000. Cette maladie est généralement transmise sous la forme d'un trait autosomique dominant, et l'identification de la maladie dans plusieurs générations de familles touchées est la règle. Un mode de transmission autosomique récessif se produit également. La maladie est également présente dans le monde entier, mais son incidence et sa prévalence dans d'autres groupes n'ont pas été clairement établies. L'anémie ou l'hyperbilirubinémie peut être d'une ampleur telle qu'elle nécessite une transfusion d'échange au cours de la période néonatale. L'anémie est généralement légère à modérée; Cependant, parfois c'est très grave et parfois cela ne se présente pas du tout. La splénomégalie est la règle et des rates palpables ont été détectées chez plus de 75% des sujets atteints. L'anémie hémolytique sévère nécessite des transfusions de globules rouges.

Mécanisme de la condition

Les défauts de la sphérocytose héréditaire se situent dans la membrane des globules rouges; Les protéines essentielles à l'intégrité de la structure membranaire se trouvent immédiatement sous la couche lipidique.
Différents gènes codent chacune de ces protéines. Par conséquent, la sphérocytose héréditaire est un trouble hétérogène qui peut résulter d'un défaut de l'une quelconque de ces protéines.

Les symptômes de la condition

Résultats de l'hémolyse de la rate directement à divers degrés d'anémie et d'hyperbilirubinémie.

Ces deux conditions peuvent entraîner des symptômes de:

  • Fatigue
  • Pâleur
  • Jaunisse

Les symptômes chroniques incluent:

  • anémie
  • splénomégalie (hypertrophie de la rate)

De plus, les détritus de cellules sanguines s’accumulent dans la vésicule biliaire et peuvent provoquer la formation de calculs biliaires.

Diagnostic différentiel

Cette condition peut souvent être diagnostiquée avec plusieurs autres conditions et les plus courantes sont:

  • Anémie
  • Colique biliaire
  • Maladie biliaire
  • Obstruction biliaire
  • Cholécystite
  • Cholélithiase
  • Anémie hémolytique
  • Hyperbilirubinémie conjuguée
  • Hyperbilirubinémie non conjuguée

Diagnostic

Plusieurs méthodes et tests de diagnostic sont disponibles pour parvenir au diagnostic correct.

Certains des plus utilisés sont:

Études de laboratoire: Les caractéristiques de laboratoire classiques de ce type d'anémie incluent une anémie minime ou nulle, une réticulocytose, une augmentation de la concentration d'hémoglobine corpusculaire moyenne (CHCM), des sphérocytes dans le frottis du sang périphérique, une hyperbilirubinémie et des résultats anormaux le test de fragilité osmotique.

D'autres modifications biochimiques de l'hémolyse sont également présentes, notamment:

  • augmentation de la lactate déshydrogénase (LDH)
  • augmentation de la bilirubine non conjuguée
  • diminution de l'haptoglobine sérique
  • une augmentation de MCHC

Parmi les autres tests de laboratoire utilisés pour diagnostiquer ce type d'anémie, citons le test d'autohémolyse et le test au glycérol-lyse. L'étude initiale suggère si l'hémolyse devrait inclure les éléments suivants:

  • Nombre de réticulocytes
  • Lactate déshydrogénase
  • bilirubine fractionnelle
  • Haptoglobine
  • Frottis périphérique avec mégalocytose
  • Vitamine B-12 et acide folique
  • Virus Herpes simplex, HPV de type 19 et mononucléose infectieuse

Etudes d'image: Si le patient présente des signes et des symptômes d’hémolyse, en plus d’une douleur dans le quadrant supérieur droit de l’abdomen, une échographie de l’arbre biliaire doit être réalisée pour aider à exclure la cholécystite ou la cholélithiase.

Procédures: Si une crise aplasique est suggérée, une évaluation et des plaquettes doivent être effectuées. Cela peut nécessiter une biopsie de la moelle osseuse et une aspiration pour écarter le risque d'aplasie ou de mégaloblastose. L'obtention d'un aspirat de moelle osseuse pour le test est rarement nécessaire, sauf en cas de crise aplasique ou mégaloblastique.

Les découvertes histologiques: L'anémie, la réticulocytose et la sphérocytose à l'examen des frottis du sang périphérique fournissent une robustesse suffisante pour établir un diagnostic précis de ce type d'anémie. L'anémie hémolytique auto-immune peut également causer une sphérocytose, qui peut généralement être exclue par des résultats négatifs lors d'un test direct à l'antiglobuline.

