Maladies génétiques les plus fréquentes

Il existe plusieurs théories sur le pourquoi des maladies génétiques se produisent. Nous savons que les facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans son développement, mais nous ne comprenons pas exactement comment.

Le 16 maladies génétiques les plus fréquentes

Maladies génétiques les plus fréquentes

Une maladie génétique est causée par des anomalies du matériel génétique d'un individu (ADN ou le génome). Il existe quatre types différents de maladies génétiques. Ils sont:

  1. un seul gène est muté
  2. plusieurs gènes sont mutés
  3. changements de régions chromosomiques de chromosomes entiers peuvent être manquants ou hors du lieu.
  4. Mitochondriale. Le matériel génétique de la mère dans les mitochondries peut aussi muter.

Nous savons que certains groupes ethniques sont prédisposées à certaines maladies génétiques (gens des régions méditerranéennes d'Europe, par exemple, ils sont plus susceptibles d'avoir une forme d'anémie qui est thalassémies génético-las). Nous savons aussi que certains troubles génétiques, anémie falciforme (ACF), par exemple, ils sont une tentative du corps pour gérer le stress dans l'environnement. Dans la SCA, la mutation qui rend les cellules rouges du sang à changer de forme contribue également à réduire l'infection par le parasite du paludisme. Nous savons aussi qu'une femme naît avec tous les oeufs dans leurs ovaires, et plus le temps d'attente pour avoir des enfants, plus grand est le risque d'une maladie génétique chez l'enfant. Nous pouvons également tester pour certaines maladies génétiques comme la fibrose kystique, Syndrome de Down, le syndrome de le x fragile, thrombophilias héréditaire (Facteur V Leiden, Facteur II), Syndrome de Bloom, Maladie de Canavan, Fibrose kystique, Dysautonomie, Anémie de Fanconi, Maladie de Gaucher, Mucolipidose de type IV, Niemann-Pick, Tay - Sachs, maladie, Syndrome de Klinefelter, Ouvert du tube neural, drépanocytose, Thalassémie, certains trisomiques et des troubles de syndrome de Turner

Fibrose kystique

Fibrose kystique (FC) C'est parmi les maladies héréditaires les plus fréquentes chez les Caucasiens et est causée par l'absence d'une protéine qui contrôle l'équilibre de chlorure dans le corps. L'effet de ceci est les difficultés respiratoires et les infections pulmonaires récurrentes. Elle comporte également des problèmes de digestion et de reproduction. Les symptômes varient relativement légères à sévères. Les deux parents doivent être porteurs d'un enfant à être afectados-cada enfant a alors un 25% (1 dans 4) susceptibles d'être affectés. CF est plus fréquent chez la race blanche, surtout en Judios ashkénaze, mais on le trouve dans tous les groupes ethniques.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique commune provoquée par une copie supplémentaire des gènes qui se trouvent sur le chromosome 21. Le syndrome de Down affecte à environ 1 de chaque 800 À 1.000 nouveaux-nés. Il peut être détecté par les tests prénataux. Il existe un modèle de fonctionnalités dont certaines sont généralement immédiatement perceptibles à la naissance - qui comprennent des traits du visage, une baisse de tonus, le cœur et les défauts dans le système digestif et les retards de développement. Enfants atteints de mongolisme sont diversement touchés, les effets allant de légère à modérée à sévère. Toute appartenance ethnique peut être affectée et plus associée à l'augmentation de l'âge de la mère.

Syndrome de le X fragile

Syndrome de le X fragile est associé avec le type le plus commun de retard de développement hérité et retard mental. Difficultés cognitives et les délais peuvent varier de très doux à sévère et, ils sont parfois associés à l'autisme. Sur 1/1500 les hommes et 1/2500 les femmes ont normalement fragile X syndrome.4, les hommes ont un chromosome X et les femmes ont deux. Dans le syndrome de le X fragile, une partie du chromosome X peut briser. La région sur le chromosome X qui provoque la fragilité peut être répétée dans ce numéro de cromosoma-mas des régions répétées, plus la fragilité et le plus grave est le syndrome.

Hérité de problèmes de coagulation

Le processus de coagulation du sang est l'un des plus compliqués voies biochimiques dans le corps et il y a un certain nombre de différents problèmes de coagulation héréditaires. Ces problèmes de coagulation peuvent conduire à des saignements excessifs et de la formation anormales de caillots de sang dans tout le corps, plus courantes dans les veines. Le plus commun est l'altération du facteur V Leiden et peut être surtout un problème lors de la grossesse, ce qui conduit à une prééclampsie, bébés, petit pour l'âge gestationnel, problèmes avec le placenta et les bébés morts.

Autres problèmes héréditaires de la coagulation, dont le déficit en prothrombine (Facteur II), déficit en protéine S, Déficit en protéine C, et le déficit en antithrombine III.

L'hémophilie est une connaissance des types plus courants de trouble de la coagulation sont l'hémophilie A (où il y a un manque de facteur VIII de coagulation), Hémophilie B (où il y a un manque de facteur IX de coagulation) et la maladie de Von Willebrand (où il y a un manque de coagulation de facteur de Von Willebrand). Tous ces symptômes de troubles hémorragiques comprennent:

  • Hémorragie des gencives, nez, saignements dans les articulations et le système gastro-intestinal
  • Des saignements menstruels anormaux
  • Meurtrissure excessive
  • Éruption cutanée

Hyperlipidémie combinée familiale et la famille hypercholsterolemia

Ce sont des maladies héréditaires qui donnent lieu à une augmentation des lipides dans le sang et le cholestérol. Ces troubles qui prédisposent à l'obésité, intolérance de glucose et diabète, accidents vasculaires cérébraux et les maladies cardiaques. Le traitement comprend le mode de vie et de changements de régime alimentaire.

