Mois de sensibilisation d'octobre: ​​Syndrome de Down

By | Octobre 6, 2018

Beaucoup de gens ont entendu parler du syndrome de Down mais ne savent pas exactement de quel état il s'agit. Dans l'article suivant, nous examinerons le syndrome de Down et fournirons des informations sur les conditions permettant de mieux comprendre.

Sensibilisation au syndrome de Down

Octobre, mois de sensibilisation à la génétique du syndrome de Down

Octobre est le mois de la sensibilisation au syndrome de Down et constitue une occasion d'attirer l'attention sur cette maladie et de rehausser votre image auprès du public. En octobre, les personnes atteintes du syndrome de Down se distinguent par leurs talents et leurs réalisations. Le Mois de la sensibilisation au syndrome de Down ne consiste pas à célébrer un handicap; Il s'agit d'éduquer le public et de sensibiliser le public à ces personnes uniques.

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle une personne naît avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes sont de petites parties des gènes dans le corps. Les gènes déterminent comment un bébé va grandir et se développer dans l'utérus et après la naissance.

Habituellement, un bébé humain a les chromosomes 46, mais les bébés atteints du syndrome de Down portent une copie supplémentaire du chromosome 21.

Avoir une paire de chromosomes en plus peut poser des problèmes physiques et mentaux à un bébé.

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Quelles sont les caractéristiques physiques communes associées au syndrome de Down?

Certaines caractéristiques physiques communes aident à déterminer si un bébé est atteint du syndrome de Down, notamment:

  • Cou court
  • les yeux inclinés sous la forme de
  • Visage aplati, surtout sur l'arête du nez
  • Petits pieds et mains
  • Petites oreilles
  • Petites taches blanches sur l'iris de l'oeil
  • Une langue qui se démarque
  • Une seule ligne dans le pli palmaire de la main
  • Petits doigts roses qui peuvent se courber vers le pouce
  • Taille courte chez les enfants et les adultes
  • Mauvais tonus musculaire
  • Joints lâches

Quelle est la fréquence du syndrome de Down?

Selon le Centers for Disease Control, le syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus répandue aux États-Unis.

En prenant ce chiffre en compte, cela signifie que le syndrome de Down est diagnostiqué chez tous les bébés nés de 1.

Combien de types de syndrome de Down existe-t-il?

Il existe trois types différents de syndrome de Down et les personnes ne peuvent souvent pas faire la différence sans se pencher sur le profil chromosomique, car les caractéristiques physiques et les comportements sont très similaires. Voici la liste des trois types de syndrome de Down et ce qui les différencie les uns des autres:

  • Trisomie 21: Environ 95% des personnes nées avec le syndrome de Down ont une trisomie 21 avec une trisomie 21, chaque cellule du corps ayant une copie distincte 3 du chromosome 21 au lieu des copies habituelles 2.
  • Syndrome de Down par translocation: Seul un faible pourcentage de personnes atteintes de ce type de syndrome de Down. Ce type se produit lorsqu'une partie supplémentaire ou un chromosome 21 supplémentaire complet est présent, mais joint un chromosome différent, au lieu d'être un chromosome, ils séparent 21.
  • Syndrome de Down mosaïque: Avec le syndrome de Mosaic Down, il s’agit d’une combinaison ou d’un mélange de trisomie 21 et de syndrome de Translocation Down. Pour les personnes atteintes du syndrome de Mosaic Down, certaines de leurs cellules possèdent trois copies du chromosome 21, mais d'autres cellules n'en possèdent que deux.
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Quelles sont les causes ou les facteurs de risque du syndrome de Down?

Avec une copie supplémentaire du chromosome 21, les personnes atteintes du syndrome de Down sont confrontées à des problèmes physiques et de développement. Les chercheurs en médecine savent que le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire, mais on ne sait pas quels autres problèmes jouent un rôle important dans le développement de la maladie et comment. Les femmes âgées de plus de 35 au moment de leur grossesse sont plus susceptibles d'avoir un enfant né du syndrome de Down. Cependant, aucune recherche définitive n'indique que le syndrome de Down est dû à des facteurs environnementaux ou aux activités des parents avant ou pendant la grossesse.

Syndrome de Down dans les familles?

Les trois types de syndrome de Down sont des maladies génétiques, mais seule une petite partie de tous les cas peut contribuer au lien familial.
L'hérédité n'est pas un facteur dans la trisomie 21 et le syndrome de Mosaic Down. Cependant, environ un tiers des cas sont dus à une composante héréditaire.

L'âge de la mère ne joue pas un facteur dans le risque de trisomie 21 La plupart des cas de syndrome de Down sont spontanés et surviennent par hasard.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down?

Le Collège d’obstétrique et de gynécologie recommande l’option de sélection et de test du syndrome de Down à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Les tests de dépistage peuvent indiquer la probabilité qu'une femme soit enceinte d'un bébé atteint du syndrome de Down. Les tests de diagnostic peuvent montrer si un bébé est atteint du syndrome de Down. L’amniocentèse, les analyses de sang, les prélèvements d’échographie et de villosités choriales et les tests d’ADN permettent d’examiner les marqueurs génétiques et les caractéristiques physiques indiquant un bébé atteint du syndrome de Down.

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Quels types de problèmes de santé sont présents chez les enfants atteints du syndrome de Down?

Certains problèmes de santé chez les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus fréquents que dans la population en général. Les problèmes de santé suivants sont plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down:

  • Les infections: Les infections respiratoires sont plus courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Down, en particulier au cours des cinq premières années de leur vie, le risque d’infections est plus élevé car leur système immunitaire ne peut pas se développer normalement.
  • Leucémie: Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque 10-20% plus élevé de développer une leucémie.
  • Apnée obstructive du sommeil: Il s'agit d'une condition dans laquelle la respiration d'une personne est temporairement fermée pendant son sommeil.
    Maladies oculaires: Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles d'avoir une cataracte et d'autres maladies oculaires nécessitant des lunettes de vue.
  • Audience: Un grand nombre d'enfants atteints du syndrome de Down ont une perte auditive, parfois sévère. Une perte auditive légère peut entraîner des difficultés d'élocution et de langage.
  • Malformations cardiaques: Certains enfants atteints du syndrome de Down naissent avec une malformation cardiaque congénitale.

Pronostic

Le syndrome de Down est une maladie chronique, et un diagnostic précoce est essentiel pour aider les bébés et les enfants à améliorer leurs capacités physiques et intellectuelles.
Avec une intervention précoce, des services personnalisés et des thérapies, il est possible d'aider un enfant atteint du syndrome de Down à atteindre son plein potentiel.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie productive, ont un travail et vivent de manière autonome. Avec la célébration de la prise de conscience du syndrome de Down, cela peut aider tout le monde à mieux comprendre les conditions et fournir aux gens une compréhension qu’ils n’avaient peut-être jamais eue auparavant.

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