Soins médicaux - Splénectomie

Le traitement de ce type d'anémie comprend une pré-splénectomie, une splénectomie et éventuellement des complications après la splénectomie. Les enfants présentant une hyperbilirubinémie sévère causée par ce type d'anémie sont à risque de jaunisse nucléaire; Ces enfants doivent être traités par photothérapie et par transfusion d'échange selon les indications cliniques.

Indications Splénectomie

Les indications de la splénectomie ne sont pas toujours claires. La question existe parce que les patients présentant une anémie et des symptômes et complications plus graves de cette sphérocytose pourraient avoir de nombreuses complications après une splénectomie. De même, la splénectomie peut être différée sans risque chez les patients présentant une insuffisance rénale légère et non compliquée. En outre, aucune bonne étude n’a été menée qui puisse servir de base aux essais cliniques chez les patients atteints de cette sphéroïde.

La splénectomie est généralement curative.

La survie des globules rouges s'améliore considérablement, mais pas à des niveaux normaux. Les modifications sanguines après une splénectomie comprennent un taux plus élevé d'hémoglobine, une diminution du nombre de réticulocytes et l'apparition de corps d'inclusion spécifiques et de cellules cibles.
Il existe une possibilité de développer une septicémie mortelle causée par des organismes encapsulés. Cette complication est reconnue chez les enfants ayant effectué une splénectomie.
Une cholécystectomie simultanée chez des patients présentant des calculs de bilirubine peut éliminer des complications futures.

Pierres bilirubine

Des calculs biliaires à la bilirubine sont retrouvés chez environ 50% des patients atteints de sphérocytose héréditaire. Ils surviennent fréquemment chez des patients atteints de formes très bénignes de la maladie. Réaliser une cholécystectomie laparoscopique prophylactique semble raisonnable dans de tels cas. Cette procédure aide à prévenir une maladie significative des voies biliaires et, chez certains patients atteints d'AS légère, évite le recours à la splénectomie.
La splénectomie chez les enfants atteints de sphérocytose héréditaire ne doit être pratiquée que si l'enfant a plus de X ans.

Suppléments de folate par voie orale

Des recherches ont montré que la plupart des enfants des pays développés consomment bien au-delà des besoins quotidiens minimaux en suppléments d’acide folique par voie orale. Cependant, il n’existe aucune preuve solide en faveur de l’administration de suppléments universels de folate dans la sphérocytose héréditaire, et il n’est probablement nécessaire que chez les enfants atteints d’AS grave et modérée et chez tous les patients pendant la grossesse.

Suppléments de fer

Les suppléments de fer favorisent la production accrue de globules rouges, mais dans les cas de longue date dans lesquels les patients ont pris des suppléments de fer ou ont reçu de nombreuses transfusions sanguines, la surcharge en fer peut constituer un problème majeur. , étant une cause possible de cardiomyopathie et de maladie du foie.

Conclusion

La sphérocytose héréditaire est la forme d'anémie hémolytique la plus répandue dans le nord de l'Europe. La plupart des enfants atteints d'une forme bénigne de la maladie peuvent mener une vie normale et ne nécessitent pas de splénectomie. La splénectomie est réservée aux personnes présentant des cas graves ou à l'apparition de calculs biliaires symptomatiques.

Auteur: équipe de rédaction

Notre équipe éditoriale emploie trois équipes de rédacteurs, chacune dirigée par un chef d’équipe expérimenté, qui est responsable de la recherche, de la rédaction, de la modification et de la publication de contenu original pour différents sites Web. Chaque membre de l'équipe est hautement qualifié et expérimenté. En fait, nos rédacteurs étaient des reporters, des professeurs, des rédacteurs de discours et des professionnels de la santé, et chacun d'entre eux possédait au moins un baccalauréat en anglais, médecine, journalisme ou dans un autre domaine pertinent lié à la santé. Nous avons également de nombreux collaborateurs internationaux auxquels un écrivain ou une équipe de rédacteurs est assignée et qui sert de point de contact dans nos bureaux. Cette accessibilité et cette relation de travail sont importantes car nos collaborateurs savent qu’ils peuvent accéder à nos rédacteurs quand ils ont des questions sur le site Web et le contenu de chaque mois. De plus, si vous avez besoin de parler à l'auteur de votre compte, vous pouvez toujours envoyer un courrier électronique, téléphoner ou prendre rendez-vous. Pour obtenir plus d'informations sur notre équipe d'écrivains, comment devenir un collaborateur et surtout notre processus d'écriture, Contáctenos aujourd'hui et planifier une consultation.

Les commentaires sont fermés.