Les chercheurs révèlent que le génome humain pourrait contenir jusqu'à 20 pour cent en moins de gènes

By | Octobre 5, 2018

Une nouvelle étude menée par le Centre national de recherche en oncologie (CNIO) révèle que jusqu'à 20% des gènes classés comme codeurs (ceux qui produisent les protéines qui sont les composants de tous les êtres vivants) peuvent ne pas être codés, car ils ont des caractéristiques qui sont typiques des pseudogènes ou non-codants (gènes codants obsolètes).

Les chercheurs révèlent que le génome humain pourrait contenir jusqu'à 20 pour cent en moins de gènes

Les chercheurs révèlent que le génome humain pourrait contenir jusqu'à 20 pour cent en moins de gènes

La réduction conséquente de la taille du génome humain pourrait avoir des effets importants sur la biomédecine, car la quantité de gènes qui produisent les protéines et leur identification sont vitales pour l'investigation de multiples maladies, notamment le cancer, les maladies cardiovasculaires, etc.

Le travail, publié dans le magazine Nucleic Acids Research, est le fruit d’une collaboration internationale menée par Michael Tress de l’unité de bioinformatique du CNIO, en collaboration avec des chercheurs du Wellcome Trust Sanger Institute au Royaume-Uni, du Massachusetts Institute of Technology du États-Unis, l'Université Pompeu Fabra et le Centre national de superinformatique (BSC-CNS) à Barcelone et le Centre national de recherche cardiovasculaire (CNIC) à Madrid.

Depuis l'achèvement du séquençage du génome humain dans 2003, des experts du monde entier s'emploient à compiler le protéome humain final (le nombre total de protéines générées à partir de gènes) et les gènes qui les produisent. Cette tâche est immense compte tenu de la complexité du génome humain et du fait que nous avons approximativement des gènes codants distincts pour 20,000.

Article connexe> Au-delà de la maladie d'Alzheimer: Pourquoi la démence est-elle beaucoup plus complexe que vous ne le pensiez?

Les chercheurs ont analysé les gènes répertoriés comme protéines dans les principaux protéomes de référence humains: la comparaison détaillée des protéomes de référence de GENCODE / Ensembl, RefSeq et UniProtKB a révélé des gènes codant 22.210, mais seuls 19.446 de ces gènes étaient présents dans les annotations 3.

Lorsqu'ils ont analysé les gènes 2.764 présents dans une ou deux de ces annotations de référence, ils ont été surpris de découvrir que les preuves expérimentales et les annotations manuelles suggéraient que presque tous ces gènes étaient plus susceptibles d'être des gènes non codants ou des pseudogènes. En fait, ces gènes, ainsi que d'autres gènes codant pour 1.470 présents dans les trois catalogues de référence, n'ont pas évolué en tant que gènes typiques codant pour des protéines. La conclusion de l'étude est que la plupart de ces gènes 4.234 ne codent probablement pas pour des protéines.

L'étude porte déjà ses fruits, selon des scientifiques. "Nous avons pu analyser nombre de ces gènes en détail", explique Tress, "et plus de gènes 300 ont déjà été reclassés comme non codants". Les résultats sont déjà inclus dans les nouvelles annotations du génome humain par le consortium international GENCODE, dont font partie les chercheurs du CNIO.

Nombre de gènes en conflit ces dernières années

Les travaux soulignent encore une fois les doutes quant à la quantité de gènes réels présents dans les cellules 15 humaines des années après le séquençage du génome humain. Bien que les données les plus récentes indiquent que le nombre de gènes codant pour les protéines humaines pourrait dépasser 20,000, Federico Abascal, du Wellcome Trust Sanger Institute au Royaume-Uni et premier auteur de l'ouvrage, déclare: «Nos preuves suggèrent que les êtres humains ne peuvent 19,000 codage génétique, mais nous ne savons toujours pas ce que sont les gènes 19,000 «.

Article connexe> Des centaines de gènes sont encore actifs jusqu'à deux jours après le décès

Pour sa part, David Juan, de l’Université Pompeu Fabra et participant à l’étude, rappelle l’importance de ces résultats: «Étonnamment, certains de ces gènes inhabituels ont été bien étudiés et ont plus de publications scientifiques que 100 fondées sur l’hypothèse de que le gène produit une protéine ».

Cette étude suggère qu'il y a encore beaucoup d'incertitude, car la quantité finale de gènes codants pourrait être 2.000 plus ou 2.000 moins qu'elle ne l'est actuellement. Le protéome humain nécessite encore beaucoup de travail, surtout compte tenu de son importance pour la communauté médicale.

Le travail a été financé par les instituts nationaux de la santé des États-Unis. UU.

Résumé

Une nouvelle étude révèle que jusqu'à 20 pour cent des gènes classés comme codants (ceux qui produisent les protéines qui sont les éléments constitutifs de tous les êtres vivants) peuvent ne pas coder, car ils ont des caractéristiques typiques des gènes non codants ou non codants. pseudogènes (gènes codants obsolètes). Les travaux soulignent encore une fois les doutes quant à la quantité de gènes réels présents dans les cellules 15 humaines des années après le séquençage du génome humain.

Les commentaires sont fermés.