Neurofibromatose, Maladie génétique: Tissu nerveux, Anomalies de la peau et les os

La neurofibromatose maladie génétique provoque le développement des neurofibromes, que vous êtes des tumeurs des tissus nerveux. De plus,, ils provoquent des anomalies des nerfs, Bones, la moelle épinière et la peau.

Neurofibromatose, Maladie génétique: Tissu nerveux, Anomalies de la peau et les os

Neurofibromatose, Maladie génétique

Les tumeurs peuvent se développer dans n'importe quel nerf dans le corps. Hommes et les femmes courent un risque égal pour la neurofibromatose.
Peut arriver à n'importe qui n'importe où dans le monde. C'est une condition imprévisible du système nerveux.

Quelles sont les causes la neurofibromatose maladie génétique ??

Le gène défectueux neurofibromatose est hérité ou la condition se développe à la suite de la mutation du gène dans l'ovule ou sperme.

Il y a un total de 23 ensembles de chromosomes présents dans chaque cellule. Une paire est différente chez les hommes (XY) et femelle (XX), qui détermine le sexe de l'enfant. Le 22 matchs de chromosomes sont appelés autosomes.

La mutation peut modifier la structure des gènes dans un ou plusieurs de ces chromosomes.

Dans le cas de la NF1, le gène défectueux est situé sur le nombre de chromosomes 17. Pour NF2, le nombre de chromosomes 22 porte le gène muté.

Types et symptômes de la neurofibromatose

Les scientifiques ont divisé trouble génétique neurofibromatose principalement en trois catégories. Ce sont les suivants:

  1. La neurofibromatose de type 1 ou NF1
  2. La neurofibromatose de type 2 ou NF2
  3. Schwannomatosis

La neurofibromatose de Type 1

NF1 est le type le plus commun, Il se produit dans la neurofibromatose. Même si un trouble est gène héréditaire qui peut se produire même dans les familles qui ont eu une histoire de la neurofibromatose.

Les symptômes de la NF1 apparaissent peu après la naissance de l'enfant. Ils sont visibles sous forme de taches et marques sur la peau, et une sorte de déformation des os. La plupart des symptômes n'apparaissent pas dans le temps lorsque l'enfant a 10 années.

Il y a deux façons de prévenir cette situation. Si le père ou la mère a ce gène, puis l'enfant est à risque de 50% développent la maladie. La deuxième façon est qu'un gène particulier peut subir une mutation que l'enfant né de cette condition.

Les symptômes de la neurofibromatose de Type 1

Symptômes communs de la NF1 incluent une perte auditive, des difficultés d'apprentissage, Développement de nodules de Lisch et l'apparition de taches de rousseur sur la peau, surtout dans la région de l'aine et les aisselles. Nodules de Lisch sont des tumeurs oculaires qui apparaissent dans l'iris. Sont petits et bruns.

Ces nodules sont caractéristiques des personnes qui ont un type de NF1 de neurofibromatose maladie génétique.

D'autres symptômes sont une croissance anormale de la colonne vertébrale et le sphénoïde (Temple), développement des gliomes optiques et neurofibrome plexiforme.

Gliome optique est que la croissance anormale des cellules du nerf et neurofibrome plexiforme optique est la tumeur impliquant plusieurs nerfs.

La neurofibromatose de Type 2

NF2 n'est pas aussi répandue et provoque le développement de tumeurs cérébrales bénignes sur le huitième nerf crânien. Les tumeurs sont mieux connus sous le nom les schwannomes, généralement le type de neurinomes de l'acoustiques, ce qui conduit à la perte d'audition et des vertiges.

Les signes et les symptômes de la neurofibromatose de Type 2

D'autres signes et symptômes incluent la douleur et l'engourdissement dans différentes zones du visage, problèmes d'équilibre, acouphène et maux de tête fréquents. Tous ceux-ci sont le résultat de la pression exercée par la tumeur sur les nerfs.

La majorité des jeunes patients atteints de NF2 développer des lésions oculaires et un type de cataracte (cataracte corticale juvénile).

