Mois de sensibilisation à octobre: Syndrome de Down

Il y a beaucoup de gens qui ont entendu parler du syndrome de Down, mais ils ne savent pas exactement ce que la condition. Dans le prochain article nous examinons le syndrome de Down et fournissent des informations sur les conditions pour aider à une meilleure compréhension.

Sensibilisation du syndrome de Down

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Octobre est le mois de sensibilisation sur le syndrome de Down et est l'occasion d'attirer l'attention sur la condition et de rehausser leur profil public. Au mois d'octobre, les personnes atteintes du syndrome de Down sont, montrant leurs talents et réalisations. Mois de la sensibilisation du syndrome de Down n'est pas la célébration d'une invalidité; C'est éduquer le public et la sensibilisation de ces personnes uniques.

Ce qui est le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une maladie héréditaire dans laquelle une personne est né avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes sont de petites portions de gènes dans le corps. Les gènes déterminent comment un bébé va grandir et se développer dans l'utérus et après la naissance.

En général, un bébé humain a 46 chromosomes, mais les bébés trisomiques ont une copie supplémentaire du chromosome 21.

Avoir une paire de chromosomes peut causer des difficultés physiques et mentales pour un bébé.

Quelles sont les caractéristiques physiques communes associées au syndrome de Down ??

Il y a certaines caractéristiques physiques communes qui permettent d'identifier si un bébé a le syndrome de Down et ceux-ci incluent:

  • Cou court
  • yeux inclinés vers le haut sous forme de
  • Face plane, surtout dans le pont du nez
  • Petits pieds et mains
  • Petites oreilles
  • Petites taches blanches sur l'iris de le œil
  • Une langue sortie
  • Une seule ligne dans le pli palmaire de la main
  • Doigts de petits petits doigts à s'incurver vers le pouce peut
  • Insuffisance staturale chez les enfants et adultes
  • Tonus musculaire pauvre
  • Des joints

Le syndrome de Down est-elle fréquent?

Selon les Centers for Disease Control, Le syndrome de Down est la condition la plus commune chromosomique diagnostiquée aux Etats-Unis.

Compte tenu ce qui signifie que de ce chiffre 1 de chaque 700 les enfants sont diagnostiqués avec le syndrome de Down.

Combien de types de trisomie sont?

Il existe trois différents types de syndrome de Down et les gens ne peuvent pas souvent faire la différence sans regarder le profil chromosomique, Étant donné que les caractéristiques physiques et les comportements sont très similaires. Voici les trois types de syndrome de Down et ce qui rend chacun d'eux est différent de l'autre:

  • Trisomie 21: Environ la 95% les gens qui sont nés avec le syndrome de Down ont trisomie 21 avec trisomie 21, chaque cellule du corps a 3 séparer les copies du chromosome 21 au lieu de l'habituel 2 copies.
  • Syndrome de translocation vers le bas: Seul un faible pourcentage de personnes qui ont ce type de syndrome de Down. Ce type se produit lorsqu'un supplément portion ou la totalité d'un chromosome 21 supplémentaire est présent, mais il se joint à un autre chromosome, au lieu d'être un chromosome sont séparés 21.
  • Syndrome de mosaïque vers le bas: Mosaïque du syndrome de Down, C'est une combinaison ou mélange de trisomie 21 et par translocation du syndrome de Down. Pour les personnes atteintes de mosaïque du syndrome de Down, certaines de leurs cellules ont trois copies du chromosome 21, mais d'autres cellules ont seulement deux exemplaires.

Quelles sont les causes ou les facteurs de risque de trisomie?

Avec une copie supplémentaire du chromosome 21, personnes atteintes du syndrome de Down face à des défis physiques et le développement. Les chercheurs médicaux connaissent le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire, mais on ne sait pas ce que les autres questions jouent un rôle important dans pourquoi et comment la maladie se développe. Les femmes qui ont plus de 35 ans lorsqu'elles deviennent enceintes sont plus susceptibles d'avoir un enfant né avec le syndrome de Down. Cependant, Il n'y a aucune recherche définitif qui indique que le syndrome de Down est causé par des facteurs environnementaux ou activités des parents avant ou pendant la grossesse.

Syndrome de Down dans les familles?

Les trois types de syndrome de Down sont des maladies génétiques, mais seulement une fraction de tous les cas peut être fournie à un lien familial.
Le patrimoine n'est pas un facteur dans la trisomie 21 Syndrome de mosaïque vers le bas. Cependant, environ un tiers des cas elle est due à une composante héréditaire.

L'âge de la mère ne joue pas un facteur dans le risque de trisomie 21 La plupart des cas de syndrome de Down sont spontanée et il arrive par hasard.

Comment diagnostiqué est le syndrome de Down?

Le College of obstetrics and Gynecology recommande l'option de sélection et tester toutes les femmes enceintes pour le syndrome de Down, indépendamment de l'âge. Tests de dépistage peuvent indiquer la probabilité qu'une femme est enceinte avec un bébé avec le syndrome de Down. Tests de diagnostic peuvent montrer si un bébé a le syndrome de Down. Amniocentèse, analyse de sang, Échographie, prélèvement de villosités choriales et tests d'ADN sont tout ce qu'ils peuvent examiner les marqueurs génétiques et les caractéristiques physiques qui sont le signe d'un bébé peuvent avoir le syndrome de Down.

Quels types de problèmes de santé sont présents chez les enfants atteints du syndrome de Down?

Certains problèmes de santé chez les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus fréquentes que dans la population générale. Les conditions de police sanitaire ci-dessous est plus élevé chez les personnes atteintes du syndrome de Down:

  • Infections: Les infections respiratoires sont plus fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Down, en particulier pendant les cinq premières années de la vie des personnes atteintes de trisomie peuvent avoir une plus grande probabilité d'infections parce que leur système immunitaire ne peut pas se développer normalement.
  • Leucémie: Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une 10-20% plus de risque de développer une leucémie.
  • Apnée obstructive du sommeil: Il s'agit d'une condition dans laquelle la respiration de la personne est fermée temporairement pendant le sommeil.
    Maladies des yeux: Les enfants atteints de mongolisme sont plus susceptibles d'avoir des cataractes et autres maladies de l'oeil nécessitant des lunettes.
  • Auditive: Un grand nombre d'enfants atteints de mongolisme subissent une perte auditive, parfois dans un degré sévère. Perte auditive légère peut entraîner des difficultés dans la parole et du langage.
  • Malformations cardiaques: Certains enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations congénitales du coeur.

Le pronostic

Le syndrome de Down est une condition de vie et le diagnostic précoce est la clé pour aider les bébés et les enfants à améliorer leurs capacités physiques et intellectuelles.
À l'intervention précoce, services et traitements personnalisés, Il est possible d'aider un enfant atteint de trisomie à atteindre leur plein potentiel.

Beaucoup de gens qui ont le syndrome de Down mener une vie productive, ils ont un emploi et vivent de façon autonome. Avec la célébration de la prise de conscience du syndrome de Down, qui peut aider chacun à mieux comprendre les conditions et fournir aux gens une compréhension qui ne pouvait pas avoir avant.

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