Maladie de Huntington

Il s'agit d'une maladie héréditaire qui provoque certaines cellules nerveuses dans le cerveau et le système nerveux central à dégénérer. La perte de ces cellules nerveuses provoque des symptômes tels que les changements dans le comportement, mouvements inhabituels de serpent (Corée), mouvements incontrôlés, Difficulté à marcher, perte de mémoire, discours et les fonctions cognitives et la difficulté à avaler. Le traitement vise à limiter l'évolution de la maladie. Il n'est pas un adulte-début de la maladie de Huntington (HEIN), Il est plus fréquent et se développe habituellement lorsqu'une personne est dans les années 30 et 40. Il existe également une forme de début précoce, qui commence dans l'enfance. HD est une maladie autosomale dominante, ce qui signifie que si un parent a HD, vous avez une chance de la 50% de la maladie et s'il a hérité du gène, la maladie se développera et peut transmettre à leurs enfants.

Les dystrophies musculaires

Beaucoup de la dystrophie musculaire, cette faiblesse héréditaire est caractérisée par la détérioration des troubles musculo-fils. Les plus courantes sont:

Dystrophie musculaire de Duchenne:

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les symptômes sont habituellement évidents avant la 6 ans et peut apparaître même avant. Ces symptômes comprennent: Fatigue, un possible retard mental et une faiblesse musculaire, début dans les jambes, puis la partie supérieure du corps. Il peut y avoir des problèmes liés au coeur, problèmes respiratoires et des déformations de la poitrine et le dos. La faiblesse des muscles rend plus en plus difficile de marcher et se déplacer. Cette faiblesse s'aggrave progressivement-a l'âge de 12, la plupart des enfants est confinée à un fauteuil roulant. Les enfants sont plus susceptibles d'hériter de ce trouble.

Dystrophie musculaire de Becker:

La dystrophie musculaire de Becker, les symptômes sont semblables à la myopathie de Duchenne, à apparaître de plus en plus lent à s'aggraver, mais sont. Ces symptômes comprennent: Fatigue, un possible retard mental et une faiblesse musculaire, début dans les jambes. Une faiblesse musculaire dans la partie supérieure du corps n'est pas aussi grave que dans Duchenne. Encore une fois, les enfants sont plus susceptibles d'avoir la maladie et, sont souvent limitées à un fauteuil roulant à l'âge de 25-30.

Anémie falciforme

Anémie falciforme (SCA) est une maladie héréditaire, où les globules rouges, généralement sous la forme de disques, Au lieu de cela, ils forment une forme de croissant ou de faucille. Cela réduit la capacité des globules rouges de transporter l'oxygène vers tous les tissus du corps, Cela peut conduire à des crises douloureuses drépanocytaires et peut se produire seulement quelques fois dans la vie d'une personne ou plusieurs fois. En plus de la douleur (abdominale, poitrine et OS), d'autres symptômes incluent la fatigue, essoufflement, augmentation de la fréquence cardiaque, retard de croissance et la puberté, ulcères de pied et la jambe. Les traitements comprennent des médicaments pour la douleur, Hydroxyurée pour diminuer le nombre d'épisodes de douleur, acide folique aide à maintenir les globules rouges, transfusions de sang et les reins dialyse. Drépanocytose est plus fréquente chez les personnes d'ascendance africaine et méditerranéenne, mais on le trouve également dans les gens de Central et Amérique du Sud, les Caraïbes, et le Moyen Orient.

Thalassémies

Thalassémies (Bêta-thalassémie est que l'Alpha-thalassémie plus commun est le moins fréquent) C'est un groupe de troubles sanguins héréditaires, où l'hémoglobine, la molécule qui transporte l'oxygène, Il n'est pas correctement synthétisé par les globules rouges. Cela conduit à l'anémie dans lequel les symptômes les plus communs sont fatigue, tumefaction de la rate, OS se cassent facilement, douleurs osseuses et essoufflement. Personnes atteintes de thalassémie peut avoir manque d'appétit, jaunisse et urines foncées (un jaunissement de la peau ou les parties blanches de vos yeux - l'ictère est un signe de dysfonction hépatique). Les infections sont fréquentes chez les personnes atteintes de thalassémie.

Mutations qui affectent les voies biochimiques:

Phénylcétonurie (PCU) C'est le résultat d'un manque d'une enzyme du foie nécessaire pour convertir un acide aminé, dans un autre acide aminé phénylalanine, tyrosine. Si ne pas pris à temps, des niveaux élevés de phénylalanine s'accumule et provoque un retard mental, des lésions cérébrales et des crises. Le traitement consiste en un régime limité en phénylalanine et l'utilisation du cofacteur de l'ONU-thetrahydrobiopterin (BH4) pour réduire la quantité de phénylalanine dans le sang.

Déficit en alpha-1-antitrypsine entraîne une diminution d'un montant de Alpha-1 antitrypsine dans les poumons et le sang - cela se traduit par des maladies pulmonaires comme l'emphysème. Les premiers symptômes sont des difficultés respiratoires et une respiration sifflante. D'autres symptômes peuvent inclure la perte de poids, infections respiratoires fréquentes, fatigue et un accélération du rythme cardiaque.

Il y a beaucoup d'autres maladies génétiques. Il n'y a aucun traitement pour ces troubles, Bien qu'il y a le potentiel pour la thérapie génique. Beaucoup de ces troubles peuvent être traités et ceux qui ont la maladie peuvent vivre une vie plus.

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