Schwannomatosis

Ce type de neurofibromatose est extrêmement rare et se développe en raison de la mutation des gènes de deux chromosomes, c'est-à-dire, chromosome 12 et le 22.

Signes et symptômes de Schwannomatosis

Si vous développez, cause de la douleur chronique. Les signes et les symptômes sont l'apparition des schwannomes (tumeurs développées à partir de cellules de Schwann) dans diverses parties du corps, faiblesse, engourdissement dans diverses parties du corps due aux dommages causés aux nerfs et picotement.

Curieusement, ceux qui souffrent de schwannomatosis n'ont pas de surdité ou de troubles d'apprentissage ont eu lieu.

Effet de la neurofibromatose dans les nerfs

Dans des conditions normales, NF1and NF2 gènes sont responsables de la production des protéines qui aident à l'élimination des cellules tumorales.

NF1 dirige des cellules nerveuses, oligodendrocytes et les cellules de Schwann (cellules spécialisées du système nerveux) pour produire la neurofibromine. C'est un suppresseur de tumeur.

Lorsque des changements dans la structure des gènes, le fonctionnement de la NF1 est affecté. Les cellules sont incapables de produire la neurofibromine fonctionnelle. C'est pourquoi, non contrôlé la division cellulaire et la croissance a lieu qui conduit à la formation des neurofibromes (tumeurs). Ces tumeurs peuvent se développer dans n'importe quelle partie des nerfs dans tout le corps.

Les cellules de Schwann sont également dirigés par NF2 à réglementer et à produire une protéine appelée Merlin. Également connu sous le nom de schwannomina, est un autre suppresseur de tumeur. La protéine est responsable de la réglementation de la communication entre les cellules, la mobilité et la structure cellulaire. En raison de la mutation de la protéine produite n'est pas fonctionnelle, permettant le développement de tumeurs.

Effets sur la peau à cause de la neurofibromatose

Peau d'expérience du développement de neurofibromes de la peau et les taches, café au lait. À café de lait, taches sont des taches brunes qui peuvent apparaître dans n'importe quelle partie du corps. Ils peuvent apparaissent comme des taches de naissance ou deviennent visibles à l'âge de 9 ans chez les enfants.

Alors qu'elles ne causent aucun problème de santé, mais avec l'âge, leur nombre et leur taille augmente. En outre, prendre une apparence plus sombre. Ils peuvent même apparaître à l'intérieur de la bouche et sur la langue.

Effets sur les os à cause de la neurofibromatose

Le système squelettique est grandement affecté par cette maladie génétique autosomale. Les patients développent une cyphose, spondylolisthésis, Scoliose et dysplasie tibiale.

Cyphose, ou le bossu, ils sont fréquemment observés chez les patients atteints de NF1. Les patients développent des angles antéro-postérieur de l'épine supérieure. La courbure peut varier de moins de 50 degrés à plus de 70 degrés.

Spondylolisthésis est une autre déformation des os dans la neurofibromatose. Dans le présent, l'un des vertèbres, Si est est glissant vers l'arrière ou vers l'avant à la vertèbre suivante.

Les patients ont généralement scoliose supplémentaire autre que la courbure naturelle de la colonne vertébrale où les courbes sont développés.

La dysplasie tibiale est un autre type d'anomalie osseuse chez les patients NF1, Bien qu'il soit rare. Dans le présent, l'os du tibia de la colonne vertébrale est plié anormalement provoquant une inclinaison permanente dans la position du patient.

La dysplasie Shenoid est le saluant des jambes en raison de l'amincissement des os longs. C'est chez les patients atteints de NF1.

Traitement de la neurofibromatose est associé au traitement des signes et des symptômes.

L'espérance de vie des patients souffrant de la maladie dépend de nombreux facteurs. Par exemple, le patient peut vivre une vie normale si le traitement est efficace pour les symptômes, Mais si la tumeur se développe n'est pas curable, puis les choses ne peuvent pas être positives.

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